smyslová ataxie
Úvod
Úvod Spinální ataxie je způsobena hlubokými smyslovými poruchami způsobenými lézemi zadních kořenových kordů v míše. Vize může být kompenzována, takže znamení Longbo je pozitivní a kolenní test není stabilní, doprovázený polohou dolní končetiny a vibracemi. Nachází se v lézích míchy, periferním nervovém systému, Flidryho poruchách.
Patogen
Příčina
Příčina onemocnění:
Onemocnění může způsobit degenerativní a sekundární atrofie nervových buněk a vláken zadní kořeny ve páteři. Toto onemocnění je autozomálně recesivní a nástup začíná u malých dětí nebo adolescentů a zvyšuje se s věkem. Vyznačovala se pomalou chůzí, rozdělením nohou, kýváním doleva a doprava, opilým a pozitivním testem kolena. Hluboký pocit dolních končetin a reflexů kolenních nebo achillových šlach oslabil nebo zmizel a babinské znaky na obou stranách byly pozitivní. Často způsobené těžkou skoliózou nebo kyfózou a klenutou nohou, pokročilým stupněm sputa a močového měchýře, rektální dysfunkcí.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Test nosu prstu drží rotaci testu pohárku
Klinické projevy:
Vyznačuje se pomalou chůzí, rozdělenými nohami, kýváním doleva a doprava, intoxikací, pozitivním kolenním testem, hlubokým pocitem obou dolních končetin a oslabeným nebo zmizelým kolenním šlachou a Achillovým šlachovým reflexem. Obě strany babinského znaménko pozitivní.
Často způsobené těžkou skoliózou nebo kyfózou a klenutými nohami. V pokročilém stádiu jsou různé stupně sputa, močového měchýře a rektální dysfunkce. Zvýšený svalový tonus, hyperreflexie a patologický reflex. Mnoho pacientů je spojeno s optickou atrofií, degenerací sítnice, poruchou extraokulární svalové aktivity a klesajícími víčky. Oční třes se může objevit velmi pozdě, bez kostních deformit.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika:
(A) hereditární ataxie juvenilní míchy: nejběžnější typ dědičné ataxie, obvykle autozomálně recesivní dědičnost, často doprovázená kostními deformitami v časném počátku. Klinické projevy: nástup adolescentů, pomalý vývoj, první příznaky chůze jsou nestabilní, dřepání dřepu, chvění těla, když stojí, opilý jako chůze. Zavřené oči je těžké podepsat pozitivně. Svalové napětí je nízké a kolenní reflex zmizí. Podmínka postupuje postupně: horní končetiny jsou nepružné a nemotorné, úmyslné třes, cerebelární dysartrie a řeč je dvojznačná. Poziční pocit dolních končetin a pocit vibrací zmizí. Vyšetření nervového systému zjistilo:
1 končetině ataxie dominují dolní končetiny, chůzi a postavení jasně.
2 Většina pacientů má nystagmus, horizontální nystagmus je běžný, ale vertikální a rotační jsou viditelné, obvykle nejzřetelnější při pohledu ven.
3 Svalové napětí končetin je sníženo, spodní končetiny jsou zřejmé a při poškození pyramidálního traktu dochází k patologickému reflexu.
4 Smyslové rušení není zřejmé a může být ovlivněn třes.
5 malý počet pacientů může mít primární optickou atrofii. Pomocná kontrola:
Rovný film řady 1X má mnoho deformací nohy a páteře.
2 mohou mít změny EKG, jako je inverze T vlny, vodivý blok nebo abnormalita vlny QRS.
(B) dědičná spastická ataxie: také známá jako dědičná cerebelární ataxie. Obvykle je autozomálně dominantní, většinou u dospělých, doprovázený zvýšeným svalovým tonem a hyperreflexií. Klinické projevy: Za prvé, je zde pomalý průběh nestability chůze, snadno padající, může to být chůze nebo kombinovaná chůze. Později byly postiženy i horní končetiny a ruce byly nemotorné a úmyslné třes, takže nemohly být dokončeny jemné pohyby, mohla být dokončena dysartrie a řeč mohla mít jazyk vypuknutí. Na dolních končetinách se objevují známky pyramidálního traktu, jako je zvýšený svalový tonus, hyperreflexie a patologické reflexy. Mnoho pacientů je spojeno s optickou atrofií, degenerací sítnice, poruchou extraokulární svalové aktivity a klesajícími víčky. Oční třes se může objevit velmi pozdě, bez kostních deformit.
Pomocná kontrola:
Snímky 1CT a MRI: atrofie mozečku a mozkových kmenů.
2 plynová mozková angiografie: viz subarachnoidální prostor a cerebellum pod vzduchem se zvětšilo, což naznačuje, že mozková a mozková kmenová atrofie.
(3) Dědičná spastická paraplegie: Toto onemocnění je druh dědičné ataxie, což je autozomálně dominantní dědičnost. Klinické projevy: Chrasta se objevila při nejranější ztuhlosti a nepružnosti dolních končetin, slabosti dolních končetin a slabosti kotníku. Z důvodu slabosti a ochrnutí flexoru medulárního kloubu se nemocné dítě cítilo obtížně nahoře, vyšetření ukázalo, že dolní končetiny měly vysoké svalové napětí, oslabené svaly, hyperreflexii kolene, pozitivní patologický reflex a žádné smyslové poruchy. Nástup choroby postupoval pomalu a byly ovlivněny také horní končetiny, což mělo za následek lehčí pyramidální znamení. Podílí se na medulle oblongata, dysfagii a silném pláči a silném smíchu. V pokročilém stádiu může dojít k mírné dysfunkci funkce svěrače. Může existovat primární optická atrofie a retinitis pigmentosa.
(D) ataxia telangiectasia: toto onemocnění je primární onemocnění imunodeficience postihující nervy, krevní cévy, kůži, retikuloendoteliální systém, endokrinní systém atd. Je autozomálně recesivní.
Klinické projevy: Chůze dítěte je zřejmá a nohy jsou široké. V horních končetinách se objevují záměrné chvění. Na rozdíl od juvenilní myeloidní dědičné ataxie neexistuje smyslová porucha a zavřené oči je obtížné podepsat negativně. Většina dětí je spojena s akromegalií a extrapyramidální hyperaktivita je s věkem variabilnější. Oční bulvy se aktivně pohybují na obě strany ve stejném směru pomalu a přerušovaně, často doprovázeny blikáním a houpáním hlavy, nystagmusem, když je pohyb ukončen, a cerebelární dysarthrií. Po pubertě se u většiny pacientů objevily příznaky poranění míchy, hluboký pocit zmizel a patologické příznaky byly pozitivní. Telangiectasia se vyskytuje v exponované oblasti spojovky bulbů a ovlivňuje všechny spojivky, víčka, můstek nosu a tváří, krk, lokty a podpaží, jak stárnou. Jsou patrné včasné změny na kůži a vlasech. Podkožní tuk v kojeneckém věku mizí velmi brzy a pokožka obličeje se často zmenší a přilne k obličejové kosti. Může být doprovázena chronickou seboroickou dermatitidou, pigmentací punkcí a hypopigmentací, opakovaná respirační infekce je jedním z významných příznaků tohoto onemocnění.
Po rinitidě, sinusitidě, chronické bronchitidě, pneumonii, dlouhodobé plicní fibróze, kluby a plicní nedostatečnosti. Téměř všechny nemocné děti mají sexuální vývojové poruchy a obvykle nemají sekundární sexuální charakteristiky. Asi tři čtvrtiny pacientů trpí trpaslíkem. Rentgenové filmy se často vyskytují ve všech případech paranasální sinusitidy a chronické bronchitidy a pneumonie, někdy pozorované u maligního lymfomu způsobeného rozšířením mediastinálního stínu. Většina elektrokardiogramu je normální, selektivita imunoglobulinů IgA a IgE v séru chybí a lymfocyty v okolní krvi jsou sníženy. Alfa-fetoprotein je výrazně zvýšen, což odráží dysplázii jater. Abnormální chromozomální vyšetření.
(5) Cerebelární atrofie Olive Bridge (OPCA)
Nemoc se dělí na dva typy, dědičné a sporadické případy, existuje mnoho typů klinického původu a typ Meniel je nejběžnější a nejtypičtější dědičností. Toto onemocnění je autozomálně dominantní a recesivní a první je více. Klinickými projevy jsou dědičná ataxie s počátkem středního věku. Pro mozeček to začalo být obtížné chodit a později ovlivnilo horní končetiny a projevilo se dysarthrii. Někdy se mohou vyskytnout statické otřesy hlavy a trupu. Obvykle žádný nystagmus, normální svalová síla a reflex, úmyslný třes, špatná diskriminace. Existují nedobrovolné pohyby, jako jsou taneční pohyby, pohyby rukou a nohou a syndrom otřesové ochrnutí. Někteří pacienti mají nukleární nebo nukleární oftalmoplegii, optickou atrofii, retinitis pigmentosa, nystagmus je vzácný, patologický reflex, hluboké smyslové poruchy, močová inkontinence. Někteří mají demenci. Atrofii mozkových a mozkových kmenů lze pozorovat pomocí plynové mozkové angiografie a CT nebo MRI skenování. Potenciály vyvolané mozkovým kmenem jsou také užitečné v diagnostice.
(6) Cerebellum olivová atrofie: Toto onemocnění, známé také jako primární mozková degenerace parenchymů, je autozomálně dominantní dědičnost a malý počet pacientů je autozomálně recesivní. V rané fázi klinického projevu byla chůze nestabilní, chůze a dřepání a obě nohy byly oddělené. V budoucnu budou ovlivněny jemné pohyby rukou, psaní bude špatné, řeč bude koktat nebo bude existovat poetický jazyk. Nízký svalový tonus, úmyslný třes, nos prstu a kolenní dřep není povolen. Oční třes se objevil v některých případech později. Poruchy svěrače močového měchýře jsou také častější, malý počet pacientů s mentálním poklesem, normální vidění, žádné smyslové poruchy. Plynná mozková angiografie, CT nebo MRI ukázala rozšíření sulku a normální komory.
(7) Myoklonická mozková koordinační porucha: autozomálně recesivní dědičnost. Také známý jako „atrofie červeného jádra zubního jádra“. Klinické projevy myoklonu, cerebelární dysfunkce, s epileptickými záchvaty nebo bez nich. Může to být směrový třes končetiny, dysartrie, špatně vyřešená vzdálenost a rotační pohyb. Limitní ataxie je výraznější než ataxie trupu. Horní končetiny jsou těžší než dolní končetiny a ve vážných případech jsou obě ruce nataženy dopředu, když se třepotají.
(8) Dědičný ataxie-katarakta-gnome-intelektuální deficitní syndrom: vzácné genetické onemocnění. Většinou autozomálně recesivní dědičnost. Klinické projevy příznaků po narození nebo kojeneckém věku se nazývají kojenci. Dospělí se nazývají dospělý typ. Existují tři charakteristické příznaky tohoto onemocnění: katarakta, cerebelární ataxie a mentální retardace. Katarakta je oboustranná. Cerebelární dysfunkce je charakterizována dysartrií, ataxií trupu a končetin, nystagmem a nízkým svalovým tonusem. Starší děti mají často pozitivní známky pyramidálního traktu. Zpoždění vývoje sexuální funkce, valgus nohou, zadní skolióza, deformace prstů (špička) atd.
Senzorická ataxie se vyznačuje pomalou chůzí, rozštěpením nohou, kýváním doleva a doprava, opilstvím, pozitivním testem kolena, hlubokým pocitem obou dolních končetin a oslabením nebo zmizením kolenních šlach a reflexů Achillovy šlachy. Obě strany babinského znaménko pozitivní. Často způsobené těžkou skoliózou nebo kyfózou a klenutými nohami. V pokročilém stádiu jsou různé stupně sputa, močového měchýře a rektální dysfunkce.
