Dětský familiární syndrom nehemolytické žloutenky
Úvod
Úvod do familiárního nehemolytického syndromu žloutenky u dětí Familiární nehemolytický syndrom žloutenky (Gilbertsyndrom), známý také jako Gilbertův syndrom, Gilbertova choroba, hyperbilirubinémie typu I, vrozený nehemolytický žloutenka-nevázající, Gilbert-Lereboulletův syndrom, Meulengrachtův syndrom, Syndrom fyzické dysfunkce jater, intermitentní žloutenka u adolescentů, fyziologická hyperbilirubinémie atd. Často existuje rodinná anamnéza, 25% rodičů a 50% sourozenců má zvýšený sérový bilirubin, takže se předpokládá, že tento příznak může být přenášen dominantním genem s neúplnou penetrací. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: nadýmání
Patogen
Příčina familiárního nehemolytického syndromu žloutenky u dětí
Genetické faktory:
Toto onemocnění je autozomálně dominantní a je zde vrozený defekt v procesu transformace volného bilirubinu na konjugovaný bilirubin, což má za následek klinickou žloutenku.
Patogeneze
Patogeneze tohoto onemocnění není zcela známa. Obecně se předpokládá, že důvodem zvýšení bilirubinu je nedostatek glukuronyltransferázy v hepatocytech, který nemůže účinně tvořit konjugovaný bilirubin, což způsobuje, že bilirubin zůstane v krvi. Astragalus a Astragalus jsou podle patologie klasifikovány jako jaterní žloutenka: Hepatocyty mají vrozené vady v metabolismu bilirubinu, tj. Vrozené vady v procesu transformace volného bilirubinu na konjugovaný bilirubin.
Prevence
Prevence familiárního nehemolytického syndromu žloutenky u dětí
Mít rodinnou anamnézu, je autozomálně dominantní dědičnost, měla by dělat dobrou práci v poradenství v oblasti genetických chorob.
Komplikace
Komplikace pediatrického familiárního nehemolytického syndromu žloutenky Komplikace
Obecně neexistují žádné zjevné komplikace.
Příznak
Příznaky familiárního nehemolytického syndromu žloutenky u dětí Časté příznaky Sklerální zbarvení žluté Astragalus bilirubin zvýšené dyspepsie Blokující vylučování žlučových cest blokováno
Jak muži, tak ženy mohou být nemocní, poměr mužů k ženám je 4: 1. Většina příznaků této žloutenky se objevuje před pubertou a brzy po narození to nemusí být pozorováno mnoho let. Žloutnutí skléry je jediným příznakem a pacient je občas lehký. Stupeň žloutenky, často v důsledku únavy, kolísání nálady a dalších faktorů, žloutenky prohloubené, žádná játra, nejvíce asymptomatické nebo pouze mírné zažívací potíže, bolest v horní části břicha a únava a další příznaky jsou často nesprávně diagnostikovány jako hepatitida, zvýšená hladina bilirubinu v krvi. Vyznačuje se zvýšením půstu a poklesem fenobarbitálu.
Přezkoumat
Vyšetření familiárního nehemolytického syndromu žloutenky u dětí
1. Vyšetření Bilirubinem přerušované zvýšení bilirubinu, celkový bilirubin je často vyšší než 51,3μmol / l, zvyšuje se při půstu, přičemž se snižuje fenobarbitál, nepřímá reakce byla pozitivní.
2. Testy jaterních funkcí Transamináza a další testy jsou normální.
Abdominální B-ultrazvuk by měl být prováděn bez hepatosplenomegalie.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika familiárního nehemolytického syndromu žloutenky u dětí
Klinické projevy mírné žloutenky a gastrointestinálních příznaků, laboratorní vyšetření celkového množství bilirubinu v krvi v 80% případů vyšších než 51,3μmol / l, téměř veškerý nárůst je volný bilirubin, pozitivní nepřímá reakce, funkce jater a játra Histologické vyšetření bylo normální.
Odlišuje se od hepatitidy žloutenky a od G-6-PD.
