velká hlava
Úvod
Úvod Sotosův syndrom je mozkový gigantismus, dětský syndrom mozkového gigantismu v dětství, také známý jako syndrom makrorencefálie, syntéza Sotos Známkou je syndrom, při kterém je růst kostí příliš rychlý, hlava je obrovská a během kojenců a dětí školního věku dochází k mentální retardaci. Klinické projevy tohoto onemocnění významně zvyšují fyzický vývoj v novorozeneckém období a mají obří mozek s dlouhými hlavami, mentální retardaci, specifické abnormality obličeje a končetin. Symptomy ukázaly zvláštní tvář: výčnělek na čele, zvětšení mandibulárů, široká vzdálenost očí, anatomie oka, vysoký zygomatický oblouk a vypadávání vlasů obou kotníků.
Patogen
Příčina
(1) Příčiny onemocnění
Příčina tohoto onemocnění není známa. Může být způsobena patologickými faktory v děloze nebo poškozením funkce hypotalamo-hypofyzární osy. Někteří lidé si myslí, že toto onemocnění je familiární a je dominantním dědičným onemocněním. Míra výskytu mužů je vyšší než u žen (4: 1 nebo 3: 1), takže se obvykle považuje za dědičnost spojenou s X.
(dvě) patogeneze
Toto onemocnění je způsobeno nadměrnou sekrecí určitých neendokrinních růstových regulátorů řízených centrálním nervovým systémem. V roce 1973 Butenandi zdůraznil, že tento příznak může být způsoben nadměrnou reakcí periferních tkání na růstový hormon. Tento příznak má určité podobnosti a rozdíly s Lawrence-Seipovým syndromem a Russellovým syndromem, takže tyto tři příznaky mohou být součástí stejného příznaku.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Související inspekce
Vyšetření mozku CT mozkové vyšetření MRI vyšetření mozku ultrazvukové vyšetření EEG
1.X řádek displeje
Hlava je velká, ruce a nohy jsou velké, čelist vyčnívá a kostní věk je pokročilý.
2. EEG
Může být neobvyklý, ale nemá charakteristický tvar vlny.
3. Vedoucí CT
Lze také vidět zvětšení komory, atrofii mozku, hydrocefalus a pátou komoru, střední plachtovou dutinu, zadní část sedla a přední humerus.
4. Genetická analýza
Mutace genu 5q35 NSD1 existuje v 70% až 90%.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika obřího mozku s dlouhou hlavou:
1, deformita základny lebky: deformita základny lebky označuje deformitu základny lebky včetně základny lebky, základny plochého lebky a prohloubení lebky.
2, kraniofaciální deformita: Dětský kraniofaciální syndrom (Hallermann-Streiffův syndrom) známý také jako HS syndrom, mandibulární, oko, obličej, syndrom hypoplasie lebky, mandibulární, oko, obličej, hypoplasie lebky, řídká srst Syndrom Dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis, syndrom malformace hlavy a mandibulárních a očních očí, vrozený katarakta syndrom deformity tváře ptáka, vrozený katarakta a syndrom (syndrom composter cataracta congenita hypotrichosis), Ulllieh-Fremety-Dohna syndrom , Frangoisův syndrom, Audryho syndrom typu I, Fremery-Donhna syndrom. Příznaky jsou charakterizovány deformitou hlavy, vrozeným šedým zákalem a řídnutím vlasů. Toto onemocnění je často doprovázeno dalšími malformacemi, jako je deformace páteře, osteoporóza, symetrický trpaslík, mentální retardace atd.
3. Trojúhelníková deformita hlavy: přední čelní sulcus je uzavřen, čelo se zmenšuje a zadní část lebky roste nadměrně, což se nazývá trojúhelníková deformita hlavy. Triangulární deformita hlavy je obličejovým symptomem pediatrického syndromu kraniofaciální deformity.
4, šikmá deformita hlavy: šikmá deformita hlavy, také známá jako částečná deformita hlavy, je jednostranná koronální osifikace způsobená jednostrannou dysplázií čelní kosti, která představuje asi 4%. Oboustranný růst lebky byl asymetrický a přední čelní kost byla zploštěna a stažena. Strana lézí ovlivňuje vývoj mozkové tkáně a přední iliakální hřeben stále existuje, ale je zaujatý na zdravé straně. Předčasné uzavření epifýzy lze dosáhnout uprostřed čela. Asymetrie frontální kosti ovlivňuje celý kraniální sakrální tvar, sagitální šev je zaujatý na straně nemoci a přední frontální kost a parietální kost jsou nadměrně vyduté. Osifikace jednostranného koronálního stehu může proniknout hluboko do bodu křídla a do lebky. Proto je šikmá deformita hlavy téměř vždy doprovázena deformitou obličejové asymetrie a zhoršuje se s věkem. Vzdálenost mezi očima se zmenšuje a čelo se zužuje. Zvonek a vnější zvukový kanál může být také asymetrický, ale není zřejmý, a deformita kotníku je výraznější. Šikmá deformita hlavy spojená s mentální retardací, rozštěpem patra, malformací oční fisury, malformací močového systému a celkovou malformací předního mozku. Šikmá malformace je jedním ze symptomů lebeční stenózy. Kraniální stenóza je předčasné uzavření jednoho nebo více lebečních kloubů, které vede k deformitě hlavy, zvýšenému intrakraniálnímu tlaku, inteligentním vývojovým poruchám a očním projevům. Klinicky charakterizováno předčasným uzavřením jednoduchých nebo vícenásobných šicích lebek.
5, dlouhá deformace hlavy: jedním z projevů kraniální stenózy je skapulární deformita hlavy, známá také jako dlouhá deformita hlavy, způsobená předčasným uzavřením sagitálního stehu, je nejčastější kraniální malformace v kraniosynostóze, která představuje asi 40% ~ 70%.
6, deformace hlavy: vrozená malformace mozku může vést k různým morfologickým změnám mozku a různé dysfunkci nervového systému. Makrocefálie je vzácná. Mozek je abnormálně zvětšený a může být při narození 1500 gramů (normální 390 gramů), nebo se může po narození rychle zvyšovat. Přední dřep je často velký a uzavření je zpožděno.
