vrozená vaskulární atrofická kožní heterochromie
Úvod
Úvod do vrozené vaskulární atrofické kožní heterochromie Vrozená poikilodermaatrofická plecularesyndrom, známý také jako Rothmund-Thomsonův syndrom, se vyznačuje atrofií kůže, hnědočervenou pigmentací, telangiektázií a vrozeným kataraktem. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0006% Vnímaví lidé: malé děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: kryptorchidní katarakta
Patogen
Vrozená vaskulární atrofická kožní heterochromie
(1) Příčiny onemocnění
Příčina není známa, jedná se o autozomálně recesivní dědičnost, v rodině je často mnoho pacientů, více žen než mužů, předchozí generace má často anamnézu blízkých příbuzných manželství.
(dvě) patogeneze
Patogeneze je stále nejasná a může být autozomálně recesivní.
Prevence
Vrozená vaskulární atrofická kožní prevence heterochromie
Je třeba zabránit slunci.
Komplikace
Vrozené vaskulární atrofické kožní heterochromie Komplikace kryptorchidního šedého zákalu
Někteří pacienti mají gonádovou dysfunkci, vnitřní a vnější dysplázii pohlavních orgánů, muži mohou mít kryptorchidismus, ženy bez menstruace.
Příznak
Vrozené vaskulární atrofické kožní symptomy heterochromie Časté příznaky Expozice na slunci způsobuje alergie na kůži Atrofie a pigmentace kůže Retikulární pigmentační skvrny Kůže heterochromie Kůže Vápník Vlasy tenký edém kryptorchidismus Menstruační křeče A podvýživa
Vyvíjí se od 3 do 6 měsíců po narození, na lících, před a po uších a na obou stranách hýždí, se na koncích končetin objevují červené edematózní skvrny, následuje pigmentace telangiektázie, punkce nebo retikulace, která je doprovázena atrofií kůže. Změny barvy kůže, jako jsou skvrny odbarvení.
Děti jsou citlivé na světlo a bývají šikany na světle, 40% z nich má šedý zákal ve věku 3 až 6 let. Někteří pacienti mají degeneraci rohovky, vlasy, obočí a tenké řasy. Asi 25% pacientů má špatný růst a drsný povrch. Hypertrofie, u mediastinum, má přibližně polovina pacientů vrozené vývojové poruchy nebo deformity, někteří pacienti mají dysfunkci gonád, vnitřní a vnější dysplázii genitálií, muži mohou mít kryptorchidismus, ženy bez menstruace.
Přezkoumat
Vyšetření vrozené vaskulární atrofické kožní heterochromie
V současné době neexistuje žádná speciální vyšetřovací metoda pro toto onemocnění, zejména pro rutinní dermatologické vyšetření.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozené vaskulární atrofické kožní heterochromie
Podle klinických projevů lze diagnostikovat charakteristiky lézí.
