myotonia congenita
Úvod
Úvod do vrozené svalové rigidity Vrozená myotonie (vrozená myotonie) je dědičná myopatie charakterizovaná myotonií a svalovou hypertrofií, která se dělí na autozomálně dominantní (AD) genetickou a recesivní (AR) genetickou. Vrozená myotonie (vrozená myotonie) byla poprvé ohlášena Charlesem Bellem (1832) a Leydenem (1874). Dánský lékař Thomsen (1876) podrobně popsal 4 své generace a 20 členů své rodiny a 20 členů nemoci, které vykazovaly „volnou dobrovolnou rigiditu svalů“. Sexuální křeče s dědičnými duševními poruchami, duševními poruchami mohou být jen náhodné. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: deprese
Patogen
Vrozená myotonická etiologie
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je v současné době považováno za onemocnění iontového kanálu kosterního svalu způsobené mutací v genu kódujícím iontový kanál v místě 7q32 chromozomu.
(dvě) patogeneze
Nemoc postrádá morfologické změny a svalová rigidita jednotlivých svalových vláken je velmi zřejmá. Spekuluje se, že může dojít k fyziologickým změnám v membráně svalových vláken nebo abnormální struktuře vedení svalových vláken. Po aplikaci jedu šípu bude svalová rigidita pokračovat. Elektromogram ukazuje, že kontrakce svalových vláken pomalu klesá, což je nepatrné. Potenciál přetrvává a je nalezena stimulace jediného svalového vlákna, pouze kontinuální stimulace může získat myogenní tonický výboj a potenciál fibrilace myotonického svalu se postupně snižuje.
In vitro studie myotonických kozích svalů na zvířecím modelu vrozené myotonie zjistila, že hypertonická hyperexcitabilita (opakující se zapálení a následný výboj) je způsobena sníženou vodivostí chloridových iontů v systému příčných zkumavek a tonické svaly lidských svalů také vykazují sníženou vodivost chloridů. Vysoký stav excitability membrány myotonických vláken je spojen s opětovným otevřením abnormálních sodíkových kanálů.
Gen způsobující onemocnění je umístěn v genu CLCN1, který je hlavní částí kanálu kosterního svalstva kódovaného 7q32, včetně 23 exonů. Bylo nalezeno více než 30 bodových mutací a 3 genové delece (Plassart-Schies et al, 1998; Fred et al, 1999), Chlorine Fenotypy mutace kanálových genů zahrnují recesivní a dominantní, experimenty s myotonickými léky zjistily, že blokování 50% fyziologických chloridových proudů nestačí k vytvoření tonické aktivity, což může vysvětlit recesivní mutace (úplné zničení funkce proteinu). Přestože se proud chloru snížil o 50%, na klinice se neobjevila rigidita svalů. Společná aktivační křivka dominantního proudu myotonického chloridu se posunula k pozitivnímu membránovému potenciálu, který způsobil snížení celé vodivosti chloru, a někdy byl stupeň driftu v rozporu s klinickou závažností, jako je Gin-552- Arg způsobuje velké potenciální posuny, ale klinické projevy jsou velmi lehké (Kubisch et al, 1998). Leviorova myotonie je dominantní vrozená vrozená myotonie, kterou pojmenoval DeJong, s mírnými příznaky ve srovnání s Thomsenovou chorobou. Později Lehmann-Horn et al zjistili, že dva pacienti s Leviorovým myotonickým rodokmenem měli stejnou mutaci genetického defektu chloridového kanálu (CLCN1) jako Thomsenova nemoc, a proto se zdá, že rigidita Leviorova svalu je lehká Tho. Msen je nemocný.
Prevence
Prevence vrozené svalové rigidity
Prenatální diagnózou tohoto onemocnění je proveditelná plodová voda nebo chorion, biopsie tkáně klků, detekce opakování CTG, ale nelze předvídat, že plod s amplifikační mutací je vrozený nebo jiné typy myotonické dystrofie.
Komplikace
Vrozené komplikace myotonie Komplikace deprese
Pacienti se zapojením močového svěrače mohou mít potíže s močením, někdy s psychiatrickými příznaky, jako je podrážděnost, deprese, samota, deprese a obsedantní postoje.
Příznak
Vrozené příznaky myotonie Časté příznaky Koordinace pohybu končetin Tendonové svalové napětí se zvýšilo snadno klesá 蹒跚 chůze svaly pseudo-hypertrofická svalová hypertrofie obsedantní koncepce dýchací potíže dysfagie strabismus
1. Obvykle dochází k zobecnění svalové rigidity od narození, bez svalové slabosti a svalové atrofie, až do rozvoje příznaků raného dětství, dospívání bývá stabilní, svalová kontrakce vytváří rigiditu, těžké případy svalové síly přímo ovlivňují kosterní sval celého těla, dolní končetiny Chůze nebo běh je omezený, chůze pacienta je v podřepu nebo pádu, jsou zapojeny svaly horní končetiny, svaly obličeje a svaly trupu. Pokud silou pěstí nebo potřesením rukou nemůžete okamžitě uvolnit ruce. Po smíchu nelze výrazové svaly okamžitě chytit, což často způsobuje zmatení ostatních. Po žvýkání nemůžete otevřít ústa. Pokud zavřete oči, můžete produkovat sputum, když kýcháte. Pokud nemůžete úplně mrknout během několika sekund, některé případy budou mít strabismus v extraokulární šlachu. Pokud sedíte dlouhou dobu, nemůžete vstát okamžitě. Je obtížné vylézt na budovu. Je těžké vstávat v noci, když vstáváte. Pokud spadnete, nemůžete jej podepřít rukou. Vypadá to jako dveřní panel. Pokud náhle způsobíte silný a rovný pád v důsledku náhlého zvuku nebo šoku, je recesivní dědičný typ vzácný. Věk nástupu čínských pacientů je obvykle pozdější než v cizích zemích.
2. Svalnatá falešná hypertrofie je výrazným znakem. Horní ret ve tvaru stanu je jako "kapří ústa". Může mít různé stupně sání, potíže s polykáním, bránicí slabost, bronchiální aspirace a otevírání čelistí, které tvoří charakteristickou tvář. Novorozenci nebo děti dokážou na první pohled poznat nemoc, nemohou sedět, začít se učit chodit, když jsou nohy ztuhlé, pláč nebo kýchání po pomalém blikání; bránice, slabost mezi svaly a vývoj plic nezralý může způsobit potíže s dýcháním, Může to vést k neonatální smrti. V krajích s touto chorobou je v Harperu 24 takových úmrtí. Mohou mít mírné až střední mentální vývojové poruchy, společné deformované nohy nebo deformované klouby celého těla a v dospělosti mají tendenci být stabilní.
3. Hypertrofie celého těla pacienta vypadá jako atlet, ale svaly jsou ztuhlé, pohyb je nepříjemný, začátek je obtížný, opakovaný pohyb může zmírnit příznaky a nachlazení nezhoršuje svalovou rigiditu. Je to charakteristika onemocnění chloridových kanálů a tuhosti odstřelovače. Svalové sféroidy nebo deprese, postižení močového svěrače, dysurie, někdy psychiatrické příznaky, jako je podrážděnost, deprese, samota, deprese a obsedantně-kompulzivní účinky, svalové svaly po opakovaném pohybu svalů nejsou zmírněny, ale zhoršují se, nazývají se abnormální rigidita svalů, Pacienti s tímto onemocněním jsou zřídka indukováni kontinuálním cvičením: Pacienti s bolestí svalů během myotonického záchvatu se nazývají rigidita svalů typu II, hladké svalstvo a myokard nejsou unavení a inteligence je normální.
4. Často zdědění pacienti obvykle v průběhu nemoci významně nezhoršují, často lze zákeřnou dědičnost pomalu zhoršovat a její příznaky často začínají od dolních končetin, poté se šíří do horních končetin a svalů obličeje a mohou mít přechodnou svalovou slabost.
Přezkoumat
Vyšetření vrozené svalové ztuhlosti
1. Test na stanovení svalu v séru pomáhá rozlišit diagnózu.
2. Vyšetření elektrolytu v séru pomáhá rozlišit diagnózu.
3. EMG vykazoval typický myotonický potenciál, časné EMG dítěte vykazovalo silný tonický výboj a přibližně u 1/3 pacientů došlo ke změnám EKG.
4. Ve svalové biopsii je vidět hypertrofie svalových vláken. Postižený sval je náchylný k centrální nukleaci. Zvětšená svalová vlákna obsahují více normálních struktur myofibril. Elektronové mikroskopie nebyly pozorovány žádné zjevné morfologické změny.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené svalové rigidity
Diagnóza
Podle rodinné anamnézy a klinických projevů kojeneckého nebo dětského věku se začíná rozvíjet svalová kontrakce po tonickém křeči, je zahrnuta celá kostra svalstva, příznaky mohou být zmírněny po opakovaném cvičení, s svalovou hypertrofií, ale svalová atrofie, svalová slabost nemůže být zřejmá, nepříjemný pohyb Může být diagnostikována obtížnost při rozběhu, nachlazení nezvyšuje tuhost svalů, buchne svalstvo břicha, tuhost odstřelovačů atd., Stejně jako nálezy EMG.
Diferenciální diagnostika
1. myotonická dystrofie (myotonická dystrofie): svalová slabost v raném dětství, svalová atrofie a svalová rigidita, první dva jsou výraznější a mají úzkou tvář, plešatost, kataraktu a endokrinní dysfunkci atd., EMG je typická Svalový tonický potenciál, zřejmá svalová rigidita v kojeneckém věku má tendenci ke vrozené svalové rigiditě, zřídka toto onemocnění.
2. Vrozená doplňková svalová rigidita: od počátku dětství je svalová rigidita lehká, není svalová atrofie, svalová hypertrofie není zřejmá, žádná svalová stimulace se také může objevit svalová rigidita.
3. Atrofická svalová rigidita: po pubertě je zřejmá svalová atrofie, svalová slabost, endokrinní a nutriční poruchy.
4. Nemoc musí být spojena se záškubem svalových vláken, syndromem přetrvávající svalové aktivity, bolestivým syndromem sputum-svalový třes, vysokou periodickou paralýzou draslíku, Schwartz-Jampelovým syndromem, patologickým bolestivým syndromem sputum, ztuhlým Snížení deficitu syndromu a fosforylázy nebo fosfofruktokinázy, pacienti s těmito nemocemi nemají chrápání myotonii a typické EMG abnormality, jedinou výjimkou je Schwartz-Jampelův syndrom, dědičný, ztuhlý, s Krátká postava a hypertrofie mohou být typem myotonie, která by měla být odlišena od syndromu fibrilace svalů a syndromu přetrvávající svalové aktivity a dalšího autosomálně recesivního generalizovaného myotonia nebo Beckerova choroba s distální mírnou slabostí svalů a svalovou atrofií se lokalizuje na chromozomu 7q35.
5. Měl by být také odlišen od některých léků vyvolaných svalové rigidity, jako jsou depolarizátory, svalové relaxancia, anestetika a léky pro léčbu hypercholesterolémie a vzácné beta-blokátory nebo diuretika (zejména během těhotenství). Účinek je obvykle kratší.
6. Vrozená svalová rigidita hypertrofie a familiární hyperplázie, hypothyroidismus, mnohočetná myopatie, hypertrofická polymyopatie a Bruck-DeaLangeův syndrom (vrozená hypertrofie, mentální retardace a extrapyramidový systém) Identifikace dyskineze, hypotyreóza, elektromyogram vykázaly podivné vysokofrekvenční výboje (pseudo-svalová ztuhlost), zjevný svalový edém a další příznaky hypotyreózy, jako je reflex sputa.
