choroiderémie
Úvod
Úvod do choroidální choroby Choroideremie je charakterizována progresivním nástupem obou očí, od dětské slepoty, difúzních choroidálních kapilár plné tloušťky a RPE atrofie a nakonec choroid úplně zmizí. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0005% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: myopie, hyperopie, katarakta, katarakta
Patogen
Žádné chorioidní onemocnění
(1) Příčiny onemocnění
Většina pacientů souvisí s genetickými faktory.
(dvě) patogeneze
Imunitní faktor
Z histologie a ultrastruktury byly nalezeny makrofágové fagocytární pigmenty a fotoreceptorové vnější segmenty Ve fagocytárních pigmentech mohou příbuzné proteiny způsobovat alergické reakce, což způsobuje, že choroidální intersticiální kolaps, Bruchova membrána a krevní cévy a choroid podléhají atrofii v plné tloušťce.
Genetické faktory
Toto onemocnění bylo rozpoznáno jako recesivní dědičnost chromozomu X a jeho mechanismus dosud nebyl objasněn. Muži jsou morbidní, progresivní a ženy jsou genetickými nosiči.
Biochemická vada
Biochemické testy zjistily pokles cyklického guanosin monofosfátu (cGMP).
Prevence
Žádná prevence choroidálních chorob
Průběh nemoci může být odložen o několik let a střídavě se vyskytují akutní záchvaty a remise, přičemž většina z nich je v dospělosti zmírněna. Ale několik z nich má záchvat. Pokud se artritida nevyléčí mnoho let, může způsobit vážné deformace kloubů a pohybové poruchy. Toto je častější u polyartrózy, u starších dívek s nástupem a systémového typu s polyartritidou. V případě artritidy se vyskytuje chronická iridocyclitida u dívek, které se rozvinou do 4 let a způsobují oslepnutí. U starších chlapců lze pozorovat ankylozující spondylitidu. Obecně platí, že pokud budou léčeni rychle, bude u 75% pacientů zmírněno a jejich kloubní funkce je normální. Celoživotní postižení způsobilo jen několik z nich. Jednotliví pacienti zemřeli na infekci nebo amyloidózu.
Komplikace
Žádné choroidální komplikace Komplikace, krátkozrakost, šedý zákal, šedý zákal
Refrakční stav nemoci (mužského i ženského) má často mírnou krátkozrakost, ale někdy čelí nebo prozíravost, pacienti mohou mít kataraktu a atrofii duhovky, sklovité zkapalnění a malou vláknitou opacitu, bílé krystaly podobné cholesterolu a velmi malé Pigmentové částice.
Příznak
Žádné choroidální příznaky běžné příznaky těsné vidění změny vidění noční slepá pigmentace ztráta pigmentace zelená slepá barva vidění abnormální změny pozadí
1. Změna vizuální funkce
Je to časný nástup, může se narodit při narození, ztráta zraku nebo dokonce pokles na vnímání světla, zúžení zorného pole ve středu a periferní části, změna atrofie začíná ve středu a periferních částech, rozšiřuje se směrem ke středu s věkem a nakonec zůstává ve střední části a postupně tvoří tubulární pohled Obvykle je zraková ostrost mírně snížena ve věku 10 až 30 let, ale centrální vidění je stále udržováno. Po 40 až 50 letech věku s makulami je to trubice nebo doprovázený malým ostrovem na periferii. Konečné pole vidění úplně zmizí a zůstává na centrální a časové straně. Po zmizení ostrova byl pacient zcela slepý a noc byla slepá a časná, vykazovala kuželovitou degeneraci. Konečný práh tmavě adaptovaných tyčinkových buněk vykazoval postupné zvyšování. V pozdním stádiu nebyla detekovaná křivka adaptace tmavá a porucha barevného vidění byla červeno-zelená slepá. Elektrofyziologické měření, včasné jasné vidění ERG je normální, tmavá adaptace ERG je nízká vlna, pozdní extinkce, EOG nízká vlna nebo žádná vlna, změny ERG u mužských pacientů s tímto onemocněním jsou normální v časném stádiu modifikace ERG, ale temná adaptace část a Amplituda vln a b vln, zvýšení latence b vln, pozdní ERG zhasne, vidění ženských pacientů, vizuální pole, adaptace tmy, pigment, EOG, ERG jsou většinou normální, ale občas abnormální, ženské nosiče jsou v pozadí V případě zjevné pigmentové poruchy a akumulace plaku je ERG odpověď stále normální a amplituda ERG může být snížena nebo zvýšena. Změna EOG u tohoto onemocnění je zjevnější než ERG. Abnormální vlastností testu vizuální funkce u pacientů bez choroidální choroby je EOG. Výchozí potenciál byl významně snížen, pozdní základní potenciál EOG byl téměř nedetekovatelný, světelný vrchol úplně zmizel a vizuální funkce pacientek byla abnormálně abnormální, ale několik pacientů může mít abnormality.
2. Změny Fundus
U kojenců a malých dětí se mohou objevit změny pozadí, ale také pozdě, dokonce i po 40 letech věku, lze pouze počáteční změny rozdělit do tří fází.
(1) V rané fázi: existuje mírná atypická periferní pigmentová retinopatie. Kvůli epitelové degeneraci retinálního pigmentu blikají rovník a periferní část fundusu žlutě, v hloubce jsou pigmentové částice a mezi pigmenty je depigmentační zóna. Nejedná se o osteocyty.
(2) V polovině období: Léze se postupně vyvíjí z periferie do zadního pólu a vnitřní vrstva sítnice je bez pigmentace. V této době se objevují choroidální cévy a atrofie RPE, které vykazují malé oblasti choroidální makrovaskulární expozice.
(3) Pozdní fáze: choroid a RPE se postupně atrofují k zadnímu pólu fundusu, pigmentový epitel fundusu je téměř úplně zničen, choroidální krevní cévy zmizí a atrofie, někdy je v makule ponechána jen malá část choroidu a její hranice je jasná, zatímco periferní část Choroidální ostrov může být ponechán, ale zmizí po 50 až 60 letech. Protože pigmentový epitel a choroidální krevní cévy mizí, fundus vystavuje bílé světlo skléry a zbývající ostrovy mohou být nahnědlé červené s kruhem kolem okraje. Tvarované nebo nepravidelné pigmentované skvrny, ale zřídka viditelné, že všechny pozadí jsou bílé, žádné viditelné choroidální krevní cévy, ačkoli choroidální léze jsou zřejmé, sítnice a vizuální bůh často zůstávají normální, pozdní optický disk může být atrofický, sítnice krevních cév mohou být mírně tenké.
Pacientky jsou nositelky. Typické změny fundusu jsou podobné jako u mladých mužů, ale léze fundusu jsou statické, mírné a normální vidění. Fundus lze charakterizovat pigmentací a hyperpigmentací. Jedná se o sůl podobnou atrofii, která se většinou nachází v fundusu. V rovníku se pigmentové částice liší velikostí a jsou uspořádány v řetězci a vyzařují pásy po obvodu. Pigmentace je snížena v periferní části. V některých případech je pigmentace makuly jemná a sítnice a optický disk jsou normální.
3. Fluorescenční angiografie
Časné defekty RPE představují širokou škálu silných fluorescenčních oblastí, následovaných atrofií retinálního pigmentového epitelu a choroidální kapiláry mizí, pouze fluorescenčně vyplněné choroidální cévy a rozsáhlé nefluorescenční oblasti v pozdním stádiu, se zbytkovými řídkými choroidálními cévami, samičími genovými nosiči Fluorescenční angiografie ukázala, že RPE atrofoval, vykazoval fluorescenci nebo extenzivní silnou fluorescenci.
Přezkoumat
Žádné choroidální vyšetření
Nemoc postrádá specifické laboratorní testy. Během aktivního období často dochází k anémii, leukocytóze (častější mezi 20 000 a 40 000) a ke značnému zvýšení sedimentace erytrocytů. Bílé krvinky mohou být až 60 000 a mají jaderný posun doleva. Zvýšené krevní destičky mohou být až 1 milion v závažných systémových typech. Plazmatický albumin je snížen, a2 a gama globulin jsou zvýšeny. Většina C-reaktivních proteinů je pozitivních. Většina pacientů s negativním revmatoidním faktorem typu artritidy byla pozitivní na 25% antinukleární protilátky, pozitivní na revmatoidní faktor 75% a na artritické typu I pozitivní na 60% antinukleární protilátky. Buňky lupus lze někdy najít. Revmatoidní faktor je protilátka specifická pro IgG, což je 19S IgM molekula schopná aglutinovat senzibilizované ovčí červené krvinky, a aglutinační titr je pozitivní v 1:32 nebo více. U juvenilní revmatoidní artritidy jsou dívky s vysokým nástupem věku (asi 8 let nebo starší) a dívky se závažnými kloubními příznaky častěji pozitivní. Sérové IgG, IgM a IgA se zvýšily a komplement byl normální nebo zvýšený. Společné vyšetření synoviálních exsudátů: zákal vzhledu, zvýšení bílých krvinek, až 5 000 ~ 80 000 / mm3, hlavně polymorfonukleární leukocyty, zvýšení proteinu, normální nebo snížený cukr, zvýšení IgG, IgM, snížení komplementu, Bakteriální kultura byla negativní.
Diagnóza
Diagnostika choroidální choroby
Klinickými znaky mužských pacientů s tímto onemocněním jsou noční slepota, zúžení centripetality zorného pole, abnormální modré vidění, zvýšený práh adaptace temnoty a progresivní totální choroidální vaskulární a RPE atrofie. Podle typických změn pozadí, elektrofyziologických změn a rodinné historie, Je provedena správná diagnóza.
Diferenciální diagnostika
Počáteční stádium onemocnění se však snadno zaměňuje s atypickou primární retinitidní pigmentózou a choroidální choroidální atrofií, v případě těžké atrofie v pozdním stádiu by se měla lišit od difuzní choroidální kapilární atrofie, albinismu a patologické myopie, a proto je často nutné dlouhodobé pozorování. Správný úsudek.
1. Retinitis pigmentosa: Existuje typický pigment podobný "osteocytu", choroid nevykazuje difúzní choroidální atrofii plné tloušťky a žádná abnormalita choroidální pigmentace není granulární, takže se liší od retinitis pigmentosa.
2. Koncipovaná choroidální atrofie: stupeň atrofie je jednotný, okraj je ostrý a má spletitý tvar.
3. Difuzní choroidální kapilární atrofie: omezeno na RPE a choroidální kapilární vrstvu, fluorescenční angiografie je jasně viditelná, její genetické vlastnosti jsou autozomálně dominantní dědičnost.
4. Albino fundus: Je zřejmý projev albinismu, bez noční slepoty a změn zorného pole.
5. Patologická krátkozrakost: má nejen vysokou krátkozrakost, ale má také sklerální stafylom a další změny.
