postrohovkový embryonální prstenec
Úvod
Úvod V blízkosti limbu je konvexní bílá čára a z okrajové části duhovky do bílé linie vede tkáňový pás. Axenfeld to nazývá postkoreální embryonální prsten. Postkoreální embryonální prstenec je klinický projev způsobený abnormalitami nebo syndromy Axenfeld-Rieger. Axenfeld-Riegerův syndrom je skupina vývojových onemocnění s vývojovými defekty v obou očích se systémovými abnormalitami nebo bez nich. 1 binokulární vývojové defekty; 2 mohou být spojeny se systémovými abnormalitami; 3 sekundární glaukom; 4 autozomálně dominantní dědičnost, většinou rodinné anamnézy, jsou zprávy o sporadických případech; Stejný výskyt má 5 mužů a žen.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Aksenfeld-Riggerova abnormalita nebo syndrom je autozomálně dominantní a muž i žena mají stejné šance na rodinnou anamnézu, ale existují i zprávy o sporadických případech. Příčinou onemocnění je, že Axenfeld-Riegerův syndrom je typem onemocnění, u kterého se vyvinou malformace. Reese se domnívá, že iridocornální úhel je neúplně diferencovaný a způsobuje abnormální vývoj předního segmentu předního segmentu oka. Doporučuje se, aby syndrom keratokusové keratózy zahrnoval tři typy nemocí: Axenfeldova abnormalita, Riegerova abnormalita a Peterova abnormalita. Přední komora se tvoří a diferencuje se na strukturu rohovky rohovky duhovky ve 4 až 6 měsících embrya. V tomto okamžiku, pokud mezodermální tkáň mezi rohovkou a duhovkou stagnuje a buňky a tkáně zůstanou, způsobí abnormality v předním segmentu oka. Nedávné studie odhalily, že buňky neurálního hřebenu jsou nejpravděpodobnější primární tkáně zapojené do Aksenfeld-Rigger nebo syndromu. Vývoj předního segmentu oka z buněk nervového hřebenu je blokován na konci embrya, což vede k abnormalitám v původních endoteliálních buňkách duhovky a iris rohovky a ke změnám ve vodním drenážním systému.
(dvě) patogeneze
Na základě klinických a histopatologických pozorování a moderního porozumění vývoje normálního předního segmentu existuje teorie, že některé přední oční struktury pocházející z buněk nervových hřebenů se ve třetím trimestru přestávají vyvíjet a způsobují oční syndrom u pacientů se syndromem AR. Poškození, včetně abnormalit v původní endotheliální buněčné vrstvě duhovky a rohovky duhovky, a změny ve struktuře vodního drenáže.
Iris se mění
Před duhovkou, tkáňovým pruhem irisové rohovky a abnormální Schwalbeovou linií je abnormální membránová tkáň, která představuje zbytkový ostrov původní vrstvy endotelových buněk. Membránové kontrakce na povrchu duhovky mohou souviset s mimoděložními ektopickými, pigmentovanými valgusy, atrofií duhovky a tvorbou ruptury. Atrofie a ruptura mohou být samozřejmě spojeny s dalšími faktory, jako je ischemie. Zbytkové primitivní endoteliální buňky jsou spojeny s adhezi duhovky a rohovky. Během normálního embryonálního vývoje by tato primitivní endoteliální buněčná vrstva měla zmizet, ale pacienti s AR syndromem zůstávají a zasahují od okraje endotelu rohovky k periferii duhovky a některé pigmentované tkáně přicházejí do styku s membránou za vzniku pruhu irisové rohovky. Pás.
2. Post-rohovkový embryonální prsten
Abnormální vývoj primitivní endotheliální buněčné vrstvy irisového rohovkového endotelu způsobuje posun spojení endotelu rohovky a trabekulární endoteliální vrstvy dopředu. V trabekulární síti se v tomto spojení vyskytuje velké množství abnormálně aktivních buněk a Schwalbeova linie se vytváří zahušťování a postup.
3. Abnormální struktura vypouštění vody
Vývojová stagnace na konci třetího trimestru těhotenství zcela blokovala přední pigmentovou tkáň v úplném ustupování, což způsobilo, že duhovka přilnula k zadní části trabekulární síťoviny na vysoké úrovni, vývojová stagnace může také vést k neúplné tvorbě trabekulární síťoviny a Schlemmova kanálu. Kdokoli může ovlivnit odtok vody a zvýšit nitrooční tlak.
4. Ostatní
Přední mozek, hypofýza, maxilární kost a většina chrupavky a zubů jsou odvozeny od buněk nervového hřebenu. Abnormální vývoj nervového hřebenu může tedy také vysvětlit abnormální vývoj hypofýzy, lícní kosti a zubů. Kromě toho jsou pigmentové buňky matrice duhovky, choroid, kůže a vlasy odvozeny od melanocytů nervového hřebenu. Abnormální vývoj buněk nervového hřebenu však nedokáže vysvětlit všechny klinické projevy vnitřního, jako jsou nadměrné vrásky kůže kolem pupeční šňůry a abnormality genitourinárního systému. Syndrom AR zahrnuje také původní vnější embryonální vrstvu jinou než nervový hřeben.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Vyšetření rohovky a CT vyšetření časové oblasti
Není obtížné diagnostikovat podle klinických znaků tohoto onemocnění. Hlavně na základě následujícího:
1 Přítomnost postkoreálního embryonálního prstence: typický rys nemoci, která se vyznačuje zesílením a rozvojem linie Schwalbe. Vlastní se však u každého pacienta neprojevuje. Jednotliví pacienti nemusí mít žádné postkoreální embryonální prsteny, ale mohou mít jiné typické projevy oka a těla. Stojí za povšimnutí, že tento postkoreální embryonální prsten se může vyskytovat také v normálních očích, s incidencí 8% až 15%, což se projevuje izolovanou linií Schwalbe vyčnívajícími dopředu bez jakýchkoli dalších změn očí. Navíc je u pacientů s primárním vrozeným glaukomem a endoteliálním syndromem rohovky duhovky občas pozorován zadní rohovkový embryonální prstenec.
2 abnormalita úhlu rohovky duhovky: jejím hlavním rysem je, že tlustý pás tkáně z okolní duhovky přes úhel krypty, spojený s prominentní Schwalbeovou linií, a úhel rohu je otevřený, ale kořen duhovky je připevněn k vysoké poloze, šlacha skléry je často Kryt, kořen duhovky je připevněn k zadní části trabekulární síťoviny.
3 abnormality duhovky: projevují se hlavně ztenčením duhovky, ztrátou normální textury, pigmentovou epiteliální inverzí, deformací pupilár, více žáků a uzavřením pupilární membrány.
4 mohou být spojeny se systémovými abnormalitami: hlavně pro vývojové defekty zubů a obličeje; Existují také další systémové abnormality.
5 Sekundární glaukom: Více než 50% pacientů má sekundární glaukom, který je častější v dětství a adolescentech, ale také u kojenců nebo středního věku.
6 očí na začátku: drtivá většina případů výskytu obou očí, velmi málo onemocnění jediného oka.
7 Žádné rozdíly mezi pohlavími.
8 Nemoc má rodinnou anamnézu.
Podle výše uvedených charakteristik může být nemoc diagnostikována. Ale uvědomte si, že ne každá varianta je plně vyjádřena u jedné osoby. I když je několik členů rodiny nemocných, oční a systémové abnormality každého pacienta se mohou lišit. Proto byste měli před provedením diagnózy věnovat pozornost identifikaci dalších nemocí.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
1. Iridocorneal endoteliální syndrom (ICE): U ICE syndromu jsou abnormality duhovky a úhlu rohovky duhovky velmi podobné klinickému a histopatologickému vyjádření jako syndrom AR, což vede některé učence k názoru, že dva Syndrom je součástí řady běžných abnormalit, ale klinické projevy lze rozeznat jako ICE, včetně abnormalit endotelu rohovky, monokulárního onemocnění, rodinné anamnézy a nástupu adolescentů. V histopatologii jsou dva syndromy charakterizovány membránou na přední komoře a na povrchu duhovky, která může při kontrakci membrány vytvářet mnoho různých lézí. Membrána syndromu AR však představuje zbytek původní vrstvy endoteliálních buněk, zatímco syndrom ICE je způsoben abnormální proliferací endotelu rohovky.
2. Zadní rohovka polymorfní dystrofie (PPD): PPD je podobný syndromu Aksenfeld-Rigger, vrozený, binokulární, autozomálně dominantní, většinou symptomatický v dospělosti Může být vyjádřena jako atrofie duhovky a abnormální úhel rohovky duhovky. Rozdíl mezi PPD je však v tom, že endotel rohovky a zadní elastická vrstva jsou abnormální. Pod mikroskopem se štěrbinovou lampou je za rohovkou viditelný vezikulární nebo saclike vzhled, který je uspořádán ve tvaru čáry nebo shluku, obklopený šedým fuzzy halo a částečně viditelnou stromovou rohovkou. A edém epitelu.
3. Peterova anomálie: Onemocnění je řada abnormalit, včetně středu rohovky, duhovky a čočky. Kvůli určitým podobnostem s Aksenfeld-Riggerovým syndromem byly zahrnuty do stejné klasifikace dysplazie, ale vývojové abnormality obou nemocí byly odlišné.
4. Aniridie: Při této dysplázii mohou zbytkové duhovky a abnormality přední komory s glaukomem zmást některé pacienty s Aksenfeld-Riggerovým syndromem.
5. Vrozená dysplazie duhovky (vrozená irishypoplasie): pouze dysplazie duhovky, žádný roh syndromu axenfeld-Rigger nebo jakékoli jiné abnormality. Může však být doprovázen adolescentním glaukomem a autozomálně dominantní dědičností.
6. Oční dysplazie (oculodentodigitaldysplasia): U tohoto onemocnění je dysplazie zubů stejná jako Aksenfeld-Riggerův syndrom, i mírná dysplazie duhovky, rohovky, malé oční bulvy a glaukom.
7. Čočka a ektopická ektopie (ectopia lentis etpupillae): je autosomálně recesivní genetické onemocnění. Binokulární čočka a ektopická zornice, které jsou obvykle posunuty v kontralaterálním směru. Ektopická zornice je podobná Aksenfeld-Riggerovu syndromu, ale vývojové defekty úhlu rohovky bez duhovky jsou odlišné.
