atrofie bílé hmoty
Úvod
Úvod MRI ukazuje, že atrofie bílé hmoty je příznakem klinické diagnózy dědičné mnohočetné mozkové infarktu. Bylo hlášeno 17 případů patologických hlášení CADASIL, s výjimkou mírné jednotné mozkové atrofie, je patrný frontální parietální lalok, zjevné jsou 2 případy mozkové atrofie a 2 případy mají velký mozkový hematom, žádné charakteristické změny. Willisův prsten může mít mírnou aterosklerózu a malou arteriosklerózu bez uzavření krevních cév. Okolo komor se vyskytuje mnoho lakunárních lézí v bílé hmotě, bazálních gangliích, thalamu, midbrainu a ponech. Subkortikální bílá hmota je obvykle lepší a komory jsou zjevně rozšířené.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Tournier-Lasserve a kol. (1993) spojil geny dvou nesouvisejících rodin a zjistil, že genetický gen tohoto onemocnění je umístěn na chromozomu 19q12. Mikrosatelitní marker byl použit k lokalizaci genového lokusu do oblasti 2 cm (Ducros et al, 1996), což potvrzuje, že příčinou CADASIL je mutace genu Notch 3 (Joutel et al, 1996).
(dvě) patogeneze
Bylo hlášeno 17 případů patologických hlášení CADASIL, s výjimkou mírné jednotné mozkové atrofie, je patrný frontální parietální lalok, zjevné jsou 2 případy mozkové atrofie a 2 případy mají velký mozkový hematom, žádné charakteristické změny. Willisův prsten může mít mírnou aterosklerózu a malou arteriosklerózu bez uzavření krevních cév. Okolo komor se vyskytuje mnoho lakunárních lézí v bílé hmotě, bazálních gangliích, thalamu, midbrainu a ponech. Subkortikální bílá hmota je obvykle lepší a komory jsou zjevně rozšířené. Malý počet 10 pacientů měl koronární aortální aterosklerotické plaky. Mikroskopické barvení myelinu bílé hmoty bylo difuzní a fokálně bledé, hluboké bílé hmoty, vnitřní tobolka vykazovala lakunární léze a infarktovou makrofágovou reakci, mírnou až střední gliózu a senilní plaky ve vzácných kortických případech.
Charakteristické fibrinolytické bílkoviny bílé hmoty a pia materské zdi ztluštějí zeď. Sourander hlásil 3 případy rozsáhlé okluzivní endovaskulární degenerace hyalinu, 2 případy vaskulární okluze a endometriální fibrinózní nekrózy. Jaderná ztráta cévních myocytů, sférické buňky nebo rozptýlené čiré cytoplazmatické myocyty podobné balonu dělají ze střední membrány fuzzy zrnitý vzhled, Guttiierez-Molina a kol. (1994) zvaný malá arteriální granulární degenerace (SAGD). Estes (1991) elektronová mikroskopie nejprve objevila bílou hmotu a měkký osmofilní materiál (GOM) a mnoho vědců uvedlo GOM. GOM sestává z velkého počtu elektronově hustých extracelulárních usazenin částic, které je obtížné měřit od 0,2 do 0,8 mm. GOM sestává z vaskulárních buněk hladkého svalstva (VSMC) složených z 10 až 15 nm granulí. VSMC mozkové perforující větve a meningální tepny byly zjevně zničeny. VSMC bílé hmoty, mozku a mozkové kůry, zrakového nervu a sítnice VSMC nebyly pozorovány. Změny byly pozorovány ve VSMC na biopsii kůže, svalů a nervů. Povaha GOM nebyla stanovena.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Mozkové CT vyšetření mozkové MRI
Diagnóza: podle výskytu středního a raného stádia, jasného cerebrovaskulárního onemocnění a rodinné anamnézy demence, opakovaných epizod TIA nebo cévní mozkové příhody, brzy s atakem migrény, opakovaných epizod fokální mozkové ischemie, příznaků s progresivní demencí bez rizika cévní mozkové příhody Faktory nebyly spojeny s hypertenzí a diabetem, MRI prokázala atrofii bílé hmoty a mnohočetný mozkový infarkt vykazoval nespecifickou leukoaraiózu. Vyloučení vyšetření mutací genu Notch3, jako aterosklerotické kortikální encefalopatie a amyloidní angiopatie a kožní biopsie nalezené GOM Potvrzená diagnóza.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnóza: Neurologové si uvědomují, že CADASIL je klíčem k tomu, abychom se vyhnuli klinické nesprávné diagnóze. Screening pro případy mozkového infarktu a demence s aurou migrénových záchvatů.
1.Binswangerova choroba je stará více než 60 let. Historie Cévní mozkové příhody je chronická progresivní demence, nestabilita chůze a močová inkontinence. Mnoho lidí s hypertenzí se často vyskytuje u asymptomatických lidí starších 60 let. Měli by být identifikováni pacienti s poruchami, známky cerebrovaskulárního onemocnění a rizikové faktory morbidity.
2. Cévní mozkové příhody musí vylučovat všechny mozkové ischemické genetické faktory, jako je koagulopatie, dyslipoproteinémie, Fabryho choroba, mozková amyloidová angiopatie, homocystinurie a MELAS syndrom (mitochondriální mozkový sval). Nemoci, laktátová acidóza a epizody podobné mrtvici atd. Mají typické klinické projevy a specifika pro každé z těchto onemocnění.
Diagnóza: podle výskytu středního a raného stádia, jasného cerebrovaskulárního onemocnění a rodinné anamnézy demence, opakovaných epizod TIA nebo cévní mozkové příhody, brzy s atakem migrény, opakovaných epizod fokální mozkové ischemie, příznaků s progresivní demencí bez rizika cévní mozkové příhody Faktory nebyly spojeny s hypertenzí a diabetem, MRI prokázala atrofii bílé hmoty a mnohočetný mozkový infarkt vykazoval nespecifickou leukoaraiózu. Vyloučení vyšetření mutací genu Notch3, jako aterosklerotické kortikální encefalopatie a amyloidní angiopatie a kožní biopsie nalezené GOM Potvrzená diagnóza.
