polycystické onemocnění ledvin
Úvod
Zavedení polycystické ledviny Polycystická ledvinová choroba má v renálním parenchymu četné cysty různých velikostí, ty větší mohou být velké, ty malé mohou být viditelné pouhým okem, zvětšuje se celý objem ledvin, povrch je nerovnoměrný a cystický a kapsle je lehká. Žluté sérum, někdy tmavě hnědé nebo červenohnědé kvůli krvácení. Existují dva typy polycystických ledvin, autosomálně recesivní (kojenecká) polycystická ledvina a autosomálně dominantní (dospělá) polycystická ledvina. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,03-0,05% Citlivé osoby: žádná konkrétní populace Způsob infekce: neinfekční Komplikace: Ledvinové kameny Infekce močových cest
Patogen
Polycystická onemocnění ledvin
(1) Příčiny onemocnění
Příčinou polycystického onemocnění ledvin je genová delece. Dospělou polycystickou ledvinovou chorobou je často genová delece chromozomu 16. Je náhodně deletován genem chromozomu 4, který je dominantní dědičností se 100% penetrací. Chromozomální delece dává dětem 50% šanci na dědičnost nemoci. Kojenecká polycystická ledvinová choroba je autozomálně recesivní a oba rodiče mají genetické změny v nemoci, aby své děti onemocněly, s pravděpodobností 25%.
Důkazem dědičnosti je, že Buck a kol. Uvedli, že osm bratrů a sester, z nichž šest byly ledvinové cysty, jejichž otec a strýc zemřel na urémii, a pět z nich mělo onemocnění ledvin v příští generaci; Brasck a kol. Uvádí se, že 1 rodina 4 generací polycystického onemocnění ledvin; Reason a kol. Uvedli, že toto onemocnění mají dvojčata; Crawford uvedl, že 17 z rodiny 40 lidí našlo polycystické onemocnění ledvin.
70% až 90% nemoci je oboustranné, ze 62 případů hlášených Lejarsem jsou pouze 3 případy jednostranné; Oickinson uvedl poměr jednostranného k bilaterálnímu 1:26; viz obecný objem vyšetření polycystických ledvin Ve srovnání s normální ledvinou je to více než 2 až 3krát větší: Bylo hlášeno, že 1 případ bilaterální hmotnosti polycystických ledvin je 14436 g, Schacht uvádí, že 1 cystická ledvina je 7248g a výskyt polycystických ledvin je nepravidelný cystický uzlík. Podívejte se na nespočet cyst různých velikostí ve tvaru plástve.
Kojenecký typ (Potter I) polycystická ledvinová cysta je velikost jehly, mezi cystami je tkáň ledvin velmi malá, když se cysta zvětšuje, renální parenchym je atrofován kvůli kompresi, takže medulla a kůra jsou neúplné, cysta Obsahuje žluto-hnědý hlen, hnisavou nebo krvavou tekutinu atd. Cysta a ledvinová pánev nejsou vzájemně propojeny, normální ledvinová tkáň je extrémně bohatá na dospělé cysty a může být spojena s ledvinou pánve (typ dospělého typu Potter III), Kasper et al. Potterová polycystická ledvina II. Typu, většinou levá ledvina, obvykle žádné klinické příznaky, ale také ureteropelvická obstrukce nebo atresie, zatímco jiné dva typy ledvinové pánve a močovodu jsou často zúženy kvůli kompresi, ale neblokovány; interlobulární Arteriální větve mají také známky výrazného útlaku. Cystická zeď je tvořena kvádrovými epiteliálními buňkami se sekreční funkcí, pod ní je mnoho malých tepen, které mohou způsobovat hematurii kvůli zvýšenému tlaku a prasknutí.
(dvě) patogeneze
Patogeneze tohoto onemocnění je nejasná Hilde-brand et al. Se domnívají, že polycystické onemocnění ledvin může být způsobeno expanzí Bowmanovy tobolky nebo může být způsobeno expanzí renálního tubulu, což je glomerulus, který se vyvinul ze zadního ledvinového zárodku. Komunikace se sběrnou trubicí vyvinutou Wolffovskou trubicí je blokována; Bialestack naznačuje, že některé cysty jsou neobvykle zvětšené nefrony, které se nazývají obří ledvinové jednotky, a některé cysty se považují za vylučovací funkce; Bricker et al. Chemická analýza kapaliny v cystě prokázala, že složky obsažené v ní byly blízko moči, Norris a kol. Věřil, že mnoho dočasných nefronů nelze normálně atrofovat a některé nefrony byly lokálně zúženy a segmentovány, čímž se vytvořily různé velikosti. Cyst; Hepler et al. Věří, že krevní oběh v ledvinách není normální, což má za následek renální parenchymální degeneraci; Hidd-brant věří, že sekrece (odvozená z tkáně ledvin a některých glomerulů) a vylučovací (z ledvin) Sběrná trubice ureterálních pupenů, ledvinové pánve atd.) Ztratí během vývoje vzájemný kontakt, sekreční část se stává slepým koncem a její sekrece nejsou vybity, takže se tvoří většina cyst; jiní si myslí, že je to stroj Faktory, jako je lokální zánět způsobený období fetálního vláken vylučovací potrubí obstrukce, nebo z důvodu obstrukce trubky a nerozpustné vápenaté soli, takže špatné výsledky moči způsobené renální tubulární expanze, existují následující dva příkazy by mohly vysvětlit některé klinické jevy:
1. Lambert v průběžné části ledvin, podrobná studie kojenců a dospělých s cystickými ledvinami, poukázala na to, že polycystické ledvinové cysty mají tři formy a zdroje: 1 glomerulární cysta, 2 tubulární cysta, 3 drenážní cysta, cysta zeď Vnitřní vlákna lemovaná kvádrovými nebo skvamózními buňkami jsou bohatá na pojivovou tkáň, medulla a kůra jsou neúplné a většina normálních nefronů zmizí, v cystické ledvině dítěte našel všechny cysty, které jsou spojeny s ledvinovými tubuly a fungují. Malé tubuly nejsou spojeny a nefrony s cystami nemají žádnou funkci: dospělé ledviny mají kromě výše uvedených typů cyst i některé cysty svou vlastní funkci ledvinových kanálků a ledvinové pánve a normální ledvinová tkáň mezi cystami je extrémně Bohaté a funkční činnosti, tak brzy bez klinických symptomů, i když je přilehlá ledvinová tkáň stlačena a atrofie si může udržet funkci, dokud cysta nepřestává růst, když dojde k renální atrofii, funkce ledvin klesá a umírá. Stále však neexistuje řádné vysvětlení příčiny.
2. Dammin věří, že žlázový systém má během normálního embryonálního vývoje nadměrnou tvorbu duktálních epiteliálních buněk. V období vývoje glandulární epiteliální buňky obecně degenerují, tráví a mizí a počáteční fáze degenerace je dokončení epitelové trubice. Sekce, pokud je segment izolován a nevstupuje, se vytvoří cysta, to znamená segmentální expanze proximálního konce renálního tubulu v renální cystě, která je stále spojena s glomerulárním filtrátem, který je považován za post-renální embryo a ureterální pupen. Teorie, kterou nelze spojit, je opak, a může vysvětlit jev, že polycystické onemocnění ledvin může mít mnohočetná cystická onemocnění jater, sleziny, slinivky břišní a dokonce i vaječníků, dělohy a močového měchýře.
Toto onemocnění je obecně ovlivněno oběma ledvinami a málokdy je jednostranně ovlivněno. Hmotnost jedné ledviny u normálního dospělého člověka je asi 150 g. U asymptomatického polycystického onemocnění ledvin je průměrná hmotnost jediné polycystického ledviny 256 g, u symptomatického dospělého polycystického U pacientů s ledvinami je průměrná hmotnost jedné polycystické ledviny 465 g. U dospělých polycystických ledvin jsou v ledvinách běžné difúzní cysty. Jak ledvinová kůra, tak i dřeň jsou pokryty cystami různých velikostí, které se podobají hroznu hroznů a stěnovým epiteliálním buňkám. Existuje lokalizovaná hyperplázie, tvorba polypoidů, abnormální proliferace extracelulární matrice, cysta tvořená vypouknutím proximálního tubulu, složení cystické tekutiny jako plazma; cysta tvořená distálním tubulem, sodík v cystické tekutině, nízký obsah chloridů a močovina a Koncentrace kreatininu je vyšší: U pacientů se symptomatickým polycystickým onemocněním ledvin se s rostoucím věkem zvyšuje počet cyst, zvyšuje se cystická dutina, průměr je 2 ~ 3 cm a dlouhý průměr ledviny může dosáhnout 20 ~ 30 cm. Celá ledvina je téměř cysta. Obsažené obyčejné cysty> 3 cm v průměru obsahují více krvavé tekutiny nebo krevní sraženiny.
Sekce polycystických ledvin ukázala, že cysta byla rovnoměrně distribuována v kůře a dřeně a renální pánev a renální pánev byly často významně deformovány.V těžkých případech nebyla pozorována téměř žádná viditelná reziduální renální tkáň, ale u pacientů s mírnými příznaky bylo onemocnění často komplikováno vícečetnými Cysty (jako jsou jednoduché ledvinové cysty, izolované cysty vícečetných rodin) jsou zmatené.
Mikroskopické pozorování ukázalo, že normální ledvinová tkáň byla komprimována sousední cystou, na základě vaskulární sklerózy nebo pyelonefritidy, byla provedena glomerulární skleróza, atrofie tubulu a intersticiální fibróza. Pokud cysta nezůstane, je obtížné identifikovat zdroj tkáně cysty. Normální poloha původní tkáně a morfologické rysy epitelu, cysty z renálního vaku někdy obsahují deformovaný malý skvamózní glomerulární vaskulární plexus; cysty odvozené z hluboko koncentrujícího systému jsou často tenkostěnné, vyskytují se v subkapsulárním sběrném systému Cystová zeď je tlustší a často se obtéká kolem husté vláknité pojivové tkáně Specifický test vázání lektinu rostlin lze použít k identifikaci tkáňového zdroje cysty jako proximálního tubulu, sběrného kanálu nebo podobně.
Prevence
Prevence polycystických onemocnění ledvin
Protože neexistuje účinná léčba, prevence a léčba komplikací ledvin a udržování renálních funkcí jsou hlavními preventivními účely.
U pacientů s tímto onemocněním je třeba se vyvarovat úzkých kontaktních činností, zejména kolize a mačkání, aby se zabránilo prasknutí cysty.
Pacienti s tímto onemocněním jsou náchylní k vysokému krevnímu tlaku, infekcím močových cest, zejména u žen, jako je indukovaná pyelonefritida nebo cysta, bolest ledvin se zjevnou horečkou, hematurií a pyurií, závažné případy mohou vést k sepse močových cest, proto musí být pozitivně symptomatické Podporují léčbu, regulují vysoký krevní tlak, předcházejí infekcím močových cest, předcházejí a léčí komplikace, jako jsou ledvinové kameny, a prodlužují normální přežití pacientů.
Komplikace
Polycystická onemocnění ledvin Komplikace, ledvinové kameny, infekce močových cest
1. Ledvinové kameny Toto onemocnění je obvykle tupá bolest, kolika a doprovázená hrubou hematurií připomínající ledvinové kameny.
2. Pacienti s ADPKD, kteří se nacházejí ve vícečetných cystách středního věku v jiných orgánech, asi polovina z nich má polycystické onemocnění jater, asi 70% po 60 letech, obvykle se považuje za pomalejší vývoj a více cystických ledvin je asi o 10 let později a jejich cysty jsou ztraceny. Žlučovod se rozšiřuje a kromě toho mohou být cysty komplikovány také slinivka břišní a vaječníky, a také je vysoká četnost divertikula tlustého střeva.
3. Aneurysma mozkové tepny komplikovaná s tímto hemangiomem je 10% až 40%, často v důsledku prasknutí hemangiomu, dále se nachází další vyšetření mozkového krvácení, kromě toho hrudní aortální aneuryzma a onemocnění srdečních chlopní (jako je chlopenní nedostatečnost a off Dang) je také častější u dětských polycystických ledvin, může být spojena s portální hypertenzí a alveolární dysplázií.
4. Hypertenze nebo opakované infekce močových cest a další komplikace.
Příznak
Polycystická ledvina časté příznaky cysta nevolnost a únava močový měchýř podráždění krev a moč předenální renální nedostatečnost
Když je nemoc mladá, velikost ledvin je normální nebo mírně větší. Počet a velikost cyst se s věkem zvyšuje a zvyšuje. Ve většině případů se objem ledvin do značné míry zvyšuje až do věku 40 až 50 let. Zvětšení ledvin, bolest v oblasti ledvin, hematurie a vysoký krevní tlak.
1. Ledvinové léze na obou stranách ledvin jsou asymetrické a jejich velikost je různá. V pozdním stádiu mohou dvě ledviny zabírat celé břicho a na povrchu ledviny je mnoho cyst, což způsobuje nepravidelný, nerovný a těžký tvar ledvin.
2. Bolest v oblasti ledvin je důležitým příznakem, často pro tlak zad nebo tupou bolest, ale také silnou bolest, někdy bolest břicha, bolest může být způsobena fyzickou aktivitou, doba chůze je příliš dlouhá, sedavá atd., Může být zmírněna po odpočinku v posteli, ledvinách Vnitřní krvácení, pohyb kamene nebo infekce je také příčinou náhlé silné bolesti.
3. Přibližně polovina pacientů s hematurií je mikroskopická hematurie, která může mít paroxysmální hrubou hematurii. To je způsobeno prasknutím cystové stěny. Když dojde k krvácení, krevní sraženiny mohou způsobit koliku močovodem. Hematurie je často doprovázena leukocyteurií a proteinurií. Množství bílkovin je malé, obvykle ne více než 1,0 g / d, pyurie v ledvinové infekci, zvýšená hematurie, bolest v zádech s horečkou.
4. Hypertenze je běžným projevem ADPKD: Než se nezvýší sérový kreatinin, přibližně u poloviny z nich se vyvine hypertenze, která souvisí s cystickou kompresí okolních tkání a aktivací systému renin-angiotensin-aldosteron. Téměř 10 let, Graham PC, Torre V a Chapman AB potvrdili normální tkáň v ledvinách nemoci: Cysty sousedí s intersticiálními a cystickými epiteliálními buňkami a zvyšuje se reninový pigment a zvyšuje se sekrece reninu, což úzce souvisí s růstem cyst a výskytem hypertenze. Cysty krevního tlaku rostou rychleji a mohou přímo ovlivnit prognózu.
5. Renální insuficience Toto onemocnění se vyskytne dříve nebo později s renální insuficiencí V některých případech dochází k renálnímu selhání v adolescenci. Obecně existuje malá renální dysfunkce před 40. rokem věku. Asi 70% stále udržuje renální funkce ve věku 70 let, ale vývoj hypertenze Proces selhání ledvin je značně zkrácen a někteří pacienti mohou stále udržovat funkci ledvin ve věku 80 let.
6. Pacienti s ADPKD nalezeni u polycystických jaterních onemocnění středního věku, z nichž přibližně polovina má polycystická jaterní onemocnění, asi 70% po 60 letech, obvykle se považují za pomalejší a více cystických ledvin je asi o 10 let později a jejich cysty jsou rozšířeny labilní žlučovodem Kromě toho se mohou také vyskytnout cysty pankreas a vaječníky, rychlost divertikula tlustého střeva je vyšší.
Klinické projevy polycystického onemocnění ledvin:
Dospělé polycystické onemocnění ledvin se obvykle vyvíjí v časné dospělosti, často s hematurií, hypertenzí nebo renální nedostatečností. Palpace břicha může odhalit velké polycystické onemocnění ledvin, renální funkce je většinou progresivní, hypertenze, obstrukce nebo Pyelonefritida je důležitou příčinou akcelerované renální dysfunkce: autozomálně recesivní (kojenecká) polycystická ledvinová choroba se vyskytuje v kojeneckém věku, klinicky vzácná, většinou v kojeneckém věku, a velmi málo lidí s mírným onemocněním může žít do dospělosti.
Stupeň anémie u tohoto onemocnění je často lehčí než urémie způsobená jinými příčinami, protože cysta v ledvině může obecně produkovat erytropoetin.
Přezkoumat
Vyšetření polycystických ledvin
Laboratorní inspekce
1. Vyšetření moči má často pyurii (94%), hematurii (43%), proteinurii (93%), tubulární moč (11%), 40% měrné hmotnosti moči pod 1,010 a močovou kulturu pyurie. Bylo zjištěno, že Escherichia coli a podobně mají v pokročilém stádiu často renální nedostatečnost.
2. Krevní testy s infekcí mohou zvýšit bílé krvinky, zvýšit neutrální klasifikaci, močovinový dusík a kreatinin v pozdní renální insuficienci.
Zobrazovací vyšetření
1. Zobrazovací vyšetření včetně rentgenového vyšetření břicha prostým filmem, vyšetření CT a MRI, angiografické vyšetření [intravenózní pyelografie (IVP), ureterální pyelografie, radionuklidová angiografie] jsou rutinními vyšetřovacími metodami, onemocnění je léčeno pyelografií (Pokud ledvině chybí vylučovací funkce, musí to být retrográdní angiografie) vyšetření, lze zjistit, že časná renální pánev je komprimována cystou, viz semilunární deformita ledvinové pánve; pozdní renální pánev a ledvinná pánev jsou rozšířeny, ledvinová pánev je rozšířena, hranice je zřejmá a další Zkoumání rentgenového břišního filmu ukazuje, že se velikost ledvin na obou stranách významně mění a jsou zde cystové nebo kalcifikované stíny.
CT a MRI se obecně nepoužívají jako počáteční vyšetřovací metoda. Vzhledem k velkému množství přijatého záření je cena dražší, ale výhodou je, že může vykazovat různé hustoty tkání, poskytovat podrobnou anatomickou strukturu a CT může lépe definovat umístění a povahu lézí. Je to užitečná metoda vyšetření, která nahrazuje traumatickou retrográdní a přední pyelografii. MRI je také jako CT a může jasně ukázat hustotu každé tkáně a určit příčinu obstrukce a povahu léze.
2. Ultrazvukové vyšetření Ultrazvukové vyšetření je velmi efektivní při diagnostice renální pánve a zvětšení pánve, jedná se o metodu pro diagnostiku renálních cystických změn a hydronefrózy, protože je to neinvazivní vyšetření, je vysoce citlivé na diagnostiku renálních cystických změn. Také vhodné pro polycystické vyšetření ledvin je ultrazvukové vyšetření, že se zvyšuje objem ledvin, cysty, ledvinové pánve a ledvinové pánve se často významně deformují a cystická stěna je tlustší nebo různé stupně kalcifikace a obstrukce, ultrazvuk může být také použit pro screening tohoto onemocnění. .
Diagnóza
Polycystická diagnostika ledvin
Klinické projevy velkých ledvin na obou stranách, abnormální moč, vysoký krevní tlak atd. By měly být podezřelé z nemoci, například rodinná anamnéza může více svědčit o nemoci, ultrazvuk v režimu B, CT a zobrazení magnetickou rezonancí mohou najít charakteristické dvojité cysty ledvin, Může být stanovena diagnóza, počet časných renálních cyst u tohoto onemocnění není příliš velký, může být jednostranný, opětovné vyšetření během několika let, jako je zvýšení počtu renálních cyst nebo mimomaterních cyst, diagnostika ADPKD je také v posledních letech aplikace 3'HVR, PGP a 24-1 DNA sondy jsou mimořádně spolehlivé pro diagnostiku genů cysty pomocí analýzy genových vazeb. Lze detekovat členy heterozygotní rodiny a asymptomatické pacienty. Diagnóza tohoto onemocnění závisí na následujících testech, aby se vyloučila další související onemocnění.
Prohledávání CT je prospěšné pro vyloučení nádorů ledvin.MRI může pomoci identifikovat další cystická onemocnění a také identifikovat vrozenou hydronefrózu, umístění, distribuci, počet, velikost cyst, ať už je spojena s ledvinami pánve a ledvinami pánve a zda existuje hypertenze nebo Komplikace, jako jsou opakované infekce močových cest, mohou pomoci identifikovat cystická onemocnění ledvin.
U pacientů s mírnými příznaky je onemocnění často nesprávně diagnostikováno jako jednoduché renální cysty, solitérní mnohočetné cysty a jiné jednoduché cysty, rodinná anamnéza a současné jaterní cysty mohou pomoci diferenciální diagnostice.
Hematurie by měla být identifikována s novými chorobami, jako jsou novotvary, ledvinové kameny a jiné hematurie, věnujte pozornost polycystickým ledvinovým kamenům nebo cystám atd. K vyloučení poruch krvácení je třeba provést koagulační screening (PT, APTT a krevní destičky). Pacienti s rodinnou anamnézou subarachnoidálního krvácení mají cerebrovaskulární MRI.
Toto onemocnění musí být spojeno s jednoduchými cystami ledvin, solitérními vícenásobnými cystami a dalšími jednoduchými cystami, tuberkulózou ledvin, hydatidózou jater nebo ledvin, nádory ledvin, hydronefróza, chronická nefritida, pyelonefritida a další orgánové cysty v břiše. Identifikace, výskyt hematurie musí být identifikován u nových nemocí, ledvinových kamenů a jiných nemocí způsobujících hematurii.
