Hnědá pigmentace na nehtech, ušní chrupavce
Úvod
Úvod Hnědá pigmentace nehtů a ušních chrupavek je jedním z klinických příznaků nahnědlé žluté choroby. Ochronóza je způsobena nedostatkem homogentisát oxidázy v těle, která způsobuje meziprodukty fenylalaninu a tyrosinu. Kyselina močová nemůže vstoupit do zdravotního vyhledávání jedním krokem oxidativního rozkladu, hromadit se v těle a ztmavnout kůži, skléru, barvu chrupavky, zatímco kyselina močová způsobuje pigmentaci chrupavky a dalších pojivových tkání, degenerativní artritidu páteře a periferní klouby. Proto se také nazývá hnědá žlutá nemoc. Na druhou stranu se moč vylučuje močí a v moči se alkalizuje a oxiduje, aby se barva moči stala černou a nazývá se také černá kyselina močová (Alkaptonuria). Toto onemocnění je vzácné jako vzácné dědičné onemocnění. Zahraniční zprávy mají prevalenci 3 až 5 na milion obyvatel. Protože se kyselina močová snadno ukládá na chrupavku, kloub je denaturován. V klinickém stavu se často vyskytuje onemocnění kloubů, které se nazývá onemocnění kloubů hnědé choroby.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění:
Toto onemocnění je vzácné autosomální genetické onemocnění. Jeho přesná autozomální variace je stále nejasná.
(2) Patogeneze:
Metabolická cesta, kterou se fenylalanin a tyrosin přeměňují na acetoacetát, a kyselina uronová (HGA nebo 2,5-dihydroxyfenyloctová kyselina) je poslední sloučeninou obsahující kompletní aromatický kruh v této metabolické cestě. Enzym, který katalyzuje štěpení aromatického kruhu, je oxidáza kyseliny močové, která je normálně přítomna v rozpustné části tkáně jater a ledvin. Tento enzym je vysoce specifický pro rozklad kyseliny močové a neobsahuje tento enzym v jiných tkáních než játra a ledviny. U tohoto pacienta aktivita tohoto enzymu zcela chybí v játrech a ledvinách a v důsledku toho se kyselina močová nerozkládá na acetoacetát a kyselinu fumarovou, takže k léčbě kyseliny močové jsou potřebné další metabolické mechanismy. Ledviny mají vysokou rychlost clearance kyseliny močové a ledvinová trubička aktivně vylučuje kyselinu močovou. Jakmile ledviny vylučují kyselinu močovou, postupně oxiduje za vzniku polymeru, který způsobuje zabarvení moči. Mechanismus ukládání kyseliny močové na tkáně způsobující hnědou žloutenku je stále nejasný. Kyselina močová má tendenci se usazovat na kůži a chrupavce, kde ji lze kombinovat fyzickou přitažlivostí.
Kromě toho se produkt rozkladu kyseliny homogentisové může nevratně vázat na pojivovou tkáň za vzniku polymeru, který může způsobit pigmentaci. Po obarvení tkáně je textura křehká a může se zlomit, což má za následek degenerativní léze v meziobratlové ploténce a kloubu. Kromě toho může homogentisát také přímo působit na syntézu kolagenu inhibicí lysylhydroxylázy.
Patologie: pojivová tkáň a černění chrupavky jsou základní patologické změny tohoto onemocnění. Kyselina močová může být uložena na kůži, rohovce, chrupavce, šlachách, vazech, velké intimě, endokardu, štítné žláze, plicích a ledvinách, takže tyto orgány jsou černé, přičemž chrupavka může vést k odlupování subchondrální kosti .
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Test koncentrace moči v moči
1. Hnědavě žluté onemocnění: u pacientů s acidurií trvá klinické zhnědnutí dlouhou dobu. U většiny pacientů se u nehtů a ušních chrupavek (hlavně uší a uší) ve věku 20–30 let vyvíjí hnědá pigmentace. A v chrupavce chrupavky mohou být spojivky hrtanové chrupavky tracheální chrupavky a dokonce i rohovka, jako je pigmentace černého uhlí, může být pot také hnědý, může být zbarven hnědý a žlutý oděv pod podpaží a třísla.
(1) Onemocnění kloubů: Nejzávažnější komplikací této choroby je onemocnění kloubů. Na rozdíl od revmatoidní artritidy napadá toto onemocnění hlavně velké klouby, jako je páteř, ramena a boky, zatímco kotníky a malé klouby rukou a nohou jsou vzácně postiženy. Mužští pacienti se vyvinou brzy a těžší, nejčastěji se jedná o kolenní klouby a stupeň poškození je také nejtěžší. Páteřní léze jsou také nejčastějším poškozením kostí a kloubů u tohoto onemocnění, které se často projevuje jako ztuhlost a bolest v zádech. Lézie se vyskytují v bederních obratlích. Jak nemoc postupuje, může ovlivnit hrudní obratle, bránit pohybu páteře a fyziologické zakřivení páteře. Herniace disku a kalcifikace jsou také charakteristické pro toto onemocnění, typičtí pacienti jsou antilopa kachní chůze. Po mírném traumatu postiženého kolenního kloubu může dojít k hromadění tekutin v dutině kloubu Synoviální tekutina je nezánětlivá a obsahuje hlavně monocyty. Artroskopické vyšetření ukázalo, že synoviální membrána byla obarvena černě. Kloubní kontraktura může nastat postupně po vymizení výtoku z kloubní dutiny.
(2) Kožní léze: To je způsobeno ukládáním částic pigmentu kyseliny močové v dermis a potních žlázách, které jsou většinou rozhnědlé na špičce nosu, ucha a chrupavky žeber, a mohou být také distribuovány do nosu a tváří. Podpaží a perineum jsou částí zpocených žláz, které jsou často tmavě hnědé nebo modro-černé, oděvy, které jsou v blízkosti těchto částí, jsou obarveny na hnědé. V některých pozdějších stádiích onemocnění mohou být hřebíky také modrošedé, často doprovázené ušní tuhostí a kalcifikací. Hnědožlutá pigmentace se někdy může vyskytovat v extraokulárních tkáních, jako je skléra, spojivka a rohovka. Skléra je hnědá a je obvykle omezena na exponovanou část rozštěpu patra
(3) Ostatní: Někteří pacienti mohou mít onemocnění srdečních chlopní. U mužů s delším průběhem stenózy aortální chlopně se může vyvinout chronická prostatitida, která je způsobena tvorbou kamenů v alkalické sekreci prostaty. U malého počtu pacientů se mohou objevit porézní černé ledvinové kameny.
2. Aciduria artritida: Hromadění metabolických substrátů, jako je kyselina močová a kyselina v burze kloubních tobolek, může způsobit poškození kloubního povrchu.Rozní příznaky zahrnují omezenou bolest kloubů v koleni, kyčle, rameni a dalších kloubech. Pozdní může zahrnovat páteř. Ruce, zápěstí, lokty, kotníky a chodidla jsou však méně ovlivněny. Klouby mohou mít červený a nabobtnalý výpotek, synoviální tekutina je nezánětlivá a je uloženo více pyrofosfátu a vápenatých solí.
3. Změny moči: Moč pacientů s typickou kyselinou močovou močová kyselina je černá, nebo poté, co moč zůstane po určitou dobu, nejprve zčerná z povrchu a postupně se všechny změny moči stávají tmavě hnědé.
4. Komplikace: Kolenní kloub léze může po mírném traumatu způsobit akumulaci tekutin v kloubní dutině, synoviální tekutina je nezánětlivá a obsahuje hlavně monocyty. Artroskopické vyšetření ukázalo, že synoviální membrána byla obarvena černě. Po vymizení efektu kloubu může mít pacient kontrakci kloubu, někteří pacienti mohou mít onemocnění srdeční chlopně a hlavně stenózu aortální chlopně. U mužů se může objevit chronická prostatitida.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika
Černá moč, typická pigmentace kůže a charakteristické rentgenové nálezy velkých kloubů, jako je páteř, ramena a kolena, představují tři hlavní charakteristiky nahnědlé žluté choroby, kterou lze podle toho diagnostikovat. Pokud to podmínky dovolí, lze provést zvláštní vyšetření hematurie na hematurii.
V diferenciální diagnóze by měly být vyloučeny další příčiny černění moči, jako je hematoporfyrie, myosinurie, bilirubinurie a hematurie. Na základě klinických charakteristik těchto chorob a souvisejících laboratorních testů není obtížné odlišit od nahnědlé žluté choroby. Dlouhodobé používání mepakrinů (Api) může způsobit hnědou pigmentaci podobnou pigmentaci a je třeba věnovat pozornost klinické péči, aby nedošlo k záměně této iatrogenní pigmentace s nahnědlou žlutou chorobou. Mnohočetná aplikace fenolu (kyseliny karbolové) při léčbě kožních vředů může také způsobit žlutou pigmentaci, což je třeba poznamenat.
