vrozená pachyonychie
Úvod
Úvod do vrozené nemoci tlustého nehtu Vrozená hypertyreóza (pachyonychia congenita) je vzácná forma hypertrofického dědičného onemocnění kůže, které poprvé pojmenovali Jadassohn a Lewandowsky v roce 1906. Klasifikace: obvykle rozdělena do čtyř typů, typ I je nejčastější, Jadassohn-Lewandowsky syndrom, typ II je Jackson-Sertoli syndrom, typ III je také známý jako Schaferer-Branauerův syndrom, typ IV je také známý jako opožděný typ vrozené silné zbroje (pachyonychiacongenitatarda). Základní znalosti Podíl nemoci: incidence je asi 0,004% -0,005% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: leukoplakie
Patogen
Příčiny vrozené nemoci tlustého nehtu
(1) Příčiny onemocnění
U autozomálně dominantních onemocnění není patogeneze stále jasná.
(dvě) patogeneze
U autosomálně dominantního genetického onemocnění je typ I spojen s mutacemi v keratinu 16 a 6a a typ II je spojen s mutacemi v keratinu 17 a 6b.
Prevence
Vrozená prevence silných nehtů
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Vrozené komplikace tlustého nehtu Komplikace, leukoplakie
Mukózní leukoplakie je častější v jazyku a ústech, příležitostně postihuje hrdlo a způsobuje chrapot.
Příznak
Vrozené silné příznaky nehtů Časté příznaky Vkládání nehtů do dlaně, hyperkeratóza, cysty, šupinatá keratinizovaná leukoplakie
Charakteristickým projevem vrozené nemoci tlustého nehtu typu I je to, že hřeb je výrazně hypertrofovaný, palmarská keratóza je nadměrná, pocení a dochází k hyperkeratóze vlasových folikulů na loktech a kolenech a změny nehtů po narození. Častěji však v prvních měsících po narození dochází k hyperkeratóze, protože distální konec nehtu je nakloněn nahoru a je zde charakteristická práh podobná distální hyperkeratóze.嘶 此外 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 嘶 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于 于
Klinické projevy jiných typů byly podobné projevům typu I, ale typu II doprovázené fetálními zuby, vícenásobnými mazovými cystami, typu III s rohovkovou leukoplakií, typu IV se vyvinula později, na krku, v pase, v podpaží, v stehnech, v ohybu kolene, Pigmentace je vidět na hýždích a břiše.
Přezkoumat
Vyšetření vrozené nemoci tlustého nehtu
Histopatologie odhalila inkontinenci pigmentů a ukládání amyloidů.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené nemoci tlustého nehtu
Podle klinických projevů lze diagnostikovat charakteristiky kožních lézí a histopatologické znaky.
