Friedreich ataksi
Introduktion
Introduktion til Friedreich Ataxia Friedreich'sataxia (FRDA) er en sjælden genetisk ataksi med autosomal recessiv arv, anden halvdel af rygmarven og cerebellar degenerativ sygdom, med en forekomst på ca. 1-2. / 100.000 mennesker. Udviklingsalderen er unge, og individuelle tilfælde er syge efter voksen alder. Alderen for begyndelsen af den samme familie er omtrent den samme, men sværhedsgraden er forskellig. Symptomerne stiger gradvist, de mest almindelige symptomer er ataksi af begge nedre ekstremiteter, gangsputum, almindeligt anvendte svingekompensation for øvre lemmer for at opretholde balancen i kroppen. Stående ryster og er ikke stabilt, ikke nødvendigvis på grund af at lukke øjnene. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: godt for teenagere Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Kardiomyopati Underernæring
Patogen
Årsagen til Friedreichs ataksi
Årsag:
Sygdommen er en arvelig sygdom. I patologi er rygmarven tyndere end normalt, og cerebellum er let atrofieret. De histologiske forandringer i rygmarven er kendetegnet ved posterior rygmarv, lateral corticospinal kanal og degeneration af rygmarvs cerebellum. Læsionerne er åbenlyse, ledsaget af omfattende gliosis, lillehjernen og hjernestammen er normale, pons og medulla kan krympe, cerebral cortex har ingen åbenlyse ændringer, den nedre del af rygmarvslesionen er tung, og medulla reduceres gradvist.
Forebyggelse
Friedreich Ataxia-forebyggelse
Sygdommen er en medfødt genetisk sygdom Brug af DNA-diagnose til rettidig prenatal diagnose og selektiv abort er en grundlæggende foranstaltning til at forebygge og behandle denne sygdom. Oprethold følelsesmæssig stabilitet, undgå følelsesmæssig spænding og spændinger, juster dagligdagen og arbejdsbyrden og regelmæssigt træner og træner for at undgå træthed.
Komplikation
Friedreich ataksi komplikationer Komplikationer, kardiomyopati, underernæring
Typisk Friedreich-ataksi er mere almindelig inden 25-årsalderen, symptomerne forværres gradvist, tab af mobilitet efter 9 til 16 år efter indtræden, for det meste fra gentagne infektioner eller kardiomyopati, valvulær hjertesygdom, myokard underernæring, hjerteblok og Hjertesvigt kan være årsagen til pludselig død af sygdommen.
Symptom
Friedreich ataksi symptomer almindelige symptomer sensorisk ataksi gangart ufrivillig bevægelse ataxi sensorisk forstyrrelsesblok
Sygdomsalderen er unge. Individuelle tilfælde er syge efter voksenlivet. Begyndelsesalderen for den samme familie er omtrent den samme, men sværhedsgraden er anderledes. De vigtigste symptomer er som følger:
1, symptomerne stiger gradvist, de mest almindelige symptomer er ataksi i de nedre ekstremiteter, gangsputum, almindeligt anvendte overkroppsvingningskompensation for at opretholde kroppens balance, stående ryster også ustabil, ikke nødvendigvis på grund af lukkede øjne og øget.
2, efterhånden som sygdommen skrider frem, kan overkroppen og de øvre lemmer også have ataksi, skrevet og kløbet, og endda ude af stand til at skrive, kan have tremor i lemmer og hoved eller danselignende eller myoklonisk ufrivillig bevægelse.
3, omkring 70% af patienterne med denne sygdom har nystagmus, vandret, lodret, roterende kan forekomme, taleforstyrrelser er også kendetegnene for denne sygdom, langsom tale, monoton tvetydighed eller intermitterende, sprængende, Eller udtalen er for langsom og lang, og nogle gange for hurtig.
4, den bløde refleks af kalven forsvinder, den øvre lemefleks findes i det tidlige stadium, det sene kan forsvinde, senrefleksen er ofte omfattende, den pyramidale bjælkeskade kan også øge muskelspændingen, og den gensidige ectopiske gang kan omdannes til knebet gang.
5, lemmet lejlighedsvis lynagtig smerte, men der er ingen objektiv lav sensorisk forstyrrelse, positionsbevidsthed og rysten er langsom eller forsvinder, de nedre lemmer er tunge.
6, ud over optisk atrofi, nethindepigmentering, hængende øjenlåg, pupillerefleks abnormiteter og øje muskel spasme, lejlighedsvis hørelse, vestibular dysfunktion og sværhedsbesvær.
7, kan sygdommen have autonome nervesystemforstyrrelser, takykardi, kvalme, opkast, hypotermi, diabetes, seksuel dysfunktion, sfinkterdysfunktion, knogleskift i den bageste skoliose, buet fod, hestesko varus.
8, hjertesygdomme i hjerteforstørrelse, hjertemusling, EKG-abnormaliteter, hjerteklappesygdom, myokard underernæring, hjerteblokering og hjertesvigt kan være årsagen til pludselig død af denne sygdom.
Undersøge
Friedreich Ataxia Check
Fysisk undersøgelse kan konstateres, at de første symptomer på sygdommen er krops- og lematateksi, sputumreflekser forsvinder, dyb sensorisk forstyrrelse og patologisk reflekspositiv, lejlighedsvis optisk atrofi, neurologisk døvhed, mild demens, skeletdannelse er også kendetegnene for denne sygdom Én, hvis der er en typisk rygmarvs-, lateral- og cerebellære symptomer; misdannelse i knoglesystemet, organisk hjerteskade osv. Kan klart diagnosticeres.
Resultaterne af billeddannelsesundersøgelsen har også en bestemt diagnose af diagnosen af denne sygdom:
1. Røntgenfilm af de tilsvarende dele af den buede fodskoliose blev ændret.
2. Skull MRI har en klar diagnoseværdi for OPCA.
Diagnose
Diagnose og identifikation af Friedreich-ataksi
Diagnostik kan være baseret på medicinsk historie, kliniske symptomer og laboratorieundersøgelser.
Sygdommen skal hovedsageligt differentieres fra cervikal spondylotisk myelopati.
Gang af denne sygdom er ustabil, hånden har en fin bevægelsesforstyrrelse, og muskelspændingen øges, når keglen ikke påvirkes. Den patologiske refleks ligner cervikal spondylotisk myelopati, men sidstnævnte har ingen ataksi, ingen involvering i kranienerven, ingen taleforstyrrelse, MR Mere viste cervikal degenerativ stenose.
