moč specifických aminokyselin
Úvod
Úvod Specifická aminokyselina moč: hlavně vylučování threoninu serinem histidin alanin hydroxyprolin je normální, takže lze rozlišit od všech aminokyselin močí, glycin prolinu a hydroxyprolin vylučování může být normální s iminoglycinem Rozdíl je v tom, že vylučování dvou bazických aminokyselin močí je také normální a lze jej odlišit od cystinové moči.
Patogen
Příčina
Aminokyseliny jsou důležitou živinou v lidském těle a většinu aminokyselin v těle lze použít k syntéze proteinů. Aminokyseliny v plazmě lze volně filtrovat z močových cest do původní moči, z nichž většina může být zpětně absorbována zpět do krve prostřednictvím proximálních tubulů. Když ledvinová tubulární funkce poklesne, zvyšuje se vylučování aminokyselin močí. Existuje mnoho příčin aminokyselin, které jsou většinou genetické, a poškození ledvin způsobené drogami nebo jedy. Patologická aminokyselina moči může být rozdělena na rozlitou aminokyselinu a renální aminokyselinu. První z nich se týká zvýšení krevních aminokyselin, které překračuje reabsorpční kapacitu renálních tubule, druhý je způsoben vrozenými tubulárními lézemi, jako je Fanconiho syndrom a hepatolentikulární léze. Renální aminokyselina je dědičné onemocnění, včetně základní aminokyseliny (cystineurie), neutrální aminokyseliny (Hartnupova choroba), jiné aminokyseliny v moči atd., Která je způsobena vadou v proximálním stočeném tubulárním transportu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Fekální mikroskopické vyšetření denaturovaných globinových těl pro detekci prolinu
Diagnóza:
(1) Kožní vyrážka podobná pella: exponované části kůže jsou červené a suché, se šupinami nebo štěpením, pěněním a exsudací.
(2) paroxyzmální cerebelární ataxie: nejčastěji se vyskytuje v těžkém období onemocnění, které se projevuje nestabilitou chůze, třesem končetin, může mít nedobrovolný taneční účinek, špatná schopnost sbírání očí, nystagmus často má závažné diplopie, může mít záchvaty Nedostatek nebo mdloby, občasné duševní příznaky a emoční nestabilita, iluzorní sputum nebo demence a další epizody obvykle ne déle než 1 týden, aby se ulevily, nezanechávají žádné následky normální inteligence nebo mírné poškození těla, jsou relativně krátké.
(3) Specifická aminokyselina moč: zejména threonin serin histidin alanin hydroxyprolin, normální výstup lze odlišit od celé aminokyseliny moče, výstup glycinu prolinu a hydroxyprolinu může být normální Rozdíl mezi iminoglycinem a moči, vylučováním druhé aminokyseliny do moči, lze také odlišit od cystinové moči.
(4) Porucha střevního transportu: v moči může být v důsledku rozkladu aminokyselin, zejména tryptofanu ve střevním traktu, přítomno velké množství sulfátu fenolu sulfátu fenolu (matka moči modrá) thiol-3-octové kyseliny.
(5) Vyšetření stolice: Kromě tryptofanu je ve stolici velké množství aminokyselin s rozvětveným řetězcem fenylalaninu a dalších aminokyselin. Nemoc má malý vliv na růst a vývoj dětí a výška je jen nepatrně ovlivněna a duševní vývoj je v zásadě normální.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Amino acidurie: (hyperaminoaciduria) je druh metabolického onemocnění charakterizovaného nadměrným vylučováním aminokyselin močí, které lze rozdělit na pre-ledvinové, ledvinové a smíšené.
Nemoc moči s dvěma bázemi: Močový trakt s dvěma bázemi je výsledkem mutace kódovaného transportního genu, který je autozomálně recesivní.
Dikarboxylová aminokyselina: klinický příznak renální aminokyseliny. Renální aminoacidurie je skupina renálních tubulárních onemocnění, u nichž jsou proximální tubuly hlavně zodpovědné za poruchy transportu aminokyselin, což má za následek vylučování velkého množství aminokyselin močí.
- Aminokyselina moč: Komplikace a úmrtnost po perforaci jícnu významně souvisí s časem od počátku do diagnózy, proto je velmi důležité provést rychlou diagnózu perforace jícnu v časném stádiu. Krk se objeví po operaci všech nástrojů v jícnu. Pacienti s bolestí na hrudi nebo břiše, kvůli možnosti perforace jícnu, Macklerova triáda zvrací, bolest na hrudi, subkutánní emfyzém dolního krku by měli být rychlejší podezření na perforaci jícnu a měli by být dále vyšetřeni, hrudník Trauma, zejména u pacientů s traumatem v blízkosti jícnu, by měla být rutinně kontrolována na poškození jícnu.Pokud je důležité přemýšlet o tomto onemocnění, v kombinaci s příslušnou anamnézou, symptomy, znaky a nezbytnými pomocnými vyšetřeními, lze provést včasnou a správnou diagnózu. Malý počet případů nebyl včas diagnostikován, dokud se empyém neobjevil v pozdějším stádiu, a dokonce ani jídlo se nenašlo v hrudníku nebo drenáži hrudníku.
