hemická dystonie
Úvod
Úvod Hemidystonia: odkazuje na svaly zapojené do ipsilaterálních horních a dolních končetin, většinou způsobené sekundárními příčinami. Idiopatická dystonie (idiopatická dystonie) může být autozomálně dominantní (30% až 40% penetrace), autosomálně recesivní nebo X-vázaná recesivní dědičnost a dominantní genetický defektní gen DYT1 byl lokalizován na čísle 9 Dlouhé rameno chromozomu 9q32-34, které kóduje ATP vázající protein torsin A, může mít sporadické případy. Mohou být vyvolány faktory prostředí, jako je trauma nebo přepracování. Například před nástupem dystonie ústní-mandibulární může docházet k anamnéze poškození obličeje nebo zubů a jedna strana končetiny je přepracovaná, což často vyvolává psaní sputum, sputum typistu a paralýzu končetiny sportovce.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Příčina idiopatické dystonie není známa, což může souviset s dědičností Sekundární dystonie je často příznakem lézí, jako jsou bazální ganglie, thalamus a retikulární formace mozkového kmene.
(dvě) patogeneze
Idiopatická dystonie (idiopatická dystonie) může být autozomálně dominantní (30% až 40% penetrace), autosomálně recesivní nebo X-vázaná recesivní dědičnost a dominantní genetický defektní gen DYT1 byl lokalizován na čísle 9 Dlouhé rameno chromozomu 9q32-34, které kóduje ATP vázající protein torsin A, může mít sporadické případy. Mohou být vyvolány faktory prostředí, jako je trauma nebo přepracování. Například před nástupem dystonie ústní-mandibulární může docházet k anamnéze poškození obličeje nebo zubů a jedna strana končetiny je přepracovaná, což často vyvolává psaní sputum, sputum typistu a paralýzu končetiny sportovce.
Sekundární dystonie je způsobena lézemi, jako je striatum, thalamus, modrá skvrna a tvorba retikul mozkového kmene, jako je hepatolentikulární degenerace, bilirubinová encefalopatie, gangliozidová depozice, globus pallidus Nukleární pigmentace, progresivní supranukleární obrna, idiopatická kalcifikace bazálních ganglií, hypoparatyreóza, otrava, cévní mozková příhoda, trauma mozku, encefalitida atd., Navíc léky (levodopa, fenothiaziny, butyl Acylbenzeny, metoclopramid) mohou být také indukovány. Dystonie může být také způsobena psychologickými faktory, které se vyznačují narážkami.
Patologické a neurobiochemické změny: Nespecifické patologické změny byly pozorovány v idiopatickém torzním sputu, včetně degenerace malých neuronů v jádru putamenů, thalamu a caudátu a zvýšených lipidů a lipipidací bazálních ganglií. Patologické rysy sekundárního torzního spasmu se liší v závislosti na primárním onemocnění a v lokalizované dystonii, jako je spastická torticollis, Meigeho syndrom, psací sputum a pracovní sputum, neexistuje žádná specifická patologická změna.
Antagonistická svalová hypertrofická kontrakce je hlavním fyziologickým rysem tohoto onemocnění a každá kontrakce končetiny často sahá od proximálního konce k distálnímu konci. Elektromyografie neodhalila žádný nedobrovolný motorický potenciál během přerušované svalové kontrakce. Podle charakteristik EMG se dělí na 3 typy:
1 svalová kontrakce trvající 30 s, spočívající v krátkých intervalech;
2 opakované rytmické kontrakce a klidový stav, systolická a klidová periody jsou 1 až 2 sekundy;
3 rychlá, krátkodobá svalová kontrakce, trvající 100 ms, se chová jako myoklonus.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Test svalového tónu
Krevní elektrolyty, léky, stopové prvky a biochemické testy pomáhají diagnostikovat a klasifikovat příčinu.
1. Vyšetření CT nebo MRI: smysluplné pro diferenciální diagnostiku.
2. Pozitronová emisní tomografie (PET) nebo jednoduchá fotonová emisní tomografie (SPECT) mohou vykazovat určitý biochemický metabolismus v mozku, což má význam pro diagnostiku.
3. Genetická analýza: Je velmi důležitá pro diagnózu určité dědičné dystonie.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
1 fokální dystonie (fokální dystonie): postihující pouze svalovou skupinu očních víček, zvanou oční víčko (blefarospazmus); zahrnující periorální a mandibulární svalovou skupinu, nazývané ortodontická dystonie (oromandibulární dystonie); Hrtanové svaly se nazývají spasmodická dysfonie; nemoc zahrnuje svaly krku zvané spastická torticollis; nemoc zahrnuje předloktí a ruku, zvanou spisovatelská křeč .
2 segmentová dystonie (segmentální dystonie): svaly zapojené do lebečních a krčních svalů, nazývané lebeční segmentová dystonie (lebeční segmentová dystonie), krk a trup se nazývají podélná osa Segmentální dystonie; zahrnující jednu paži a podélnou osu nebo horní horní rameno, nazývané brachiální segmentová dystonie; zahrnující jednu stranu femorálního svalu a trupu nebo obě strany Femorální sval (s účastí na trupu nebo bez něj) se nazývá crurní segmentální dystonie.
3 dystonie (hemidystonia): označuje svaly ipsilaterálních horních a dolních končetin, většinou způsobené sekundárními příčinami.
4 generalizovaná dystoina (generalizovaná dystoina): označuje onemocnění zahrnující 3 nebo více končetin s trupovými, lebečními, krčními nebo medulárními svaly, jako je systémový torzní křeč (torzní křeč).
