vrozená myopatie
Úvod
Úvod do vrozeného nedostatku svalů Vrozené abscesy (vrozená svalová síla) jsou v klinické praxi relativně vzácné v důsledku abnormálního vývoje samotného plodu nebo mechanické obstrukce v děloze. Často se projevuje jako částečný nebo úplný nedostatek jednoho svalu, lze také vyjádřit jako nedostatek určité skupiny svalů. Pokud chybějící sval nemůže být kompenzován jinými normálními svaly, může dojít k malformacím. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: kojenci a malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: ptóza horního oka
Patogen
Vrozený nedostatek svalů
Příčina:
Toto onemocnění je většinou sporadické a je hlášeno několik familiárních případů, ale genetický vzorec není znám.
Patogeneze
V důsledku abnormálního vývoje samotného plodu nebo defektů vývoje svalů způsobených mechanickou kompresí v děloze je extenzivní svalová dysplazie způsobena hlavně vláknitou atrofií s patologickými změnami fibrózy a infiltrací tuku, což může vést k vrozené vícenásobné ztuhlosti kloubů.
Prevence
Vrozený nedostatek svalů, jako je prevence
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Vrozený nedostatek svalů, jako jsou komplikace Komplikace, ptóza, torticollis
Může být komplikována vrozenou ptózou a torticollis a může také vést k vrozené ztuhlosti kloubů.
Příznak
Vrozený nedostatek svalů, jako jsou příznaky, běžné příznaky, ptóza, svalové napětí, sputum, reflex, vymizení
Může být ovlivněn jakýkoli sval v těle. Některé děti se rodí s nízkým svalovým tonem, špatnou svalovou silou a reflexy sputa. Některé svalové skupiny mohou být paralyzovány. Častější jsou proximální končetiny a svaly trupu a chybí hlavní sval pectoralis. Jako nejčastější následovaný malým svalem hrudníku, lichoběžníkem, sternocleidomastoidním svalem, svalem čtyřhlavého svalu, předním serratem, obvykle omezeným na jednu stranu nebo na jednu svalovou skupinu, jsou svalové vady na obou stranách v očním svalu jen příležitostně vidět Nebo obličejové svaly, nedostatek svalů hlavy, takže nejčastější je vrozená ptóza, může to být částečná nebo úplná vrozená ptóza, vykazující různé příznaky a příznaky podle chybějících částí a funkcí svalů Vada dlaňového svalu nezpůsobuje žádné příznaky, ale nedostatek jedné strany sternocleidomastoidu může způsobit torticollis. Když jeden sval chybí, může být jeho motorická funkce nahrazena jinými svaly, takže obvykle nezpůsobuje dyskinezi, ale často Souběžně s dalšími vrozenými anomáliemi na stejné straně.
Přezkoumat
Vyšetření vrozené nedostatečnosti svalů
Rentgenové vyšetření ukázalo pouze atrofii kostí a svalů.
Diagnóza
Vrozený deficit svalů, jako je diagnostika a diferenciace
Nedostatek svalů je snadnější diagnostikovat a některé děti vykazují nízký svalový tonus, špatnou svalovou sílu a dokonce i některé svalové skupiny.
Podle charakteristik nemoci by měl být rozdíl mezi svaly a progresivními svaly odlišný.
