dětská hypoparatyreóza
Úvod
Úvod do dětské hypoparatyreózy Hypoparatyreóza (hypoparatyreóza) je označována jako paratyroidní hypoplasie v důsledku paratyroidní hypoplasie, nedostatečné sekrece hormonů, metabolických a syntetických poruch nebo dysfunkce nebo strukturálních abnormalit postrádajících fyziologické funkce. Abnormality receptorů cílových orgánů nejsou PTH. Způsobuje citlivost, klinicky se vyznačuje nízkým obsahem vápníku v krvi, rukou, nohou a vysokým krevním fosforem. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,05% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Epilepsie šedého zákalu Podvýživa Nízký krevní tlak
Patogen
Příčiny hypoparatyreózy u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Podle doby nástupu, s nebo bez rodinné anamnézy a souvisejících nemocí, jsou nízké příčiny paratyreózy klasifikovány následovně:
Dočasná příštítná tělíska (30%):
(1) Časná novorozenecká hypotyreóza.
(2) Pozdní novorozená hypotyreóza.
(3) Příštítná tělíska matky nebo jiné faktory způsobují nízkou stránku.
Hypoplasie příštítných tělísek (20%):
(1) Thymus a III, IV zygomatické defekty oblouku (DiGeorgeův syndrom).
(2) Chromozomální abnormality (zejména chromozom 22P).
(3) Matka byla ošetřena 131I a byla nízko na boku.
(4) Matka trpící cukrovkou, alkoholismus.
(5) Jednoduchá hypoplasie.
Familiální hypotyreóza (10%):
(1) Dědičnost zámku řetězu X.
(2) Autosomální dominantní dědičnost.
Idiopatická hypoparatyreóza (10%):
(1) Autoimunitní paratyreóza.
(2) Vrozená paratyroidní hypoplasie.
5. Chirurgické odstranění nebo poranění příštítných tělísek.
6. Hemosiderinóza.
7. Hormon příštítných tělísek nemá žádný účinek (pseudoparatyroid).
8. Parathyroidní hormon postrádá odpověď v cílovém orgánu (CAMP postrádá odpověď na PTH v exogenní PTH moči na pseudoparatyreoidální typ I a močový CAMP reaguje na PTH na typ II).
9. Zvýšený kalcitonin (medulární karcinom štítné žlázy).
10. Nedostatek vitamínu D.
11. Nedostatek hořčíku.
12. Anorganický fosfor je příliš vysoký.
(dvě) patogeneze
Patogeneze
(1) Včasná novorozenecká hypotyreóza: Za normálních okolností je PTH pupečníkové krve nízká při narození a stoupá na úroveň normálních dětí 6. den po narození a hypokalcemie se vyskytuje 12 až 72 hodin po narození. U časné novorozenecké hypotyreózy jsou běžné příčiny: předčasný porod, syndrom respirační tísně, nitroděložní infekce a nitroděložní malnutrice a diabetické matky a děti, kromě časných novorozeneckých cílových orgánů jsou méně citlivé na PTH, 1,25 (OH) Koncentrace 2-D je nízká, krevní kapky Ca, adrenokortikální hormon je vysoký a komplexní faktory vedou k časné hypotyreóze.
(2) Pozdní novorozená hypotyreóza: 2 až 3 dny po narození o víkendu nebo později hypokalcémie, příčinou může být dočasná paratyroidní hypoplázie, běžná u předčasně narozených dětí, kojenců narozených vysoce rizikovým matkám, V průběhu těhotenství ovlivňují některá endokrinní onemocnění, jako je diabetes a hyperparatyreóza, vývoj koncentrace fetální příštítné žlázy a koncentrace vápníku v krvi. Podmínkou je hypokalcemie, která stimuluje příštítnou žlázu k hromadění hyperplazie a vylučování PTH. V posledních měsících může být Více.
(3) Familiární hypoparatyreóza: recesivní dědičnost zámku X-řetězu, může se vyskytnout od 2 týdnů do 6 měsíců po narození, pozdější nástup od kojenců do mladých, není autozomálně dominantní, žádný z těchto dvou typů S vrozenými vadami, pouze nízkou hladinou vápníku, hyperfosfatemií, nízkou hladinou imunoreaktivity PTH a bez paratyroidních protilátek.
(4) idiopatická hypoparatyreóza: idiopatická paratyreoidální hypotyreóza s progresí diagnózy nemoci se nemoc postupně snižuje, obvykle v prvním roce nemoci většinou chybí vrozená příštítná tělíska, jako je DiGeorgeův syndrom a Příčinou autoimunitních onemocnění je malé množství neznámých idiopatických hypoparatyreoidismů.
(5) autoimunitní paratyroidní hypoplasie: často se vyskytuje in vivo parathyroidní protilátka, doprovázená dalšími autoimunitními chorobami a specifickými orgánovými protilátkami, jako je doprovázená Addisonovou chorobou (Addisonova choroba) a kožní mukózní infekce Candida, přibližně 1 / 3 pacienti jsou doprovázeni výše uvedenou situací, 70% kandidózy se vyskytuje před věkem 5 let, před Addisonovou chorobou, 90% incidence paratyroidismu před věkem 3, Addisonova choroba začala po 6 letech, zvaná vícečetná Endokrinní žlázová nedostatečnost - autoimunitní kandidóza (navíc 10% až 25% může být doprovázeno dalšími autoimunitními onemocněními v různých časech, jako je alopecia areata, Ztráta vlasů, střevní malabsorpční syndrom, zhubná anémie, sexuální nedostatečnost, chronická aktivní hepatitida, Hashimotova tyreoiditida atd., Malý počet pacientů s diabetes mellitus závislým na inzulínu a deficitem IgA, bez ohledu na typ HLA.
2. Primární hypoparatyreoidální patofyziologie Je-li sekrece PTH z různých důvodů snížena na normální 1/2, mohou být příznaky klinicky přítomné. Patofyziologie hypoparatyreózy je způsobena hlavně snížením PTH, což oslabuje účinek osteolýzy. Mobilizace Ca je snížena, renální fosfor je snížen, krevní fosfor je zvýšen, produkce 1,25 (OH) 2-D3 je snížena, absorpce vápníku ve střevě je snížena a krevní vápník je snížen.
Hypokalcemie redukuje vápník v moči, často při 10-20 mg / d. Hyperfosfatemie se často váže na Ca2 v kostech a měkkých tkáních, takže přibližně 1/3 pacientů má zvýšenou hustotu kostí, zatímco alkalická fosfatáza v séru je normální, vápenatá sůl. Může být také uložen v jiných orgánech, jako jsou bazální ganglie, stěny krevních cév a subkutánní. Když dojde k hypokalcémii, zvýší se nervosvalová excitabilita a objeví se příznaky, jako jsou křeče a hrdlo.
Prevence
Prevence hypoparatyreózy u dětí
1. Prevence novorozenecké hypotyreózy: novorozená hypotyreóza je běžná u předčasně narozených dětí, vysoce rizikových novorozenců, nitroděložních infekcí a nitroděložních podvýživy nebo novorozenců narozených vysoce rizikovým matkám, některých endokrinních chorob, jako je diabetes během těhotenství Atd. Proto by měly být prováděny všechny druhy zdravotní péče během těhotenství a perinatálního období, aby se zabránilo výskytu výše uvedených stavů.
2. Prevence dědičných chorob: Familiární hypoparatyreóza je recesivní dědičnost s uzamčením X a pozdní nástup je autozomálně dominantní dědičnost.
3. Prevence autoimunitních onemocnění: Infekce je často predispozičním faktorem, aktivní prevence a léčba různých infekčních chorob, včetně různých očkování, posílení výživy a posílení fyzické zdatnosti.
4. Prevence traumatu nebo chirurgického poškození: chirurgické odstranění nebo traumatické poškození příštítných tělísek může způsobit toto onemocnění, zlepšit operační postupy, zlepšit operační techniky a zabránit poškození příštítných tělísek.
5. Vyvážená strava: Nutriční choroby mohou způsobit toto onemocnění, jako je nedostatek vitamínu D, nedostatek hořčíku a vysoká hladina anorganického fosforu, a proto by měly být popularizovány vědecké poznatky o rodičovství, aby se zabránilo nutričním onemocněním.
Komplikace
Komplikace dětského hypoparatyreoidismu Komplikace, epilepsie, katarakta, podvýživa, hypotenze
Nejběžnější je útok rukou, nohou a kotníku, který může být systémovým zášklbem, hrtanem, bronchospasmem, hypoxií v těle, sekundární epilepsie, křeč močového měchýře může způsobit močovou inkontinenci, vazospazmus způsobuje bolesti hlavy, končetiny Raynaudovy příznaky, mohou se objevit extrapyramidové příznaky Například zvýšený svalový tonus, chorea nebo cerebelární ataxie atd., Může souviset s kalcifikací bazálních ganglií, často spojenou s infekcí Candida albicans, kalcifikací zubů, dysplasií skloviny, vylučováním skloviny, katarakta je častější, závažná Může způsobit slepotu, opožděný duševní vývoj, nízký krevní tlak a dokonce i srdeční selhání, sekundární nedostatek vitamínu D a podvýživu.
Příznak
Příznaky hypoparatyreózy u dětí Časté příznaky Podrážděnost, nízký krevní tlak, křeče, křeče, podráždění vlasů, křeče, ataxie, hypokalcemie, drsná kůže, bolest břicha
1. Zvýšená neuromuskulární excitabilita: Děti mohou mít parestezii, šlachu nebo necitlivost končetin, nejčastějším křečím rukou a nohou, svaly rukou a nohou jsou tonické kontrakce, palce, adukce palce, obě dolní končetiny rovné a varus, mohou být malým útokem Může to být také systémový záškubek, jako je epileptický záchvat, snadno misdiagnosed jako epilepsie.
Novorozenci a malé děti jsou citlivé na podrážděnost, svalové třes, křeče nebo záchvaty, pokud je hladina vápníku v krvi <1,75 až 2,0 mmol / L (7 až 8 mg / dl) a hladina fosforu v krvi je zvýšena na> 2,26 mmol / L (7 mg). / dl) může diagnostikovat, nízký obsah vápníku v krvi může vyvolat autonomní nervové vzrušení, způsobující křeč hladkého svalstva, hrdlo, bronchospasmus způsobující hypoxii v těle, sekundární epilepsii, střevní křeče způsobující bolest břicha, křeče močového měchýře způsobené močovou inkontinencí, vazospazmus způsobuje bolesti hlavy, Limb Reynolds podepíše fenomén.
V několika chronických případech se mohou objevit extrapyramidové příznaky, jako je zvýšený svalový tonus, chorea nebo cerebelární ataxie, které mohou souviset s kalcifikací bazálních ganglií.
2. Změny v ektodermálních tkáních a orgánech: Onemocnění je dlouhé, kůže je drsná, deskvamace, pigmentace, řídce padající vlasy (vlasy, hřívu, obočí nebo ochlupení atd.) Lze vidět alopecia areata nebo úplnou plešatost, nehty atrofie a deformace nehtů, křehký tenký povrch laterální drážka , často v kombinaci s infekcí Candida albicans.
Zuby propukly pozdě, kalcifikace zubů byla neúplná, sklovina byla špatně vyvinutá a sklovina byla oddělena.
3. Šedý zákal: Častější, většinou dvoustranné, 5 až 10 let před ztrátou zraku, došlo ke změnám v kůře před a po krystalu. Při vyšetření štěrbinovou lampou bylo zjištěno brzy a před kortikální depozicí vápníku mohou závažné případy způsobit slepotu.
4. Hypokalcemie způsobuje další symptomy orgánů: Psychiatrické symptomy: jako je podrážděnost, emoční nestabilita nebo opožděný duševní vývoj, křeče rukou a nohou často způsobují nadměrnou ventilaci a nadměrnou sekreci nadledvin, což má za následek odpovídající příznaky, bušení srdce, EKG QT Období je prodlouženo nebo je T vlna nízká a může dojít k hypotenzi nebo dokonce k srdečnímu selhání.
5. Příznaky latentních křečí: Někdy je hladina vápníku v krvi nízká, ale neexistují žádné klinické projevy křečí, které lze kontrolovat následujícími příznaky:
1Chvostek podepsat pozitivní,
2Trousseau podepsat pozitivní, je třeba poznamenat, že asi 25% normálních lidí Chvostek a 50% normálních lidí Trousseau znamení může být pozitivní.
Přezkoumat
Vyšetření hypoparatyreózy u dětí
1. Detekce vápníku: sérový vápník může být nízký jako 1,25 ~ 1,75 mmol / l (5 ~ 7 mg / dl), 24 hodin vylučování vápníku močí sníženo, často pod 20 ~ 30 mg.
2. Biochemická detekce krve: sérový fosfor je často až 2,26 ~ 3,88 mmol / l (7 ~ 12 mg / dl), alkalická fosfatáza je normální nebo snížená, 1,25 (OH) 2D3 se v případě normální funkce ledvin sníží Výše uvedené hodnoty jsou přesné a měly by být vyloučeny z důvodu stravovacích nebo jiných faktorů a měly by být stanoveny po třech dnech diety s fosforem vázaným na vápník.
3. Sérové radioimunoanalýzy měří redukci PTH iPTH, jako je detekční technologie, zralá, zvyšuje se PTH, je pravděpodobné, že se jedná o pseudo-hypertyreózu, pokud je iPTH nízká, měla by být založena na klinické a sérové koncentraci vápníku, na ukazatelích fosforu komplexní analýzy a diagnostiky.
4. Vyšetření rentgenem nebo CT CT: bazální kalcifikace.
5. Kostní rentgenové vyšetření: Hustota kosti dlouhé kosti se zvýší a hustota kosti metakarpální kosti se zvýší.
6. EEG: Během záchvatů se může objevit difúzní integrovaná vlna s pomalými nebo páteřními pomalými pohyby. Může se také jednat o jednu ostrou vlnu v týlní oblasti. Poté, co se hladina vápníku v krvi zvýší, vrátí se do normálu. Je vidět široký rozsah pomalých vln. Obrázek ireverzibilní léze by měl být identifikován s epilepsií, nízkým obsahem hořčíku v krvi.
7. Vyšetření elektrokardiogramem: viditelná tachykardie, prodloužený interval QT, prodloužený segment ST, s abnormální T vlnou.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika hypoparatyreózy u dětí
Kromě klinických projevů se spoléhají hlavně na laboratorní vyšetření a diagnózu, klinické příznaky hypokalcémie nebo biochemické vyšetření hypokalcémie a hyperfosfatémie, by měla podrobnější historie, komplexní fyzikální vyšetření, rentgen, CT , PTH v krvi byla změřena pro potvrzení diagnózy.
Měl by být způsoben jinými příčinami hypokalcemie, jako je nedostatek vitamínu D a jeho metabolické poruchy způsobené hypokalcemií, měl by být také identifikován s nízkým obsahem hořčíku v krvi, obsah hořčíku v krvi je nižší než 1,2 mmol / l (1,5 mg / dl) je nízký Hořčík v krvi, hypomagneziémie může mít také hlen, hypokalcemie se může objevit také u pacientů s hypomagnezemií a autoimunní hypotyreóza může mít mastnou průjem a hypomagneziémii.
