Chybějící nehty na rukou (nohách).
Úvod
Úvod Syndrom na nehtu-patella nebo dědičná osteo-onychodysplazie je dědičné onemocnění charakterizované dysplázií nebo nepřítomností holenní kosti. , dystrofie nehtů na prstu, dysplazie loktů, sakrální roh a selhání ledvin. Syndrom poškození kostí a nehtů, abnormalita nehtů zahrnuje změnu barvy, nehty ve tvaru lžíce, podélné šlachy, nehty na prstech nebo poruchy výživy, trojúhelníkové stíny nehtů. Defekty nebo hypoplasie nehtu, jednostranná nebo oboustranná humorální ztráta nebo dysplazie, zadní tibiální kostní ostroha, deformita lokte a valgus valgus atd., Se nazývají čtyřnásobný syndrom nehtů a kostí.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Syndrom je autozomálně dominantní a lokus je spojen s krevní skupinou adenylátcyklázy a ABO na chromozomu 9.
(dvě) patogeneze
O patogenezi tohoto syndromu je v současné době známo jen málo lidí. Někteří lidé si myslí, že se jedná o kolagenové onemocnění a že v procesu syntézy, sestavení nebo degradace kolagenu existují abnormality. Cytologické mechanismy tohoto onemocnění nebyly studovány.
Absence poškození glomerulární bazální membrány v patologických změnách naznačuje, že různá poškození tohoto syndromu mohou být způsobena různými mechanismy a ne všechny léze jsou spojeny s abnormalitami bazální membrány. U malého počtu pacientů se vyvinula nefritida s anti-glomerulární bazální membránou, což podporuje hypotézu, že komponenty glomerulární bazální membrány jsou abnormální. Použitím monoklonální protilátky proti epitopu Goodpasture bylo zjištěno, že glomerulární bazální membrána 2/3 pacientů s renální biopsií se nevázala na monoklonální protilátku, což naznačuje bazální membránu pro tento syndrom. Ve složkách je určitý stupeň heterogenity, což také naznačuje přítomnost delece nebo alterace antigenu Goodpsture. Stojí za zmínku, že není jasné, zda se jedná o primární nebo sekundární změnu tohoto syndromu.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Moč rutinní renální dynamické zobrazování retrográdní pyelografie vyšetření ledviny MRI vyšetření ledvin CT
1. Výkon ledvin
Více než polovina pacientů se syndromem sakrálních nehtů neměla žádné významné klinické projevy ledvin. U pacientů s klinickými renálními projevy jsou charakteristické projevy benigní nefropatie, nejčastějšími příznaky jsou různé stupně proteinurie, mikroskopické hematurie a tubulární moči, otoky a hypertenze. V jedné studii mělo 56% pacientů abnormální depozity v moči, zhoršenou koncentraci moči, abnormální sekreci kyseliny močové nebo proteinovou sekreci. 30% ledvin se bude pomalu vyvíjet k selhání ledvin a zemře na urémii.
Meyrier a kol. Uvedli dvě rodiny ukazující rozmanitost progrese renálních lézí. V jedné rodině má 64letý mužský pacient proteinurii, která trvá 20 let, s mírnou nedostatečností funkce ledvin a jeho bratr zemřel na selhání ledvin ve věku 25 let. Jeden z dvojčat jiné rodiny se postupně vyvinul v konečné fázi selhání ledvin, zatímco druhý dlouhodobě pouze proteinurie. Literatura ukazuje, že stupeň ultrastrukturálního poškození zřejmě nemá co do činění se závažností a trváním klinických projevů, počet ledvinových kamenů se nerovná počtu vrozených malformací močových cest.
2. Poškození kostry a nehtů
Syndrom se týká abnormalit nehtů, včetně zabarvení, nehtů ve tvaru lžíce, podélných šlach, nehtů na prstech nebo dystrofií a trojúhelníkových stínů nehtů. Tyto projevy jsou často symetrické a existují u 80% až 90% pacientů. Hřebík je více citlivý na nehty a má nejvyšší frekvenci palce. Přibližně 60% pacientů má ztrátu nebo dysplázii. Tyto změny mohou souviset s omezením laterální strany kloubu během flexe, což může vést k deformitě valgus kolena. Abnormální tibie může také vést k osteoartróze, osteoartróze a výpotkům kloubů. 80% pacientů s tímto syndromem má otevřený humerus, který vystupuje dopředu a nahoru, zvaný humerální roh. Abnormální lokty zahrnují dysplázii a zadní procesy distálního poloměru, což má za následek zvýšenou trakci a prodloužení a omezenou supinaci. Jednotlivci byli spojeni s dysplázií hlavových svalů a abnormalitami kloubních kloubů.
3. Ostatní
Kromě defektů glomerulární bazální membrány, radiologické vyšetření odhalilo další strukturální abnormality v ledvinách a močových cestách syndromu, včetně: pyelektázy a kortikálních jizev, což naznačuje vesikoureterální reflux, jednostrannou nefrotickou kondenzaci a dvojitý ureter a dvojitý Renální pánev, jednostranná renální dysplazie a kontralaterální ledviny, tupé a ledvinové kameny pyelonu.
Hlavní diagnózou tohoto onemocnění je rodinná anamnéza, typické klinické projevy jsou rentgenové znaky kostí a proteinurie. Renální biopsie se provádí podle potřeby.
Klinicky častější u dospívajících jsou hlavní projevy poškození ledvin proteinurie, mikroskopická hematurie, otoky a hypertenze, občas nefrotický syndrom, průběh nemoci je relativně benigní, pouze 10% pacientů vstupuje do selhání ledvin pozdě. Mezi extrarenální projevy patří dystrofie nehtů, chybějící kosti na jedné nebo obou stranách, deformace loktů, úhlová pánev a další abnormality skeletu. Většina nemocí je způsobena obtížemi chůze při nedostatku humeru, může být diagnostikována podle typických změn kostí a může být diagnostikována poškození ledvin. Radiologické vyšetření ukázalo, že humerální úhel byl charakteristickou změnou a měl jasný diagnostický význam.
Bylo hlášeno, že u malého počtu pacientů dochází k ultrastrukturálním změnám v glomerulární bazální membráně bez kostí, kůže, nehtů a dalších typických projevů tohoto syndromu. . Elektronové mikrofotografie publikované těmito instituty však tento názor silně nepodporují.
Posuzování vzorků renální biopsie nemůže použít pouze můru glomerulární bazální membrány a fibrily musí být identifikovány barvením kyselinou fosfowolframovou. Vzhledem k vyšší citlivosti je cennější pro diagnostiku.
Častý vezikoureterální reflux: ledvinová pánev se stává tupými a ledvinovými kameny, ostruhy zadní tibiální kosti, deformace lokte a humeru atd., A to i s abnormalitami irisového pigmentu.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Transekce nehtů prstem je většinou způsobena osobním fyziologickým tlakem nebo lokálním zraněním způsobeným zastavením růstu nehtů. Pokud není dostatek krve a krevního oběhu nedostatečný, nehty se stanou zvláště křehkými a křehkými, pokud se střed nehtu postupně prohýbá, jako lžíce, může to znamenat, že tělo má kardiovaskulární nebo anémii. Měkká atrofie nehtu je klinickým projevem pseudohypoparatyreózy. U pacientů s pseudohypoparatyreózou se často vyskytuje drsná kůže, hyperpigmentace, vypadávání vlasů, nehty, měkká a atrofie a dokonce i prolévání, v nitrooční čočce se může vyskytnout katarakta.
.)
