kalcifikace epidermis
Úvod
Úvod Klinickým projevem poškození kůže u elastického pseudo-xantomu je kalcifikace epidermis. Pseudoxanthoma elastický byl kdysi nazýván difúzním xantelasmatem v rané fázi a později měl atypický žlutý nádor, který se nazývá dystrofická choroba elastických vláken. Vzhledem k různým genetickým metodám může být rozdělena na autozomálně dominantní a autozomálně recesivní, každý typ je rozdělen do dvou skupin, klinicky častěji v chromozomech I, II a autosomálně recesivních I a často Chromozomální recesivní skupina II je relativně vzácná a obvykle dominantní dědičné příznaky jsou závažnější než recesivní.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Onemocnění patří k celkovým poruchám elastických vláken celého těla a příčina je stále neznámá. Většina lidí si myslí, že to souvisí s vrozenými faktory.
1. Rodinné dědictví: Podle skutečnosti, že nemoc má rodinnou anamnézu, se má za to, že nemoc souvisí s dědičností.
2. Endokrinní poruchy: onemocnění štítné žlázy nebo brzlíku, dysfunkce vaječníků, může způsobit onemocnění, z toho plyne, že toto onemocnění může souviset s endokrinními poruchami.
3. Metabolické poruchy: Někteří lidé provedli kožní histologické vyšetření tohoto onemocnění a zjistili, že existují elastické vlákniny a metabolické abnormality. Bylo také zjištěno, že obsah kolagenu v kůži v lézi a aktivita prokolagenové prolinové hydroxylázy jsou sníženy.
(dvě) patogeneze
Patogeneze je stále nejasná. Většina lidí si myslí, že to souvisí s vrozenými faktory.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Mikroskopie skvrny na kůži
Toto onemocnění se vyskytuje u mladých žen. Existují hlavně poškození kůže, kardiovaskulární poškození, léze zažívacího traktu, oční léze, neuropsychiatrické léze a renální léze.
Hlavní klinické projevy:
(1) Poškození kůže: obvykle se vyskytuje v období dospívání, ale lze jej také pozorovat krátce po narození. Vyrážka je symetrická a vyskytuje se v záhybech na obou stranách krku, v pupku, v podpaží, ve fosílii a v třísle, může být také vidět v ústní a nosní sliznici a může být viděna v pochvě nebo rektální sliznici. Zhušťování kůže, špatná elasticita a relaxace. Vyrážka má velkou jehlu k velké fazole, což je světle žlutá až oranžová pupínek nebo malé uzlíky, které jsou seskupeny nebo fúzovány do sítě. Část pórů se zvětšuje, například „kůra z kuřecího masa“ a vzhled je pomerančová kůra. Byly také hlášeny kalcifikace epidermis nebo výskyt pronikající degenerace kůže. Někteří pacienti mohou mít nadměrné protažení kůže, ale ne nutně vyrážku.
(2) Kardiovaskulární poškození: včetně periferního vaskulárního onemocnění, hypertenze, ischemické choroby srdeční a intimální fibrózy a kalcifikace. Pokud se jedná o končetinové tepny, puls může být oslaben nebo zmizen a může dojít k občasnému klaudikaci. Asi jedna třetina případů má záchvaty anginy pectoris, ale vyskytuje se méně akutních infarktů myokardu a náhlá smrt. Městnavé srdeční selhání může souviset s řadou faktorů, cévní onemocnění a endokardiální fibróza může způsobit srdeční selhání, hypertenze a ischemická choroba srdeční jsou také důležitými faktory, které podporují srdeční selhání.
(3) Léze zažívacího traktu: U dětí se může opakovaně objevit gastrointestinální krvácení. Příčinou může být zažívací vřed nebo hiátová kýla. Gastroskopie odhalila změnu v mukózních změnách v zažívacím traktu podobně jako změny kůže. Kromě toho mohou mít někteří pacienti gastrointestinální dilataci a rektální prolaps.
(4) Oční léze: Retinální krevní cévy v pozadí jsou lineární, což je charakteristická změna nemoci. Tato změna se projevuje jako šedo-bílá čára se silnějšími krevními cévami a nepravidelným kruhovým nebo radiálním rozložením kolem optického disku. Krvácení sítnice může způsobit poškození zraku. S věkem mohou nastat proliferativní změny, pigmentace, retikulární makula, choroidální hyalinóza a retinální zjizvení. Pokud je zapojena makula, může dojít k závažné ztrátě zraku. Většina změn pozadí se vyskytuje současně se změnami kůže a opakovaným krvácením v zažívacím traktu.
(5) neuropsychiatrické léze: neuropsychiatrické příznaky mohou být způsobeny cerebrovaskulárním onemocněním, mírnou hemiplegií, mentálními abnormalitami, subarachnoidálním krvácením, bazální nedostatečností tepen, epilepsií atd.
(6) Renální léze: léze se mohou vyskytovat jak u intrarenálních, tak i extrarenálních tepen a renální vaskulární postižení může vést k hypertenze.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Epidermální keratinizace: Keratinizace je důležitým znakem keratinocytů. Počínaje primárními buňkami se keratinocyty nadále diferencují, pohybují se nahoru, prochází odstředivou vrstvou, granulární vrstvou a nakonec se stávají rohovými buňkami, aby dokončily keratinizační proces.
Ztráta kůže a odlupování kůže: Obecně mezi 3. a 7. dnem po nástupu se mohou objevit úlomky kůže a epiderma může být odlupována, zejména v kůži dlaní a chodidel.
Epidermální nekróza plné tloušťky a subepidermální bully: běžné u erupce toxických nekrotických epidermolýz, kůže se projevuje jako plná tloušťka epidermis a tvorba subepidermálních bulul. Klinické projevy, akutní nástup, doprovázené vysokou horečkou, podrážděností, letargií, křečemi, kómatem a dalšími zjevnými příznaky systémové otravy. Kůže se projevuje jako plná tloušťka epidermis a tvorba subepidermálních bulul. Zpočátku to byl velký kus zářivě červených skvrn, následovaný fialovohnědou, za 1 až 2 dny se na místě objevily bully a expandovaly se a subsyntéza měla několik desítek centimetrů, přičemž vykazovala většinu rovnoběžných proužků krepu. Bullae se snadno otírají a dochází k velkému rozbití, podobnému popáleninám druhého stupně. Nilolsky znak (10), současně, může být široce ovlivněna ústa, oko, nos, horní cesty dýchací, genitální oblast, sliznice jícnu. Po spadnutí sliznice se objeví velký povrch eroze. Bolest je extrémní. Tělesná teplota často trvá při 40 ° C a nevstoupí po dobu 2 až 3 týdnů. Srdce, ledviny, játra a mozek jsou také často ovlivněny. Prognóza je vážná a míra úmrtnosti je 25% až 50%. Častěji kvůli sekundární infekci, dysfunkci jater a ledvin, poruchám vody a elektrolytů a smrti.
Hustá pokožka celého těla: Jedná se o jeden z klinických projevů obřího onemocnění člověka: Obří hypofýza lidského onemocnění vylučuje nadměrný růstový hormon (GH), způsobuje hypertrofii tkání, kostí a vnitřních orgánů a onemocnění endokrinních a metabolických poruch. Prevalence puberty a uzavření kotníku jsou obří onemocnění.
