abnormální gamaglobulinémie
Úvod
Úvod do abnormální gamaglobulinémie Dysgammaglobulinémie, selektivní nebo částečné onemocnění s nedostatkem syntézy imunoglobulinu (selektivní nebo částečnou imunoglobulinovou nedostatečnost), je omezena na jeden nebo více deficitů imunoglobulinu, zatímco zbývající imunoglobuliny jsou normální nebo zvýšené. . Patří k primárnímu onemocnění humorální imunodeficience. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: žádní zvláštní lidé Způsob infekce: neinfekční Komplikace: splenomegálie
Patogen
Příčina abnormální y-globulinémie
(1) Příčiny onemocnění
1. Selektivní deficience IgA je většinou autozomálně recesivní, občas autozomálně dominantní, přibližně 50% pacientů se selektivní deficiencí IgA HLA-B8 pozitivních (normální 20% až 50% pozitivních).
2. Nedostatek imunoglobulinu spojený se zvýšeným IgM je genetické onemocnění spojené s X způsobené defekty v diferenciaci B buněk. Za normálních okolností se během humorální imunity postupně produkuje několik protilátek, nejprve IgM, IgD, následně IgG. IgA a nakonec IgE a na povrchu B buněk je jeden glykoprotein zvaný CD40 a na povrchu aktivovaných T buněk je odpovídající ligand CD40. Produkce protilátek přepínajících B buňky vyžaduje signál závislý na kontaktu z T buněk.
(dvě) patogeneze
1. Molekulární genetické studie selektivního deficitu IgA naznačují, že onemocnění může být spojeno s genem susceptibility, komplementem 4A gen (C4A) umístěným v oblasti MHC třídy III chromozomu 6.
2. Nedostatek imunoglobulinu se zvýšeným IgM B buňka v tomto onemocnění je blokována přeměnou sekrece IgM / IgD na jiné typy imunoglobulinů Defektní gen je umístěn na chromozomu Xq26 a je genem kódujícím ligand CD40. Pacientovy T buňky nejsou schopny syntetizovat ligand CD40 nebo produkovat nefunkční ligand CD40.
Prevence
Abnormální prevence gama globulinémie
Posílení péče a výživy: pro zlepšení odolnosti a imunity pacienta, zabránění infekci: pozornost by měla být věnována izolaci, aby se minimalizoval kontakt s patogeny.
Komplikace
Abnormální komplikace gamaglobulinémie Komplikace
Selektivní deficit IgM může být komplikován nádory a autoimunitními chorobami, s nedostatkem imunoglobulinu se zvýšeným IgM, nefropatií, krčními lymfatickými uzlinami, játry, slezinou a generalizovanou vulgaris.
Příznak
Abnormální symptomy γ-globulinémie Časté příznaky Imunodeficience imunitní hemolytická hemolytická anémie Ataxie Opakovaná infekce Septikémie
1. Selektivní deficit IgA je nejčastějším typem tohoto typu onemocnění imunodeficience, incidence je 0,15% až 0,7%, z nichž většina nemá žádné klinické příznaky a je jednou z variací normálního stavu. Nejběžnějšími příznaky jsou lehké a těžké. Opakované infekce dutin a dýchacích cest, bronchiální astma je těžší, někteří pacienti mají opakující se infekce dýchacích cest, zánět středního ucha, zánět vedlejších nosních dutin a pneumonie, alergická rýma, astma, kopřivka a ekzém jsou třikrát vyšší než u běžné populace, 30% ~ 50% lze kombinovat s autoimunitními chorobami, jako je SLE, autoimunitní hemolytická anémie, idiopatická trombocytopenická purpura a cirhóza, často doprovázené ataxií - telangiektázií (80%), malabsorpčním syndromem (80%) 3%), enteropatie lepku, hypersplenismus, letální hemoragická varicella a léze centrálního nervového systému.
2. Selektivní deficience IgM Existuje pouze několik hlášení o samotném deficitu IgM. Schopnost pacienta bojovat s infekcí je velmi nízká. Reakce na antigenem stimulovanou protilátku je velmi slabá. Je náchylná k gramnegativní bakteriální sepse a smrti. Rovněž nízká, často splenomegálie, může být komplikována nádory a autoimunitními chorobami.
3. Selektivní deficit IgG samotný Deficit IgG je familiární onemocnění, katabolismus IgG a albuminu je zvýšen, schopnost pacienta bojovat s infekcí je velmi nízká, reakce na protilátky stimulované antigenem je velmi slabá, často opakující se hnisavá infekce Aplikace terapie y-globulinem je účinná.
4. Deficit imunoglobulinu se zvýšeným IgM je častější: Pacienti mužského pohlaví jsou pozorováni ve věku 1-2 let, ačkoli jsou často spojeni se sexuální dědičností, kojence žen mají podobné klinické projevy a typy imunoglobulinů. Sexuální infekce, často spojené s onemocněním krevního systému, jako je neutropenie, aplastická anémie, hemolytická anémie, trombocytopenie, onemocnění ledvin, cervikální lymfatické uzliny, játra, splenomegalie, generalizovaná vulgaris Hej, po vakcinaci nebo infekci jsou produkovány pouze protilátky IgM, zatímco vzácné jsou 1gG a 1gA. Často se vyskytují maligní invazivní léze buněk produkujících IgM, obvykle začínající z gastrointestinálního traktu a nakonec zahrnující všechny vnitřní orgány.
Přezkoumat
Vyšetření abnormální gama globulinémie
Imunologické vyšetření: Hladina odpovídajícího imunoglobulinu v séru je často významně snížena.
1. Selektivní sérum s nedostatkem IgA IgA je nižší než 50 mg / l, rutinní laboratorní testy zjistily, že v séru a exokrinní tekutině není IgA, malé množství IgA lze detekovat citlivými technikami, u pacientů bylo zjištěno, že spontánně produkují anti-IgA protilátky, nebo protože Krevní transfúze, produkce těchto protilátek po injekci komerčně dostupného y-globulinu, má většina pacientů normální počet lymfocytů v periferní krvi.Tyto lymfocyty jsou stimulovány in vitro k syntéze molekul IgA, ale nemohou být vylučovány, takže se zdá, že se defekty nacházejí v buňkách produkujících IgA. V konečné fázi transformace buněk secernujících IgA mohou někteří pacienti detekovat zvýšení T lymfocytů inhibujících IgA nebo snížení T lymfocytů podporovaných IgA.
2. Selektivní deficit IgM má nízký nebo žádný obsah IgM v séru.
3. Selektivní hladiny IgG v séru jsou nízké nebo chybí.
4. IgM se zvýšeným sérovým IgM IgM je vyšší než normální nebo normální vysoká hladina, zatímco IgG a IgA jsou nižší než normální nebo chybí.
Histopatologické vyšetření: částečná tkáň v oblasti, která není závislá na brzlíku obklopující lymfoidní tkáně, je nedostatečně vyvinutá, počet lymfoidních folikulů a zárodečných center je malý, plazmatická buňka není dostatečně zralá a deficit imunoglobulinu se zvýšeným IgM ukazuje histologii IgM. Buňky jsou dominantní.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika abnormální y-globulinémie
Obecně není zaměňována s jinými nemocemi.
