punctate epiphyseal dysplasi
Introduktion
Kort introduktion af punctate callus dysplasia Dysplasiepiphysialpunctata er hovedsageligt kendetegnet ved spredte forkalkninger i epifysen, også kendt som chondrodystro-phiacalcificans congenito og stipple depifyser. Nogle mennesker tror, at det er relateret til arvelig tilstand: recessiv arv; mange hvirvellegemer hos børn har en lodret lysoverførende strimmel, lemmerne forkortes mere symmetrisk, tibia- og femurforkortelsen er mere åbenlyse, den metafysiske ende er uregelmæssig, og den epifysiske forkalkning er åbenbart forsinket og ødelagt. . Prognosen er dårlig, og få børn kan leve til 1 år gammel; de dominerende arvelige manifestationer er ensidig asymmetrisk lemafkortning, og rygsøjlen har ingen lodret lysoverførselszone, og prognosen er god. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,01% -0,05% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: medfødt grå stær
Patogen
Epifysisk dysplasi
Ætiologi videnskab]
Årsagen til denne sygdom er ukendt, det er en medfødt anomali, og det er en sygdom ved fødslen. De fleste tror, at sygdommen ikke er arvelig og har lidt familiehistorie. Nogle mennesker tror dog, at sygdommen er arvelig og er opdelt i hyppigt i henhold til røntgenpræstation. Både kryptisk og dominerende arv.
[patologiske ændringer]
Under mikroskopet modnes osteophytter og chondroblaster meget uregelmæssigt, det ektopiske ossificeringsområde, og det brusklignende væv med calciumaflejringer udgør pletterne på røntgenstrålen og det mucinlignende væv mellem forkalkningerne Og cystisk degenerativ zone, den efterfølgende forkalkningszone blev gradvist fusioneret og derefter afsluttet ossificering, muskler og bindevæv ved siden af leddet har også fibrøs degeneration.
Forebyggelse
Forebyggelse af punktumkallus dysplasi
Sygdommen er en medfødt sygdom uden effektive forebyggende foranstaltninger.
Komplikation
Spids epifysisk dysplasi Komplikationer medfødt grå stær
De vigtigste symptomer på denne sygdom er ledstivhed og flexion kontraktur, så hofter, knæ, ankler, skuldre, albuer og håndled er alle halvbøjede og kan ikke rettes, undertiden kombineret med andre knogler og leddeformiteter såsom hemivertebra, hofteled. Dysplasi, hoftedislokation og deformerede fødder, og nogle børn med medfødt grå stær.
Symptom
Symptomer på udvikling af punktatepifyse Almindelige symptomer Mental retardering flade ansigts hofter, knæ, albuer ... Fælles stiv næse bro kollaps ung grå stær
Sygdommen manifesteres ofte som dødfødsel eller død inden for en uge efter fødslen Infektion er ofte dødsårsagen.I nogle få langvarige overlevelsestilfælde er det:
1 ledstivhed og flexionsdeformitet er karakteriseret, især knæ- og albueleddet, på grund af ledkapselfibrose.
2 bilaterale medfødte grå stær.
3 pygme med korte lemmer, lemmernes proksimale lemmer er kortere end den distale side, og læsionerne forstørres.
4 hudfortykning og hårtab.
5 flad ansigt og næse stråle depression.
6 mental retardering, undertiden bedøvet.
Undersøge
Undersøgelse af abnormiteter ved punktumepifyser
Hjælpeundersøgelsesmetoden for denne sygdom er hovedsageligt røntgenundersøgelse:
Røntgenudseende: karakteristisk synlig uigennemsigtig, spredte eller aggregerede pletter med forøget tæthed, med klare grænser, der strækker sig i størrelse fra et par millimeter til store klumper, besætter stedet for den epifysiske brusk, som er mere osificerede end normalt Centret vises tidligt, i den nedre ende af humerus, den øverste ende af lårbenet er mere indlysende, humerus kan udskiftes fuldstændigt med uigennemsigtige pletter, de lange knogler er forkortet og hypertrofiseret, lårbenet og skinnebenet er mere tydeligt, knogleenderne er i en figur otte form, den sakrale linje Uregelmæssige, flade knogler og rygsøjler svarende til ydeevne, forkalkning kan også ses i næsehinden, trachea og laryngeal brusk, hvilket resulterer i laryngeal stenose, med stigningen i alderen, vil spredte pletter gradvist smelte sammen, osteophytlesioner forbedres også.
Diagnose
Diagnose og diagnose af unormal udvikling af punktumskallus
Med hensyn til diagnose er sygdommen helt afhængig af røntgenundersøgelse. F.eks. Kan medfødt grå stær i klinikken, hyperkeratose i huden, ledkontraktur osv. Bruges som reference.Diagnosen er generelt ikke vanskelig. De sygdomme, der skal differentieres fra sygdommen inkluderer:
1. Multipel epifysisk dysplasi;
2, kretinisme;
3, osteochondritis: når mængden af forkalkning er lille, er det let at blive blandet med osteochondritis eller fejlagtigt betragtes som efterfølgerne af osteochondritis.
