kachní chůze
Úvod
Úvod Těžká podvýživa s velkou podvýživou je klinickým projevem svalové dysfunkce a je charakterizována otevřením dvou nohou a pomalým houpáním, které vykazuje zvláštní „krok kachny“. Svalová dystrofie je skupina primárních nekrotických onemocnění kosterního svalu charakterizovaná progresivní slabostí kosterního svalu způsobenou genetickými faktory, klinicky se vyznačuje progresivní a zhoršující se atrofií a slabostí kosterního svalstva v různé míře a distribucí. . Může také ovlivnit srdeční sval. Svalová dystrofie zahrnuje vrozenou svalovou dystrofii a další typy MD typu BECKER.
Patogen
Příčina
Příčinou "kachny krok" chůze
Příčinou tohoto onemocnění je genetická abnormalita, která může být prováděna různými způsoby u různých typů, ale mechanismus, kterým genetické faktory v konečném důsledku způsobují degeneraci svalů, je stále nejasný. Pánevní opasek a stehenní svaly jsou slabé, postup je pomalý, průběh nemoci je dlouhý a po projevení příznaků není možné chodit 25 nebo 25 let. Většina z nich se nevyskytuje, když jsou ve věku 30–40 let, a prognóza je dobrá.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Kachní kroková detekce sérové aldolázy sérové aldolázy (ALD)
Sérový enzymatický test
(1) Sérová kreatinfosfokináza (CPK): Zvýšená CPK je důležitým a citlivým ukazatelem pro diagnostiku tohoto onemocnění. Může být zvýšena po narození nebo klinickými příznaky a aktivita choroby se postupně snižuje. Lze také použít ke kontrole genových nosičů, pozitivní podíl je 60 ~ 80%.
(2) Sérový myoglobin (MB): Výrazně vzrostl v časném stádiu choroby a v nosičích genu.
(3) Enzym pyruvátu v séru (PK) je citlivý. Hodnota sérového PK u normálního muže a ženy mladší 20 let je 119,00, 84,30 pro muže starší 20 let a 77,50 pro ženy. Pozitivní poměr CRK a PK ve výše uvedených třech sérových enzymech je vyšší než Mb. Tři komplexní míry detekce jsou kolem 70%.
(4) Ostatní enzymy: jako je aldolasa (ADL), laktátdehydrogenáza (LDH), aspartátaminotransferáza (GOT), alaninaminotransferáza (GPT) atd., Lze také zvýšit, ale nejedná se o specifické změny v myopatii, Není citlivé.
2. Vyšetření moči: zvýšené vylučování kreatininu a snížený kreatinin.
3. Elektromyografie: EMG nálezy myogenního poškození byly pozorovány u všech typů svalové dystrofie. Včetně průměrného časového limitu cvičební jednotky se zkrátí, průměrná amplituda potenciálu cvičební jednotky se sníží, vícefázový potenciál se zvýší, interferenční fáze nastane během opakované kontrakce, zmenší se rozsah pohybové jednotky, sníží se maximální amplituda jednotkového potenciálu pohybu a také se zobrazí potenciál fibrilace a pozitivní fázový potenciál. Počkejte chvíli.
4. Svalová biopsie: viditelné patologické změny, jak jsou popsány výše, X-CT nebo MRI, lze použít, jsou-li k dispozici podmínky, lze zjistit rozsah a rozsah degenerace svalů a klinicky se poskytuje preferované místo pro svalovou biopsii.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
"Kachní krok" chůze matoucí příznaky
1. Juvenilní proximální spinální svalová atrofie: Toto onemocnění je známé také jako (Kugelbergův svářeč, progresivní svalová atrofie), autosomálně dominantní genetické onemocnění. Nástup adolescentů je hlavně charakterizován proximální svalovou atrofií končetin, symetrickou distribucí, podobnou myopatii, ale fascikulace, elektromyografie je neurogenní poškození a svalová patologie je skupinová atrofie v souladu s denervací.
2. Chronická polymyositida: žádná anamnéza genetického onemocnění v anamnéze, onemocnění postupuje pomalu, symptomy mají často vzestupy a pády a stupeň svalové slabosti je zjevnější než svalová atrofie. Často se vyskytuje bolest a něha a zvyšuje se sedimentace krve. Sérové svalové enzymy jsou normální nebo mírně zvýšené, patologie svalů odpovídá změnám v myositidě a kortikosteroidy jsou lepší.
3. Myasthenia gravis: Myasthenia gravis se po cvičení zhoršuje, po odpočinku se uvolňuje, bez svalové atrofie a pseudo-svalové hypertrofie. Anticholinergní esterázová činidla jsou účinná. Elektromyografie a svalová biopsie pomáhají identifikovat.
4. Myotonická dystrofie: Toto onemocnění je vzácné a je autozomálně dominantní. Může být nemocný jakýkoli věk, nejprve postihující malé svaly distální ruky a nohy, žádná pseudohypertrofie, časné projevy slabosti v distální části končetiny, příležitostně slabost obličeje, očního svalu nebo krku. Progresi je pomalá a postupně se objevuje rigidita a atrofie svalů. Svalová atrofie je hlavně na distálním konci končetin a může se vyvinout na obličejové svaly, svaly žvýkací, svaly bránice a svaly sternocleidomastoidů, proto je pacientova tvář protáhlá a má sekeru a husí krk. Někteří pacienti mohou mít také nejasnou řeč a potíže s polykáním. Většina pacientů má katarakty, alopecie, sexuální dysfunkce, neplodnost a mentální retardaci. V pokročilém stádiu může dojít k poškození sputa a myokardu a sérové enzymy mohou být normální nebo mírně zvýšené. Elektromyografie a svalová patologie pomáhají identifikovat.
