vrozená aniridie
Úvod
Úvod do vrozené aniridie Vrozená aniridie je vývojová porucha obou očí, která může být spojena s různými očními chorobami, jako je zákal rohovky, malá rohovka, dislokace čoček, katarakta, glaukomová makulární dysplazie, nintagmus šupinatých atd., Postihující celé oko. Některé komorbidity jsou již přítomny při narození, zatímco jiné lze rozšířit do dětství nebo rané dospělosti. Někteří pacienti mohou být doprovázeni systémovými abnormalitami. Ale termín „iris-free“ je ve skutečnosti chybným jménem, protože kořen duhovky zůstává a neexistuje žádný iris-free. Základní znalosti Nemocenský poměr: 0,0001% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: katarakta mentální retardace
Patogen
Vrozená etiologie aurie
Faktory prostředí (30%):
Ekododermální teorie se domnívá, že během 12-14 týdnů těhotenství se nevyvíjí vývoj neuroektodermálních bariér, vývoj okraje hrnečku, což má za následek vývoj duhovky a další ektodermální defekty, jako je sítnice, makula. Dysplazie, nedostatek svalů žáků atd.
Vývojové poruchy (30%):
Ve druhém měsíci embryonální mezodermální vývojové poruchy nejsou čočkové tobolky-zornicové membrány čočkové membrány čočky atrofovány a zbývající překážka brání růstu okraje kalíšku, mezoderm vybíhá dopředu do ektodermu a okraje kalíšku, což je přední komora. Úzký pás kolem bloku, který blokuje ektodermální růst, což má za následek dysplasii duhovky, ale tato teorie nemůže vysvětlit jiné neuroektodermální dysplazie.
Z klinických projevů podporuje další důkaz vývojové poruchy neuroektodermu a mezodermu během embryonálního vývoje, což má za následek různé strukturální abnormality v oku pacientů.
Prevence
Prevence vrozené aniridie
1. Zlepšit prenatální diagnostickou technologii, zabránit narození genetických dětí a zlepšit eugenickou frekvenci.
2, věk-vhodné manželství, nemanželé brzy, brzy těhotenství, nebýt příliš pozdě manželství, pozdní těhotenství, aby se zabránilo vrozené vady dítěte, plánované eugeniky. 3, těhotné ženy by měly věnovat pozornost temperamentu, udržovat šťastnou náladu, klid mysli, vyhýbat se nachlazení a horku, předcházet nemocem, používat drogy opatrně, zakázat alkohol a tabák, vyhnout se účinkům otravy, traumatu a fyzickým faktorům.Komplikace
Vrozené aniridiové komplikace Komplikace, mentální retardace, katarakta
Někteří pacienti mohou být také doprovázeni systémovými abnormalitami, včetně mentální retardace, genitourinární dysplazie a Wilmsova nádoru, jakož i makulární dysplazie, katarakty a refrakční chyby.
Příznak
Příznaky bez vrozené duhovky Časté příznaky Obávaná ptóza, nystagmus, dětská mozková obrna, lokální sklerální otok, opacita čoček, zákal rohovky, vrozená, deformace obličeje bez duhovky, vrozený nedostatek duhovky
Vrozené duhovky bez duhovky mají často různé reziduální duhovky a mohou být také spojovány s různými očními chorobami. V důsledku různého stupně defektů duhovky jsou klinické projevy různé, ale existují známky fotofobie, zamračení a mrknutí. Špatný zrak a možný progresivní pokles, spojený s nedostatkem duhovky, dysplázií makuly, zákalem rohovky, šedým zákalem, glaukomem a refrakční chybou, při kontrole štěrbinové lampy lze klinicky pozorovat některé pacienty s baterkami nebo zbytkovým světlem. Iris, a někteří mohou vidět pouze zbytkovou kořenovou tkáň duhovky pod rohovým zrcadlem. Mnoho pacientů má periferní vasospasmus rohovky a opacitu rohovky a postupně postupuje do střední části rohovky s věkem, občas malou rohovkou, Skleróza rohovky a přilnavost rohovky a čoček, dysplazie čočky je vrozená lokalizovaná opacita čočky je častější, mohou se vyskytnout ektopické nebo vrozené vady čočky, výskyt progresivního katarakty může výrazně snížit vidění, bez duhovky Může být také spojen s choroidálními defekty, zbytkovou pupilární membránou, malou optickou nervovou hlavou, strabismem a ptózou, jako například se středem makuly Dysplazie může vést k nystagmu.
U pacientů bez duhovky je 50% až 75% glaukomu. Výskyt glaukomu souvisí se stavem úhlu přední komory. Neexistuje žádný glaukom. Úhel duhovky je vidět v normální rovině duhovky a duhovka kořene není Trabekulární adheze, "hrana zornice" bez valgusu, když doprovází glaukom, zbytková duhovka postupně zakrývá trabekulární síť vpřed, jakmile je funkční trabekula zablokována, nitrooční tlak se postupně zvýší, závažnost glaukomu To je spojeno s adhezí přední komory. Když se u kojenců nebo velmi malých dětí objevil glaukom, největší změnou úhlu přední komory je to, že irisová matrice je na rohové stěně zubatá v různých úhlech, nebo irisová matrice zbývající z okraje prochází přes řasy. Strikální a sklerální procesy se drží na trabekulární síťce. V průběhu času, obvykle po několika letech, se tyto adhezivní duhovky stanou hustšími a širšími a pigmentace se zvyšuje a migruje dopředu, čímž se ciliární tělo dříve zviditelní. Pás, sklerální proces a trabekulární pletivo jsou obtížně viditelné. Jak se mění úhel přední komory, přirozeně se zvyšuje nitrooční tlak.
V kombinaci se systémovými abnormalitami a onemocněními se vyskytuje hlavně syndrom duhovky Wilmsův nádor, 25% až 33% vrozených sporadických pacientů bez duhovky se vyskytuje před 3 roky věku, kromě Wilmsova tumoru, a má mentální retardaci, genitourinární abnormality nebo kraniofaciální Malformace, nízká poloha ucha atd., Je syndrom rozvinutější než obecný iris-free a je spojen s vrozenými anomáliemi jiných systémů a familiární je vzácný, sporadické aniridie s vrozenými abnormalitami a mentální retardací genitourinárního systému Nazývá se trojice ARG a má se za to, že souvisí s přechodnou delecí krátkého ramene chromozomu 11. Kromě toho lze pozorovat systémové abnormality v glandomu, cerebelární ataxii, hemifaciální hypertrofii, kryptorchidismu, malé hlavě a rozštěpu rtu.
Přezkoumat
Vrozená aniridie
Zaprvé, z pohledu genetiky, a může provést nezbytné genetické vyšetření, aby pochopil, jaký druh genetického typu, analýza chromozomových pásů a další genetická analýza genu PAX-6 u každého případu pacientů s duhovkou, zejména Pro každého, kdo může být použit jako výzkum.
Předpokládejme, že se jedná o ojedinělého pacienta bez onemocnění duhovky. Nejprve je nutné definovat, zda neexistuje duhovka nebo jiné projevy přední dysplazie. Další práci je třeba provést v následujících aspektech: 1 Souhrnný průzkum rodinné anamnézy, zejména vědět o Jakékoli abnormality v oku a / nebo slabém zraku, abnormální zuby, pupeční herniace, urogenitální abnormality včetně Wilmsova tumoru nebo mentální retardace; 2 komplexní vyšetření pacienta, včetně chrupu, pupečníku, močového ústrojí (včetně MRI) A centrální nervový systém (včetně MRI) 3 prostřednictvím očního vyšetření a kontrola jejich rodičů a dalších blízkých příbuzných musí vyšetření oka zahrnovat fluoresceinovou angiografii předního segmentu oka a zadního segmentu oka, aby se zjistil vzhled duhovky a makuly Existují však abnormality v ciliární oblasti duhovky a abnormality ve fovální vaskulární oblasti.
Diagnóza
Vrozená aniridiová diagnóza
Klinicky je snadné stanovit diagnózu této vrozené anomálie Na základě očních a systémových abnormalit existují čtyři typy duhovky: 1 s nystagmem, vasospasmem rohovky, glaukom a ztráta zraku, 2 zřejmé Defekt duhovky, ale lepší zraková ostrost; 3 u Wilmsova nádoru (žádný iris-Wilmsův syndrom) nebo jiných abnormalit genitourinárního systému, 4 s mentální retardací.
