Dětský familiární čichově-hypoplastický syndrom
Úvod
Úvod do dětského familiárního syndromu olfaktoricko-sexuální hypoplasie Familiární syndrom Olfactory-sexuální hypoplasie (familialolfactory-sexualaplasiasyndrome) je syndrom olfaktoricko-sexuální hypoplasie (anosmiaeunuchoidismus), známý také jako Kallmannův syndrom, syndrom varlat bez syndromu čichu, syndrom čichové genitální vývojové poruchy atd. Je to dědičné onemocnění způsobené vrozeným deficitem gonadotropinů, který způsobuje gonadální dysplazi se ztrátou čichové citlivosti nebo ztrátou. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: barevná slepota, neurologická hluchota, retinitis pigmentosa, rozštěp rtu a patra
Patogen
Etiologie familiárního syndromu čichové a sexuální dysplasie u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je vrozené dědičné onemocnění.
(dvě) patogeneze
Může to být recesivní dědičnost vázaná na X nebo autozomálně dominantní dědičnost dědičná s omezením na muže, téměř u všech pacientů mužského pohlaví, ženy mohou být nositeli genů v rodině Může být mnoho lidí s morbiditou a mohou existovat další muži s normální sexuální funkcí a čichovou ztrátou nebo selháním. Sexuální funkce žen v rodině je normální, ale může to být čichové selhání.
Patologické vyšetření mozkové tkáně u některých pacientů může odhalit defekty nebo hypoplázii čichového laloku mozku, snížené nebo chybějící Leydigovy buňky, žádnou tvorbu spermií v semenných tubulích, žádné hypothalamické nálezy z klinických a patologických materiálů a jasné hypofýzy Organické léze, to je věřil, že pacienti s nedostatkem gonadotropinů mohou být vrozené hypothalamické hypofyzární dysfunkce, tato selektivní sekrece gonadotropinů je nedostatečná, kauzativní nasoxie, doprovázená hypoplasií olfaktorických žárovek vedoucí ke ztrátě nebo selhání čichů, gonadotropin Závažnost hormonálního deficitu lze rozdělit na úplnou nebo neúplnou.
Prevence
Prevence dětského familiárního syndromu olfaktoricko-sexuální hypoplasie
Zabraňte narození dítěte:
Provádět genetické poradenství:
Pro rodiny s rodinnou anamnézou: genetické poradenství může pomoci dospělým se selektivní plodností.
Předmanželské lékařské vyšetření: hraje pozitivní roli při prevenci vrozených vad, velikost účinku závisí na vyšetřovaných položkách a obsahu, včetně rodinné anamnézy nemoci, osobní lékařské anamnézy jednotlivce a konzultace genetických chorob. Během prenatální péče během těhotenství je vyžadován systémový screening vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického screeningu a chromozomálního vyšetření.
Prenatální vyšetření: Během prenatální péče během těhotenství je vyžadováno systematické vyšetření vrozených vad, včetně pravidelného ultrazvuku, sérologického vyšetření a chromozomálních vyšetření.
Komplikace
Komplikace familiárního syndromu čichové a sexuální dysplazie u dětí Komplikace, barevně slepá neurologická hluchota, retinitis pigmentosa, rozštěp rtu a patra
V kombinaci s barevnou slepotou, neurologickou hluchotou, retinitis pigmentosa, rozštěpem rtu a patra, ichtyózou, epilepsií a mentální retardací.
Příznak
Pediatrický familiární syndrom čichové a sexuální dysplazie Příznaky Časté příznaky Čichová dysfunkce Testikulární hypoplasie Krátký penis bez vousů a ochlupení ochlupení
1. Vrozená ztráta vůně nebo selhání octa, parfému, amoniaku a dalších aromatických těkavých látek bez zápachu nebo zápachu je velmi pomalá.
2. Sexuální dětství se vyskytuje v dětství, varlata jsou malá, často postrádající chlapecký temperament, žádné sekundární sexuální vlastnosti před a po pubertě, nedostatek ochlupení na ochlupení a ochlupení, rozptýlené nebo ženské rozložení, penis jako malé děti, dysplázie varlat, Doma, když byl jeden pacient 23 let, byly bilaterální varlata pouze 0,5 cm x 0,7 cm a penis byl 2,5 cm dlouhý.
3. Ostatní funkce hypofýzy vylučující jiné funkce podporující hormon jsou v normálním rozmezí, takže nenastane abnormální funkce štítné žlázy nebo nadledvin.
Přezkoumat
Vyšetření syndromu familiární olfaktoricko-sexuální hypoplasie u dětí
Plazmatický testosteron, krevní folikuly stimulující hormon, močový folikuly stimulující hormon (FSH) nízký nebo dokonce nedetekovatelný, krevní luteinizační hormon uvolňující hormon (LH-RH), stimulační test nemusí reagovat, testikulární biopsie může vidět počet mezenchymálních buněk snížený Nebo úplně chybí, nedostatek tvorby spermií v jemných tubulích.
Na EEG jsou vidět neobvyklé křivky, B-ultrazvuk dokáže detekovat gonády (varlata nebo vaječníky) a dysplázii dělohy, kryptorchidismus atd.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika familiárního syndromu čichové a sexuální dysplasie u dětí
Podle klinické ztráty čichu a sexuální naivní diagnostiky ukazuje patologické vyšetření, že nosní slizniční čichové nervové buňky jsou nedostatečně vyvinuté a pro diagnostiku je užitečná biopsie varlat.
Na rozdíl od jiných idiopatických chorob je toto onemocnění doprovázeno nedostatkem čichových a normálních pohlavních chromozomů, které pomáhají diagnostikovat.
