segmentální dystonie
Úvod
Úvod Segmentální dystonie: charakterizovaná segmentální distribucí, jako je dystonie lebečního krku, horní nebo dolní končetiny s centrální osou nebo bez ní, dystonie hlavy a krku, dolní končetiny s dystonií nebo bez kmene trupu, trup - Dystonie na krku (neovlivňuje hlavu a obličej) atd. Segmentální dystonie je typ dystonického syndromu. Příčina idiopatické dystonie není známa, což může souviset s dědičností Sekundární dystonie je často příznakem lézí, jako jsou bazální ganglie, thalamus a retikulární formace mozkového kmene.
Patogen
Příčina
Příčina idiopatické dystonie není známa, což může souviset s dědičností Sekundární dystonie je často příznakem lézí, jako jsou bazální ganglie, thalamus a retikulární formace mozkového kmene.
Někteří z nich mají rodinnou anamnézu, jsou autozomálně dominantní nebo recesivní nebo mají dědičnost spojenou s X, nejčastěji se vyskytují u dětí nebo dospívajících ve věku 7-15 let. Většina primárních torzních roztočů autozomálně dominantní dědičnosti je způsobena mutacemi v genu DYT1 umístěném na 9q32-34, s mírou penetrace 30% až 50%. Dystonie reagující na Dopa je také autozomálně dominantní, která je výsledkem mutace v genu pro guanosin trifosfátcykláza-hydrogenázu-1 (GCH-1). Na Filipínách na ostrově Paray je dystonie-Parkinsonův syndrom s recesivní dědičností spojenou s X. Familiární lokalizovaná dystonie, obvykle autozomálně dominantní, neúplná penetrace.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Vyšetření svalové tóny pozitronovou emisní tomografií (PET)
1, diagnóza zkroucení není obtížná, protože krk, kmen, končetiny a pánve a další podivné torzní pohyby jsou jedinečné pro nemoc, můžete vidět na první pohled.
2. V některých případech se ve světelné mikroskopii nevyskytují žádné morfologické změny, většinu malých neuronálních degenerací jádra putamen, thalamus a caudate však lze nalézt i nespecifické změny lipidů a pigmentů v bazálních gangliích. Občas se vyskytují degenerace, jako je globus pallidus, substantia nigra, luis, mozkové jádro dentate, olivové jádro a mozková kůra.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Dystonský syndrom by měl být odlišen od myoklonu a chrápání. Svalové napětí tohoto onemocnění je centrálně intenzivní nedobrovolná svalová kontrakce, která se liší od Parkinsonovy choroby.
(1) Identifikace s chorea a rigidním syndromem: Rozlišujícím bodem mezi torzí a chorea je nedobrovolný pohyb chorea, nepředvídatelný pohybový vzorec, nedostatek přetrvávající abnormality držení těla a pokles svalového tónu. Nedobrovolný pohyb kroucení je pomalý, pohybový vzorec je relativně pevný, dochází k přetrvávající abnormalitě držení těla a zvyšuje se svalové napětí. Ztuhlý syndrom je charakterizován příušními svaly trupu (paraspinální svaly a břišní svaly) a proximální svaly končetin, ztuhlost, ztuhlost a rigidita, zatímco obličejové svaly a distální svaly končetin jsou často nedotčeny a ztuhlost může významně omezit aktivní pohyb pacienta. EMG může často doprovázet bolestí a může během odpočinku a relaxace svalů vykazovat nepřetržitou elektrickou aktivitu cvičební jednotky, kterou lze snadno odlišit od dystonia.
(2) Chvění hlavy, vrozená identifikace torticollis: vrozená torticollis brzy může být způsobena fibrózou po sternocleidomastoidním hematomu, vrozené nepřítomnosti nebo fúzi krčních obratlů, cervikální myositidy, cervikální lymfadenitidy A je způsobeno paralýzou svalu oka (jako je šikmá svalová paralýza). Kvůli křečové torticollis často dochází k paroxysmální nedobrovolné paralýze, podobně jako u tremoru hlavy, který je třeba odlišit od primárního třesu a Parkinsonovy choroby.
(3) Diferenciace od syndromu infraorbitálního kloubu, mandibulárního malocluze, hemifaciálního spasmu a neurózy: Hemifaciální spasmus je projevem škubání laterálních svalů a očních víček, aniž by došlo k nedobrovolnému pohybu mandaly ústní.
