hemochromatóza
Úvod
Úvod do hemochromatózy Hemochromatóza (HC), známá také jako dědičná hemochromatóza (HHC, HH), je běžné chronické onemocnění přetížením železem, autosomálně recesivní porucha; v důsledku nepřiměřeného zvýšení absorpce železa ve střevech, Přebytečné železo je uloženo v podstatných buňkách, jako jsou játra, srdce a pankreas, což vede k degenerativní a difúzní fibróze, metabolickým a dysfunkčním tkáním. Hlavními klinickými znaky jsou pigmentace kůže, cirhóza a sekundární diabetes. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,002% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: cirhóza, arytmie, peritonitida, diabetes
Patogen
Příčina hemochromatózy
(1) Příčiny onemocnění
Protože Trousseau poprvé ohlásil případ hemochromatózy v roce 1865, mělo se za to, že nemoc byla způsobena nadměrným pitím nebo jídlem a dalšími vnějšími faktory. Později, po testování na typ HLA, a statisticky prokázáno, že k onemocnění došlo u č. 6 Komplexy s krátkým ramenem na chromozomech úzce souvisejí, zejména HLA-A3-B14, HLA-A3-B7, což je výrazně častější než normální. V roce 1989 byly HLA-A2 a A11 druhou běžnou alelou. Byly také hlášeny abnormální geny HLA-A1-B3 a HLA-A3-B15, u nichž bylo prokázáno, že se jedná o autozomálně recesivní dědičná onemocnění vyšetřováním rodiny a vyšetřováním typu HLA.
Alely Hg (hemochromatóza) a antigeny HLA-H místa HLA jsou přenášeny ve stejné rodině za vzniku homozygotního nebo heterozygotního a jakýkoli haplotyp (Hh) abnormálního h je heterozygotní; Abnormální haplotypy, dva normální haplotypy (HH), jsou normální, zděděné Mendelovským autosomálním recesivním dědičným modelem.
V posledních letech, protože byly objasněny všechny lidské chromozomové vzorce, mnoho vědců sekvenovalo malé satelitní DNA markery na krátkém rameni chromozomu 6, Southern blot, rodinné analýzy atd., A zjistilo se, že gen hemochromatózy je velmi blízko D6S105 (Jazwinska et al., 1993). D6S105 je asi 2 cm od HLA-A (Centi Morgan, PCT) a je vysoce korelována s hemochromatózou. V roce 1996 Feder a kol., Analýzou krystalových proteinů, potvrdila analýza krystalových proteinů, že onemocnění je způsobeno mutací genu HPE, nejběžnější je v první 845 nukleosidů G → A tvoří cystin → tyrosin v 282. aminokyselinové poloze 845A (nebo C282Y, C znamená cystin, Y znamená tyrosin); další běžnou mutací je 187. jádro Aminokyselinový histidin 63. části glykosidu C → G → asparagová kyselina 187G; H63D (H znamená histidin, D znamená kyselinu asparagovou) a třetí mutace genu HFE je 193T (S65C) 65. Existuje několik dalších typů mutovaných genů HFE, jako je serin S → cystin C.
Ve světě bylo prokázáno, že C282Y je hlavním typem genetické mutace tohoto onemocnění a proband je přibližně 80% až 90% homozygotní (přibližně 90% ve Velké Británii, 83% v Severní Americe) a 21% v genové mutaci jiné než C282Y. ~ 43% je sloučenina H63DC282Y / H63D, což představuje 7%, Mura a dalších 711 případů testovalo C282Y na 86,8%, H63D na 75%, S65C na 7,8%, přičemž na druhé straně většinou byli lehkými pacienty.
(dvě) patogeneze
Patogeneze hemochromatózy je hlavně genetická abnormalita na šestém páru chromozomů, která vede ke zvýšení absorpce železa v sliznici tenkého střeva, takže se zvyšuje obsah železa v těle, který je více než 5 až 10krát vyšší než je obvyklé. Stopovací nuklidy ukázaly, že rychlost perorální absorpce železa u pacientů s hemochromatózou může být až 20% až 45% (obvykle 1,5% až 4,4%). Existují tři teorie mechanismu ukládání jater a cirhózy jater způsobené nadměrným ukládáním železa v těle: 1. Hemosiderin uvolňuje železo v kyselém prostředí lysosomu, což činí lysozomální membránu nestabilní a hydrolázu Vstup do cytoplazmy, způsobující poškození; 2 nadměrné volné železo způsobuje peroxidaci lipidů v organelách, další destrukci mitochondrie a buněčné membrány, což způsobuje buněčnou smrt; 3 nadměrné železo v játrech přímo stimuluje syntézu kolagenových vláken, což vede k Fibróza a cirhóza jater.
Prevence
Prevence hemochromatózy
Neexistuje žádná specifická metoda, měli byste se vyhýbat alkoholu a jíst potraviny s vysokým obsahem železa, navíc by měli aktivně léčit primární onemocnění, sekundární cukrovku, srdeční selhání, cirhózu, ztrátu libida atd., By se mělo odpovídajícím způsobem léčit.
Komplikace
Komplikace hemochromatózy Komplikace cirhóza arytmie peritonitida diabetes
1. Pozdější gastrointestinální krvácení v důsledku jícnových varixů, výskyt hepatocelulárního karcinomu je 29%, k této maligní komplikaci dochází pouze v případech s cirhózou, ve srovnání s jinými typy cirhózy, dochází k onemocnění Existuje mnoho pacientů s rakovinou jater. Tato rakovina jater je často mnohonásobně soustředěná nodulární, spíše než jediná velká hmota, a do krve není uvolněno velké množství alfa-fetoproteinu. Pokud je jaterní biopsie prováděna perkutánně, pokud je malý bod Rakovina jater, výsledek může být negativní.
2. K srdečním komplikacím může dojít náhle během několika dnů od srdečního selhání a / nebo arytmie, takže u osob se srdečním postižením by se mělo jednat jako o mimořádné události a alkoholici zvyšují riziko srdečních chorob.
3. Pokud se vyskytne akutní a silná bolest břicha, nadýmání a šok jsou často komplikovány bakteriální peritonitidou, což je vážná fatální komplikace při tomto onemocnění.
4. Kromě rakoviny jater může být onemocnění komplikováno jinými nádory a druhým nádorem jsou většinou pokročilí starší pacienti. Mezi další nádory patří rakovina močového měchýře, rakovina ilea, rakovina tlustého střeva, rakovina prostaty atd. Bylo zaznamenáno, že nejméně 7 let po odstranění přebytečného železa Objeví se nádor.
5. Diabetes, onemocnění kloubů je také nejčastější komplikací této choroby, která se objevuje v průběhu nemoci, by měla být aktivně včasně léčena.
Příznak
Hemochromatóza Příznaky Časté příznaky Bolesti břicha, slabost, hepatomegalie, peritonitida, dyspepsie, jaterní kóma, atrofie varlat, poškození jaterních funkcí, úbytek na váze, suchá kůže
Klinický projev
U pacientů s hemochromatózou vznikají klinické příznaky, když množství železa uloženého v těle dosáhne 25 až 50 g. Průměrný věk, ve kterém se příznaky objevují, je 50 let, ale časné klinické projevy způsobené hemochromatózou jsou často přehlíženy a stanovení diagnózy obvykle trvá 4 až 5 let. Toto onemocnění je častější u mužů s poměrem mezi muži a ženami 8: 1.
Hlavními příznaky hemochromatózy jsou pigmentace kůže, cukrovka, cirhóza a hypogonadismus. Vzhledem ke zdokonalení moderních diagnostických metod nebyly nalezeny některé homozygoti bez typických příznaků nebo dokonce příznaků. V poslední době analýza 163 pacientů ukázala, že 83% mělo slabost a letargii, 58% mělo bolesti břicha, 43% mělo bolesti kloubů, 38% mělo ztrátu libida a stárnutí a 15% mělo příznaky srdečního selhání. 69% mělo cirhózu, 83% hepatomegálii, 13% splenomegálii, 20% ztrátu tělesných vlasů, 8% vývoj mužských prsů, 75% pigmentaci kůže a 55% klinický diabetes.
Nejprve játra
Rozšíření jater předchází cirhóze a jeho stupeň otoku souvisí se stupněm ukládání železa. 69% pacientů s hemochromatózou a necirhózou má hepatomegálii a 90% jaterní cirhózy má hepatomegálii, což naznačuje, že depozice železa je sama o sobě příčinou onemocnění jater. Hlavní role. Po vzniku cirhózy se často objevuje dysfunkce jater a portální hypertenze, při testech jaterních funkcí může dojít ke snížení sérového albuminu, prodloužení protrombinového času, mírně se může zvýšit transamináza a jiné nespecifické projevy cirhózy mohou snížit libido a stagnaci. , amenorea, vývoj mužských prsou.
Prahová hodnota intrahepatického ukládání železa vedoucího k cirhóze a fibróze jater je 22 mg / g suché hmotnosti, která je na základě cirhózy náchylná k rakovině jater. Incidence jaterní cirhózy je 200krát vyšší než u běžných lidí, zejména primární. Většina hepatocelulárního karcinomu může pocházet z intrahepatálních žlučovodů a výskyt extrahepatického karcinomu není vysoký.
Většina pravé bolesti horního kvadrantu je chronická, ale někdy je akutní, akutní bolest břicha je velmi intenzivní a někdy může způsobit bolestivý šok. Důvod není příliš jasný.
Za druhé, cukrovka
U pacientů s hemochromatózou mělo 71% dominantní diabetes, z toho 60% bylo na inzulínu závislých, 31% na inzulínu nebylo závislých, 20% pacientů s cirhózou mělo klinický diabetes, 60% z nich nebylo závislých na inzulínu. U ostatních pacientů s hemochromatózou s dominantním diabetem mělo 31% poruchu glukózy. U pacientů s hemochromatózou, kteří byli léčeni pro dlouhodobé přežití, jsou komplikace jako retinopatie, neuropatie, onemocnění ledvin a periferní vaskulární onemocnění podobné jako u jiných cukrovek.
Zatřetí, pigmentace kůže
Téměř všichni pacienti mají pigmentaci kůže, zejména v exponovaných oblastech, ale kvůli okluzi pokroku pacienti a jejich příbuzní často nevěnují pozornost.
Začtvrté, srdce
Jedna třetina pacientů měla arytmii, 15% pacientů mohlo mít srdeční selhání, EKG vykazovalo nízké napětí, změny T vlny, předčasné rytmy, fibrilaci síní a komor, větvení bloků větví, echokardiografie ukázala zvětšení celého srdce.
Pět, společné léze
Míra incidence je 43% až 57%, z nichž pouze 55% má příznaky bolesti kloubů, jsou viditelné léze kloubů, některé klouby nejsou bolestivé, fyzikální vyšetření je normální, rentgenové nálezy mají léze, jako jsou cystické změny a změny kalení okrajů kloubů Častější u druhého a třetího metakarpophalangálního kloubu mohou být také ovlivněny kolenní a kyčelní klouby. Výskyt kloubních lézí nemá nic společného s cirhózou a může být prvním nebo jediným projevem.
6. Abnormality endokrinní žlázy
Pacienti mužského pohlaví mohou mít ztrátu libida a impotenci, doprovázenou sekundárními sexuálními změnami, tyto změny jsou často spojeny s postižením jater, ale častěji před cirhózou nemá ženská amenorea žádný vztah s cirhózou, incidence vývoje mužských prsou je nízká U pacientů s cirhózou způsobenou jinými příčinami as cirhózou nebo bez ní má většina pacientů s hypogonadismem nízkou sekreci gonadotropinu, nízký progesteron, hormon stimulující folikuly a hormonální odpověď uvolňující gonadotropiny. Nízké.
Obecně jsou funkce hypofýzy, nadledvin a štítné žlázy normální.
Přezkoumat
Kontrola hemochromatózy
Laboratorní inspekce
1. Periferní krev: běžnější pozdní stádium spojené s těžkou cirhózou může způsobit anémii, bílé krvinky a trombocytopenii.
2. Sérové železo (SI): sérové železo nalačno u normálních lidí 60 ~ 180µg / dl (11 ~ 30μmol / l) a HHC v 180 ~ 300μg / d (32 ~ 54μmol / l), zvýšené hladiny sérového železa Také u pacientů s alkoholickým onemocněním jater není sérové železo spolehlivé pro screening HHC bez nasycení transferrinem, ale může být použito k detekci účinku krevní terapie.
3. Seritin: sérový feritin je 20–200 μg / l (ng / ml) u normálních mužů, 15–150 μg / l (ng / ml) u normálních žen a 300–3 000 μg u mužů: pacienti s HHC. / L, pacientky s HHC jsou 250 až 3 000 μg / l, zvýšení sérového feritinu lze pozorovat také u zánětlivých infekcí, maligních nádorů, hypertyreózy, chronického onemocnění jater, zvýšení hladiny luteinu v séru o 1 μg / l odráží zvýšení ukládání železa v těle asi 65 mg.
4. Nasycení transferrinem Nasycení transferrinem (nenasycená plodnost železa, nasycení transferrinem) = celková vazebná kapacita železa v séru × 100%, je citlivý, specifický ukazatel zvýšení železa, brzy Lze nalézt biochemické abnormality, normální lidé 20% až 35% a HHC mohou dosáhnout 55% až 100%. Nárůst lze pozorovat také u různých nekrotických zánětlivých onemocnění jater (chronická virová hepatitida, alkoholické onemocnění jater, nealkoholická mastná játra). Některé nádory atd.
Kombinované testy saturace ferritinu a transferinu v séru jsou metody pro detekci citlivosti a specificity HHC.
5. Vyšetření jaterní tkáně: Lze pozorovat stupeň jaterní fibrózy a cirhózy a koncentraci železa v játrech lze stanovit chemickou metodou. Jedná se o pozitivní diagnostickou metodu pro diagnostiku hemochromatózy. Zbarvení hemosiderinu by mělo být pozorováno pruskou modří barvou. Konvenční metoda biopsie jater má určitou praktickou hodnotu při výpočtu indexu železa v játrech.
Biopsie jater je hlavním diagnostickým nástrojem pro histologické vyšetření k určení povahy léze, lze ji také použít pro histochemický odhad obsahu železa v játrech a stanovení suché hmotnosti jater v železe.
Stanovení obsahu železa v jaterní tkáni ukázalo, že obsah železa na miligram sušené jaterní tkáně HHC obvykle překračuje 180 pmol (normální játra by měla být menší než 120 pmol) a železo v játrech pacientů se symptomatickým HHC obvykle dosahuje 10 000 až 30 000 μg / g (suchá hmotnost). (Normální: 300-1500 μg / g, 5-27 μmol / g suchá hmotnost), nekomplikované HHC, cirhóza a fibróza lze pozorovat u železa nad 20 000 μg / g; když je HHC kombinována s alkoholickým nebo virovým onemocněním jater, Cirhóza a fibróza se vyskytují, když je koncentrace iontů železa nízká, v časných stádiích atypických nebo mladých pacientů je obsah železa v játrech nižší než 10 000 μg / g.
Zbarvení pruské modři se používá k detekci obsahu a distribuce železa. I. a II. Stupeň pruské modři lze nalézt v normálních játrech, pruské modré zbarvení stupně III lze pozorovat u alkoholických onemocnění jater, v nepřítomnosti jiných nemocí je pruské modré zbarvení pozorováno u HHC.
Jaterní test pro stanovení koncentrace železa a výpočet indexu železa v játrech (HII), HII = (μg / g sušiny) / (56 × věk) nebo (μmol / g sušiny) / věk, když bylo zjištěno železo v játrech Když se depozice a obsah železa zvýší (HII> 1,9, průměrná osoba je obvykle menší než 1 (1,5), průměrná koncentrace železa v játrech je> 50 μmol / g), diagnóza může být potvrzena, falešně negativní je vzácná a tuková játra může mít falešně negativní.
6. Roztěr nebo řez v kostní dřeni: zvýšené částice hemosiderinu, takové částice lze pozorovat také v sedimentech v moči, biopsii kůže lze vidět v částicích melaninu a hemosiderinu, u většiny pacientů vidí epidermální bazální buňky a potní žlázy sekundární Šedé ložisko železa.
7. Test na glukózovou toleranci: může být zvýšena abnormální hladina cukru v krvi, transamináza je často zvýšena, ale funkce jater může být také normální, plazmatický luteinizační hormon, folikuly stimulující hormon a testosteron jsou sníženy.
8. Genetické testování S příchodem genetického testování je velmi časté diagnostikovat HC u asymptomatických jedinců. Genetické testy, které lze provádět, jsou C282Y, H63D atd., Pro genotypovou klinickou diagnostiku a relativní screening prvního stupně.
Zobrazovací vyšetření
1. Rentgenové vyšetření: ruce, zápěstí nebo jiné postižené klouby vykazují otok měkkých tkání, úzký prostor kloubů, nepravidelnosti kloubních povrchů a sníženou hustotu kostí, osteoporóza a kortikální cysty jsou také běžné, kalcifikace chrupavky a ligamentální kalcifikace kolem kloubu Pozdní projevy artropatie.
2. Vyšetření hrudníku rentgenovým filmem: projevující se zvýšenou plicní cévní strukturou nebo pleurálním výpotkem, může mít zvětšení srdce.
3. Asi 30% případů má abnormální elektrokardiogram a může se jednat o síňovou nebo komorovou arytmii, předčasnou kontrakci, supraventrikulární a komorovou tachykardii, fibrilaci komor, nízké napětí nebo abnormální segment ST-T.
4. Srdeční ultrazvukové vyšetření a srdeční katetrizace mohou potvrdit restriktivní kardiomyopatii.
5. Dynamická rentgenová fotografie srdce: Může ukázat snížení amplitudy kontrakční kontrakce, což je citlivá metoda pro zjištění srdečního postižení.
6. Vyšetření jaterní počítačovou tomografií (CT) a vyšetření magnetickou rezonancí: případy s nadměrným zatížením železem mohou vykazovat zvýšenou hustotu jater, zvýšenou hladinu železa v tkáni, zvýšenou citlivost a těžkou jaterní CT hustotu více než 36 jednotek CT.
7. Deferoxaminový test intramuskulární chelatační činidlo deferoxamin (citlivý na železo) 500 ~ 1000mg (nebo 10mg / kg), shromážděný 24hodinový obsah železa v moči, normální lidé <2mg / 24h, svalová úleva je velmi dobrá, může Vylučování železa močí se zvýšilo (> 2 mg / 24 h), HHC> 10 mg / 24 h.
Tento test je jednoduchý a snadný a je vhodný pro diagnostiku. Výsledky pacientů s renální dysfunkcí jsou však nespolehlivé. V některých případech, kdy je diagnóza obtížná, lze tuto léčbu použít jako diagnostický test.
Diagnóza
Diagnóza hemochromatózy
Diagnóza
Když se objeví typické příznaky, diagnóza by neměla být obtížná, ale neměla by čekat na důkaz poškození orgánů (jako artritida, diabetes nebo cirhóza), aby mohla být diagnostikována. Tyto komplikace je obtížné zvrátit, včasná diagnostika pro prevenci Důležité jsou závažné komplikace, zejména prevence rakoviny jater, neexistuje účinná metoda včasné diagnostiky, v případě sekundární infekce a komplikované rakoviny jater je nejjednodušším a nejpraktičtějším screeningovým experimentem sérové železo. (SI), sérový feritin, celková vazebná kapacita železa a stanovení saturace transferinu, SI větší než 32μmol / L (180μg / dl), saturace transferinu 60% nebo vyšší nebo trend postupného zvyšování, Pokud lze vyloučit jiné příčiny, je vysoce pravděpodobné, že hemochromatóza je homozygotní. Sérový feritin je také užitečným screeningovým testem Deferoxaminový test se provádí u podezřelých pacientů: deferoxamin je chelátor železa, intramuskulární injekce železa. Po aminu 10 mg / kg nepřekračuje normální vylučování železa močí v moči za 24 hodin obvykle 2 mg a pacient obvykle překračuje 10 mg. Tento test pomáhá nepřímo sledovat obsah železa v parenchymálních buňkách v těle a také přispívá ke klinickému Off, nedostatek snížení vylučování renální dysfunkce a kyseliny askorbové (vitamin C).
Příbuzní asymptomatických pacientů a pacientů s hemochromatózou, zejména před 30. rokem věku, často nemají zjevné příznaky a příznaky, ale saturace ferritinu a transferinu v séru může být mírně zvýšena, biopsie jater může mít ukládání hemosiderinu, játra Koncentrace železa je nižší než 100 μmol / g suché tkáně a index železa v játrech je často vyšší než 1,9. Pokud je sérový feritin normální, měla by být v této skupině případů detekována saturace ferritinu a transferinu v séru jednou ročně.
Test HLA je cenný pouze v případě, že sourozenci pacienta potvrzují jiné asymptomatické pacienty s hemochromatózou. Bratři a sestry, jejichž HLA genotyp je v souladu s probandem, jsou pro nemoc homozygotní a měli by se kontrolovat každé 2 až 3 roky. Saturace transferinu a sérový feritin k určení, kdy je ukládání železa příliš velké pro včasnou léčbu, ale HLA vyšetření by nemělo být použito pro screening v obecné populaci, vysoké náklady a nedostatek specificity. Mnoho lidí v obecné populaci má HLA. Normální osoba s antigenem -A3 nebo HLA-B7, například HLA-A3 spojeným s genem h, má přibližně 71% pacientů antigen, jako jsou 4% hemochromatózy, poté 3 v běžné populaci. Sputum je homozygotní pro nemoc s antigenem HLA-A3, majitel HLA-A3 v obecné populaci je 28%, což znamená, že pokud je detekováno 1000 HLA-A3 v obecné populaci, 277 z nich má antigen. U obyčejných lidí jsou to jen 3 pacienti: V zemích s extrémně nízkým výskytem tohoto onemocnění v Číně nelze pro screening použít screening HLA.Jelikož gen pro hemochromatózu h není mutace zcela jasný, nelze použít testy genetiky a molekulární biologie. Včasná diagnóza.
Diferenciální diagnostika
Klinické projevy dědičné hemochromatózy mohou být u těchto pacientů mylně diagnostikovány jako diabetes, idiopatická kardiomyopatie, revmatoidní artritida, degenerativní artritida, alkoholická cirhóza, hypotyreóza a mnoho dalších nemocí. Buďte opatrní a provádějte screeningové testy na SI, sérový feritin a saturaci transferinu. Diferenciální diagnóza není obtížná. Nemoc by měla být odlišena od jiných příčin jaterní cirhózy a diabetu, chronické adrenální nedostatečnosti a melanozy. .
Pigmentace kůže
(1) Pacienti s cirhózou mohou mít hyperpigmentaci, hepatogenní diabetes, klinicky podobné HC; ale pacienti s cirhózou mají často hepatitidu, podvýživu, schistosomiázu a další anamnézu, HC rodinná anamnéza je negativní, poškození jaterních funkcí je zjevnější než HC, část Imunologické vyšetření viru hepatitidy u pacienta může být pozitivní a výsledek opotřebení jater se výrazně liší od HC.
(2) Chronická adrenální nedostatečnost má často zjevnou pigmentaci, kterou lze snadno zaměnit s HC. Zejména u některých pacientů může být diabetes špatně diagnostikován jako nemoc, ale chronická adrenální nedostatečnost obvykle nemá poškození jater a srdce je sníženo. Testy adrenálních kortikálních funkcí ukazují nízkou biopsii kůže bez ukládání železa, takže ji lze identifikovat.
(3) Pacientky s melanotou jsou běžné u žen středního věku, zejména s pigmentací obličeje. Příčina není známa. Může to souviset s vystavením slunci a kosmetickým použitím. S výjimkou pigmentace, bez poškození orgánů, ukládání železa a metabolismu železa. Abnormální laboratorní nálezy.
2. Identifikace nemocí s nadměrným přetížením železem. Nemoc by měla být odlišena od nemocí s nadměrným přetížením železem. Sekundární přetížení železem je nadměrné a železo je převážně ukládáno v Kupfferových buňkách, avšak těžké železo Pokud je zatížení příliš velké, není snadné rozlišit primární a sekundární.
Jeho identifikační body:
(1) Existují primární choroby, jako je aplastická anémie, anémie železa, anémie a renální anémie.
(2) Existuje dlouhá historie opakované krevní transfúze, každá krevní transfúze 500 ml, asi hemoglobinu 65 g / l na 100 g / l hemoglobinu železa 330 mg, to znamená, že bylo zavedeno 215 mg železa, u pacientů s těžkou beta thalassemií nebo chronickou aplastickou anémií Infuzí se podává asi 12 až 50 jednotek krve ročně, tj. Asi 2,5 až 11,0 g železa ročně, zatímco normální lidé vypouštějí asi 1 mg železa denně. Pokud je nadměrné množství železa, může být výboj železa zvýšen asi třikrát, tj. Dospělý může vypouštět asi 1,1 g železa ročně, odečítat množství vstupu od vstupu a zvýšit množství železa absorbovaného střevem. Toto množství je již značné. Po 3 až 5 letech krevní transfúze v těchto případech výrazně překročil skladování železa u dospělých dospělých. Hodnota je 1,5 g.
(3) Bassett a kol., Navržený v roce 1986: index železa v játrech = μmol železa / g sušiny v játrech ÷ věk, identifikace homozygotů a heterozygotů, alkoholické onemocnění jater a malá koncentrace železa se s věkem zvyšovala Identifikace má určitý význam: Normální index železa v játrech je asi 1,0, homozygotní hemochromatóza je vyšší než 2,0, heterozygotní a alkoholické onemocnění jater jsou menší než 1,8 a hemochromatózní heterozygoti jsou nižší než alkoholické onemocnění jater (Summers et al., 1990).
Lokální hemoheminóza se vyskytuje hlavně v plicích, ledvinách, těžký hemosiderin může vést k nedostatku železa a opožděná porfyrie (PCT) je stav charakterizovaný defekty v biosyntéze porfyrinu. Někdy to může být doprovázeno nadměrným ukládáním železa v parenchymálních orgánech. Zvýšení obsahu železa v PCT obvykle nestačí k poškození tkáně. Někteří pacienti jsou doprovázeni infekcí hepatitidou C. Alkoholické onemocnění jater může zvýšit ukládání tkáňového železa a dosáhnout HC. Stupeň C282Y a další detekce genu lze identifikovat.
