Pædiatrisk multipel endokrin tumor type II
Introduktion
Introduktion til multiple endokrine neoplasier type II hos børn Multiple endokrine neoplasiasyndrom (MENS) er en gruppe af dominerende arvelige sygdomme med åbenlyse familietendenser. Flere endokrine kirtler har tumorer og kan producere en række hormoner, der er identiske eller komplekse med kirtlen. Eller hormonlignende stoffer, hvilket forårsager ekstremt komplekse og variable endokrine quorumer. I øjeblikket er MENS opdelt i 3 typer: type I er hovedsageligt thyreoidea, hypofyse og kirtel tumorer, også kendt som Wermerssyndrome; type II er medullær thyroideacarcinom, kromaffin Celle tumorer og hyperparathyroidisme er kendetegnet ved sameksistens, også kendt som Sippless syndrom; type III er kendetegnet ved multiple neuromer med medullært thyroideacarcinom og / eller binyreheochromocytom, også kendt som Khairisyndrome. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,021% Modtagelige mennesker: set hos børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: neuroma, peptisk mavesår, hypercalcæmi
Patogen
Pædiatrisk multiple endokrin neoplasi type II etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Etiologien af denne sygdom er ukendt, har en betydelig familietendens og er autosomal dominerende.
(to) patogenese
Oftest autosomal dominerende arv, patogenesen er endnu ikke klar, børn er flere, Sarrosi et al rapporterede om et tilfælde af familiel bilateral parathyreoidtumor, kombineret med bilateralt pheochromocytoma og bilateralt medullær skjoldbruskkirtelkarcinom, og gennemgang I litteraturen, når pheochromocytoma med parathyroideadenocarcinom, medullært thyroideacarcinom er bestemt til stede (100%), og pheochromocytoma er ofte bilateralt (84%), kan parathyroideaadenom være multiple Kirurgen skal mindes om det.
Forebyggelse
Pædiatrisk multiple endokrin neoplasi type II-forebyggelse
Etiologien af denne sygdom er ukendt, der er en dominerende familieorienteret dominerende arvelig sygdom, så vi kan henvise til forebyggelse af genetiske sygdomme, forebyggende foranstaltninger fra præ-graviditet til prenatal:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
Komplikation
Pædiatrisk multiple endokrine neoplasi type II komplikationer Komplikationer neuroma peptisk mavesår hypercalcæmi
Patienter kan være forbundet med multiple neuromer, slimhindet neuroma, megacolon osv., Kan forekomme mavesår, paroxysmal hypertension, hypercalcæmi.
Symptom
Pædiatrisk multiple endokrin neoplasi type II symptomer almindelige symptomer struma hypertensiv hypercalcæmi diarré parathyroid hyperthyroidisme cerebellum-retinal syndrom
Symptomer på medullær thyroideacarcinom, pheochromocytoma, hyperparathyreoidisme, klinisk syndromsyndrom, hyperparathyroidismesyndrom IIA Kun parathyroideafunktion og cellefri hyperplasi kan bruges som multiple endokrine neoplasiasyndrom II B. Derudover kan patienter være forbundet med multiple neuromer, slimhinderne, megacolon osv., Miller et al. I tilfælde af pheochromocytoma fortsatte 2 tilfælde af serumkalsium og immunreaktivt parathyreoideahormon (IPTH) at stige efter operationen, og alle af dem faldt til normal efter resektion af bilateral medullær skjoldbruskkirtelkarcinom og hyperplasi i den parathyreoidea. Samaan et al rapporterede 3 tilfælde af carcinoid hyperparathyreoidisme (2 tilfælde af adenom, 1 tilfælde af hyperplasi) og anbefalede, at alle carcinoidpatienter skulle undersøges for tilstedeværelsen af hyperparathyreoidisme i detaljer, klinisk ofte med en kirtel Læsionen er den største manifestation og maskerer ydelsen af andre endokrine kirteltumorer, så når der findes et endokrin adenom, skal muligheden for dette syndrom også overvejes.
1. Skjoldbruskkirtelmedullær karcinom: 80% til 92%, er en tumor, der stammer fra skjoldbruskkirtelceller C. Ud over struma, der opfylder kræftegenskaber, udskiller den calcitonin og forskellige heterologe hormoner (ACTH). , VIP, 5-HT osv.) Forårsagede en række forskellige kliniske syndromer: mavesår, diarré, hudskylning, højt blodtryk, men serumkalcium er ikke lavt eller endda højt; bestemmelse af forhøjet blodkalsitonin.
2. Pheochromocytoma: 70% til 80%, for det meste bilateralt binyremedulla, forskellig fra sporadisk pheochromocytoma, hovedsageligt secerneret adrenalin, 70% familiær, 10% klinisk asymptomatisk 90% viste kliniske træk ved pheochromocytoma, nogle få med neurofibromatose og cerebellar retinal syndrom.
3. Hyperparathyreoidisme (proliferation eller adenom): tegnede sig for 50%, manifesteret som hypercalcæmi.
Det vigtigste symptom på dette syndrom er medullær skjoldbruskkirtelkarcinom og pheochromocytoma. Eventuelle symptomer, der først vises i klinikken, skal kontrolleres i henhold til den mulige tilstedeværelse af MEN.
Undersøge
Undersøgelse af multiple endokrine neoplasier type II hos børn
1. Blodprøve: Bestemmelse af blodhormonniveauer såsom calcitonin, parathyreoideahormon, væksthormon, blodsukker 5-hydroxyamin osv. Til tidlig diagnose af denne sygdom.
Urin VMA, blodglukose, blod norepinephrin, adrenalin og calcitonin kan øges markant, blodelektrolytter, T3, T4, aldosteron, cortisol og glucagon bør rutinemæssigt undersøges.
2. Provokationstest: Simpel pheochromocytoma er positivt til stimulering med glucagon eller tyramin. Hvis pheochromocytoma kombineres med andre endokrine kirteltumorer, især medullær skjoldbruskkirtelkarcinom, er tyramin-testen negativ. , glucagon er positiv.
3. Billeddannelsesundersøgelser såsom røntgenstråling, B-ultralyd, CT-scanning osv. Fandt, at parathyreoidtumorer, pheochromocytoma og medullær skjoldbruskkirtelkarcinom, binyreadenom osv., Eller fandt binyremetastaser, hals, retroperitoneale lymfeknuder osv. Mavesår, megacolon og andre sygdomme kan stadig påvises.
Diagnose
Diagnose og diagnose af multiple endokrine neoplasier hos børn
Diagnose
Diagnosen er baseret på kliniske manifestationer.
Differentialdiagnose
Sygdommen skal differentieres fra MESSI, type III, type I er skjoldbruskkirtel, hypofyse, kirtel tumorer; type III er multiple neuromer med medullær thyroideacarcinom og / eller binyrekromaffinceller, og denne sygdom MENS Type II er kendetegnet ved tilstedeværelsen af medullær thyroideacarcinom, pheochromocytoma og hyperparathyreoidisme.
