falešná svalová hypertrofie
Úvod
Úvod Svalová pseudohypertrofie je druh svalové dystrofie. Svalová dystrofie je způsobena hlavně genetickými faktory a onemocnění může kromě genetických faktorů způsobit i genetická mutace pacienta. Klinicky je progresivní svalová atrofie hlavním klinickým projevem. Ačkoli mnoho vědců prozkoumalo etiologii a patogenezi svalové dystrofie, stále není jasné. Možná patogeneze pseudohypertrofie (DMD) je vada v kódování exonů 50 a 5 anti-dystrofinového genu umístěného v XpZI. Gen pro scapular muskulární dystrofii obličeje je umístěn na 4935 a gen pro muskulární dystrofii končetiny je umístěn na chromozomu 15 nebo 16.
Patogen
Příčina
Možná patogeneze pseudohypertrofie (DMD) je vada v kódování exonů 50 a 5 anti-dystrofinového genu umístěného v XpZI.
Pseudo-tuk ve velkém měřítku je recesivní dědičnost, mužské křivice a ženy nosí. Obvykle to začíná v raném dětství. Představení je, že věk, ve kterém může být chůze opožděna, chůze pomalu, snadno klesá a po pádu není snadné stoupat. Většina z nich má hypertrofii lýtkového svalu a svalová síla počáteční hypertrofie je relativně silná. Gluteus medius je zapojen a způsobuje, že se pánve otáčí nahoru a dolů, pata se nedotýká paty, jsou ovlivněny bederní svaly a břicho je vypuklé a zadní část mozku. Kachní chůze. Z pozice švába stojím jen na svém těle oběma rukama a postupně vstávám rovně, pak postupně vstávám. Po postižení pánevního pletence se lopatkové svaly postupně atrofovaly a oslabily a obě paže se nemohly zvednout. Rhomboidní sval, přední serratusový sval, scapularis sval, atrofie horních a dolních svalů a lopatky lopatky jsou volné a lopatka je okřídlená, nazývaná křídlo-podobné rameno. Průběh nemoci se postupně vyvíjí a některé děti mohou mít relativně stabilní nebo zlepšený průběh nemoci kvůli jejich vlastnímu růstu a vývoji. Většina nemocných dětí ztratila schopnost chodit ve věku 10 let, spoléhají se na invalidní vozík nebo si sednou a mají deformace páteře a končetin. V pokročilé fázi se končetiny stahují a činnost je zcela nemožná. V důsledku plicní infekce bývají hemoroidy rovné 30 let před smrtí. IQ má často různé stupně poklesu. Více než polovina pacientů může mít poškození srdce a abnormální EKG. Včasná manifestace srdeční hypertrofie, obvykle asymptomatická, s výjimkou palpitací.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Elektromografický test svalového napětí
Falešný tuk velký: X-spojené recesivní dědičnost, je nejčastějším typem, podle klinických projevů, lze rozdělit na Duchenneho typ a Becker.
1. Podvýživa typu DMD (DMD): známá také jako závažná podvýživa ve velkém měřítku, téměř viditelná u chlapců, pokud je matka nosičem genů, 50% samců potomstva, obvykle od 2 do 8 let, Počáteční pocit chození benzenovým sputem, snadno padající, nemůže běžet a nastupovat do budovy, stojící pokožku hlavy, břicho ven, dvě nohy otevřené, chůzi pomalu se houpat, ukazovat zvláštní krok „kachny“, když chůze zezadu je velmi obtížná, Nejprve se musíte převrátit a naklonit se, pak oběma rukama vyšplhat na kolena a postupně podporovat vstávání (znamení Gower). Může být také viděn v proximálních svalech končetin, čtyřhlavých svalů a svalů paží.
2, Beckerův typ (BMD): známý také jako benigní pseudo-hypertrofická svalová dystrofie, často se objevuje po 10 letech věku, prvním příznakem je slabost pánevního a femorálního svalstva, pomalý postup, dlouhý průběh, 25 let po objevení se symptomů Nebo 25 a více let nemůže chodit, většina z nich se nevyskytuje ve věku 30-40 let, prognóza je lepší.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Je třeba identifikovat tyto příznaky:
Svalová hypertrofie: Svalová hypertrofie celého těla, velkých ryb, čtyřhlavých svalů, gastrocnemius atd. Může způsobit ztuhlost svalu odstřelovače. Myotonická myyomyopatie (myotonické myopatie) se týká skupiny svalových onemocnění, u nichž není možné postižené kosterní svaly po kontrakci snadno relaxovat, po neustálé kontrakci zmizet nebo zmizet a nachlazení může zhoršit příznaky. Včetně myotonické dystrofie, vrozené myotonie a pomocné myotonie.
Svalová dysplazie: Vrozená dysplazie svalů břišní stěny se týká dysplazie svalu přední břišní stěny je vzácná vrozená malformace. Již v roce 1839 Frolicll uvádí, že nejvýznamnějším rysem nemoci je, že kůže s vrásčitým velkým břichem má často vrozené vady genitourinárního systému. V roce 1895 začal Parker nazývat dysplázii břišních svalů, kryptorchidismus a vrozený obří močový měchýř jako „trojnásobnou malformaci“. Kvůli nedostatku břišních svalů nebo dysplazie byla břišní stěna uvolněná a pokožka tvořila vrásky a obraz byl švestka, takže se nazývalo švestkové suché břicho. Osler (1901) bude kombinován s hypertrofií dilatace močového měchýře, hydronefrózou, ureterální dilatací a testikulární nepříznivou deformitou a obraz se jmenuje Prune-Belly syndrom (PBS) a nazývá se také syntéza Eagle-Barretta. Příznaky nebo nedostatek komplexní břišní stěny, syndromu břicha konvice.
