Vrozená bulózní erytrodermie podobná ichtyóze
Úvod
Úvod do vrozené bulózní erytrodermie podobné jejichtythóze Vrozená bulózní Ichthyosis-like erythroderma (vrozená bullousichthyosiformerythroderma), také známý jako ichthyosis-like erythroderma (buld typ), bulózní Ichthyosis-like hyperkeratóza, dominantní genetická vrozená Ichthyosis, epidermální lýza Sexuální keratóza ichthyóza. Jde o vrozené onemocnění s autozomálně dominantní dědičností. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Náchylná populace: novorozenec Způsob infekce: neinfekční Komplikace: verrucous keratosis
Patogen
Příčiny vrozené bulózní erytrodermie podobné jejichtythóze
Genetický (30%):
Dominantní vrozená ichtyosiformní erytrodermie je autozomálně dominantní dědičnost.
Patogeneze
Toto onemocnění je spojeno s genem K1 keratinu na chromozomu 12 nebo mutací genu K16 keratinu na chromozomu 17, což může způsobit tvorbu keratinu, abnormální hromadění nitrobuněčných tažných vláken, destrukci cytoskeletálních sítí a lamelární těla. Sekrece vede ke zvýšení ztráty vody.
Patofyziologie
Může existovat zřejmá hyperkeratóza, intracelulární edém a epidermální buňky se uvolní, takže patologické změny jsou epidermolytické. Je také vidět, že síť je vakuována. Vrstva částic může být výrazně zahuštěna. Binukleární buňky jsou běžné ve vrstvě páteře. Elektronová mikroskopie ukázala vytvoření prázdného halo kolem jádra. Rychlost dělení epidermálních buněk je také významně zvýšena a doba, po kterou buňky dorazí na epidermu, může být výrazně zkrácena a rychle zbavena a může být zvýšena ztráta vody. Dermální edém s lymfatickou a histiocytární infiltrací. Elektronová mikroskopie ukázala, že uspořádání napěťového drátu bylo narušeno a desmosomový kontakt byl špatný. Průhledné částice keratinu se liší velikostí.
Prevence
Vrozená bulózní prevence erytrodermie podobná jejichtythóze
Neexistují žádná účinná preventivní opatření pro tuto nemoc.
Komplikace
Vrozené bulózní komplikace spojené s erytrodermou podobné jejichthyóze Komplikace
V současné době žádné komplikace.
Příznak
Vrozená bulózní erytrodermické příznaky podobné jejichtythóze Časté příznaky červená kůže na kůži, jako je tythóza, kůže na dlani, žlutá keratin, šupinatá ichtyóza, bulózní (s hnisavou tekutinou)
Při narození dochází ke zčervenání kůže a zahušťování keratinu. Šupiny, jako je brnění, jsou široce distribuovány v celém těle. Poté, co šupiny vypadnou, vlhký povrch je ponechán, mohou se uvolnit bully a flexe končetin a záhybů je těžší. Inguinální, axilární, axilární, loketní fossa a další viditelné šedohnědé šupiny, palmar palpebrální keratinizace, nehty a vlasy normální, tento typ ichtyózy může mít lokalizované lineární léze v krku a na zádech rukou a nohou, Příznaky se s věkem postupně snižují.
Přezkoumat
Vyšetření vrozené bulózní erytrodermie podobné jejichtythóze
Histopatologie: Epiderma se vyznačuje charakteristickou hyperkeratózou odloučení epidermu, vykazující významnou hyperkeratózu, střední acanthosis, vrstva granulí může být významně zahuštěna a v epidermis jsou retikulární mezery s nejasnými hranicemi buněk. V důsledku intracelulárního edému dochází v horní části dermy k mírné chronické zánětlivé infiltraci, přičemž elektronová mikroskopie vykazuje nadměrnou tvorbu napjatých filamentů v perinukleární oblasti, která je charakterizována velkými a velkými částicemi keratinu.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené bulózní erytrodermie podobné jejichtythóze
Podle klinických projevů lze diagnostikovat charakteristiky kožních lézí a histopatologické znaky.
