vrozený nystagmus
Úvod
Úvod do vrozeného nystagmu Vrozený nystagmus (CN) je vrozené oční onemocnění se známými příčinami, komplexním výkonem, škodlivějším a obtížně léčitelným onemocněním. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: amblyopie strabismus
Patogen
Příčiny vrozeného nystagmu
(1) Příčiny onemocnění
Ačkoli většina lidí si myslí, že vrozený nystagmus je způsoben špatným vývojem fixace nebo fixace, skutečná příčina je stále nejasná.
(dvě) patogeneze
Stanovení stopových prvků ve vlasech pacientů s vrozeným nystagmem ukázalo, že obsah manganu u pacientů byl významně vyšší než u kontrolní skupiny a obsah mědi byl nižší než u kontrolní skupiny.Po statistickém ošetření bývalý P <0,001, druhý P <0,05 a Obsah Mn a mědi u rodičů pacientů také vykazoval abnormality, ale žádný nystagmus, který odhalil, že s tím může souviset etiologie nebo patogeneze vrozeného nystagmu, což může naznačovat, že výskyt choroby souvisí s faktory prostředí, podle Statistiky (statistická analýza 648 případů vrozeného nystagmu), pouze 2,9% v rodinné anamnéze, což naznačuje, že genetické faktory nejsou dominantní v patogenezi tohoto onemocnění, je distribuováno 97,1% případů, což také podporuje životní prostředí Faktorová perspektiva.
Transmisní elektronovou mikroskopií bylo pozorováno ultrastrukturální vyšetření extraokulárních svalů pacientů s vrozeným nystagmem, byly nalezeny různé typy vrozeného nystagmu a ultrastruktura extraokulárních svalů byla odlišná. Bití vrozených očních svalových buněk mělo dlouhou osu s buňkami. Vertikální myofiber se strukturou sarkomeru, který je uspořádán na straně rychlé fáze mezi myofibrily a myofibrily rovnoběžně s dlouhou osou svalových buněk, a pomalá fáze je kolmá k myofibrilům dlouhé osy svalových buněk. Umístěné v blízkosti jádra nebo v periferní části buňky, rozptýlené a neusměrněné, a myofibrily jsou výrazně menší než svaly rychlé fáze, což může způsobit, že síla svalu na straně rychlé fáze bude menší než síla svalu na straně pomalé fáze. Výkon je konzistentní, kontrakce a relaxace různých směrů a nerovnoměrné svalové fibrily, což vede k silné nerovnováze svalových kontrakcí a změnám svalového napětí, což způsobuje abnormální pohyb oční bulvy, která tvoří rychlou a pomalou fázi nystagmu, kyvadlového typu U vrozeného nystagmu nebyly pozorovány žádné abnormality myofibril ve svalových buňkách laterálního rektálního svalu, ale myofibrily uspořádané paralelně s dlouhou osou myocytů byly neuspořádané, délka sarkomeru nebyla stejná a linie Z nebyla upravena, M Není jasné, že světlé a tmavé pruhy nejsou na stejné úrovni a neexistuje žádná typická rychle se zmenšující struktura svalových vláken. Protože délka sarkomu je různá, tenké svaly sklouzávají do tlustých svalů, což způsobuje nekonzistentní změny délky svalů, což může mít za následek Porucha kontrakce svalových vláken, která má za následek abnormální pohyby očí. Kromě toho může degenerace mitochondrií u různých typů vrozených očních svalových buněk snížit excitabilitu myelinizovaných nervových vláken, která inervují svaly, snižuje svalový tonus svalů a ztrácí rovnováhu silným kontrakcí. Tyto nálezy mohou být spojeny s patogenezí vrozeného nystagmu.
Transmisní elektronová mikroskopie byla použita k pozorování ultrastruktury proprioceptoru (svalové vřeteno) extraokulárního svalu u pacientů s vrozeným nystagmem. Abnormální změny byly způsobeny hlavně výskytem velkého počtu myeloidních těl a lipofuscinu a mitochondrie se snížila a otekla. Degenerace, jako je ruptura, degenerace, porucha a nekróza intrafuzních svalových vláken, proliferace velkého počtu kolagenových vláken, myelinová deformace a demyelinace v senzorických nervových zakončeních, mitochondriální otoky v nervových zakončeních, ruptura šlach, těžké axony Složení zmizí, je vakuolizováno, některé struktury receptoru jsou zcela narušeny, nervové složky chybí, myofibrily jsou degenerovány, rozpuštěny, struktura sarkomů zmizí, homogenizace a vakuolizace, tyto změny a abnormality a jejich etiologie a patogeneze Asociace je pro další studium.
Ve své knize „Dětská oftalmologie“ napsal David Taylor o příčině vrozeného nystagmu: „Příčina vrozeného nystagmu není známa. Coganovo tvrzení a argument v roce 1967, tj. Kyvadlový nystagmus, je způsoben smyslovými vadami. Porážkový nystagmus je způsoben teorií motorických vad, které jsou klinicky nebo neurofyziologicky neudržitelné. Vrozený nystagmus je komplexní neurologický defekt, který udržuje stabilní pohled. Ve sportovním prostředí Optokinetické reakce působí na udržení oka ve stabilní poloze, zatímco optokinetický reflex vrozeného nystagmu je vadný a jeho optokinetický nystagmus (OKN) je abnormální. Některé jsou obrácené (tj. Obrácené OKN), některé neobvyklé zisky (tj. Pohyb oční bulvy je větší nebo menší než pohyb pruhovaného bubnu OKN), překrývá se vlnový průběh nystagmu, nebo je OKN zjevně narušená, zejména pomalá fáze je zjevně abnormální, tyto tipy Ve velmi raných stádiích vývoje může být pomalý fázový defekt OKN trvalým defektem, i když počáteční defekt je přechodný, přechodný, vrozený nystagmus je často dědičný, ale dědičnost není Faktorem, protože velký počet případů nejsou familiární, a to iv případech familiární, typ nystagmu není totéž, že spolu s nystagmus dvojčat, která se liší, "
Simon JW et al věří, že vrozený nystagmus se vyskytuje v recesivní dědičnosti spojené s X, ale běžná je také autozomálně dominantní dědičnost. V současnosti jsou známé genetické vlastnosti sexuálně spojené dominantní, sexuálně spojené recesivní, autosomálně dominantní a často Existují 4 druhy kryptických recesivních genů. Mezi rodinami uváděnými v zahraničí je nejvíce dominantní dědičnost spojená s pohlavím, která se vyznačuje nepřetržitým průchodem; pacientky jsou předávány pouze dcerám, synové jsou normální; pacientky mají asi polovinu svých dětí; penetrace Není vysoká, zejména u ženských heterozygotů se nutně nevyskytuje, recesivní dědičnost sexuálního řetězce je na druhém místě u bývalých, v zásadě se vyskytuje pouze u mužů (nosení žen, mužský nástup), autozomálně dominantní dědičnost, relativně vzácná, charakterizovaná generacemi; Výskyt obou pohlaví je stejný: když je jeden z rodičů nemocný, postihuje se přibližně 50% potomků, u více než 3 generací je také vzácná autozomálně recesivní dědičnost, charakterizovaná nástupem sourozenců pacienta, ostatní členové jsou normální a někteří rodiče ( V předchozí generaci byla historie blízkých příbuzných a Kerrison JB hlásil, že autozomálně dominantní vrozený gen nystagmu byl lokalizován na 6p12.
Prevence
Vrozená prevence nystagmu
Neexistuje žádná účinná preventivní opatření pro toto onemocnění, včasná detekce a včasná diagnostika jsou klíčem k prevenci a léčbě tohoto onemocnění.
Komplikace
Vrozená komplikace nystagmu Komplikace amblyopie
Nejběžnější komplikace vrozeného nystagmu jsou: amblyopie, boční pohled a strabismus. Pokud jde o boční pohled, skutečným výkonem je zpětný výkon kompenzované polohy hlavy. Například, když se současná poloha hlavy otočí doleva, oči musí být správné. Pokud jde o stranu, u strabismu, podle statistik tvořily komplikace 21,1%, běžné vnější exotropie, 60,6% kombinovaného strabismu, společné vnitřní šikmo 30,0% a horní šikmo 1,4%.
Příznak
Vrozené příznaky nystagmu časté příznaky nystagmus zrakové postižení diplopie vertigo výchylka pohybu očí
Kromě několika individuálních vrozených očních šoků jsou téměř všechny oči nemocné a většina pohybů očí se spojuje. Mezi hlavní rysy klinických projevů patří: časný nástup nebo nástup nelze jednoznačně určit a oční bulva je nedobrovolně Pokračujte v bití nebo houpání.
1. Nedobrovolné nepřetržité pravidelné oční bušení nebo houpání (oční bulví) Nystagmus této choroby není obecně kontrolovatelný, tj. Tzv. Nedobrovolný, ale existují i některé případy, kdy je pozornost soustředěna, nystagmus Může být zmírněn nebo dokonce zmizen, v některých případech, kdy se používá úprava a konvergence, je nystagmus snížen nebo zmizen, což naznačuje, že regulace a konvergence nebo téměř reflex mají inhibiční účinek na nystagmus, což lze vidět klinicky. Mnoho pacientů se dívá na blízké zemětřesení, aniž by zemětřesení vidělo. Mechanismus je zde. Někteří pacienti však mají opak. I někteří pacienti vykazují větší nervozitu, větší koncentraci, závažnější nebo viditelnější nystagmus a další Ti, kteří se dívají daleko od zemětřesení, mohou vidět šok blízko, nebo je prozíravý nystagmus lehčí a omračování blízkým okem je těžší.
Jeden rys se jeví jako jedinečný rys vrozeného nystagmu, jmenovitě „invertovaný OKN“, ve kterém je fáze nystagmu ve stejném směru jako pruhovaný buben. V normálních případech se pomalá fáze nystagmu shoduje se směrem, ve kterém se pásový buben otáčí, mechanismus této situace není jasný, ale není tomu tak u jiných anomálií.
Nystagmus této nemoci je obvykle spojitý, pokud nystagmus nezastaví úplně při spánku, ale v některých případech je pozornost uvolněná, při pohledu daleko nebo při zavření očí je nystagmus zřejmý. Úleva nebo zmizení, uzavření víčka inhibuje nystagmus, pravděpodobně ne kvůli zablokování pohledu, může být způsobeno samotnou aktivací uzavření víčka a nystagmus zmizí během spánku.
Vzhledem k charakteristikám vrozeného nystagmu používá společnost Dell'Osso přesnou technologii záznamu očního pohybu. Podle různých průběhů bylo identifikováno více než 40 různých typů vrozeného nystagmu pomocí záznamů očního pohybu a technologie vysokorychlostní kamery. Ukazuje to tam a zpět, otáčení oka pacienta a opouštění optotypu. V takovém období kyvadla je oko relativně stabilní, vize je nejlepší, hlava se třese nebo neobvyklá poloha hlavy a oční šok je oslaben a nystagmus je zploštěn. Hřebeny a žlaby nebo jiné části tvaru vlny, zhruba reprezentující čas, kdy fovea čelí optotypu, mnoho tvarů vlny bohužel nenaznačuje příčinu třesu, ale analýza tvaru vlny může ukázat, že třes je kyvadlo nebo tlukot nebo obojí Smíšené, s významnými prostorovými a časovými rozdíly, jakož i s odchylkami v různých tvarech vln a foveal foves.
Nystagmus nemoci je obecně pravidelnější, sdružený, spíše než nepravidelný, ale v některých případech smíšeného nystagmu, i když je třes konjugovaný, pravidelnost je často špatná, často Je to směs bití a kyvadla, nebo směs otřesů. Obvyklejší směr otřesů je smíchán se směsí šikmého třesu a rotačního třesu nebo se směsí vertikálního třesu a rotačního třesu, která může souviset se směrem svislých a šikmých svalů. Souvisí to s rotací.
Pokud jde o směr nystagmu, počet horizontálních třesů je více, podle statistických údajů, které tvoří 97,5%, je podíl vertikálního třesu a smíšeného třesu velmi malý.
Pokud jde o zemětřesení typu nystagmus, je trhavý typ většinou tzv. Pulzační typ, to znamená, že třes je složen ze dvou fází rychlé fáze a pomalé fáze. Obecně se má za to, že svalová síla strany rychlé fáze je slabá a sval pomalé fáze slabý. Silná síla, jako je například kombinovaná kompenzační poloha hlavy, je obvykle obrácena na stranu s rychlou fází, zatímco dvě oči se otočí na stranu s pomalými fázemi, což je typický jev bočního pohledu, tlukot horizontální vibrace oka, rychlá fáze na levé straně, pomalá fáze Existuje více pravých stran, takže levá strana se otočí více a pravá strana obou očí je více. Boční pohled jev vrozeného nystagmu se liší od pohledu z boku televizoru. První z nich má obvykle boční pohled při chůzi nebo hraní, věnujte pozornost věcem. Existuje zhoršení, zatímco druhé, při chůzi nebo hraní, není pozorována žádná abnormalita hlavy nebo boční pohled. Pouze při sledování televize nebo zaostřování pozornosti, jako je čtení knihy nebo psaní, se vyskytuje boční pohled, známý také jako TV torticollis. (TV torticollis).
Ve srovnání s typem bití je kyvadlový nystagmus výrazně nižší, poměr obou je 3: 1 až 4: 1, ale podle statistik je typ bití 68,2% a typ kyvadla je 30,3%. Může to být kvůli relativně velkému počtu pacientů s kyvadlovým typem nystagmus. Takzvaný kyvadlový typ nystagmu, jak název napovídá, nemá žádný třes a pomalou fázovou výkonnost. Obě fáze mají v podstatě stejnou oscilační rychlost, která je zcela jako kyvná kyvadlo.
Smíšený nystagmus (smíšený nystagmus), podle statistik podílu asi 1,5%, takzvaný smíšený nystagmus, jak je uvedeno výše, některé jsou smíchány s kyvadlovým typem kyvadlového typu a některé jsou smícháním směru otřesu Kvůli špatné seismicitě a seismicitě smíšeného nystagmu je pouhé oko často obtížné jasně zkontrolovat a obecně je nutné zkontrolovat pomocí průzkumu EK. Kromě toho vizuální ostrost smíšeného nystagmu , obecně nižší.
Pokud jde o neutrální zónu nystagmu, mnoho autorů se zmínilo o tomto problému, tzv. Přechodná zóna se týká pozice, kde je nystagmus nejlehčí, ale neexistuje žádné konkrétní číslo, které například není vhodné pro klinické použití. V případě vrozeného nystagmu je amplituda každého pohledu 200krát za minutu a amplituda zemětřesení je pouze 198krát za minutu. Podle výše uvedených předpisů by tato orientace měla být střední zónou. „To nemá příliš klinický význam. Proto používáme pravidlo„ klidové polohy očí “nebo„ nulové zóny “nebo„ nulového bodu “, což je považováno za vhodné. Tzv. Klidová poloha očí nebo nulový pás nebo nulový bod , označuje polohu, kde se nystagmus v podstatě zastaví. Ve statistice jsou pouze ti, kteří mají odpočívající oči, pouze 6,3%, z nichž všichni pulzují horizontálním nystagmem. Pozice klidového oka je výrazně více na pravé straně než na levé straně. „pravák“ souvisí.
2. Amblyopie vrozená oční amblyopie je téměř binokulární (s výjimkou monokulárního nebo asymetrického vrozeného nystagmu). Pokud neexistují žádné komplikace, jako je strabismus nebo refrakční chyba, je podle statistik stupeň amblyopie v obou očích většinou podobný. Případy amblyopie představovaly 86,7%, z toho zraková ostrost 0,1 nebo zrak jedno oko menší než 0,1, tj. Těžká amblyopie, což odpovídá 20,2% (jedno oko méně než 0,1% připadalo 1,3%); zraková ostrost 0,2 až 0,5, tj. Mírně slabé vidění, což představuje 52,3% Vize 0,6 až 0,8, tj. Mírná amblyopie, představující 14,2%, zraková ostrost 0,9 nebo 0,9 nebo 13,3%, lze vidět, že dopad vrozeného nystagmu na vidění je běžný.
Amblyopie je běžná u pacientů s vrozeným nystagmem a je většinou binokulární, dokonce závažnější, ale její binokulární monokulární funkce obecně existuje, pokud není výrazně narušeno stereoskopické vidění strabismu nebo těžkého poškození zraku. Obecně existuje funkce tříúrovňového binokulárního vidění. Stereoskopická ostrost vrozeného nystagmu souvisí se špatnou zrakovou ostrostí. Nesouvisí s parametrem nystagmu. Tento problém je studován. Test X2 ukazuje: daleko, blízkost Neexistovala žádná korelace mezi SA (stereoskopický ostrý) a vzdáleností F, A, I (parametry vibrací oka) (P> 0,05).
Barevné vidění pacientů s vrozeným nystagmem, zejména typickým vrozeným nystagmem (normální CN), je normální, což je důležitý bod při identifikaci vrozeného nystagmového syndromu a syndromu dysfunkce kužele (CDS). Jeden.
V případě malých dětí je zrak jejich rodičů normální, protože jejich hra je bez překážek, a pouze v případě, že potřebují lepší zrak kvůli čtení, jsou odhaleny jejich vizuální vady. Ve zraku je většina dětských zraků v rozmezí od 0,2 do 0,5, jejich zrak však může být zlepšen s věkem a některé mohou dosáhnout i normálu. Typické děti s vrozeným nystagmem nebo pacienti mají slabé vidění. Pokud je zraková ostrost menší než 0,1, musí být věnována zvláštní pozornost eliminaci patologických důvodů: Pacienti s nystagmusem s nízkou amplitudou mají obvykle lepší vidění, zejména pokud mají adaptivní mechanismy, jako je třes hlavy nebo neobvyklá poloha hlavy. Typické vrozené nystagmové pacienty mají dobré vidění na blízko a špatné vidění na dálku, což není způsobeno odrazem blízkým odrazům, který snižuje intenzitu zemětřesení, ale jiným mechanismem, jako je změna tvaru kmitání nebo lepší využití makuly v důsledku nitrooční rotace. Příčinou je centrální fovea, vrozený nystagmus, obecná amblyopie, projevující se jak dobrým viděním na blízko, tak viděním na dálku, což může souviset s vývojem vidění, protože vidění na blízko je nejčasnější vývoj Za normálních okolností dítě nejprve nebo poprvé uvidí matčinu dudlík a později postupně uvidí matčinu tvář atd., Vývoj vzdáleného vidění je relativně pozdě, postupně se vyvíjí s růstem věku, není tak dobrý jako blízké vidění, Proto je poškození vidění na dálku často viditelnější než vidění na blízko.
Vizuální funkce pacientů s vrozeným nystagmem je kromě snížené zrakové ostrosti také méně citlivá na grafiku a pohyb, ale barevné vidění je obecně normální.
3. Kompenzace polohy hlavy vrozeného nystagmu, zejména za levou a pravou výchylku obličeje, pouze v několika případech se projeví zdvih nebo adukce dolní čelisti a v několika případech se může hlava naklánět doleva a doprava podle Podle statistik představoval vrozený nystagmus 66,2% hlav, zejména u horizontálních pulzujících nystagmů, což představovalo 88,1% kompenzační hlavy a téměř kompenzační hlavy nystagmu. Představení spočívá v tom, že se obličej obrátí na stranu s rychlou fází, s výjimkou některých jedinců. Vzhledem k tomu, že nystagmus bije, je rychlá fáze spíše na levé straně, takže pozice vyrovnávací hlavy je více na levé straně obličeje, několik rychlých fází je na pravé straně. Obličej je otočen na pravou stranu, existují jednotlivé horizontální chvění nebo jednotlivé pulzující horizontální chvění, poloha polohy klidového oka nebo chvění není na straně, ale pod nebo nad takovými pacienty, jejich kompenzace Poloha hlavy je charakterizována mandibulárním vzestupem nebo adukcí, podobnou bijícímu vertikálnímu nystagmu, v případě bití vertikálního nystagmu nebo jiným případům nystagmu, ve kterých je klidová poloha oka pod nebo nad, je kompenzační poloha hlavy vyjádřena jako dolní čelist. Zvedání nebo postup vpřed v případě rotujícího očního třesu lze vyjádřit jako levý a pravý sklon hlavy, Například levostranný nystagmus (levá ruka je rychlá fáze) hlava nakloněná doleva, pravostranný nystagmus (pravá ruka je rychlá fáze) hlava nakloněná doprava, u nystagmu kyvadlového typu, některé mohou mít také vyrovnávací polohu hlavy, obvykle vyjádřenou jako obličejová maska Otočte se na stranu, kde je třes těžší, a obě oči se otočte na stranu, kde je třes lehčí (prostřední pás). Kromě toho existují případy, kdy se hlava neobvykle otáčí nebo třese.
4. Kompenzační časté blikání malého počtu vrozených pacientů s nystagmem, může ukazovat časté blikání, více pozornosti při sledování cíle, častější oči, rychlejší a častější a psychický stres je zjevně spojen, někteří pacienti jsou po operaci nystagmu Při první obvazové změně častý blikající fenomén zcela zmizel, což naznačuje, že tento neobvyklý účinek souvisí s třesem oční bulvy. Pravděpodobně to bude kompenzační mechanismus. Tento jev je patrný zejména u pacientů s vysokofrekvenčním rytmem nystagmu, zejména Ve vysokofrekvenční střední amplitudě je intenzita zemětřesení velká, neexistuje žádná zjevná kompenzační poloha hlavy a pacient se špatným zrakem je přímo úměrný frekvenci očního šoku. Když mentální napětí zmizí nebo se na něj nedívá, tato častá blikající akce Zmizel také, ale nystagmus stále existuje, což je bod rozlišení od nystagmu víčka.
Přezkoumat
Vyšetření vrozeného nystagmu
U některých pacientů může být stanovení manganu a mědi v krvi zvýšeno.
Jedná se zejména o seismickou frekvenci, kontrolu amplitudy a seismické intenzity, frekvenci (F), amplitudu (amplituda, A) a intenzitu (I) Tyto tři indikátory se používají k posouzení stupně nystagmu a hodnocení terapeutického účinku. Nejdůležitějšími objektivními indikátory, nejlepším prostředkem k získání těchto tří indikátorů, je v současné době kromě přímého videa elektrostatická grapie (ENG).
K provádění elektrogramů nystagmu byl použit program EOG mini-elektrofyziologického přístroje AC-NEUROPACK IV vyráběného společností Nippon Optoelectronics Co., Ltd. a byl navržen klasifikační standard 4 úrovní amplitudy, amplitudy a intenzity (I = F × A). ?
F1 100krát / min
F2 = 101 × 200 krát / min
F3 = 201 × 300 krát / min
F4> 300krát / min
A1 <100μV
A2 = 101 ～ 200μV
A3 = 201 ～ 300μV
A4> 300μV
I1 ≤ 100 × 100 (tj. 1 × 104) μV • krát / min
I2 = 1 0001 × 104 ～ 4 × 104μV • čas / min
I3 = 4 0001 × 104 × 9 × 104μV • krát / min
I4≥9 0001 × 104μV • krát / min
Kromě výše uvedených objektivních indikátorů může ENG také zobrazovat parametr nystagmu a jasně zobrazovat polohu nekonečné polohy oka a klidové polohy oka, a také může ukazovat směr a typ nystagmu, horizontální nebo vertikální. Jedná se o typ bití nebo kyvadlo. ENG je pilovitá vlna (obr. 1A, B) a ENG typu kyvadla je sinusová vlna. Proto kontrola ENG může získat 6 důležitých dat a objektivních ukazatelů, tj. F, A, I, klidová poloha očí a typ otřesů a směr zemětřesení, a zda pohyb očí zmizí při zavírání očí nebo blikání ve tmě atd. Proto je ENG důležitou inspekční látkou pro vrozený nystagmus, v podstatě musí Ve výzkumném projektu bez tohoto vyšetření není možné přesně určit závažnost nystagmu a není snadné objektivně vyhodnotit účinek léčby pacienta.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika vrozeného nystagmu
Diagnóza
Pro rozlišení mezi vrozeným nystagmem a vrozeným nystagmem musí být stanovena jasná diagnostická kritéria. Podle stávajících diagnostických technik jsou obecně předepsány následující standardy.
1. Nástup choroby je brzy od dětství, tj. Nystagmus, nebo čas nástupu není jasný.
2. Neexistuje šupinatost (oscilopsie), to znamená, že neexistuje žádný kymácející pocit, i když je nystagmus docela vážný, nedochází k houpání vizuálního objektu, který je hlavním kritériem pro diagnostiku vrozeného nystagmu.
3. Nedobrovolné nepřetržité houpání nebo bití oční bulvy je pravidelné, nejedná se o nepravidelnou oční bulvu a liší se od zrakově postiženého nystagmu.
4. Neexistuje žádné omezení pro pohyb oční bulvy, žádné deformace očí ani jiné vrozené anomálie.
5. Obecné denní činnosti bez zjevných překážek Binokulární vidění i korigovaná zraková ostrost jsou obecně nad 0,1 a barevné vidění je normální.Neexistuje-li strabismus, existují obecně tři úrovně binokulárního vidění.
6. Žádné příznaky poruch centrálního nervového systému a vestibulární dysfunkce, jako jsou poruchy rovnováhy a závratě.
7. Zavřené oči nebo mrknutí ve tmě je vrozený nystagmus, ale vrozený nystagmus tomu tak není.
Diferenciální diagnostika
Diagnóza vrozeného nystagmu není obecně obtížná, protože většina pacientů může diagnózu potvrdit s odkazem na klinické projevy a vyšetření, ale některé situace vyžadují nebo musí být identifikovány, aby se snížil výskyt falešné diagnózy nebo se jí zabránilo.
1. Syndrom nedostatku kuželů (CDS)
Tento syndrom je způsoben vrozenou hypoplasií funkce kuželu. Mezi hlavní klinické projevy patří: binokulární třes od dětství, těžká fotofobie, plnobarevná slepota, závažné poškození zraku (0,1 nebo méně), za druhé, kombinovaný strabismus atd. Syndrom buněčné dysfunkce je nejpravděpodobněji zaměňován s vrozeným nystagmem. Mírná nepozornost může způsobit nesprávnou diagnózu, protože oční třes syndromu dysfunkce kuželových buněk je také zahájen od dětství a je to binokulární třes a jeho oční vyšetření obecně není zřejmé. Abnormální nálezy, ale její zjevná fotofobie a těžká porucha barevného vidění, jsou hlavními odlišujícími body od vrozeného nystagmu. Vrozené nystagmové pacienty nemají zjevnou fotofobii, zatímco u pacientů s CDS se nemůže vyvinout silný kvůli dysfunkci kužele. Světlo může být jen slabé světlo, takže pacienti s CDS vykazují zjevnou fotofobii za denního světla nebo normální jas (například uvnitř uvnitř během dne), nemohou otevřít oči nebo jen mírně otevřít štěrbinu, ale ve tmě Pokud jdete do temné místnosti nebo v noci, vaše oči budou stejně velké jako obvykle. Tento výkon se zjevně liší od vrozeného nystagmu. Dalším bodem je, že barevné vidění pacientů s vrozeným nystagmem je v podstatě normální a barevné vidění pacientů s CDS je normální. Těžká porucha nebo úplná barevná slepota, kvůli své dysfunkci kužele a hypoplasii, nemůže cítit stimulaci barevného světla (kužel-jako oslnění a barevné světlo, tyčové buňky mohou cítit pouze slabé stimulace světla bez funkce barevného světla), toto Je to také důležitý bod identifikace. Pouze tyto dva body stačí identifikovat. Stejně jako u jiných aspektů, jako je vyšetření fundusu, protože nystagmus pacientů s CDS je většinou vysokofrekvenční malý třes, fotofobie je vážnější, takže je obtížné ověřit spokojenost, nejvíce Pouze optický disk a krevní cévy lze pozorovat tam a zpět přes osvětlenou oblast oftalmoskopu. Někteří mohou vidět, že makulární oblast je tmavá a nemá fovální odraz, ale nemá diskriminační význam, pokud jde o vyšetření elektrofyziologie (ERG a VEP), i když Abnormality lze nalézt, ale protože neexistuje žádná specifičnost, neexistuje diferenciální diagnostická hodnota. Účelem rozlišení mezi CN a CDS je léčba těchto dvou problémů. U pacientů s CN lze zvážit chirurgický zákrok, zatímco CDS není vhodný k chirurgickému zákroku a neexistuje dobrá léčba. U některých metod lze uvažovat pouze o použití brýlí měnících barvu, aby se snížil světelný stimul, snížil nadměrný fotofobie a zlepšily se příznaky.
2. získaný nystagmus (AN)
Jakýkoli oční třes s pozdním nástupem může být nazýván získaný nystagmus. Jedná se o obecný diagnostický název nebo komplexní diagnostický pojem, ve skutečnosti zahrnuje řadu nystagmu, zejména pozdní nástup. Patologický nystagmus, jako je centrální nystagmus, vestibulární nystagmus atd., Společné rysy získaného nystagmu jsou: pozdní nástup; jasný nástupní čas; zřejmé příznaky a bolest, jako je vizuální kymácející se (šilhání) , vertigo atd .; po neurologickém vyšetření nebo jiných zvláštních vyšetřeních (CT, MRI atd.) lze nalézt primární nemoc nebo příčinu, nystagmus je pouze jedním z jeho klinických projevů nebo příznaků a vrozený nystagmus je opakem. Nástup CN je časný, čas nástupu není jasný; pacienti s CN nemají zjevné příznaky, kromě zrakové ostrosti, bez šupin nebo závratí, idiopatická onemocnění založená na CN, pokud jde o současné techniky klinického vyšetření, nelze najít Příčinou, jejímž cílem je rozlišit CN a AN, je stále léčba těchto dvou pacientů. Vyšetření a léčba pacientů s CN jsou v zásadě v oblasti oftalmologie, zatímco u pacientů s AN by mělo být vyšetřeno a nalezeno primární onemocnění a příčina. Léčba příčiny a primárního onemocnění, ať už se jedná o vyšetření nebo ošetření, tedy v zásadě nepatří do oftalmologie, ale většinou na oddělení neurologie nebo ortologie, konkrétně CN je oční onemocnění, AN je v podstatě neurologie Nebo otologická onemocnění, takže je třeba identifikovat CN a AN, aby se předešlo chybám v léčbě, zejména pokud AN nelze léčit jako CN.
3. Vizuální nystagmus (VN)
Takový nystagmus je patrný hlavně u vrozeného kataraktu s těžšími očima, vrozenou leukoplakií rohovky, vrozenou sklovitou zákalem a vrozenými vadami fundusu s těžkým zrakovým postižením v obou očích. Kombinovaný nystagmus je také velmi brzy po narození, takže je velmi matoucí s vrozeným nystagmem. Naštěstí u pacientů s vrozeným katarakta a rohovkovou leukoplakií je snadné najít vrozené anomálie v oku, ale není obtížné je rozlišit od vrozených vad Idiopatický nystagmus je vrozený nystagmus, ale u pacientů s vrozenou sklovitou opacitou a vrozenými vadami fundusu, pokud není provedena stenózní lampa a vyšetření fundusu, je obtížné najít abnormality v zadní části vnitřního oka, ale VN Chybně diagnostikovaná jako CN, zejména u pacientů s nystagmem, kteří nemohou při vyšetření spolupracovat, by měl být vyšetřen co nejvíce fundus a vnitřní oko, ačkoli to má určité potíže, zejména u malých dětí, jejichž zraková ostrost je pod 0,1 a oční graf není kontrolován. Pokud by se měly pokusit zkontrolovat vnitřní oko a fundus, malé děti, které nespolupracují, mohou k relaxaci a kontrole fundusu použít chloral hydrát nebo jiné prášky na spaní. Více uspokojivých výsledků lze dosáhnout, protože nystagmus se zastaví během spánku a je snadno vidět na pozadí. Vizuálně postižený nystagmus je v podstatě kyvadlový typ nebo smíšený typ nebo velmi špatný nystagmus, takže při setkání s těmito situacemi Pokud by měla být věnována pozornost identifikaci, aby nedošlo k nesprávné diagnóze, je účelem identifikace CN a VN také jejich léčba. Pro léčbu VN je klíčové najít primární nemoc a léčit primární nemoc, nystagmus je jeho komplikace, je třeba vysvětlit Je velmi obtížné tento druh nystagmu odstranit. I po úspěšné operaci vrozené katarakty nystagmus stále existuje. Obecně se předpokládá, že vrozená katarakta může být operována brzy (do 2 let).
