primær retinitis pigmentosa
Introduktion
Introduktion til primær retinitis pigmentosa Primær retinitis pigmentosa (primarypigmentarydegenerationofretina) er en relativt almindelig degeneration af tæde-nethinde, der er en gruppe af arvelige nethindegenerative sygdomme, hvor tabet af sexet fotocelle og pigmentepitelfunktion er almindeligt. Det er en almindelig type. Degeneration af tapet-nethinde (tapetoretinaldegeneration) er også en almindelig blændende øjensygdom over hele verden.Det forekommer normalt hos børn eller unge.Symptomerne forværres i ungdomsårene, synsfeltet sammentrækkes gradvist, og mellemøjet eller alderdom påvirkes af det makulære. Tab eller endda alvorlige hindringer og blindhed. Grundlæggende viden Andelen af sygdommen: 0,05% af den specifikke population Modtagelig population: sygdommen starter ofte hos børn eller i den tidlige barndom Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: grå stær, hørselsnedsættelse, døvhed, glaukom
Patogen
Årsag til primær retinitis pigmentosa
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en arvelig sygdom, og dens arvelige mønster er autosomal recessiv, dominerende og seksuelt knyttet, hvoraf tre er arveligt (65% til 90%); dominerende arv er anden (3% til 20%). ); arv af seksuel kæde er mindst (mindre end 10%), men sporadiske tilfælde med negativ familiehistorie tegner sig også for et betydeligt antal. Gennem koblingsanalyse er der fundet mere end 50 sygdomsfremkaldende genloki på humane kromosomer. Ved anvendelse af lokaliseringskloning og "lokalisering af kandidatgener" er der identificeret 18 af dem. I øjeblikket har den autosomale dominerende arv mindst to genloki, placeret på den korte arm af kromosom 1 og den lange arm af kromosom 3. Den kønsbundne genetik er placeret i den korte vægregion af X-kromosomet og i den anden region.
(to) patogenese
Hvad angår patogenesen er der i de sidste 20 til 30 år nogle ledetråd i ventilen.I henhold til elektronmikroskopi, histokemi, elektrofysiologi, fundus fluorescein angiografi og andre undersøgelsesdata spekuleres det i, at forekomsten af denne sygdom hovedsagelig skyldes nethindepigmentepitelceller. Fagocytosen i den ekstracellulære skivemembran, fordøjelsesfunktionen falder, hvilket får skivemembranen til at desintegrere, og proceduren danner et lag af forhindringer, hvilket forhindrer rotationen af næringsstoffer fra choroid til nethinden, hvilket forårsager progressiv underernæring og gradvis degeneration af de visuelle celler. Forsvandt, denne proces er bekræftet i nethinden hos en RCS-mus med primær nethindepigmentering Årsagen til fagocytisk fordøjelsessvigt hos pigmentepitelceller er stadig uklar, muligvis med genetiske abnormiteter, visse eller visse enzymer. Med hensyn til immunologi har undersøgelser i de senere år fundet, at patientens humorale immunitet, cellulær immunitet er unormal, aktiverede T-celler i glaslegemet, B-celler og makrofager, nethindepigmentepitelceller udtrykker HLA-DR-antigen, normal Folk har ikke sådan præstation, men fandt også, at patienter med denne sygdom har autoimmun fænomen, men om der er selv Der er stadig ikke et tilstrækkeligt grundlag for immunologiske sygdomme. Med hensyn til biokemi viser det sig også, at patienter med denne sygdom har autoimmune fænomener, men der er stadig ikke et tilstrækkeligt grundlag for, om sygdommen har autoimmune sygdomme. Med hensyn til biokemi findes unormal lipidmetabolisme hos patienter med denne sygdom. Der akkumuleres lipidbrune granulater; zink, kobber, selen og andre sporstoffer og enzymmetabolisme er også unormale. I resumé kan sygdommen have en række forskellige patogeneser, genetiske defekter, hvilket fører til fotoreceptorceller Normal strukturel og funktionel variation af det ydre segment påvirker metabolismen af fotoreceptorceller og pigmentepitelceller; det kan også forstyrre interaktionen mellem fotoreceptorceller og pigmentepitelceller; forårsage unormale fotoelektriske konverteringsveje; det kan også inducere apoptose induceret af naboceller. Denne høje grad af genetisk heterogenitet har skabt forskellige typer og processer i klinikken, selv om de til sidst endte med fotoreceptorapoptose.
Ved immunologi blev det fundet, at patienterne har unormal humoral immunitet og cellulær immunitet Aktiverede T-celler, B-celler og makrofager, og nethindepigmentepitelceller udtrykker HLA-DR-antigen i glaslegemet. Derfor antages det, at patienter med denne sygdom har autoimmune fænomener, men der er stadig ikke et tilstrækkeligt grundlag for, om sygdommen er en autoimmun sygdom. Med hensyn til biokemi viser det sig, at patienten har en unormal lipidmetabolisme, og der er partikler af lipofuscin i nethinden, zink. Sporelementer såsom kobber og selen og enzymmetabolisme er også unormale.
På grund af forskellige genetiske metoder er kliniske manifestationer også forskellige. Generelt er forekomsten af komplikationer såsom natblindhed, mørk tilpasning, EOG og ERG ændringer og alderen på grå stær som posterior grå stær og cystoid makulær ødem Det er også den højeste, efterfulgt af autosomal recessiv arv; endnu en gang er dominerende arv, sporadiske forhold mildere, og alderen for begyndelsen er senere.
Patologiske ændringer:
De klinisk opnåede prøver er alle avancerede tilfælde.De vigtigste ændringer, der ses under lysmikroskopet, er nethindens neuroepiteliale lag, især den progressive degeneration af stavceller, efterfulgt af gradvis atrofi af nethinden fra det ydre til det indre lag, ledsaget af gliose. Pigmentepitellaget gennemgår også degeneration og hyperplasi.Det kan ses, at pigmentet går tabt eller akkumuleres, og vandrer til det indre lag af nethinden. Retinale karvæg er hyalin degenereret og fortykket, og endda lumen er fuldstændigt okkluderet. De choroidale blodkar kan hærdes i forskellige grader. Blodkarene forsvinder helt eller delvist, synsnerven kan være fuldstændigt atrofiseret, og der er ofte glialhyperplasi på ribbenene, hvilket danner en membranblok, der er forbundet med glialmembranen i nethinden. Voksgul af den optiske skive, der ses under oftalmoskopet, anses generelt for at være relateret til dette. .
Forebyggelse
Primær retinitis pigmentosa forebyggelse
Patienter med recessiv arv af denne sygdom har tidlig debut, alvorlig sygdom, hurtig udvikling og ekstremt dårlig prognose.Den visuelle funktion er meget uhelbredt i en alder af 30 år gammel og næsten blind i en alder af 50. De dominerende genetiske patienter er omvendt og lejlighedsvis har de udviklet sig i nogen grad. Efter graden er tendens til at være statisk, er prognosen relativt bedre end den recessive arvelige type, så den kan vente til muligheden for normal skolegang og beskæftigelse.Den okkulte arv af denne sygdom har en historie med nære slægtninge og røg, der forbyder nære slægtninge. Forekomsten af denne sygdom reduceres med ca. 22%. Desuden skal patienter med recessiv arv forsøge at undgå ægteskab med familiemedlemmer af denne sygdom og kan ikke gifte sig med dem, der også lider af denne sygdom. Patienter med dominerende arv har en risiko for at udvikle denne sygdom for deres børn. 50%, sygdommen er en arvelig sygdom, og dens forfædre har en historie med nære slægtninge ægteskab. Forbud mod nære slægtninge kan reducere forekomsten af denne sygdom med ca. 22%.
Komplikation
Primære retinitis pigmentosa komplikationer Komplikationer, grå stær, høretab, døvhed, glaukom
Post-polar grå stær er en almindelig komplikation af denne sygdom. Den forekommer normalt i det sene stadium. Krystallopaciteten er stjerneformet og er placeret i den bageste kapsel. Fremskridt er langsomt, og til sidst er hele krystallen grumset. Cirka 1% til 3% af tilfældene er kompliceret med glaukom. Stort set vidvinkel, lukning af vinkler er sjælden, nogle fra et statistisk synspunkt, at glaukom er forbundet med sygdommen snarere end komplikationer, omkring 50% af tilfældene med nærsynethed, nærsynethed er mere almindelig i autosomal recessiv og seksuel kæde Patienter med seksuel recessiv arv kan også findes hos andre familiemedlemmer. I litteraturen har 44% til 100% af sygdommen forskellige grader af hørselsnedsættelse; 10,4% til 33% har både heshed og stum duplikation. Op til 19,4% er Corti-organerne i nethinden og det indre øre afledt af neuroepithelialet, så den progressive degeneration af de to kan være fra det samme gen. Pigment degeneration og døvhed kan forekomme ikke kun hos den samme patient, men også i forskellige medlemmer af samme familie. Imidlertid ser det ikke ud til, at de to stammer fra forskellige gener, kan være forårsaget af det samme genet i flere retninger, denne sygdom kan være forbundet med andre arvelige sygdomme, jo mere almindeligt er hypofyseområdet og nethinden på samme tid Laurenc e-Moon-Bardt-Biedl-syndrom, typisk for retinitis pigmentosa, kønsdysplasi, fedme, multifinger (tå) og intelligente defekter, syndromet optrådte i den tidlige udvikling, omkring 10 år gammel ( Eller tidligere er der signifikant klinisk manifestation, fem komponenter er ikke besat, kaldet ufuldstændig type, derudover har sygdommen et øjeblik blink eller andre organer kompliceret eller forbundet med sygdomme, fordi det er sjældent.
Post-polær grå stær
Det er en almindelig komplikation af denne sygdom, forekommer normalt i det sene stadie, den bageste kapsel i linsen er løs og svampet uklar, lidt som en stjerne, langsom fremgang og endelig fuldstændig uklarhed.
2. Glaukom
1% til 3% af tilfældene kan være kompliceret af glaukom. Nogle mennesker har studeret fra et statistisk synspunkt og mener, at glaukom er forbundet med sygdommen, ikke samtidig.
3. nærsynethed
Cirka 50% af tilfældene er forbundet med høj eller degenerativ nærsynethed, og de kan også findes hos andre medlemmer af familien.
4. Andet
I litteraturen har 44% til 100% af sygdommen forskellige grader af hørselsnedsættelse; 10,4% til 33% har heshed, og sygdommen er også 19,4%, og Couti-organerne i nethinden og det indre øre er afledt af nerven. Epitel, så den progressive degeneration af de to kan komme fra det samme gen. Pigmentering og døvhed kan forekomme ikke kun hos den samme patient, men også i forskellige medlemmer af den samme familie, men de to ser ikke ud til at stamme fra forskellige gener og kan være identiske. Genet er forårsaget af almindelighed.
Symptom
Symptomer på primær retinitis pigmentosa Almindelige symptomer Farvesyn unormalt makulært cystisk ødem Optisk nerveatrofi Fundus ændrer linsens opacitet natblind grøn blind
Øjenpræstationer:
1 fundus: nethindepigmentering karakteristiske fundusændringer er nethindepigmentepitelmentigmentering, nethindepigmentepitelatrofi og pigmentvandring, manifesteret som nethindepigmentering og retinal arteriolar indsnævrelse, læsioner af tidlige pigmentepitel-læsioner udtrykt som små intraretinal Den støvede pigmentering, nethinden og udseendet af ormlignende eller salt-og-salt på grund af depigmentering, når sygdommen skrider frem, fundus-læsioner udvikler sig fra ækvator til perifere og bageste poler, og forskellige former for pigmentering vises i ækvator og omgivende nethinde. Det manifesteres ofte ved ophobning af blodkar i nærheden af blodkarene, og nethindepigmentosa er fuldt fremskredet. Der er netthindelig osteocytlignende pigmentering og retinal arteriestenose på grund af den kontinuerlige depigmentering og atrofi af nethindepigmentepitel, og på samme tid Den gradvise atrofi af de choroidale kapillærer forekommer, hvilket manifesteres ved eksponering af større choroidale kar, og endda udseendet af svær choroidal atrofi i de ydre choroidale kar. Nethindekarrene er ensartet i hvid linje vaskulær stenose til den sene pol. Tynd, men blodkarene er ikke omgivet af hvide kappe. Graden af indsnævring af vene er mere markant end den i vene. Den optiske skive af fundus i øjet er normal på et tidligt tidspunkt, og et fuldt voksagtigt gule udseende vises i en fuldt avanceret fase. I henhold til histopatologi og visuelelektrofysiologisk observation er farven på denne sølv en nervelim. Den optiske skiveoverflademembran forårsaget af hyperplasi er ikke forårsaget af optisk atrofi. Disse undersøgelser fandt også, at nethindeganglionceller og nervefiberlag i retinitis pigmentosa er relativt intakte og sjældent involveret i denne sygdom, og ultrastrukturelle undersøgelser har bekræftet Patientens retinale overflademembran er afledt fra astrocytterne i synsnerven og strækker sig fra overfladen af den optiske skive til kvadranterne i nethinden.
I det tidlige stadium af forskellige typer retinitis pigmentosa er udseendet af det makulære område normalt, eller kun fovealrefleksen forsvinder. Efterfølgende kan pigmenteringsforstyrrelse forekomme, og pigmenteringen af nethindepigmentepitelet i det makulære område af foveaen degenereres. Cirka 60% af patienter med avanceret retinitis pigmentosa har atrofi. Makulær degeneration, ca. 20% af patienterne med cystoid makuladegeneration eller ufuldstændigt makulært hul, med radial retinoisk trækkraft og forskellige grader af nethindens overflademembran, ca. 23% af patienterne med makulært cystisk ødem, makulær retinal overflademembran Der kan være et pseudo-makulært hul, som skal bemærkes ved fundusundersøgelse. Derudover kan ca. 2% af patienterne have bilateral eller ensidig forkalkning af optisk skive, som er et lag af cellefri forkalkning, ofte sammensat af nervefibre eller lim. Omgivelserne af cytoplasmatiske celler forveksles let med hamartoma eller endda optisk skiveødem.
2 linse: ca. 50% af patienterne med RP har posterior subkapsulær grå stær, som er kendetegnet ved porøs eller klar opacitet af den bageste kapsel i den linse bagerste kapsel med gule krystalændringer og til sidst kan udvikle sig til hele linsens opacitet, ligner Samtidig grå stær, så patienter med bilateral grå stær bør være opmærksomme på tilstedeværelsen eller fraværet af RP. Denne læsion er mest almindelig i XL-type RP. Mekanismen for dannelse af grå stær er stadig uklar. Nogle mennesker mener, at det er relateret til pseudo-inflammatoriske pigmentceller i glaslegemet. RP-denaturerede produkter kan aktivere fagocytiske celler, frigive aktiverede iltmolekyler, forstyrre linsemetabolismen eller overdrevent oxidere membranlipider under degeneration til at producere produkter, der bærer toksiner og lipidgener og direkte beskadiger linse Ultrastrukturel undersøgelse af grå stær i RP-patienter Kun lokal epitel-degeneration af linsen, der forårsagede ændringer i permeabilitet, blev fundet, og der var ingen andre særlige ændringer. Desuden kan RP-patienter have lejlighedsvis forskydning af linsen.
3 glaslegeme: De fleste RP-patienter kan forekomme flydende celler i glaslegemet, koncentreret og derefter løsnet, Prueff et al. Har opdelt de glasagtige læsioner af RP i 4 trin, det vil sige fine støvpartikler spredt ud gennem glaslegemet; efter glaslegemets frigørelse, glasagtig koncentrat, kan ledsages Snowball uigennemsigtig flyder og glasagtig kollaps, volumenet reduceres væsentligt, uanset på hvilket som helst stadium af denaturering, fine partikler er jævnt fordelt i glaslegemet, og det konstateres, at de er frie melaninpartikler, pigmentepitel i nethinden og stjerner gennem transmissionselektronmikroskopisk undersøgelse af glaslegemet. Celler, makrofager og pigmenterede melanocytter.
4 andre øjenpræstationer: RP er ofte ledsaget af nærsynethed og astigmatisme, forekomsten kan være så høj som 75%, især i XL-type RP, det vurderes, at forekomsten af glaukom hos RP-patienter er højere end i den normale befolkning, og hovedsageligt Primær glaukom med vinkellukning kan være forbundet med en tilbøjelighed til en snæver fremre kammervinkel hos RP-patienter. Derudover kan RP lejlighedsvis ledsages af ekssudativ nethindevaskulopati.
Undersøge
Undersøgelse af primær retinitis pigmentosa
Genetik og immunologi.
1. Dynamiske og statiske synsfelter
Goldmann sfærisk perimetri er rutinemæssigt blevet brugt til dynamisk synsfeltundersøgelse af RP Resultaterne af undersøgelser med I ~ 4e, III ~ 4e og V ~ 4e er fremragende, og reproducerbarheden er relativt pålidelig.Det tidlige synsfelt for RP er den øvre perifere synsfeltdefekt. Det ringformede mørke pletområde vises fra 20 ° til 25 ° uden for fikseringspunktet. Det mørke pletområde består af en gruppe af isolerede mørke pletter. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvides de mørke pletter og smelter sammen til en ringform, og den ydre kant af det ringmørke område udvides hurtigt til periferien. Det mørke område af ringens indre kant er relativt langsomt og koncentreres invaderet. Normalt går de øverste og næse sidefelter først tabt. Efter en periode med fuldstændig forsvinden af det perifere synsfelt, bevarer det centrale synsfelt stadig et lille område af makulaen for AD-typen. En undersøgelse af hastigheden af tab af synsfelt hos RP-patienter fandt, at blandt patienter med en central udsigt på 10 ° eller lidt større, var 93% yngre end 20 år gamle, 89% var 20-40 år gamle og 60% var 40 år eller ældre. IV ～ 4e-optotype), Berson et al., Gennemførte en 3-årig opfølgningsundersøgelse af ændringer i synsfelt hos 92 RP-patienter og fandt, at 21% af patienterne havde et forværret synsfelt efter 1 år, mens 16% havde stabil eller lidt forbedret 3 år senere. Derefter er 33% forværret, 14% er stabiliseret eller forbedret, og den gennemsnitlige årlige sorg 4,6% af det synlige synsfelt Den midlertidige forbedring af synsfeltet, der observeres under opfølgningen, kan være reaktionen på stavfunktionsudsving i RP's naturlige forløb, men det kan også være fejlen i fysisk undersøgelse af synsfeltet. Nogle patienter med RP skrider hurtigere. Synsfeltet kan også forringes hurtigt.Den dynamiske synsfeltundersøgelse er en enkel og effektiv metode til bestemmelse af placeringen og omfanget af synsfeltdefekten. Det statiske visuelle felt er mere nøjagtigt end det dynamiske synsfelt til bestemmelse af dybden af synsfeltskadene og lysfølsomheden i det specifikke nethindsområde. Den øjetilpasningskegle er følsom over for rødt lys til blåt lys, og stangen er følsom over for blåt lys til rødt lys. Derfor kan de røde og blå lyspletter bruges til at kontrollere tærsklen for specifikke nethindsområder i mørke-tilpassede øjne af RP-patienter langs den lodrette eller horisontale meridian (dvs. spektral følsomhed). For at evaluere funktionen af patientens nethinde og kegle Den tofarvede mørke-tilpassede statiske visuelle feltmetode, der almindeligvis anvendes i RP, er generelt en farveplet med bølgelængder på 500 nm (blågrønt lys) og 650 nm (rødt lys) efter mørk tilpasning. 75 punkter af nethinden blev detekteret, og stang- og keglefølsomheden for hvert testpunkt blev kendt i sammenligning med det normale gennemsnit for punktet, fra 2 Følsomheden for farvestimulerede følsomheder kan bestemmes, at det visuelle punkt for hvert detekteringspunkt formidles af stangen og / eller keglen Massof og Finkelstein brugte dette tofarve mørktilpassede statiske synsfelt til at analysere nethindens og keglen i RP-patienter. Der er to typer stænger, typen af keglefølsomhedstab, og RP kan klassificeres i overensstemmelse hermed. Ernst et al. Opdagede derefter et automatisk statisk synsfelt i to farver ved hjælp af LED'er til at give rødt og blågrønt lysstimulering og bruge denne perimeter To-farves mørk tilpasset automatisk statisk synsfeltundersøgelse blev udført på 104 RP-patienter med 44 AD-type RP-familier, hvilket yderligere bekræftede, at AD-type RP har to undertyper med forskellige synsfunktionsnedsættelsesegenskaber.
2. Mørk tilpasningstærskel
For at detektere den visuelle følsomhed over for stimuli under mørk tilpasning tegnes den mørke tilpasningskurve normalt af Goldmann-Weekers mørke tilpasningsmåler, og den endelige tærskel for mørk tilpasning registreres.Det er en af de følsomme indikatorer til evaluering af nethindens funktion, og RP er ofte typisk. Den mørke tilpasningstærskel øges, men denne type mørke tilpasningsmåler måler kun den lokale lysfølsomhed i et fast nethindeareal (ofte 11 ° over fovea). I de senere år er mørke-tilpasset undersøgelse med tofarvet lys (500 nm og 650 nm) begyndt. I lighed med statisk undersøgelse af synsfelt kan det påvise synsfølsomhed og kadens og kegle tærskel i enhver del af nethinden.Det er klinisk værdifuldt til vurdering af regional eller nedsat nethindefunktion hos RP-patienter og estimering af synsfunktionsprognose.
3. Fuld visning ERG
Da Karpe opdagede den karakteristiske ERG-ydeevne for RP i 1945 med forbedring af ERG-detekteringsbetingelser, især anvendelsen af computersignalgenererings-teknologi, kan ERG-responset under mikrovolt opdages, og den kliniske diagnose og evaluering af visuel funktion af RP fremmes. Hele felt ERG, der er registreret af den ensartede lysstimulering af nethinden, kan adskilles af højfrekvensen og stærkt scintillationslys ved at ændre bølgelængden, frekvensen og nethindelyset og mørk tilpasningstilstand for det stimulerende lys. Kegelreaktion, fordi pyramidale celler kan reagere på scintillationslys op til 70 uger / s, mens stavceller kun kan reagere på scintillationslys i op til 8 uger / s og stimulere med svagt blåt lys (<470 nm) under mørk tilpasning ERG-stangreaktionen kan isoleres, og stimuleringen af rødt lys (> 600 nm) kan frembringe bimodale b-bølger, der repræsenterer henholdsvis stang- og keglereaktionen. ERG-undersøgelsen med fuld felt kan evaluere typen og omfanget af fotoreceptorinddragelse i RP. Da stangresponsen er den tidligste selektivt involverede i alle typer RP, er ERG-undersøgelse i fuld felt nyttig til den tidlige diagnose af RP, hvilket kan være unormalt inden symptomdebut eller synlige ændringer i fundus; Det kan hjælpe med at identificere patienter i RP-familien og normale familiemedlemmer. Procentdelen af normalt og unormalt ERG i RP-familien er i overensstemmelse med Mendelian-forholdet mellem arvelig type. I RP-familien er ERG for medlemmerne i alderen ≥6 år normal, og RP findes senere. Muligheden er meget lille, ERG kan også hjælpe med at identificere tidlig RP og ikke-progressiv retinal degeneration i klinikken. Førstnævnte har en lavere amplitude af ERG-kegle-reaktionen og en længere spids, mens sidstnævnte kun viser et fald i amplitude. Derudover kan ERG med fuld felt Overvåg objektivt det naturlige forløb af RP og give information til estimering af prognose. ERG-responset hos RP-patienter bliver ofte mindre, efterhånden som sygdommen skrider frem. De fleste patienter har blindhed, når ERG-amplituden er lavere end 0,05 μV. ERG for de fanformede RP-patienter viser lav amplitude. Patienter med normale toppe og god prognose har en ERG-undersøgelse i fuld felt ved hjælp af computer-dækket smalbånd-filtreringsteknik, som også hjælper objektivt med at evaluere behandlingsforsøg, der tager sigte på at stabilisere eller forsinke RP-degenerationsprocessen. ERG hjælper med at identificere XL-type RP-gener. Bærere har også klinisk værdi.
Det er værd at nævne, at ERG er den totale elektriske reaktion på netværkets ydre og midterste lag. Det er normalt ikke positivt relateret til den synsstyrke, der repræsenterer makulaens funktion. Makulas bidrag til ERG-kegleresponsen er højst ca. 15%, så kegleresponsen er unormal. Det repræsenterer ikke fuldstændigt skaden på foveaen.
4. Fundus fluorescein angiografi af retinitis pigmentosa
Fundus fluorescein angiografi kan vise de små RPE-ændringer, der er vanskelige at opdage ved tidlige RP-undersøgelser, hvilket er nyttigt til tidlig diagnose.De angiografiske billeder af de fleste RP-patienter viser choroid fluorescens eller pigmentering på grund af RPE-depigmentering eller RPE-tab. Fluorescensobstruktion forårsaget af hyperplasi og stagnation, 15% til 20% af patienterne har omfattende RPE-depigmentering omkring makulaen, og RPE i macula, især i fovea, forbliver intakt, så fluorescein angiografi viser udseendet af "tyrlignende" Denne præstation indikerer ofte, at patienten har bedre synsskarphed. Den avancerede RP kan udvise koroid kapillær atrofi. Derudover kan ca. 25% af patienterne have en fluorescein lækage, og den makulære nethindens vaskulære lækage kan være ledsaget af cystoid macular ødem eller nethinde. Fortykning og forårsagelse af for tidligt synshæmning af midten af øjet, fluorescein fundus angiografi kan hjælpe den kliniske differentielle diagnose af RP og anden degenerativ retinopati såsom koroidal sygdom, men kan også bidrage til de sjældne komplikationer eller tilknyttet sygdom af RP, såsom osmose Netvaskulopati og makular ødem med passende klinisk behandling er vigtige for at forhindre for tidligt tab af RP-visuel funktion.
5. Patologisk undersøgelse
De klinisk opnåede prøver er alle avancerede tilfælde.De vigtigste patologiske ændringer er nethindens neuroepiteliale lag, især den progressive degenerering af stavceller, efterfulgt af den gradvise atrofi af nethinden fra det ydre til det indre lag, ledsaget af gliose, pigmentering. Epitelcellaget gennemgår også degeneration og hyperplasi, og pigmentet forsvinder eller akkumuleres, og vandrer til det indre lag af nethinden. Væggen på nethinnen er hyalint degenereret og fortykket, og endda lumen er fuldstændigt okkluderet. De choroidale blodkar kan have forskellige grader af sklerose, kapillærer. Helt eller delvist forsvundet, synsnerven kan være fuldstændigt atrofiseret, den optiske skive har ofte gliose, danner en membranform, forbundet med glialmembranen i nethinden, og den optiske skivevoks, der ses under oftalmoskopet, betragtes generelt som forårsaget af gliose. .
I de senere år har ultrastrukturundersøgelser bekræftet, at den stavformede ydre skivemembran er gået tabt i den tidlige fase af sygdommen, og den kegleformede ydre skivemembran er relativt reserveret, men der er også nogle tilfælde i den resterende kegleformede ydre skive. På membranen er der unormale ændringer, såsom forkortelse og vakuolisering. Det spekuleres i, at ovennævnte patologiske ændringer kan være forårsaget af strukturelle genafvik eller genetiske defekter af syntetase og dets produkter i den fotoreceptor ekstracellulære diskmembran.
6. Se fundusundersøgelsen
Selvom fundus kan være helt normal i den tidlige fase af sygdommen, vises fundusændringerne gradvist med udviklingen af sygdommen. Typiske ændringer inkluderer:
(1) brystvorte atrofi: forekommer i det sene stadie af sygdommen, lys og let gul, kaldet "vokslignende optisk brystvorte", kanten er let sløret, lejlighedsvis som følelsen af at være dækket af et lag tyl.
(2) Retinal vaskulær stenose; blodkarene er konstant smalle, især arterierne er fremtrædende, og graden af stenose afspejler sygdommens sværhedsgrad. I det avancerede stadium er arterierne ekstremt tynde, og det er vanskeligt at genkende og forsvinde efter den perifere fundus, men der er ingen hvid linje. Der er ingen hvid kappe.
(3) Nethindepigmentering begynder ved ækvator, og pigmentet har små pletter med fremspring, som derefter forøges og bliver større, for det meste typiske for knogleceller, undertiden uregelmæssige linjer, og de indledende pigmentpletter er fordelt omkring ækvator i et cirkulært mønster. Oftest beliggende nær nethindens blodkar, især foran venerne, der dækker en del af blodkarene, eller fordelt langs blodkarene, og mere almindelig i blodkarrens grene. Senere spreder pigmenteringen sig til midten og den perifere del, og det ringformede fordelingsområde for pigmentpladerne udvides gradvist. Selv dækket med hele fundus, mens nethindearofi, pigmentepitelpigmentering, udsatte choroidale blodkar og leopardlignende fundus, hele fundus er mørk, de choroidale blodkar er også hærdede, gul-hvide striber, glaslegemet er generelt klart, undertiden synligt En lille mængde punkt- eller linjegrumhed.
(4) FFA: synlig vaskulær kapillær atrofi, retinalblodkar er okkluderet, undertiden synlig makulær, fluorescerende lækage i den bageste pol og endda den perifere del.
Diagnose
Diagnose og differentiering af primær retinitis pigmentosa
I henhold til ovennævnte medicinske historie, symptomer, synsfunktion og oftalmoskopiundersøgelse er diagnosen ikke for vanskelig, men man skal være opmærksom på den sekundære retinitis pigmentosa efter en eller anden medfødt eller erhvervet chorioretinal betændelse.
Medfødt syfilis og fosterfunduslæsioner forårsaget af gravide kvinder i den tredje måned af graviditeten, fundusfundene efter fødslen er næsten identiske med sygdommen, ERG, synsfelt og andre resultater af visuel funktionstest er også vanskelige at skelne, kun ved bestemmelse af børn Forældreserum-melanin-negativ og mødre uden historie med røde hunde i det tidlige stadium kan diagnosticeres som primær pigmentær degeneration. Om nødvendigt er der behov for opfølgningsobservation Medfødt sekundær pigmentær degeneration er allerede til stede ved fødslen, og tilstanden er stadig. .
Erhvervet syfilis og visse akutte infektionssygdomme (såsom kopper, mæslinger, skarlagensfeber, fåresyge osv.) Kan forekomme ved chorioretinitis, fundus ændrer sig efter betændelse aftar, undertiden ligner primær pigmentær degeneration, når man fra medicinsk historie Serologisk undersøgelse og funduspigmentering er stor, og positionen er dyb, uregelmæssig (ikke-osteocytlignende), koroid nethindeatrofi, optisk skiveatrofi gråhvid (ikke voksagtig gul), og graden af natblindhed er mild.
