tetralogie nehtové kosti
Úvod
Úvod Vady nebo hypoplasie nehtů, jednostranná nebo oboustranná humorální ztráta nebo dysplazie zadní tibie, deformita lokte a valgus valgus atd., Známá jako čtyřnásobný syndrom nehtů a kostí. Syndrom na nehtu-patella (nail-patellasyndrom) se označuje jako dědičná dystrofie kostní-prst (hereditaryosteo-onychodysplasia); hereditární kosterní atrofie; syndrom hypertyreózy; Jedná se o dědičné onemocnění charakterizované dysplázií nebo ztrátou holenní kosti, dystrofie nehtů, dysplazie lokte, sakrálního rohu a selhání ledvin. Klinickým znakem tohoto onemocnění je čtyřnásobek nehtů a kostí: (1) Defekt nehtů nebo dysplázie. (2) hyperplasie nebo chybí. (3) zadní sakrální ostruhy. (4) Deformita lokte a kyčle.
Patogen
Příčina
Syndrom je autozomálně dominantní a lokus je spojen s krevní skupinou adenylátcyklázy a ABO na chromozomu 9.
O patogenezi tohoto syndromu je v současné době známo jen málo lidí. Někteří lidé si myslí, že se jedná o kolagenové onemocnění a že v procesu syntézy, sestavení nebo degradace kolagenu existují abnormality. Cytologické mechanismy tohoto onemocnění nebyly studovány. Absence poškození glomerulární bazální membrány v patologických změnách naznačuje, že různá poškození tohoto syndromu mohou být způsobena různými mechanismy a ne všechny léze jsou spojeny s abnormalitami bazální membrány.
U malého počtu pacientů se vyvinula nefritida s anti-glomerulární bazální membránou, což podporuje hypotézu, že komponenty glomerulární bazální membrány jsou abnormální. Použitím monoklonální protilátky proti epitopu Goodpasture bylo zjištěno, že glomerulární bazální membrána 2/3 pacientů s renální biopsií se nevázala na monoklonální protilátku, což naznačuje bazální membránu pro tento syndrom. Zdravotní rešerše komponenty do určité míry heterogenity také naznačuje přítomnost delece nebo alterace antigenu Goodpsture. Stojí za zmínku, že není jasné, zda se jedná o primární nebo sekundární změnu tohoto syndromu. Laboratorní vyšetření: Mohou existovat různé stupně proteinurie, mikroskopické hematurie a tubulární moči, snížená koncentrace moči, abnormální vylučování kyseliny močové nebo bílkovina. 30% ledvin se bude pomalu vyvíjet až do selhání ledvin a může dojít ke změnám v selhání ledvin.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Glomerulární filtrační frakce sérové komplementové C1q sérové C1q glomerulární filtrační frakce (GFF) anti-glomerulární bazální membránová protilátka (AGBM)
Klinické projevy:
1. Výkon ledvin: Více než polovina pacientů se sakrálním syndromem nehtů nemá zjevné klinické projevy ledvin. U pacientů s klinickými renálními projevy je charakteristickou manifestací benigní nefropatie, nejčastějšími příznaky jsou různé stupně proteinurie, mikroskopická hematurie a tubulární edém a hypertenze. Ve studii mělo 56% pacientů abnormální sediment v moči. Dochází k poškození koncentrace moči, abnormální sekreci kyseliny močové nebo proteinu. 30% ledvin se bude pomalu vyvíjet k selhání ledvin a zemře na urémii. Meyrier a kol. Uvedli, že dvě rodiny vykazovaly rozmanitost progrese renálních lézí. V jedné rodině má 64letý mužský pacient proteinurii, která trvá 20 let, s mírnou nedostatečností funkce ledvin a jeho bratr zemřel na selhání ledvin ve věku 25 let.
Jeden z dvojčat jiné rodiny se postupně vyvinul v konečné fázi selhání ledvin, zatímco druhý dlouhodobě pouze proteinurie. Literatura ukazuje, že stupeň ultrastrukturálního poškození má zřejmě jen málo společného se závažností a délkou trvání klinických projevů zdravotního stavu, počet ledvinových kamenů se nerovná počtu vrozených malformací močových cest.
2. Poškození skeletu a nehtů: Syndrom se týká abnormalit nehtů včetně změny barvy, nehtů ve tvaru lžíce, podélných šlach, nehtů na prstech nebo poruch výživy a trojúhelníkových stínů nehtů. Tyto výkony jsou často symetrické a zdravotní prohlídka je u 80% až 90% pacientů.
Hřebík je více citlivý na nehty a má nejvyšší frekvenci palce. Přibližně 60% pacientů má ztrátu nebo dysplázii. Tyto změny mohou souviset s omezením laterální strany kloubu během flexe, což může vést k deformitě valgus kolena. Abnormální humerus může také způsobit osteoartrózu, osteoartrózu a výtok kloubů. 80% pacientů s tímto syndromem má otevřený humerus, který vystupuje dopředu a nahoru, zvaný humerální roh. Mezi abnormality v loktech patří dysplazie, zadní proces distálního poloměru, což má za následek zvětšený úhel a prodloužení úhlu zvedání, omezenou funkci supinace a přidruženou dysplazi hlavy humoru a abnormality kotníku. Ve výše uvedených projevech se ztráta nehtů nebo hypoplasie, jednostranná nebo oboustranná humorální ztráta nebo dysplasie zadní tibie, deformita lokte a valgus valgus atd. Nazývá čtyřnásobný syndrom nehtů a kostí.
3. Ostatní: Kromě defektů glomerulární bazální membrány, radiologické vyšetření odhalilo další strukturální abnormality v ledvinách a močových cestách syndromu, včetně: pyelektázy a kortikálních jizev, což naznačuje vesikoureterální reflux, jednostrannou nefrotickou kondenzaci Dvojitá močovod a dvojitá ledvinová pánev, jednostranná renální dysplazie a kontralaterální ledviny, panvové tupé a ledvinové kameny.
Další pomocné kontroly:
1. Světelná mikroskopie: Výkon glomerulů ve světelné mikroskopii je poměrně proměnlivý: Pacienti bez renální dysfunkce mají obvykle normální nebo téměř normální glomeruli. Hledání zdravotního stavu V některých typických případech lze pozorovat částečné zahuštění kapilární bazální membrány, ale ne všudypřítomné. Lze také pozorovat globální nebo fokální glomerulosklerózu, která souvisí s úrovní renální dysfunkce, zejména stupně proteinurie. Související, což naznačuje úlohu proteinurie v progresi poškození ledvin u tohoto syndromu. Jiní mohou mít epiteliální buňky a endoteliální buňky s onemocněním glomerulární bazální membrány, půlměsíce, tubulární atrofii a intersticiální fibrózu a renální dysfunkci paralelně s arteriální intimální fibrózou, arterioly atd. V této době se často navrhuje, že existuje hypertenze
2. Imunofluorescence: Protože syndrom není zprostředkován imunitou, jsou výsledky glomerulární imunohistochemie často negativní. Při globální nebo segmentální glomerulární skleróze mohou být v kapilární stěně nebo glomerulární mezentérii pozorovány nepravidelné a fokální sedimentární depozity IgM, C3, C1q nebo obojí. Oba mají distribuci související se stádiem a rozsahem glomerulární sklerózy.
Pokud jsou jiné patologické změny komplikovány, může být imunofluorescence pozitivně nalezena u pacientů se souběžným onemocněním glomerulární bazální membrány, je vidět, že IgG a C3 jsou lineárně deponovány ve všech glomerulárních kapilárách a depozice fibrinu v kapilárách je nová. Výkon formace těla měsíce. Vazba mezi tímto syndromem a nemocí glomerulární bazální membrány je nejasná, je možné, že zdravé hledání u pacientů se syndromem nehtů na sakrální je spojeno s trvalým a závažným poškozením glomerulární bazální membrány. Antigenicita vede k produkci protilátek. Mackay a kol. Uvedli, že u pacienta se sakrálním syndromem nehtů a membránovou glomerulonefritidou bylo na všech kapilárních stěnách prokázáno rovnoměrné ukládání granulovaného IgG.
3. Ultrastruktura: Bez ohledu na glomerulární výkonnost pacientů pod světelným mikroskopem a bez ohledu na klinické nebo renální příznaky, jako je proteinurie, se ultrastruktura glomerulární bazální membrány mění. Běžné a charakteristické léze jsou ultrastrukturální abnormality glomerulární bazální membrány. V celé vrstvě bazální membrány je vidět velké množství skvrnitých průsvitných látek. Někdy je tento druh pozorován v mezangiální matrici. "Můra" výkon.
Barvení standardním citrátem olova někdy vede k hrubým fibrilám a zesíťovanému kolagenu v glomerulární bazální membráně a mezangiální matrici. Obvyklejší je barvení výše uvedených látek kyselinou fosfowolframovou. Fibrily jsou umístěny v malých shlucích umístěných v bazální membráně glomerulu nebo podél celé glomerulární bazální membrány. Tloušťka glomerulární bazální membrány není jednotná a tloušťka glomerulární bazální stěny se může lišit od normální k silné. V zesílené části glomerulární bazální membrány je průsvitný pruh stále výraznější. Glomerulární mezangiální matrice je v některých případech také zvýšena průsvitnými látkami a kolagenovými vlákny. Nemalá bazální membrána ledvin je prostá průsvitných a kolagenem podobných fibril a změny bazální membrány renálního tubulu jsou chronické léze podobné tubulointersticiální nefropatii, které jsou konzistentní s glomerulárním poškozením v pozdním stádiu. Ve většině případů neexistuje žádný elektronový hustý vklad. Glomerulární viscerální epiteliální buňky se často zmenšují nebo mizí, a stupeň redukce souvisí se závažností proteinurie.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnóza čtyřnásobného syndromu nehtů a kostí:
1. Dystrofie nehtů: týká se syndromu nehtů a patelly nebo dědičného osteo-dystrofického onemocnění (dědičného osteo-onyxového dysplazie), což je dědičné onemocnění charakterizované tibií Dysplazie nebo ztráta, dystrofie nehtů, dysplazie loktů, sakrální roh a selhání ledvin.
2, na špičce nehtu jsou chybějící značky: chybějící značky na špičce nehtu se vztahují k příznaku chybějících značek na špičce nehtu.
