Dětský syndrom leopardí kůže
Úvod
Úvod do pediatrického leopardího kožního syndromu Leopardsyndrom je také známý jako syndrom vícenásobného černého sputa, syndrom difuzního černého sputa, syndrom kožní srdce, neurokardiomyopatie, Moynahanův syndrom, syndrom pihování srdce atd. Dominantní dědičná onemocnění, charakterizovaná mnohočetným černým sputem, abnormálními elektrokardiogramem, vrozenými kardiovaskulárními abnormalitami, abnormálními očima, genitálními abnormalitami, kostními abnormalitami, poruchami fyzického vývoje, neurologickou hluchotou, abnormalitami centrálního nervového systému a systémovými vyrážkami. Pigmentové skvrny na kůži. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0001% - 0,0002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: mentální retardace epilepsie
Patogen
Příčina leopardie syndromu u dětí
Příčina:
Vnitřní je autozomálně dominantní dědičné onemocnění.
Patogeneze
Jeho hlavním rysem je mnohočetné černé sputum, pigmentace kůže je způsobena zvýšenou sekrecí hormonu stimulujícího hypofýzu (MSH) hypofýzy, který stimuluje melanocyty k produkci nadměrného množství melaninu. Sexuální černé sputum, patogeneze je stále nejasná.
Prevence
Prevence syndromu kožních leopardů u dětí
Prevence syndromu leopardí kůže u dětí by měla věnovat pozornost aktivní prevenci dědičných chorob a dobré práci při konzultacích o genetických chorobách. Genetická onemocnění se při narození ne vždy projevují. Někteří v dětství, jiní v adolescenci a někteří dokonce postupně vykazují příznaky a příznaky po dospělosti. Pokud můžete stanovit diagnózu dříve, než se objeví příznaky, můžete kontrolovat výskyt některých genetických chorob. Populační screening genetických chorob s vysokým výskytem a vysokým rizikem je důležitým prostředkem prevence před výskytem příznaků. Těhotné ženy musí před porodem podstoupit komplexní vyšetření lékařem, aby se snížil počet těchto dětí a snížil se výskyt takových chorob.
Komplikace
Komplikace dětského leopardího kožního syndromu Komplikace, mentální retardace, epilepsie
Souvisí s mnoha malformacemi a dysfunkcí nervového systému, jako je mentální retardace, epilepsie atd.
Příznak
Příznaky syndromu dětské leopardie dětské Časté příznaky Kůže celého těla rozptýlená v černém oku nystagmus průjem sputum černá sputum stenóza plicní stenóza kryptorchidismus ovariální nepřítomnost nebo hypoplasie kostní cyst strabismus
Kromě mnohočetného černého sputa jsou zde abnormální EKG, vrozené kardiovaskulární malformace, abnormální oči, zvětšená vzdálenost očí, abnormální reprodukční systém, abnormální kosti, poruchy fyzického vývoje, neurologické hluchoty a abnormality centrálního nervového systému.
Klinický projev
(1) Projevy na kůži: Kůže celého těla je rozptýlena v černém sputu, průměr 2 ~ 8 mm, plochá, hnědá nebo tmavě hnědá, obličej, krk, více kmenů, může se objevit také v končetinách, dlaních, chodidlech, pokožce hlavy, genitálií atd.
(2) Kardiovaskulární abnormality: plicní stenóza, kardiomyopatie, aortální koarktace, abnormální P vlna u myxomu levé komory a elektrokardiogramu, prodloužený PR interval, prodloužení QRS, blokování větví a změny ST-T.
(3) kosterní systém: léze jsou obvykle mírné, mohou se objevit vývojové poruchy, příliš velká vzdálenost očí, trychtýř na hrudi, kyfóza, skolióza atd., Mandibulární výčnělek, pterygie, kostní cysta a dysplazie vláknité kosti.
(4) Neurologická hluchota: Tento typ léze je relativně vzácný.
(5) hypoplazie genitourinární žlázy, hypospadie, absence vaječníků nebo hypoplasie, kryptorchidismus.
(6) Eye: strabismus, nystagmus, visící víčka.
(7) Neuropsychiatrický systém: mírná až střední mentální retardace, porucha autonomního nervového systému, epilepsie atd.
Přezkoumat
Vyšetření dětského leopardího kožního syndromu
Endokrinní vyšetření může detekovat gonadální dysplázii a souběžnou infekci počtem leukocytů v periferní krvi a počtem neutrofilů.
Proveďte rentgen, vyšetření hrudní kosti, vyšetření elektrokardiogramem, vyšetření B-ultrazvukem, vyšetření EEG.
1. Vyšetření elektrokardiogramem ukázalo abnormální P vlnu, prodloužený PR interval, prodloužení QRS, blok větví svazku a abnormální změnu ST-T.
2. Rentgenové vyšetření k rentgenovému vyšetření hrudníku RTG, vyšetření kostí, lze nalézt v různých deformitách a abnormálních lézích kosti.
3. Vyšetření EEG EEG může vidět neobvyklé průběhy.
4. B-ultrazvuk zjistil, že ve vaječníku chyběly léze, jako je kryptorchidismus.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika syndromu leopardí kůže u dětí
Podle sedmi charakteristik klinických projevů lze diagnostikovat.
Liší se od jiných poruch melaninu.
