Epifysær punktform dysplasi
Introduktion
Introduktion til epifysisk dysplasi Osteophytdysplasi, også kendt som Conradis sygdom, medfødt punctat dysplasi (chondrodystrophiacongenitapunletata) eller dysplasiepiphysialispunctata er forårsaget af autosomale recessive gener med forskellig penetrans Sygdommen har en uforholdsmæssig kort overarm og lår, korte og tykke fingre og tæer, stærke led, kort hals, flad næse, høj overkæbe, buet. Nogle patienter ledsages af defekter i medfødte grå stær, osteophytter eller det kardiovaskulære system. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0001% - 0,0002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: pseudo-alopecia areatavledning af hoften
Patogen
Årsager til epifysisk dysplasi
Årsag til sygdom
Det er en sygdom forårsaget af autosomale recessive gener med forskellig penetrering.
Forebyggelse
Osteophyt dysplasi forebyggelse
1, rimelig diæt og rimelig blanding, diætovervejelser kan ikke være en enkelt delvis formørkelse. Få en god diæt, vær ikke sulten og dysfunktionel. Du skal holde op med at ryge og alkohol.
2, for at øge indtagelsen af calcium, bør spise højkalcium mad, såsom mere mælk, æg, sojaprodukter, grøntsager og frugter, er det nødvendigt at tilføje calcium.
3, styrke fysisk træning, forbedre fysisk form, reducere risikofaktorer såsom rygning, alkohol og forbedre deres egen immunitet.
Komplikation
Osteophytes dysplasi komplikationer Komplikationer pseudo-alopecia areata hoftefordrejning
Der er uregelmæssig pseudo-alopecia areata, som kan kompliceres ved hoftedislokation og mulig sammentrækning af hvert led.
Symptom
Osteoporotisk dysplasi Symptomer Almindelige symptomer Tør hud, kort erytem, skællende, fælles, stærk, alopecia, alopecia, knoglemarker
Barnet er ofte en dværg med en uforholdsmæssig kort overarm og lår, korte og tykke fingre og tæer, stærke led, kort hals, flad næse, høj overkæbe, buet, og nogle patienter med medfødt grå stær , defekter i epifysen eller det kardiovaskulære system.
Hudændringer forekommer ved fødslen, manifesteret som tør hud, små stykker eller omfattende erytem og vægte, let fejldiagnostiseret som ichthyoselignende erythroderma. Nogle patienter kan have hånd- og fingerudslag, palmar hudfortykning, erythemskala Det kan forbedres gradvist. Nogle patienter kan have pigmenteringspletter, der ligner blækpletter. Hvis patienten har flere symptomer, dør han ofte i spædbarnet.De mest karakteristiske hudændringer hos overlevende børn er follikulær hudatrofi, som er mest fremtrædende i lemmerne. Tykt og uregelmæssigt pseudo-alopecia areata.
Fødes ofte eller dør inden for 1 uge efter fødslen. Infektion er ofte dødsårsagen. I nogle få langvarige overlevelsestilfælde er det kendetegnet ved: 1 ledstivhed og flexionsdeformitet, især knæ- og albueled, på grund af ledkapselfibrose. 2 bilaterale medfødte grå stær. 3 pygme med korte lemmer, lemmernes proksimale lemmer er kortere end den distale side, og læsionerne forstørres. 4 hudfortykning og hårtab. 5 flad ansigt og næse stråle depression. 6 mental retardering, undertiden bedøvet.
Undersøge
Undersøgelse af epifysisk dysplasi
Behandling med røntgenundersøgelse
Det kan ses, at epiphysens hyaline brusk har en punktumforkalkning og forsvinder i barndommen.
Røntgenpræstation
Karakteristisk synlige, uigennemsigtige, spredte eller aggregerede, øgede tæthedspletter med klare grænser, der strækker sig i størrelse fra et par millimeter til store klumper, der optager stedet for den epifysiske brusk. Disse pletter vises tidligere end det normale ossificeringscenter. I den nedre ende af humerus er den øverste ende af lårbenet mere indlysende. Humerusen kan udskiftes fuldstændigt med uigennemsigtige pletter. De lange knogler forkortes og hypertrofiseres. Lårbenet og skinnebenet er mere tydelige. Benenderne er flade, og den sakrale linje er uregelmæssig. De flade knogler og hvirvellegemer udførte sig på lignende måde, og forkalkning blev også observeret i næseseptum, luftrør og laryngeal brusk, hvilket resulterede i stenose i halsen. Efterhånden som alderen stiger, vil de spredte pletter gradvist smelte sammen, og læsioner i epifysen forbedres også.
Diagnose
Diagnose og differentiering af epifysisk dysplasi
Diagnose
Skeletal røntgenundersøgelse er nyttig til diagnose. For ældre patienter skal sygdommen diagnosticeres på baggrund af andre defekter, der er forbundet med den.
Differentialdiagnose
Opmærksomheden adskiller sig fra multiple osteofytdysplasi. Efter sygdommen er 4 til 5 år gammel ud over forkalkningen af epifysen er der ledsmerter hovedsageligt i hofte- og knæled, ingen særlig udseende og grå stær.
