pavoučí prst
Úvod
Úvod Marfanův syndrom, známý také jako syndrom spider finger (toe), je vrozené dědičné onemocnění pojivové tkáně, které je autozomálně dominantní a má rodinnou anamnézu. Pavouk odkazuje na štíhlé prsty pacienta, které lze rozeznat pouhým okem. Hlavním rizikem Fanova syndromu je kardiovaskulární onemocnění, zejména kombinovaná aortální aneuryzma, která by měla být včas detekována a léčena včas. Podle klinických projevů kostí, očí, kardiovaskulárních změn lze diagnostikovat tři hlavní příznaky a historii rodiny. Klinicky se dělí na dva typy: ty se třemi hlavními charakteristikami se nazývají úplné typy a ty, které mají pouze dvě položky, se nazývají neúplné typy. Nejjednodušší způsob diagnostiky tohoto onemocnění je echokardiografie, kterou může provést kdokoli s podezřením, další diagnostika vyžaduje MRI (magnetická rezonance). U mladších, vyšších pacientů s pneumotoraxem by se měla věnovat pozornost fyzickému vyšetření a rodinné anamnéze, aby se vyloučila možnost Marfanova syndromu. Pokud má pacient v rodinné anamnéze genetickou historii a typickou dilataci kořenů aorty, aneuryzmu aortální disekce, onemocnění mitrální chlopně a prolapsu čočky, lze diagnostikovat pozitivní kostní příznaky, Marfanův syndrom.
Patogen
Příčina
Marfanův syndrom je vrozené dědičné onemocnění pojivové tkáně, které je autozomálně dominantní a má rodinnou anamnézu.
Jméno pochází od francouzského pediatra Antoina Marfana, který poprvé objevil a popsal příznaky pětileté dívky v roce 1896. Ve výskytu Marfanova syndromu neexistuje genderová zkreslení a míra mutací není geograficky predisponována. Odhaduje se, že ve Spojených státech je přibližně 60 000 (0,02% populace) až 200 000 lidí. Genový nosič způsobující onemocnění má poloviční šanci přenést ho na další generaci. Většina pacientů s Marfanovým syndromem má rodinnou anamnézu, ale současně 15 až 30% pacientů je způsobeno samovolnou mutací - tato spontánní mutace je asi 20 000. Marfanův syndrom je také příkladem dominantní negativní mutace a jediného nedostatku. Jeho výskyt souvisí s variabilním výkonem, ale neúplná penetrace nebyla formálně stanovena.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Elektrokardiogram společného vyšetření
1. Kosterní svalová soustava: Existují hlavně štíhlé končetiny, pavoučí prsty (prsty), paže natažené za délku těla, ruce visící dolů po kolenou, spodní tělo je delší než horní část těla. Dlouhá deformace hlavy, úzká tvář, vysoký luk, velké uši a nízká poloha. Méně podkožního tuku jsou svaly nedostatečně vyvinuté, vrásky na hrudi, břiše a pažích. Nízký svalový tonus, který vykazuje slabé tělo. Vazy, šlachy a kloubní tobolky jsou protáhlé, uvolněné a klouby jsou přetaženy. Někdy vidíte trychtýř na hrudi, kuřecí prsa, kyfózu, skoliózu, bifidu páteře atd.
2. Oči: Vyskytují se hlavně změny barvy nebo subluxace, vysoká myopie, katarakta, odchlípení sítnice a třes duhovky. Více mužů než žen.
3. Kardiovaskulární systém: Asi 80% pacientů má vrozené kardiovaskulární malformace. Společná progresivní expanze aorty, regurgitace aorty, aneuryzma aorty, disekční aneuryzma a ruptura v důsledku aortální cystické nekrózy. Prolaps mitrální chlopně a mitrální regurgitace jsou také důležitými vnitřními projevy. Lze kombinovat s vrozenou defektem síňového septa, ventrikulárním defektem septa, tetralogií Fallota, patentem ductus arteriosus, aortální koarktací. Lze také kombinovat s řadou arytmií, jako je vodivý blok, syndrom před excitací, fibrilace síní, flutter síní atd.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Hlavním rizikem Marfanova syndromu je kardiovaskulární onemocnění, zejména kombinovaná aortální aneuryzma, která by měla být včas detekována a brzy léčena. Podle klinických projevů kostí, očí, kardiovaskulárních změn lze diagnostikovat tři hlavní příznaky a historii rodiny. Klinicky se dělí na dva typy: ty se třemi hlavními charakteristikami se nazývají úplné typy a ty, které mají pouze dvě položky, se nazývají neúplné typy. Nejjednodušší způsob diagnostiky tohoto onemocnění je echokardiografie, kterou může provést kdokoli s podezřením, další diagnostika vyžaduje MRI (magnetická rezonance). U mladších, vyšších pacientů s pneumotoraxem by se měla věnovat pozornost fyzickému vyšetření a rodinné anamnéze, aby se vyloučila možnost Marfanova syndromu. Pokud má pacient v rodinné anamnéze genetickou historii a typickou dilataci kořenů aorty, aneuryzmu aortální disekce, onemocnění mitrální chlopně a prolapsu čočky, lze diagnostikovat pozitivní kostní příznaky, Marfanův syndrom.
