palec znamení
Úvod
Úvod Ma Fangův syndrom má také vrozenou mezodermální dysplasii, zvanou Marchesaniho syndrom, indikace pavouků, štíhlost končetin, charakterizovaná podvýživou okolních pojivových tkání, abnormalitami skeletu, vnitřními očními chorobami a kardiovaskulárními abnormalitami. Dědičné onemocnění charakterizované pojivovou tkání. Palcová značka: Palec je přitlačen a zbývající 4 prsty jsou pěstmi. Špička palce je za spodním okrajem dlaně a přibližně polovina pacientů má toto znamení.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Toto onemocnění je autozomálně dominantní a Dietz et al. (1991) lokalizují gen choroby do 15q15 ~ q21.3 analýzou rodinné vazby v mnoha tkáních, jako je endokard, srdeční chlopně, velké krevní cévy, kosti atd. Existují akumulace mukopolysacharidů, jako je chondroitin sulfát A nebo C, které ovlivňují strukturu a funkci elastických vláken a dalších vláken pojivové tkáně, což způsobuje odpovídající dysplázii a dysfunkci orgánů. Abraham et al. (1982) navrhl aortální elasticitu. Protein je abnormální, desmosomový protein a isopontinový protein jsou sníženy a lysylový zbytek je odpovídajícím způsobem zvýšen, což je hlavní změna nemoci. Vylučování močového hydroxyprolinu je zvýšeno a také krevní mucin a mukopolysacharid jsou také zvýšeny Zvýšení.
(dvě) patogeneze
Díky dominantní dědičnosti lokalizace vazebného genu rodiny lze prokázat ze zvýšení vylučování hydroxyprolinu močí u pacientů, toto onemocnění je defekt elastické vlákniny, tj. Abnormální metabolismus kolagenu, vlákno pojivové tkáně je velmi důležitou součástí struktury tkáně těla Proto, pokud je abnormální, ovlivní orgány celého těla (mezodermální tkáň), zejména kosti a kardiovaskulární systém. Spider kosti, hrudník nebo hrudník lodi jsou zastoupeny končetinami. Nadměrný růst podélné osy prstů a žeber může být způsoben defekty ve složení periostálních vláken. Ve střední vrstvě aorty a plicní tepny je kyselý depozit mukopolysacharidu. Nemoc má tendenci rodiny a je autozomálně dominantní.
(3) Patologie: hrubé změny očí s abnormálním okem, stoupající dilatace aorty, chronická disekce aorty, srdeční chlopně s mucinózním edémem, balónek chlopně, ztluštění akordů, srdeční hypertrofie a mitrální kalcifikace Kromě abnormálních dermatoglyfů jsou patologické změny tohoto syndromu nejvýznamnější a reprezentativní pro kardiovaskulární systém: Pod mikroskopem je elastická tkáň střední vrstvy aorty řídká a roztříštěná, přičemž hladké svaly vykazují nepravidelné změny typu vlákna, objem kolagenu. Zvýšené a viditelné metachromatické látky ve vakuole saclike rozptýlené ve střední vrstvě, tvorba tumoru v aortální disekci, vykazovala cystickou střední nekrózu a středně degeneraci elastických vláken, doprovázenou poruchou svalových svazků a tkáně chlopně Patologické změny byly normální strukturální destrukce a ztráta, cystická degenerace a ztráta tkáňových fibroblastů, patologické změny kůže ukázaly degeneraci vakuoly a poruchu uspořádání elastických vláken, společné synoviální změny byly také elastické fibrózy, zvýšený kolagen a různé. Barvící látka je distribuována ve vakovém vaku.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Zkouška síly palce na dlaň svalu zkušební palec palce na dlani malý relativní test na špičce prstu
Metoda inspekce:
(1) metakarpální index: průměrná délka čtyř metakarpálů ukazováčku, prostředního prstu, prstenu a malého prstu dělená průměrnou šířkou střední části čtyř metakarpálů na přední části rentgenu obou rukou. Normální metakarpální index člověka je menší než 8 a syndrom je větší než 8 8,4, žena je větší než 9,2.
(2) Palcová značka: Nechte palce pacienta aduktovat, překročit dlaň a narovnat se a udělat pěst. Pozitivní, pokud natažený palec jasně přesahuje boční okraj ruky.
(3) Znak zápěstí: Pacient drží jednou rukou kontralaterální zápěstí na proximálním konci kontralaterální hlavy a obklopuje palec a malíček po dobu 1 týdne. Pokud není palec a malíček namáhán, vzájemně se překrývají a jsou pozitivní.
2. Změny kůže Nejběžnějšími projevy kůže jsou rozšiřování linií kůže nebo atrofických linií kůže, které se vyskytují v mnoha částech těla, zejména v hrudníku, v deltových partiích ramen a stehnech.
3. Kardiovaskulární abnormality 30% až 40% pacientů má komplikace kardiovaskulárního systému, nejčastější kardiovaskulární abnormality aortální idiopatické dilatace, aneuryzma aortální disekce a abnormality mitrální chlopně. Aortální léze a onemocnění mitrální chlopně se někdy mohou objevit současně. Jeho nejčastějším příznakem je zvuk systolického kliknutí s pozdním systolickým šelestem, trauma, hypertenze a těhotenství mohou navíc vyvolat akutní prasknutí aorty a vytvoření aneuryzmatu disekce. Kromě onemocnění aorty a mitrální chlopně se může módním způsobem objevit i onemocnění trikuspidální chlopně. Ačkoli dilatace aorty se vždy vyskytuje ve vzestupné aortě, v hrudní aortě a abdominální aortě může nastat i aneuryzmatická dilatace, formace disekční aneuryzmy nebo ruptura. Asi 1/3 pacientů může mít vrozenou srdeční chorobu, stenózu společné aortální chlopně, patentovaný ductus arteriosus, defekt síňového septa a další vzácné kardiovaskulární komplikace, jako je fosilní sinus a dilatace plicních tepen, hlavní větev aorty Například hlavními příčinami úmrtí v tomto syndromu jsou například obyčejná krční tepna, dilatace splenické tepny, endokardiální fibróza, ruptura aortální aneuryzmy a srdeční selhání.
4. Nejcharakterističtějším projevem očních změn je dislokace nebo subluxace krystalu a asi 3/4 pacientů jsou oboustranné. Krystalová dislokace může být způsobena řadou faktorů. Velká oči a malé krystaly mohou zvětšit mezeru kolem krystalu, rozšířit suspenzní vaz, vyvinout ciliární tělo a připojit suspendační vaz a jeho připevnění ke krystalu. Kromě toho se tento syndrom může vyskytnout také při vysoké myopii, glaukomu, odchlípení sítnice, iritidě a dalších očních abnormalitách. Tyto oční léze mají závažnější účinek na oko než krystalová dislokace. Skléra se abnormálně projevuje jako modrá skléra. Někdy se může vyskytnout hyperplázie rohovky, retinitis pigmentosa, choroidální skleróza, strabismus, nystagmus, třes a otok přední komory.
5. Lézie nervového systému Neurologické příznaky tohoto syndromu, stejně jako jiné vrozené revmatismy, jsou také způsobeny mozkovými vaskulárními malformacemi, které se projevují jako subarachnoidální krvácení a komprese aneuryzmat způsobených interními aneuryzma karotid. Velký útok. Kromě toho mohou mít pacienti s Marfanovým syndromem také páteřní rozštěpové laloky a syringomyelii. Nízký svalový tonus spojený se svalovou atrofií je nejčastějším neuromuskulárním stavem tohoto syndromu. U malého počtu pacientů může dojít k mentální retardaci nebo demenci.
Komplikace:
1. Kardiovaskulární s největší pravděpodobností doprovodná aortální idiopatická dilatace, aortální stenóza, aortální disekce a mitrální anomálie.
2. Oční léze mohou být komplikovány dislokací nebo subluxací, vysokou myopií, glaukomem, odchlípením sítnice, iritidou atd.
3. Léze nervového systému mohou být komplikované, subarachnoidální krvácení a aneuryzma vnitřní karotid, epileptické záchvaty. Kromě toho mohou mít pacienti s Marfanovým syndromem také páteřní rozštěpové laloky a syringomyelii.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Znamení bolesti oblouku: Jedná se o chronický syndrom bolesti ramene způsobený opakovaným třením a nárazem mezi strukturou subakromiálního prostoru a ramenního oblouku během únosu ramene. Jedná se o běžné onemocnění ve středním věku a výše. Onemocnění zahrnuje akromionovou bursitidu, supraspinatus tendonitidu, kalcifikaci supraspinatus šlachy, rupturu manžety rotátoru a tenosynovitidu šlachy bicepsu. Společným klinickým znakem je to, že při aktivním únosu ramenního kloubu existuje oblouk bolesti a bolest pasivní aktivity je výrazně snížena nebo dokonce zcela bezbolestná.
Homanské znamení: vyšetřovací metoda: pacient leží na zádech, kolenní kloub je rovný a tele je mírně zvednuté. Zkoušející drží nohu. Projev tromboflebitidy, když je znak Homans pozitivní.
Nárazové znamení: může se objevit v kterémkoli věku od 10 let do stáří. Někteří pacienti mají anamnézu traumatu ramene a významný počet pacientů je spojen s dlouhodobým nadměrným užíváním ramenního kloubu.
Značka zápěstí: Pacient drží jednou rukou kontralaterální zápěstí na proximálním konci kontralaterální humerální hlavy a obklopuje palec a malíček po dobu 1 týdne. Pokud se palec a malíček mohou navzájem bez tlaku překrývat, je pozitivní.
Sexuální nástup: u většiny dospělých se symptomy po narození nevyskytují žádné etnické rozdíly, častější u dětí, obličej je starý, vykazuje smutný vzhled, svalstvo trupu se nevyvíjí, tuk podkoží je tenký.
1. Změny kostí: Pacienti s tímto syndromem mají dlouhé a tenké končetiny, zejména prsty. Trup může být zkrácen postranními ohyby, takže končetiny vypadají protáhlejší, jako pavoučí noha, odtud název pavouka (obrázek 1). Snížený svalový tonus, zvýšená aktivita kloubů a výjimečný rozsah pohybu, ale dislokace je vzácná. Hlava je dlouhá, čelo je zaoblené a deformace hrudní kosti je většinou způsobena příliš dlouhými žebry a častější je trychtýř nebo kuřecí prsa. Hřeben ramen má tvar křídla. Abnormální systémová pojivová tkáň může zahrnovat kloubní pouzdro, vaz, šlachu a sarkolemma, což může vést k opakované dislokaci kloubu, ploché nohy nebo vysoké klenby, vysoké klenby a vysoké nepravidelnosti. Společný Marfanův syndrom.
