hrbáč
Úvod
Úvod Thoracic a hunchback je nemoc skladování manosidů a mannosidóza je systémové onemocnění způsobené nedostatkem a-mannosidázy. Klinické příznaky jsou podobné Hurlerovu syndromu, bez mukopolysacharidové moči, ale se zvýšenými přísadami obsahujícími manózu v tkáni.
Patogen
Příčina
Příčina torakolumbaru:
Genetické defekty, nedostatek kyselé alfa-mannosidázy u pacientů je hlavní příčinou onemocnění. V důsledku slabých svalů zad a nedostatečné síly je páteř lidského těla klenutá dozadu, což je způsobeno chorobami, jako je stará deformace páteře, držení těla nebo křivice a ankylozující spondylitida.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Vyšetření páteřního MRI zakřivení páteře, bolesti zad, fyzické vyšetření, pozice vsedě, test flexe
Laboratorní vyšetření: vakuoly lze pozorovat v neutrofilech, lymfocytech a buňkách kostní dřeně v okolní krvi. Biopsie jaterní tkáně a dalších tkání, biochemická analýza ukázala vzestup deficitu manosidu a kyselého typu a-mannosidázy. Oligosacharidy obsahující mannanózu v moči.
Další pomocná vyšetření: Rentgenové vyšetření ukázalo mírnou mnohočetnou dysplazi kostí, bederní obratlovou obratlů, zobák, mírný valgus iliakálního hřebenu, deformitu kyčelního kloubu a rozšířená žebra. Dlouhé kosti epifýzy, páteře, metakarpu a falangu jsou zesíleny. Kraniální lebka lebky a skleróza lebky, v některých případech se může objevit těžká skolióza a hrbáč.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Podle klinických příznaků, rentgenových nálezů, opakovaných infekcí, mentální retardace, bradykineze, jater a jiné tkáňové biopsie vykazoval nedostatek kyseliny alfa-mannosidázy a žádný nadměrný mukopolysacharid v moči, onemocnění lze diagnostikovat.
Kongestivní příznaky thoracolumbaru:
Zakřivení páteře: odkazuje na jeden nebo několik segmentů páteře, které jsou ohnuty laterálně od středové linie těla v koronální rovině a vytvářejí zakřivení páteře, obvykle doprovázené rotací páteře a kyfózou nebo přední stranou Zvýšení nebo snížení výčnělku, stejně jako žeber žeber, rotace pánve a abnormalita vazů a svalů paravertebralu, je to příznak nebo rentgenové znamení, které může být způsobeno mnoha nemocemi.
Zadní páteř: odkazuje na jeden nebo více segmentů páteře, které jsou ohnuty dozadu od středové linie těla v koronální rovině a vytvářejí zakřivení páteře, obvykle doprovázené rotací páteře a kyfózou nebo přední stranou Zvýšení nebo snížení výčnělku, stejně jako žeber žeber, rotace pánve a abnormalita vazů a svalů paravertebralu, je to příznak nebo rentgenové znamení, které může být způsobeno mnoha nemocemi.
Páteřní deformita: Lidská páteř se během embryonálního období vyvíjí rychleji a všechny struktury jsou dokončeny během několika týdnů. Po vytvoření páteře má tvar a stabilitu. Celý vývojový proces je rozdělen do čtyř fází. První fáze, nazývaná mícha, se tvoří v patnáctý den embrya a zbývající část embrya přežije, zvaná nucleus pulposus, druhá fáze se nazývá membránová fáze, počínaje 21. dnem do konce tří měsíců, třetí fází je chrupavka Období od 5 do 6 týdnů před narozením, čtvrté období je kosterní období, od dvou měsíců po dokončení části porodu.
Skolióza: znamená, že jeden nebo více segmentů páteře jsou ohýbány laterálně od středové linie těla v koronální rovině, aby vytvořily zakřivení páteře, obvykle doprovázené rotací páteře a zadním procesem sagitální roviny nebo Zvýšení nebo snížení výčnělku, stejně jako žeber žeber, rotace pánve a abnormalita vazů a svalů paravertebralu, je to příznak nebo rentgenové znamení, které může být způsobeno mnoha nemocemi.
