Lipidóza
Úvod
Úvod Lipidóza je skupina dědičných chorob, ve kterých jsou mastné kyseliny, cholesterol nebo lipidové komplexy ukládány v orgánech, jako jsou játra a slezina, v důsledku vrozených vad enzymů metabolismu lipidů. Včetně Gaucherovy choroby, Niemann-Pickovy choroby, deficience kyselé esterázy, choroby depozice esterů cholesterolu, familiární hyperlipoproteinémie, apolipoproteinémie a podobně. Onemocnění je způsobeno vrozenými poruchami metabolismu lipidů a depozicí lipidů v tkáních, zejména glykolipidů, fosfolipidů a cholesterolu, přičemž mechanismus jeho výskytu je způsoben především působením lipidového katabolismu. Dědičná delece enzymů na substrátu brání tomu, aby odpovídající substrátový (lipidový) katabolismus probíhal a ukládal se v tkáni.
Patogen
Příčina
Toto onemocnění je způsobeno vrozenou poruchou metabolismu lipidů a depozicí lipidoidů, fosfolipidů a cholesterolu, zejména v důsledku působení lipidového katabolismu. Dědičné odstranění enzymů způsobuje, že jejich odpovídající substrátový (lipidový) katabolismus probíhá a ukládá se do tkáně.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Močový 17-hydroxy-kortikosteroid (17-OH-CS) CT skenování moči
1. Historie: věnujte pozornost věku nástupu, rodinné anamnéze genetického onemocnění, zákeřnému nástupu, pomalému nástupu, s nebo bez vývojového zpoždění, abnormálnímu duševnímu stavu po nemoci, mentální retardaci, lhostejnému výrazu, hloupé nebo končetinové paralýze, poškození zraku , poškození sluchu, křeče nebo mozkový útok, močový měchýř mimo kontrolu.
2. Obecné fyzikální vyšetření: věnujte pozornost tomu, zda existují játra, slezina a lymfatické uzliny, kožní ichtyóza, žluté nádory nebo kožní léze podobné papule, s nebo bez katarakty.
Zkontrolujte:
1. Neurologické vyšetření: měla by být vyšetřena zraková ostrost, zorné pole a fundus, v makule by měly být třešňové červené skvrny, omezený pohyb očí, mentální retardace nebo mentální retardace, ztráta sluchu v obou uších, snížená řeč nebo řeč, mentální retardace, idiot nebo demence , vzájemná pomoc a dysartrie, paralýza končetin, zvýšený svalový tonus nebo svalová rigidita, dvojitá Babinského znaménko (+), smyslové poruchy periferního typu.
2. Pomocné vyšetření: rutina periferní krve, krevní destičky, kosti, lebka, rentgen páteře, moč 17-hydroxy, 17-ketonový kortikosteroidový test, plazmatický test s kyselinou fytanovou, EEG, mozkové CT nebo MRI, vyšetření kostní dřeně , vyšetření mozkomíšního moku, vyšetření elektrokardiogramem. V případě potřeby zvažte mozkovou biopsii.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika lipidózy:
Klinicky má většina lipidových depozit hepatomegálii a splenomegálii, ale jejich gastrointestinální příznaky a poškození jaterních funkcí se liší. Jaterní lipidóza, kterou způsobují, je patologickým procesem systémových onemocnění v játrech, nadměrné lipidy se ukládají hlavně v mononukleárních makrofázích místo hepatocytů a lipidy uložené v játrech nejsou triglyceridy. Ester založený. Depozice lipidů proto vyžaduje vzájemnou identifikaci z mastných jater.
