dysfunkce renální tubulární acidifikace
Úvod
Úvod Renální tubulární acidifikace je podobná renální tubulární acidóze typu II. Renální tubulární acidóza vede k renální tubulární acidóze. Proximální renální tubulární acidóza (PRTA), známá také jako renální tubulární acidóza typu II, se vyznačuje: 1 Když je koncentrace bikarbonátu (HCO-3) v krvi normální, většina glomerulárně filtrovaného HCO-3 je vypuštěna. Reaktivita HCO-3 je snížena. 2 Když koncentrace HCO-3 v krvi klesne pod renální práh HCO-3 pacienta, v moči je jen málo HCO-3. 3 Při těžké metabolické acidóze může být pH moči sníženo na minimum ≤5,5 a titrovatelná kyselina a amonium mohou být vypuštěny.
Patogen
Příčina
Lze rozdělit na primární a sekundární. 1 primární také známý jako idiopatická proximální renální tubulární acidóza. Existuje rodinná anamnéza, častější u žen, ve sporadických případech není rozdíl mezi pohlavími. 2 Sekundární může být součástí Fanconiho syndromu nebo sekundární k určitým metabolickým onemocněním, jako je cystitida, galaktosémie, hepatolentikulární degenerace, Loweův syndrom, poruchy metabolismu vitaminu D a otrava léky Atď (acetazolamid, olovo z těžkých kovů, kadmium) může být také sekundární k hyperparatyreóze a hyperimunitní globulinémii.
Primární proximální renální tubulární acidóza je způsobena vrozenou vadou reabsorpce proximálního tubulu HCO-3.
Když je defekt proximální renální tubulární reabsorpce HCO-3, je koncentrace HCO-3 v plazmě normální a HCO-3 ve filtrátu je snížena v proximální renální tubulární reabsorpci, z nichž většina proudí do distálního nefronu, a nejčastěji se používá H + vylučovaná renálním tubulem. Titrace HCO-3 snižuje vylučování kyseliny močí a zvyšuje pH moči. V důsledku snížení proximální reabsorpce HCO-3 se snižuje koncentrace HCO-3 v plazmě, což je jednou z příčin acidózy. Pokud je však koncentrace HCO-3 v krvi snížena pod reabsorpční kapacitu distální ledvinové jednotky, může být HCO-3 v tubulární tekutině zcela reabsorbována distální ledvinovou jednotkou a žádný HCO-3 není vylučován močí. Protože funkce distální kyseliny močové je normální, pH moči může být nižší než normální (pH moči ≤ 5,5).
Snížená reabsorpce Na + a vody během proximální renální tubulární acidózy, snížený objem extracelulární tekutiny, stimulovaná sekrece a aktivita systému renin-angiotensin-aldosteron, podporovaná výměna Na + -K +, zvýšené vylučování draslíku močí a draslík Nižší.
Většina renální tubulární kalcifikace se nevyskytuje při renální kalcifikaci, ledvinových kamenech a křivici. Skutečný mechanismus, kterým PRTA produkuje vysokou chloridovou acidózu, je nejasný a může souviset se zvýšenou reabsorpcí Na + a Cl-.
Růst dětí s PRTA může souviset s acidózou Existuje důkaz, že se sekrece hGH snižuje během acidózy. Kyselina může také ovlivnit syntézu kolagenu. Může to být způsobeno různými faktory ovlivňujícími růst. Když je korigována vysoká chlorová acidóza, roste. Návrat k normálu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Stanovení moči co2 test zředění moči kyselina močová renální tubulární amoniak kyselina hippurová test maximálního vylučování HCO3-reabsorpční test
Při diagnostice PRAT by měla být vyloučena sekundární diagnóza a měla by se měřit rutina v moči, cukr v moči, funkce ledvin a aminokyseliny, aby se vyloučila PRTA způsobená určitými metabolickými chorobami.
Většina případů primární PRTA má rodinnou anamnézu žen a příznaky se často objevují do jednoho a půl roku po narození. Kromě pomalého růstu mohou existovat příznaky acidózy, jako je nauzea, zvracení, anorexie a únava. Mohou se také objevit příznaky svalové slabosti, zácpy a dehydratace. Obecně nedochází ke kostní změně ani k renální kalcifikaci. U pacientů s dědičnými onemocněními, jako je Fanconiho syndrom, cystosová acidóza, hepatolentikulární degenerace nebo galaktosémie, se mohou projevit primární příznaky.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Pozornost by měla být věnována identifikaci: 1 primárního Fanconiho syndromu, 2 cystineurie, 3 hepatolentikulární degenerace, 4 sekundární RTA způsobené otravou jedem nebo otravou drogami.
Primární Fanconiho syndrom: Fanconiho syndrom je porucha proximálního tubulárního komplexu. Většina případů dětí je dědičná onemocnění, většina případů dospělých je získaná onemocnění, která jsou často sekundární k chronické intersticiální nefritidě, Sjogrenovu syndromu, transplantované ledviny a poškození ledvin těžkými kovy (rtuť, olovo, kadmium atd.).
Hepatolentikulární degenerace: Hepatolentikulární degenerace, známá také jako Wilsonova choroba, byla poprvé publikována Wilsonem v roce 1911. Toto je autosomálně recesivní dědičné onemocnění, častější u adolescentů, vrozené mědi. Metabolické poruchy. Hlavními projevy jsou klinicky poškození jater, extrapyramidové příznaky a prstenec rohovky.
