Pediatrická peroneální svalová dystrofie
Úvod
Úvod do dětské atrofie kosterního svalstva u dětí Peronialmyoatrofie, také známá jako Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT), je nejběžnější skupinou periferních neuropatií a představuje přibližně 90% všech dědičných neuropatií. Společné rysy této skupiny nemocí jsou děti nebo dospívající s chronickou progresivní atrofií iliakálních svalů. Symptomy a příznaky jsou relativně symetrické. Většina pacientů má rodinnou anamnézu. Toto onemocnění bylo poprvé hlášeno Charcotem, Marie a zubem v roce 1886, takže se také nazývá Charcot- Onemocnění Marie-Tooth (CMT), známé také jako atrofie sakrálního svalu (peronealmyoatrofie) v důsledku hlavních klinických rysů atrofie iliakálního svalu. Ačkoli Dyck navrhl použití dědičné motorické neuropatie (HMSN) jako oficiálního názvu pro tuto skupinu nemocí, většina literatury je stále zvyklá používat CMT. Podle neurofyziologických a neuropatologických nálezů je CMT klasifikována do typu I a typu II, typ CMTI se nazývá hypertrofický typ a typ CMTII se nazývá aneuronální typ. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,0003% - 0,0005% Vnímaví lidé: děti Způsob infekce: neinfekční Komplikace: svalová atrofie
Patogen
Příčiny sakrální svalové atrofie u dětí
(1) Příčiny onemocnění
Většina CMT je autozomálně dominantní dědičnost a malou částí je autosomálně recesivní dědičnost, X chromozomem spojená dominantní dědičnost a X chromosomem spojená recesivní dědičnost.
(dvě) patogeneze
Genetický režim
(1) Typ CMTI: Může to být autozomálně dominantní, recesivní a X-spojený dominantní nebo recesivní. V posledních letech je typ CMTI rozdělen na typ IA, IB a IC a typ CMTIA je nejvíce. Časté (56% až 60%), způsobené mutací genu PMP-22 na autosomu 17P11.2-12, vzácného typu CMTIB (30%), patologického genu v Iq21-23 a genu myelinového proteinu P0 (MPZ) Patologické geny typu IC související s mutacemi jsou stále neznámé, patologické geny spojené s X jsou v Xq13-1, (2) typ CMTII: Existují tři typy dědičnosti, obvykle autozomálně dominantní, recesivní a X-vázaná dědičnost, nemoc Autozomálně dominantní patologický gen není u Ip35-36 znám a patologické geny spojené s Chang a X nejsou známy.
2. Patologické změny
(1) Typ CMTI: Výsledky biopsie nervového nervu typu CMTI jsou hlavně velké, počet vláken středního průměru je významně snížen, kolagen ve svazku se proliferuje a hustota myelinových vláken se s věkem postupně snižuje, demyelinace se kvůli návratu zhoršuje Vylepšená je segmentová demyelinizace a remyelinace. Hyperplázie a neuroendozomové komponenty Schwannových buněk tvoří okolo axonu koncentrickou strukturu podobnou "cibulovité kouli" a mícha je degenerovaná a tenký paprsek je výraznější než svazek klínu.
(2) CMT typu II: Patologií nervových nervů CMT typu II je hlavně degenerace axonů, demyelinizace není významná, proliferace Schwannových buněk je změna „cibule“ a vzácná.
Prevence
Prevence atrofie dětských sakrálních svalů
Prenatální vyšetření nejprve určí genotyp rodičů a poté pomocí fetálních klků, plodové vody nebo pupečníkové krve analyzuje fetální genotyp, provede prenatální diagnostiku, aby se těhotenství včas ukončilo.
Komplikace
Pediatrické dystrofické komplikace Komplikace svalové atrofie
Mohou se objevit vysoké oblouky, poklesy nohou, kladivo nebo drápy ve tvaru drápů a může dojít ke smyslovým poruchám. Hluboké pocity často vykazují nestabilitu chůze nebo zavřené oči ve tmě a zadní strana páteře je zdeformovaná.
Příznak
Příznaky atrofie sakrálního svalu u dětí Časté příznaky Bezmocná gastrocnemiusová svalová napjatost nestabilita, zavřené oči, obtížné znamení svalové atrofie, atrofie míchy, smyslová porucha, deformace rukou
1. Atrofie tibiálního svalu typu I se vyskytuje v dětství nebo adolescenci, přibližně ve 2/3 případech se vyskytuje před dosažením věku 10 let, ale také se uvádí, že lidé mladší než 1 rok nebo po narození často vykazují špatný motorický vývoj, více mužů než žen Vidíte, věk nemoci ve stejné rodině a závažnost nemoci mají velké variace, ženy mají mírné příznaky, viděly rodinu 5 dětí, první dítě (žena), třetí dítě (žena), Páté dítě (muž) se narodilo ve věku 4 až 5 let, jak je znázorněno na obrázku 1. Další dvě děti nebyly nemocné. Rané příznaky ukazovaly začátek dolních končetin, dolní končetiny byly slabé, chůze a běh byly obtížné a svalová atrofie byla často Počínaje celkovým svalem nohou a malými svaly chodidla, poté atrofií předního svalu tibialis a postupně se vyvíjí, svalová atrofie obvykle nepřevyšuje 1/3 dolního stehna, takže se stehno a lýtka mohou díky atrofii svalu chodidla objevit ostrým kontrastem Vysoký oblouk, klesající noha, kladivo nebo dráp ve tvaru špičky, pacienti mohou mít chůzi, obvykle postihující svaly ruky a předloktí v pozdním stádiu, prsty nemohou být rovné, jemný pohyb je obtížné dokončit a horní část paže se normálně vyvíjí, svalová atrofie postupuje Velmi pomalu mohou mít některé děti smyslové poruchy Hluboký pocit se často projevuje v černých dnech, kdy je chůze nestabilní nebo se zavřenýma očima je obtížné podepsat pozitivní. Někteří pacienti mají studené končetiny, méně potu nebo cyanózu, časné reflexy mizí a poté další šlachy jsou postupně oslabeny nebo zmizeny a zadní tibiální deformita Bylo splněno asi 10% případů.
2. Atrofie sakrálního svalu typu II je zpožděná, asi po 2 letech se vyvine asi 2/3 případů, postup je pomalý, svalová atrofie a slabost jsou lehčí než typ CMTII a smyslová porucha není tak zřejmá jako u typu I.
Přezkoumat
Vyšetření atrofie dětských kosterních svalů
1. Vyšetření mozkomíšního moku zvýšilo obsah bílkovin v mozkomíšním moku u poloviny dětí s typem CMTI.
2. Svalová biopsie ukázala, že svalová biopsie vykázala neurogenní svalovou atrofii: Periferní nervové změny typu CMTI v nervové biopsii byly hlavně změny typu „cibule“ v demyelinizaci a proliferaci Schwannových buněk, CMT typu II byla hlavně axonální degenerace.
Abnormální mozkové evokované potenciály a vizuální evokované potenciály u pacientů s dominantními dominantními geny vázanými na X a somatosenzoricky vyvolané potenciály a rychlost periferního vedení se zpomalily.
Neurofyziologické vyšetření ukázalo, že rychlost motorického a smyslového nervového vedení se zpomalila, což je důležitý elektrofyziologický rys onemocnění. Rychlost periferního nervového vedení (NCV) kojence je nižší než normální hodnota vyšší než 60% a NCV kojence staršího 3 let je menší než 38 m / s. Amplituda akčního potenciálu periferního nervu CMT typu II je <80% normální dolní hranice a rychlost vedení nervů je nižší nebo mírně pomalejší než normální hodnota.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika atrofie sakrálního svalu u dětí
Diagnóza
Diagnóza dědičné motorické senzace periferní neuropatie závisí hlavně na historii genetické rodiny, klinických příznacích, neurofyziologickém vyšetření a biopsii nervů. Molekulární genetická analýza může být také použita pro diagnostiku, jsou-li k dispozici podmínky.
Chronická motorická senzorická neuropatie u dětí nebo adolescentů by měla zvážit možnost tohoto onemocnění, podle nástupu zákeřné adolescentní, progresivní svalové atrofie dolní končetiny a speciální distribuční formy (omezeno na spodní třetinu stehna "Jeřábové nohy"), ale svalová síla je relativně dobrá, šlachový reflex často oslabuje nebo mizí, smyslové poruchy typu rukávu a další charakteristiky, diagnóza není obtížná, pozitivní rodinná historie může diagnostikovat.
Diferenciální diagnostika
Nemoc by měla být odlišena od chronické zánětlivé demyelinizační polyneuropatie (CIDP), distální spinální svalové atrofie a distální progresivní svalové dystrofie.
1. Chronická progresivní distální spinální svalová atrofie Svalová atrofie a svalová slabost nemoci a průběh nemoci jsou podobné CMT nemoci, ale smyslová funkce není unavená a EMG vykazuje poškození předního rohu.
2. Chronický syndrom Guillain-Barré postupuje relativně rychle, většina svalové atrofie je lehčí, CSF lze pozorovat při separaci proteinových buněk a prednison je lepší.
3. Distální myodystrofie Klinické projevy jsou podobné CMT II, ale EMG ukazuje, že lze identifikovat myogenní poškození.
4. Familiární amyloidní polyneuropatie je obtížné klinicky odlišit od CMT a vyžaduje nervovou biopsii nebo analýzu DNA.
