super samice
Úvod
Úvod Superestrusový syndrom je onemocnění abnormality pohlavních chromozomů. V jádru pacienta jsou tři nebo více chromozomů X (dva u normálních žen). Vzhled pacienta je ženský, s normální menstruací a plodností, s výjimkou ovlivnění inteligence, nemusí existovat žádné jiné abnormality. Super-estrogenový syndrom je také známý jako super-x syndrom. Normální ženský karyotyp je 46, XX a většina karyotypu tohoto syndromu je 47, XXX a existuje také několik divizí 48, xxxX, 49, XXxXX, někteří lidé s normálním buněčným typem nebo 45, xO chimerismus . Matky narozené těmto dětem bývají starší.
Patogen
Příčina
Většina pacientů se obvykle vyvíjí normálně, ale jejich inteligence je nízká a čím více chromozomů X, tím závažnější je mentální retardace. Vnější genitálie jsou stejné jako normální ženy a pohlavní žlázy jsou dysplastické, ale většina vaječníků může mít normální folikuly a některé mají malou dělohu. Asi 20% puberty má různé stupně amenorey nebo nepravidelné menstruace a někteří lidé neprocházejí brzy. Pouze málokdo má plodnost a většina z nich má nízkou plodnost nebo žádnou plodnost.
Přezkoumat
Zkontrolujte
Super-estrogenový syndrom je také známý jako super-x syndrom. Normální ženský karyotyp je 46, XX a většina karyotypu tohoto syndromu je 47, XXX a existuje také několik divizí 48, xxxX, 49, XXxXX, někteří lidé s normálním buněčným typem nebo 45, xO chimerismus . Matky narozené těmto dětem bývají starší, ale chromozomy jejich rodičů se nemění neobvykle.
Diagnóza
Diferenciální diagnostika
Diferenciální diagnostika super ženy:
1. Klinefelterův syndrom (Klinefelterův syndrom)
Také známý jako vrozená testikulární hypoplasie nebo primární malé testikulární onemocnění. Sexuální chromozom pacienta je XXY, což je chromozom X více než normální muži, který se často označuje jako syndrom XXY.
Incidence Klinefelterova syndromu je poměrně vysoká, u novorozenců dosahuje 1,2%. Podle kavkazských údajů je prevalence mužů vážících 180 cm 1/60, což je 1 ze 100 u mentálních pacientů nebo kriminálních institucí a asi 1 z 20 u neplodnosti. Klinický projev je ten, že varlata jsou malá a tvrdá a semenné trubičky jsou atrofické a mají sklovitou změnu. Vzhledem k nepřítomnosti spermií je 97% pacientů neplodných. Druhé sexuální charakteristiky mužských pacientů jsou špatně vyvinuté, s ženskými projevy, jako jsou bez vousů, méně tělesných vlasů, ochlupení ochlupení jako jsou ženy, penis glanů atd., Přibližně 25% pacientů má prsa. Pacient je vysoký. Končetiny jsou dlouhé, někteří pacienti (asi 1/4) trpí mentální retardací a někteří pacienti mají duševní poruchy a mají sklon trpět schizofrenií. Laboratorní testy prokázaly zvýšení estrogenu a zvýšení 19-progesteronu a hormonální nerovnováha může být spojena s feminizací pacienta.
Karyotyp většiny pacientů je 47, XXY. Přibližně 15% pacientů jsou chiméry dvou nebo více buněčných linií, z nichž 46, XY / 47, XXY; 46, XY / 48, XXXY jsou běžné. Extra X je výsledkem toho, že chromozom X nebyl separován kvůli rodičovské meióze.
Léčba testosteronem může dosáhnout určitých účinků, které mohou podpořit psychický stav pacientů se sekundárními pohlavními charakteristikami a pohlavně přenosnými chorobami.
2.XYY syndrom
Míra výskytu u kojenců je 1: 900. XYY mužský fenotyp je normální, pacient je vysoký, často více než 180 cm, občas viditelný kryptorchidismus, testikulární hypoplasie a poruchy jemného procesu a pokles plodnosti, hypospadie atd., Ale většina mužů může mít děti. Jednotlivci XYY jsou náchylní k vzrušení, snadno se cítí neuspokojení, touhy, unavení z učení, sebeovládání a náchylní k agresivnímu chování. Karyotyp XYY je výsledkem toho, že se chromozom Y nerozděluje, když se během otcovské spermie vytvoří druhá meiosa.
3.Turnerův syndrom
Také známý jako 45, X nebo 45, XO syndrom, ženská vrozená gonadální dysplázie nebo vrozený syndrom ovariální hypoplasie. Míra incidence u novorozených dívek je asi 0,2 ‰ -0,4 ‰, ale incidence Turnerova syndromu u embryí spontánního potratu může být až 7,5%. Fenotyp pacienta je žena, krátká postava, normální inteligence, ale často nižší než Její krajané mají trojúhelníkový tvar, často s ptózou a vnitřním stehem. Maxilárie je úzká, dolní čelist je malá a zasunutá a sinus je podobný žraločímu vlasu. Přibližně 50% pacientů má krk, tj. Přebytečnou pokožku křídla, šířku ramene, šířku hrudníku jako štít, špatný vývoj bradavky a mléčné žlázy, širokou šířku bradavky, lokální loketní bolest při tomto onemocnění je velmi typická, čtvrtá, pátá Metakarpální kost je krátká a dovnitř a často má dysplázii nehtů. Lymfatický otok v kojeneckém věku je velmi zvláštní. Abnormality v genitourinárním systému jsou hlavně špatný vývoj vaječníků (somatogonní žlázy), žádná tvorba folikulů, hypoplasie dělohy, často v důsledku primární amenorey. Pacienti s nízkou funkcí vaječníků mají málo ochlupení, nemají vlasy a vnější genitálie jsou naivní. Kromě toho přibližně 1/2 pacientů má aortální stenózu a deformitu ledviny podkovy.
Kromě typických 45, X (asi 55%) karyotypu Turnerova syndromu existují různé karyotypy chimérických a strukturálních abnormalit. Nejběžnější jsou chimérické typy 46, XX / 45, X a 46, X, i (Xq). Obecně má chimérický typ mírnější klinický projev, zatímco chimérický typ s chromozomem Y může vykazovat maskulinní vlastnosti. Krátká postava a další Turnerovy příznaky jsou určovány hlavně monomorfismem X s krátkým ramenem, ale vývojem vaječníků Neúplnost a neplodnost více souvisí s monosomií dlouhého ramene.
Patogeneze Turnerova syndromu je nesegmentace během tvorby amfifilních gamet, přičemž přibližně 75% ztráty chromozomu se vyskytuje u otce a přibližně 10% ztráty se vyskytuje při časném štěpení zygoty.
S výjimkou malého počtu pacientů, kteří zemřeli na novorozeneckou smrt v důsledku těžkých malformací, obvykle přežili a byli odhaleni pouze během puberty. Jeho mentální retardace je také mírná a aplikace hormonů do 14 let může podpořit rozvoj sekundárních sexuálních charakteristik a reprodukčních orgánů, menstruačních křečí, psychologických změn, ale nemůže podpořit růst vysokých, individuálních pacientů může porodit.
