Měkká paralýza dolních končetin nebo celého těla
Úvod
Úvod Dolní končetiny nebo měkké patra v celém těle jsou příznakem abnormality metabolismu vody a solí při Barthově syndromu. Příčina tohoto onemocnění je stále neprůkazná. Většina učenců věří, že se jedná o autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Klinické projevy tohoto onemocnění jsou diverzifikované, klinické typy jsou různé, incidence je častější u dospívajících, pohlaví se významně neliší a neexistuje etnický rozdíl. Zvýší-li se pochopení nemoci, není to v klinické praxi nutně vzácné, vzhledem k výskytu komplikací a komplikací je často obtížné včas a přesně diagnostikovat.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Příčina tohoto onemocnění je stále neprůkazná. Většina učenců věří, že se jedná o autozomálně recesivní dědičné onemocnění. Bylo hlášeno 5 z 9 krajanů a 4 případy 2 po sobě jdoucích generací. Moderní techniky molekulární biologie také odhalily, že Bartterův syndrom je způsoben mutacemi v genu pro iontový transportér na renálních tubulárních epiteliálních buňkách. Bylo zjištěno, že v kojeneckém Batterově syndromu existuje mutace genu Na-K-2Cl, který se nachází na 15q12-21 a má 16 exonů kódujících 1099 aminokyselin, což je kanál Na-K-2Cl. Bylo nalezeno více než 20. Mutace. Klasický Bartterův syndrom je způsoben mutací v genu CICNKB, který je umístěn na 1q38, kóduje bazální stranu Cl-kanálu 687 aminokyselin a nyní našel asi 20 typů mutací. Adult Bartterův syndrom, známý také jako Batterův-Gietlmanův syndrom, je způsoben mutací v thiazidově senzitivním genu kanálu Na-K (SCI12A3), který je umístěn na 16q913, kóduje 1021 aminokyselin a našel až 40 mutací. U některých pacientů byly navíc nalezeny mutace genu draslíkového kanálu (ROWK). Proto lze Batterův syndrom identifikovat jako klinický syndrom způsobený mutacemi v několika genech iontových kanálů popsaných výše.
(dvě) patogeneze
Patogeneze tohoto onemocnění nebyla zcela objasněna. Někteří lidé navrhli čtyři hypotézy o patogenezi tohoto syndromu:
1. Poruchy reakce stěny cévy na ATI vedou ke zvýšené produkci reninu a zvýšení sekundárního aldosteronu.
2. Porucha reabsorpce sodíku v malé trubici vede k negativní rovnováze sodíku, nízká hladina sodíku nemůže zvrátit ztrátu draslíku ledvinami.
3. Nadměrná produkce prostaglandinů způsobuje ztrátu sodíku v ledvinových tubulích a snížení hladiny sodíku v krvi k aktivaci systému renin-angiotensin.
4. Silný segment stěny medulárního palpebral pallidus má bariéru k translokaci chloridu, což snižuje reabsorpci chloridu a zvýšení vylučování draslíku vede k hypokalémii, hypokalémie stimuluje produkci prostaglandinu E2 a zvyšuje plazmatickou reninovou aktivitu a Angiotensin I je zvýšený. Po zvýšení prostaglandinu E2 nejsou cévy citlivé na ATI a krevní tlak je normální.
V posledních letech dosáhly klinické a experimentální studie velkého pokroku v pochopení patogeneze Bartterova syndromu a věří se, že Bartterův syndrom je způsoben translokací Cl- a Na v silnostěnném segmentu vzestupné větve. V současné době bylo klonováno genové kódování několika proteinů iontového kanálu vzestupné medully a funkce iontového transportu byla narušena mutací těchto proteinů iontového kanálu. Normální medulární buňka ledvinové vzestupné tlusté stěny (obr. 1) je zodpovědná za reabsorpci Cl- a Na transportérem chloridu sodného, draselného a chloridu draselného citlivého na bumetanid. , NKCC2). Protože Na a C1- jsou v buňkách nižší než v buňkách, NKCC2 působí na buňky Na, K a 2Cl- a zůstává elektricky neutrální. Na-K-ATPáza na bazální boční membráně epiteliálních buněk může pumpovat přebytek Na z buňky do krevního řečiště.
Kromě toho, ledvinový specifický boční kanál (CIC-kb) pumpuje Cl-out z buňky a reabsorbuje ji skrz krev. K dispozici je také ATP-regulovaný draslíkový kanál (ROMK) na luminální membráně na tlusté stěně medulární větev. Transportní rychlost NKCC2 je regulována ROMK pro recirkulaci draslíku, tj. ROMK poskytuje platnou koncentraci K pro NKCC2, což zajišťuje pozitivní potenciál lumenu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Náhodná kontrola moči rutinní krevní rutina
Diagnóza: Klinické projevy tohoto onemocnění jsou různorodé, klinické typy jsou různé, incidence je častější u dospívajících, pohlaví se významně neliší a neexistuje etnický rozdíl. Zvýší-li se pochopení nemoci, není to v klinické praxi nutně vzácné, vzhledem k výskytu komplikací a komplikací je často obtížné včas a přesně diagnostikovat.
Intrinsic je často misdiagnosed jako jiná onemocnění kvůli nízkému draslíku v krvi. Autoři navrhli diagnózu následovně: 1 nízký obsah draslíku, 2 draslík v krvi, sodík, chlor, snížený obsah hořčíku, 3 otrava zásadami, 4 draslík v moči, zvýšený obsah chloru, 5 nízká měrná hmotnost moči, alkalická moč, 6 plazmatický renin, vaskulární napětí Zvýšený aldosteron, 7 normální krevní tlak, 8 renální biopsie s hyperrenální hyperplázií, hypertrofie, 9 cévní stěna na endogenní nebo exogenní AII je nízká, 10 hladin prostaglandinů se zvýšilo.
Kapalina, elektrolyty a hormony jsou zároveň neobvyklé, charakterizují spotřebu draslíku, sodíku a chloru, hypokalémii, hyperaldosteronismus, hyperrenalémii a normální krevní tlak.
1. Poruchy metabolismu vody a soli: Nejběžnější projevy hypokalemické alkalózy. Hlavní příčinou návštěvy pacienta je hypokalémie a alkalóza, klinické projevy jsou: únava, slabost a periodická paralýza dolních končetin nebo měkkého patra v těle; pocit tuposti, arytmie, nadýmání, paralýza střeva, nevolnost, zvracení Dysfagie, synkopa, mentální retardace, pomalé reflexy, oslabení nebo zmizení reflexů ve sputu atd. Hypoglykémie může způsobit poruchy metabolismu glukózy, zhoršenou toleranci glukózy, uvolňování inzulínu a abnormální vzorce EEG. Krevní draslík 50 mmol / 24 h nebo více. Alkalická otrava a hypokalémie se často vyskytují současně, dochází ke znecitlivění rukou a nohou, křeče, dušnost, duševní vzrušení nebo agitovanost, svalové třes a bolest břicha, příznaky Chvostek a Trosseau pozitivní, pH krve> 7,45, plazma: HCO3-konstantní> 24mEg / L, moč je alkalická. U časných pacientů se množství moči zvýšilo a dosáhlo více než 5 000 ml denně, snížila se měrná hmotnost a snížil se osmotický tlak moči. Přestože u pacientů došlo ke křečím, krevní vápník, fosfor, AKP a močový vápník byly normální.
V důsledku dehydratace a ztráty soli mají pacienti často sucho v ústech, žízeň, halofilní, polydipsii, polyurii, nokturii, hubnutí, hubnutí, zácpu, špatnou elasticitu kůže, hluboké oční dutiny, nízký nitrooční tlak a menší dehydrataci močí. , pouze 300 ~ 400 ml denně, může nastat kolaps, mentální porucha nebo kóma. Zvýšený sodík, sodík a moč v krvi, zvýšený objem chloru v moči, snížený objem krve a další změny v distálních stočených tubulích a straně koule, což vede ke zvýšené sekreci reninu, prostaglandinů, angiotensinu a aldosteronu.
Zipser hlásil dva případy tohoto onemocnění, z nichž jeden měl těžkou hypomagneziemii. Autoři se domnívají, že hypomagnesemie může také podnítit zvýšení renální PG a způsobit Barthův syndrom, nebo z jiných důvodů je třeba dalšího výzkumu.
2. Onemocnění ledvin jako hlavní typ klinického projevu: U tohoto onemocnění není neobvyklé mít pyelonefritidu, intersticiální nefritidu, slanou slanou nefritidu, glomerulonefritidu s renální kalcifikací, ledvinové kameny, hydronefrózu, renální dysfunkci Výkon. V důsledku dlouhodobého nezhojeného chronického onemocnění ledvin může dojít k renální osteodystrofii, osteoporóze, ztrátě zubů a sekundární hyperparatyreóze. Může dojít ke zvýšení fosforu v moči a cukrovky. Meget hlásí skupinu pacientů s Barthovým syndromem, abnormálním metabolismem močoviny v důsledku abnormální funkce ledvin, sníženou clearance kyseliny močové, sníženou exkreci moče v moči, zvýšenou hladinu kyseliny močové v krvi a hyperurikémii u 50% pacientů U 20% pacientů se rozvine akutní dnavá artritida. Incidence dny u normálních lidí je pouze 0,2% až 0,3%, zatímco u pacientů s Barthovým syndromem dochází k významnému nárůstu dny a dna může být také jedním z klinických projevů Barthova syndromu. MeCrldie hlásil 4 případy této choroby, z nichž 3 měly hyperkalciurii. Barthův syndrom s renální kalcifikací, ledvinovými kameny a hyperkalciurií nejsou neobvyklé. Vlastnosti kamene mohou být oxalát vápenatý, fosforečnan vápenatý, urát nebo kombinace. Hyperurikémie byla nalezena u pacientů s hodnotou kyseliny močové v séru> 7,0 mg / dl. Normální hodnota kyseliny močové v moči je 0,5 - 0,8 g / 24 h, normální rychlost clearance kyseliny močové je 6 - 12 ml / min a výtok při Barthově syndromu je snížen. Hodnota vápníku v moči se v jednotlivých regionech značně liší. Obecně lze říci, že pokud je vyšší než 200-250 mg / 24h, jedná se o vysoký vápník v moči a je třeba hledat důvod pro zvýšení vápníku v moči.
3. Výkon poruchy rovnováhy Vasoaktivní hormonální rovnováhy: Barthův syndrom má vysoké prostaglandiny, renin, angiotensin a aldosteron a jeho hematurii PGA2, PGE, PGF, PGI. Oba mohou být zvýšeni, ale hlavně PGE je zvýšená. Zvýšené PGA2, PGE a PGF byly ošetřeny aspirinem a po 3 měsících se vrátily k normálním hodnotám. Bowden hlásil zvýšení PGE u 5 ze 7 pacientů. Po léčbě indometacinem měli 4 pacienti pokles PGE, snížené vylučování sodíku a draslíku, zvýšené hladiny draslíku, snížené plazmatické hodnoty reninu a sníženou clearance kreatininu. Močový PGE Barthova syndromu je spojován s vylučováním vazopresinu a hyperreninemie je sekundární ke zvýšení renální PG. Kallikrein-kininový systém je spojen se systémem prostaglandin-renin-angiotensin-aldosteron. Zvýšená aktivita kallikrein-kininového systému může stimulovat syntézu PGE v ledvinách.Po léčbě indometacinem, PGE, kallikreinem a plazmatickou reninovou aktivitou lze významně snížit a Ang II může zvýšit citlivost draslíku. Návrat k normálu. AngI se také zvýšil v tomto onemocnění až na 90 ~ 200ng / ml a normální hodnota je pouze pod hladinou 50ng / ml. Po použití indometacinu nelze snížit množství močového Aldo, důvod není jasný. Pokusy na zvířatech potvrdily, že plazmatická reninová aktivita může být zvýšena injekcí PGE a kyseliny arachidonové do renální tepny, a citlivost AngII může být zvýšena indometacinem a reninová aktivita může být také snížena. Fujita provedl injekční test na angiotensin u pacientů s tímto onemocněním.Zjistil, že odpověď na angiotensin byla nižší než u normálních lidí, ale aplikace albuminu intravenózně zvýšila reaktivitu, což naznačuje, že protistresová reakce stěny angiotensinu na angiotensin je Způsobeno nízkým obsahem sodíku, nízkým objemem krve atd. Inada dává pacientům s tímto onemocněním denní příjem 175 mmol sodíku a po injekci AngII vyšší než 20ng / (kg? Min) může být diastolický krevní tlak zvýšen o 20 mmHg a systolický krevní tlak je vyšší než rychlost injekce 100 ng / (kg? Min). Pouze mírné zvýšení, zatímco normální člověk může zvýšit systolický krevní tlak 20 mmHg a diastolický krevní tlak 20 mmHg pouze rychlostí 20ng / (kg? Min) Je zřejmé, že charakterističtí pacienti nejsou citliví na exogenní AngII reaktivitu.
Zvýšení PG u Barthova syndromu je primární a sekundární reakce jsou plazmatická reninová aktivita, zvýšení angiotensinu a aldosteronu. Normální hodnota Aldo v plazmě je 5,0–15,0 ng / dl a pacienti s Barthovým syndromem mohou dosáhnout 50 ng / dl nebo více, hodnota Aldo v moči je 5,0–20,0 ng / 24 h a Barthův syndrom může dosáhnout 30 ng / 24 h nebo vyšší.
4. Jiné klinické projevy Výskyt dětského vývoje má často poruchy růstu a vývoje, stagnaci nebo zpomalení růstu, mentální retardaci a hypogonadismus, ale žádný trpasličí trpaslík. U pacientů s Barthovým syndromem lze anémii kombinovat s renální dysfunkcí. Pokud je dehydratace závažná, může být doprovázena koncentrací krve, hemoglobinu je více než 16 gramů a doprovázena polycytémií.
Diagnóza Barthova syndromu je založena hlavně na následujících bodech:
1. Na elektrokardiogramu jsou klinické projevy hypokalémie, jako je slabost, periodická paralýza, nokturie a nízký obsah draslíku. Děti jsou stále mladé a mentálně retardované.
2. Alkalická otrava, projevující se jako ruka, noha a kotník.
3. Krevní draslík, sodík a chlorid jsou sníženy.
4. Zvýšila se aktivita plazmatického renínu, aldosteron v krvi a 24 hodin v moči.
5. Na angiotensin II a vasopresin neexistuje odpověď na zvýšení krevního tlaku.
6. Renální biopsie má proliferaci granulózních buněk glomerulárního balónu.
7. Krevní tlak je normální.
8. Pro vrozené osoby lze pro zkoumání genových mutací použít techniky molekulární biologie.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika dolních končetin nebo měkkého patra:
1, slabost dolních končetin: slabost dolních končetin je způsobena cervikální spondylotickou myelopatií, projevující se jako slabost dolních končetin, necitlivost, těsnost, těžké zvedání a další příznaky, postupně se objevující kulha, chvění, chvění chvění, snadno padající atd. .
Cervikální spondylotická myelopatie je druh cervikální spondylózy. Cervikální spondylóza lze zhruba rozdělit do čtyř typů: cervikální cervikální spondylóza, radikózní cervikální spondylóza, cervikální spondylóza typu obratlovců a cervikální spondylotická myelopatie. Cervikální spondylóza, známá také jako syndrom cervikálních obratlů, je obecný termín pro cervikální osteoartritidu, proliferativní cervikální spondylitidu, syndrom kořene cervikálního nervu a herniaci cervikálního disku. Je to onemocnění založené na degenerativních patologických změnách. Hlavně kvůli dlouhodobému kmeni krčních obratlů, kostní hyperplázii nebo herniaci disků, zesílení vazů, což má za následek kompresi krční míchy, nervového kořene nebo obratlové tepny, řadu klinických syndromů dysfunkce. Projevy degenerace cervikálního kotouče a její sekundární patologické změny, jako je vertebrální nestabilita, uvolnění, vyčnívající nebo prolaps jádra, tvorba ostrohy, hypertrofie vazů a sekundární spinální stenóza atd., Stimulovaly nebo potlačovaly. Sousední nervové kořeny, mícha, obratlová tepna a cervikální sympatické nervy a způsobují řadu symptomů a příznaků syndromu.
2, otok a únava dolní končetiny: otok a únava dolní končetiny je jedním z příznaků trombózy hlubokých žil.
3, svalové křeče dolní končetiny: svalové křeče dolní končetiny jsou příznakem komprese míchy.
4. Dystonie celého těla: Dystonie se týká dyskineze charakterizované abnormálními pohyby a postoji svalového napětí způsobené nekoordinovanou nebo nadměrnou kontrakcí aktivních svalů a antagonistických svalů. Systémová dystonie: označuje 3 nebo více dystonií hlavy a krku, končetin a svalových skupin trupu, jako je torze. Dystonii lze rozdělit na systémové, fokální nebo segmentové. Systémová dystonie (deformovaná dystonie, dříve známá jako tonické sputum) je vzácný progresivní syndrom charakterizovaný torzními nedobrovolnými pohyby, které způsobují přetrvávající, často bizarní držení těla. Symptomy obvykle začínají Objevil se v dětství. Vyznačuje se inverzí chodidla při chůzi a fixací v poloze flexe. Systémová dystonie je často dědičná, hlavním genetickým vzorcem je autozomálně dominantní s částečnou penetrací. V rodině a priori pacientů jsou někteří členové, kteří se zdají být „neléčení“, často případy tohoto onemocnění. . Zdá se, že v několika rodinách je kauzativní gen umístěn na chromozomu 9q. Patologický a anatomický základ tohoto onemocnění není znám. Nejzávažnější forma onemocnění vykazuje nepřijatelnou stálou progresi přitěžující choroby a případy s velmi závažnými příznaky mohou být často ve zvláštní, pevné poloze tvořené systémovým kroucením. Duchovní a myšlenkové funkce obvykle zůstávají normální.
