ženský pseudohermafroditismus
Úvod
Úvod do ženské pseudohermafroditismu Ženský karyotyp ženského pseudohermafroditismu je 46, XX, gonád je vaječník, jsou přítomny genitálie včetně dělohy, děložního čípku a vagíny, ale vnější genitálie jsou částečně maskulinní. Stupeň maskulinizace závisí na včasné a pozdní expozici embrya vysokému androgenu. A množství androgenu, od středu klitorisu k zadní části stydkých pysků a vzhledu penisu. Příčinou nadměrného androgenu může být vrozená hyperplasie nadledvin nebo neadrenální zdroj. Důvod je způsoben expozicí plodu prostředí nadměrného androgenu, existují tři specifické příčiny: 1 vrozená nadledvinová hyperplázie, 21 hydroxyláza nebo 11 hydroxyláza nedostatek v syntéze kortikosteroidů, ženská maskulinita. Během těhotenství se u matek vyskytují 2 mužské nádory, jako jsou ovariální cysty s nadměrnou sekrecí androgenů, luteální nádory nebo nádory ovariálních mužských buněk nebo benigní nadledvinky. Matka vykazovala během těhotenství maskulinní výkon a plod měl také vnější morfologii genitálií ženských pohlavních orgánů. 3 Užívání androgenních léků u matek během těhotenství může také způsobit mužský výkon ženských plodů. Základní znalosti Podíl nemoci: 0,001% Vnímaví lidé: ženy Způsob infekce: neinfekční Komplikace: neplodnost amenorea
Patogen
Ženský pseudohermafroditismus
Vrozené faktory (40%):
Vrozená adrenální hyperplazie, známá také jako adrenální reprodukční syndrom, je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které je nejběžnějším typem ženského pseudohermafroditismu. Základní lézí je nedostatek některých enzymů ve fetální adrenální syntéze kortizolu, z nichž nejčastější je nedostatek 21-hydroxylázy, který nemůže převést 17α-hydroxyprogesteron na kortizol, když je sníženo množství syntézy kortizolu, na hypotalamus A negativní zpětná vazba hypofýzy zmizí, což má za následek zvýšenou sekreci hypofyzárního adrenokortikotropního hormonu (ACTH), stimuluje hyperplasii nadledvin a podporuje sekreci kortizolu do normálu, ale také stimuluje abnormální růst adrenálního retikulárního pruhu. Hormon způsobuje, že ženské genitálie jsou částečně mužské.
Nádorové faktory (30%):
Během těhotenství se vyskytují maskulinní nádory, jako jsou ovariální cysty s nadměrnou sekrecí androgenů, luteální nádory nebo nádory ovariálních mužských buněk nebo benigní nádory nadledvin. Matka vykazovala během těhotenství maskulinní výkon a plod měl také vnější morfologii genitálií ženských pohlavních orgánů.
Drogové faktory (30%):
Těhotné ženy užívají antiandrogenní léky v časném těhotenství: syntetický progesteron, danazol nebo methyltestosteron mají různé stupně androgenního účinku, pokud jsou použity v časném těhotenství nebo během těhotenství, mohou způsobit těhotenství Masculinizace ženského plodu, podobná vrozené hyperplázii nadledvin způsobené malformací, ale v menší míře a masculinizace se již po narození nezhoršuje menstruačním křečím během dospívání, ale také normální plodnosti. Krevní androgenní i močové 17 ketonové hodnoty byly v normálním rozmezí. Může také vést k mužskému výkonu ženských plodů.
Prevence
Prevence ženské pseudohermafobie
1. Prenatální diagnostika, chorionické vyšetření: chromozomální abnormality u embryí jsou diagnostikovány chorionickou biopsií. Tento typ vyšetření může být proveden v 8. týdnu těhotenství k dosažení včasné diagnózy.
2. Těhotné ženy, které užívaly teratogenní léky na počátku těhotenství nebo měly teratogenní infekce nebo byly vystaveny více paprskům a které byly dlouhodobě znečištěny a mají příliš mnoho nebo příliš málo plodové vody, by měly být diagnostikovány intrauterinně. Lze provést punkci amnioálního vaku: je nejvhodnější pro 15 až 17 týdnů těhotenství, obvykle se odebírá 10 až 15 ml plodové vody. Chemická analýza plodové vody může přesně odrážet metabolický stav plodu a chromozomová analýza buněk plodové vody může přesně odrážet genetický stav plodu.
Komplikace
Komplikace ženského pseudohermafroditismu Komplikace neplodnost amenorea
Chromozomální karyotyp ženského pseudo-hermafroditismu je 46XX, gonáda je vaječník a vnější genitálie mají mužské projevy, jako je zvětšená klitoris, hypospadie a uzávěr minory, hlavní komplikací je sekundární neplodnost. Vzdělávání, amenorea atd.
Příznak
Ženské příznaky pseudohermafroditismu Časté příznaky Amenorea maleized labia fusion clitoris hypertrofie nadměrné vlasy
Gonáda je vaječník, zatímco vnější genitálie mají mužské projevy, jako je zvětšená klitoris, hypospadie a uzávěry pysků, vnější genitálie jsou částečně maskulinní, od středu klitorisu po zadní část stydkých pysků a penisu. Stupeň maskulinity závisí na množství ráno a večer a androgenu, když je embryo vystaveno vysokým androgenům.
Klinickými příznaky jsou amenorea, dysplázie genitálií, potíže s rozlišováním pohlaví a nízký hlas. Krátká postava, hypertrofie klitorisu, fúze stydkých pysků, chlupatý. Děloha, vaječníky a vagina se vyvíjejí normálně.
Přezkoumat
Vyšetření ženského pseudohermafroditismu
1. Klinické vyšetření: Je obtížné určit pohlaví z vnějších genitálií a je podobné skutečnému hermafroditismu. Pacient má obvykle při narození klitorisovou hypertrofii, fúze stydkých pysků zakrývá vaginální otvor a uretrální otvor a pod klitorisem je vidět pouze malá díra a moč je vypouštěna. V závažných případech je pysk pysky velkého a zvrásněný a má stupeň fúze. Připomíná šourek, ale není tam žádný varlat varlat: děloha, vejcovody a vagina jsou přítomny, ale spodní vagína je úzká a je obtížné najít vaginální otvor. Jak dítě roste, mužnost se stává stále více zřejmou: Když je několik let staré ochlupení a hříva, a prsa se během dospívání nevyvíjejí, vývoj vnitřních genitálií je potlačen a nedochází k menstruačním křečím. Přestože výška mladé dívky roste rychle, kosti se hojí brzy a v dospělosti jsou kratší než normální ženy.
2. Laboratorní vyšetření: zvýšený obsah androgenů v krvi, močový 17 keton byl vysoký, krevní estrogen a FSH byly nízké, sérový ACTH a 17α-hydroxyprogesteron byly významně zvýšeny. Ženská maskulinita se objevuje v nepřítomnosti 21 hydroxylázy nebo 11 hydroxylázy v syntéze kortikosteroidů.
3. Zobrazovací vyšetření: B-ultrazvuk a vyšetření CT často vykazují bilaterální zvětšení nadledvin nebo obsazovací pozici.
Diagnóza
Diagnostika a diagnostika ženského pseudohermafroditismu
Podle klinických projevů a laboratorních testů lze diagnostikovat. Sexuální malformace mohou být způsobeny dědičností maskulinizace nebo dědičností vůči mužům, ale mužskostí. Nejčastěji jsou klinicky vrozená adrenální hyperplazie a syndrom necitlivosti na androgen. Diagnostické kroky jsou následující:
1. Historie a fyzikální vyšetření by měly nejprve požádat matku pacienta, aby provedla anamnézu vysoce účinného progesteronu nebo danazolu v prvním trimestru, zda existuje podobná anamnéza malformace v rodině, a podrobné fyzické vyšetření. Věnujte pozornost velikosti penisu, poloze močové trubice, zda je vaginální a děloha, konečník, břišní vyšetření a děloha naznačují mnohočetný ženský pseudohermafroditismus, ale možnost skutečného hermafroditismu by měla být vyloučena. Pokud jsou třísla a gonády v tříslech, stydkých pyskech nebo šourku bez výjimky, nelze vyloučit testikulární tkáň, ale skutečný hermafroditismus.
2. Laboratorní vyšetření karyotypu je 46, XX, krevní estrogen je nízký, krevní androgen je vysoký, moč 17-keton a 17a-hydroxyprogesteron v moči jsou vysoké pro vrozenou nadledvinovou hyperplázii. Karyotyp je 46, XY, hodnota FSH v krvi je normální, hodnota LH je zvýšena, krevní testosteron je v normálním mužském rozmezí a estrogen je vyšší než normální mužský, ale nižší než normální ženská hodnota, a syndrom necitlivosti na androgen.
3. Biopsie genitálních žláz pro skutečný hermafroditismus často vyžaduje k potvrzení diagnózy biopsii gonád prostřednictvím laparoskopie nebo laparotomie.
