novorozenecká hypofosfatemie
Úvod
Úvod Rachitidy rezistentní na vitamín D jsou typem tubulární genetické vady, která má jak hypofosfatémii, tak hypokalcemii. Familiální hypofosfatemické křivice jsou způsobeny renálními tubulárními defekty a ztrátou fosforu v ledvinách, což má za následek poruchu metabolismu vápníku a fosforu, což způsobuje křivice. Genetická metoda je sexuálně indukovaná a zděděná a nemá žádnou odpověď na celkovou fyziologickou dávku vitamínu D, proto se také nazývá rachitida typu anti-vitamín D a sexuálně spojená hypofosfatémie.
Patogen
Příčina
Toto onemocnění se projevuje jako dominantní dědičnost spojená s X, hlavně kvůli mutaci genu PHEX lokalizovaného na chromozomu X, což má za následek snížení renální tubulární absorpce fosforu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Biochemické vyšetření krve v séru s anorganickým fosforem
Hlavní biochemické abnormality pozorované v laboratoři jsou hypofosfatémie, ale pozornost by měla být věnována vztahu mezi pohlavím, věkem a sérem. Hodnota sérového fosforu se snížila o 0,48 ～ 0,97 mmol / l (1,5 ～ 3,0 mg / dl), většinou na 0,65 mmol / l (2 mg / dl), hodnota sérového vápníku byla normální nebo mírně snížená a aktivita sérové alkalické fosfatázy se zvýšila, i když existovala. Hypofosfatémie, ale močový fosfor je stále vylučován, což ukazuje na reabsorpci fosforu ledvinami. Aminokyselina, glukóza, fosfát a draslík nebyly nikdy nalezeny. Bylo zjištěno, že i v prvních několika měsících života může být koncentrace fosforu v séru normální díky relativně nízké rychlosti glomerulární filtrace v prvních několika měsících života. Nejčasnější laboratorní abnormality tedy mohou být zvýšení aktivity alkalické fosfatázy v séru. Rutina v moči a funkce ledvin jsou normální a rychlost absorpce tubulárních tubulů je snížena. Fragmenty rentgenové kosti lze pozorovat v různých stupních křivin a koexistují aktivní a regenerační léze a nejsnadněji se detekují femur a holenní kosti. Existuje kostní věk, valgus kolena nebo inverze. Metafýza je rozšířená, roztříštěná a trabekulární kost je silná. K pohárkovité změně může dojít na proximálním a distálním humeru a na metafýze distálního femuru, holenní kosti a ulna.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
1, identifikace křivek s nedostatkem vitamínu D: (1) Příjem vitamínu D překročil obecnou poptávku a stále dochází k aktivním změnám v krivce. (2) Aktivní křivice přetrvávají i po 2 až 3 letech. (3) Intramuskulární injekce 400 000 až 600 000 U vitamínu D, fosforu v krvi u dětí s obecnou deficiencí D srážky vzrostla za několik dní a rentgenový snímek dlouhé kosti se zlepšil za 2 týdny, ale pacienti tyto změny neměli. (4) Hypofosfatemie je běžná u členů rodiny a je rysem anti-D křivek s nízkým obsahem fosforu.
2, s nízkým obsahem vápníku v krvi, anti-vitamín D rickets identifikace: také známý jako rachet závislý na vitamínu D (rachit závislý na vitamínu D), méně časté, kvůli nedostatku 1-hydroxylázy v ledvinách, nemohou syntetizovat 1,25- (OH ) 2D3. Čas nástupu je často doprovázen slabostí svalů od několika měsíců po narození a může dojít k časnému sputu rukou a nohou. Hladina vápníku v krvi je snížena, hladina fosforu v krvi je normální nebo mírně nižší, zvyšuje se hladina chloru v krvi a může se objevit aminokyselina v moči. Přestože je léčena konvenční dávkou vitamínu D, u rentgenových tablet s dlouhými kostmi stále vykazuje známky křivice. Zvýšit množství vitamínu D na 10 000 U / d nebo dihydrotachysterol (DHT) 0,2 ~ 0,5 mg / d, abyste viděli účinek. Uzdraveno 0,25 až 2 μg 1,25- (OH) 2D3. Toto onemocnění je obecně autozomálně recesivní.
3, jiné: Kromě toho musí být nemoc identifikována s Fanconiho syndromem a renální tubulární acidózou.
Hlavní biochemické abnormality pozorované v laboratoři jsou hypofosfatémie, ale pozornost by měla být věnována vztahu mezi pohlavím, věkem a sérem. Hodnota sérového fosforu se snížila o 0,48 ～ 0,97 mmol / l (1,5 ～ 3,0 mg / dl), většinou na 0,65 mmol / l (2 mg / dl), hodnota sérového vápníku byla normální nebo mírně snížená a aktivita sérové alkalické fosfatázy se zvýšila, i když existovala. Hypofosfatémie, ale močový fosfor je stále vylučován, což ukazuje na reabsorpci fosforu ledvinami. Aminokyselina, glukóza, fosfát a draslík nebyly nikdy nalezeny. Bylo zjištěno, že i v prvních několika měsících života může být koncentrace fosforu v séru normální díky relativně nízké rychlosti glomerulární filtrace v prvních několika měsících života. Nejčasnější laboratorní abnormality tedy mohou být zvýšení aktivity alkalické fosfatázy v séru. Rutina v moči a funkce ledvin jsou normální a rychlost absorpce tubulárních tubulů je snížena. Fragmenty rentgenové kosti lze pozorovat v různých stupních křivin a koexistují aktivní a regenerační léze a nejsnadněji se detekují femur a holenní kosti. Existuje kostní věk, valgus kolena nebo inverze. Metafýza je rozšířená, roztříštěná a trabekulární kost je silná. K pohárkovité změně může dojít na proximálním a distálním humeru a na metafýze distálního femuru, holenní kosti a ulna.
