seglcelleanæmi
Introduktion
Introduktion til sigdcelleanæmi Sigdcelleanæmi er den første molekylære sygdom, der blev opdaget i verden i 1949, og som førte til ælden med sygdoms molekylærbiologi. Dets molekylære patologi er en enkelt basemutation i ß-genet. Det sjette kodon for det normale β-gen er GAG, som er sammensat med glutaminsyre. Efter mutation bliver det GTG, og prolinen kompileres. Denne enkelt aminosyresubstitution danner HbS. Derfor kan deoxidation få de røde blodlegemer til at stive og deformere og blive en seglformet, deraf navnet. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,04% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: lårbenshovednekrose osteomyelitis septisk arthritis seglcelleanæmi hyperuricæmi
Patogen
Årsag til sigdcelleanæmi
Årsag (40%):
Autosomal dominerende arvelig sygdom. Det indledende trin i transmissionen af røde blodlegemer er reversibel, og ilt kan vende transmutationsprocessen, men når transmutationen alvorligt har ødelagt den røde blodlegemembran og de røde blodlegemer mister kaliumioner og vand, bliver transmutationen irreversibel, selvom cellerne er placeret Under aerobe forhold forbliver de røde blodlegemer skorpionlignende.
Forebyggelse
Forebyggelse af sygelcelleanæmi
Sygdommen har en dårlig prognose og mangler effektiv behandling, så den bør fokusere på forebyggelse, fremme eugenetik, præ-ægteskabelig og prenatal undersøgelse, i øjeblikket ved hjælp af polymerasekædereaktion (PCR) og oligonukleotidprobe (ASO) metoder eller ved anvendelse af PCR og Metoden med restriktionsendonukleasefragmentlængdepolymorfisme (RFLP) tillader prenatal diagnose i den tidlige graviditet for at forhindre fødslen af homozygote børn.
Komplikation
Komplikationer hos sigdecelleanæmi Komplikationer lårbenshovednekrose osteomyelitis septisk arthritis seglcelleanæmi hyperuricæmi
I tidlige barndomstilfælde kan hånd-fodsyndrom være kompliceret, 20% af patienterne med HbSS-sygdom kan udvikle lårhovednekrose, osteomyelitis og septisk arthritis; mere end 40% af patienter med seglcelleanæmi kan have hyperuricæmi Symptomer, patienter med seglcelleanæmi kan lejlighedsvis have kronisk synovitis.
Symptom
Symptomer på sigdcelleanæmi Almindelige symptomer Hyperuricæmi refererer til (tå) knogleinfarkt gallsten sten blød væv hævelse osteoporose
Kliniske symptomer er sjældne inden for 6 måneder efter fødslen og diagnosticeres normalt inden for 2 års alder. De fleste børn med homozygot HbSS-sygdom dør inden 7 år. Kliniske symptomer inkluderer hemolyse, anæmi og vaskulær okklusion. Splenomegali ses i barndommen. På grund af gentagen infarkt og diffus fibrose, atrofi, funktionel milt, der ses hos små børn, hvilket gør patienter modtagelige for infektion, især Salmonella-infektion, infektion og folinsyremangel kan føre til lav erythropoiesis, aplastisk krise, ben Mavesår er en almindelig manifestation af huden. På grund af langvarig anæmi udvides hjertet ofte. Hjertesvigt og lungeinsufficiens kan forekomme hos ældre, og gallesten og kolecystitis er også almindelige komplikationer på grund af langvarig massiv hæmolyse. Ud over de ovennævnte manifestationer er der knogler og ledlæsioner. :
1. Smertefuld krise: Det er den mest karakteristiske muskuloskeletale komplikation. Det er mest almindeligt i det proximale ledsområde i lange knogler. Det kan også ses i ryggen, ribbenene og endda underlivet. Smerter forekommer ofte i mange dele, undertiden symmetri. Lokal hævelse kan forekomme, især i humalepifysen. En eller flere led kan være sekundære infektioner. Varigheden af ukompliceret smertekrise er generelt mindre end 2 uger. De faktorer, der fremkalder smertekrise, er infektion, forkølelse, graviditet, Følelsesmæssig stress og rejse i højde, forekomsten af smertekrise hos kvindelige patienter er signifikant lavere end hos mænd. Forekomsten af mandlige patienter i alderen 15 til 25 år er den højeste, og dem med hyppig smertekrise på 20 år og ældre har høj dødelighed.
2. Dactylitis (dactylitis): Hos små børn forekommer vaskulær okklusion ofte på bagsiden af hænder og fødder, hvilket forårsager fingerbetændelse, også kendt som hånd-fodsyndrom, kliniske manifestationer af hånd- og fods ikke-konkave Hævelse med smerter, symptomer kan forbedres efter 1 uge, men ofte gentagelse, normalt uden at efterlade følgetilstand, men nogle gange kan central nekrose i knoglen føre til tidlig heling af fingeren (tå) og forkortelse af tåen.
3. Osteonecrosis: 20% af patienterne med HbSS kan udvikle lårbenshovednekrose, som ikke kan differentieres fra smertekrise i begyndelsen, men efter 2 uger forsvinder smerterne ikke, gangene forværres, og resten forbedres, hvilket antyder, at der er en fusion. Benknekrose, prognosen er relateret til patientens alder Prognosen for voksne er værre end hos børn Forekomsten af lårbenshovednekrose er ikke almindelig hos patienter med HbSC og HbS-ß-globin-producerende anæmi under 15 år og forekomsten af ældre tilfælde Højere osteonecrose ses også i andre led, især skulderleddet, der er kendetegnet ved smerter og begrænset abduktionsrotation.
Undersøge
Kontroll af sygelcelleanæmi
1. Perifert blod: Hæmoglobin er 50 ~ 100 g / L, yderligere reduceret i krise, antallet af retikulocytter er ofte mere end 10%, røde blodlegemer er ujævne, mere farvning, basofile punktceller stiger, synlige nukleare røde blodlegemer Målrettede røde blodlegemer, unormale røde blodlegemer, Howell-Jolly kroppe, seglformede røde blodlegemer er sjældne, hvis de findes, er det nyttigt til diagnose, normalt ved hjælp af "mutation test" for at kontrollere tilstedeværelsen eller fraværet af seglceller, er de røde blodlegemer osmotiske skrøbelighed markant reduceret, Antal hvide blodlegemer og blodplader er normalt normale.
2. Knoglemarv: Betydelig hyperplasi af erythropoiesis, men proliferativ hypoplasi i krisen med aplastiske lidelser, der er kæmpe juvenile celler i den megaloblastiske krise.
3. Bilirubin i serum: mild til moderat stigning, øget markant i den hemolytiske krise, selvom hæmolysen af denne sygdom hovedsageligt er ekstravaskulær hæmolyse, men der er også intravaskulær hæmolyse.
4. plasma-haptoglobin reduceres, og plasmafri hæmoglobin kan øges.
5. Halveringstid ved bestemmelse af røde blodlegemer: Det viser, at overlevelsestiden for røde blodlegemer er betydeligt forkortet til 5 til 15 dage [normal (28 ± 5) dage].
6. Hemoglobinelektroforese: Det viser, at HbS tegner sig for mere end 80%, HbF stiger til 2% til 15%, HbA2 er normal, og HbA er fraværende.
Diagnose
Diagnose og diagnose af seglcelleanæmi
Diagnose
Diagnosen af denne sygdom er ikke vanskelig. Det er vigtigt at overveje muligheden for sygdommen uden at gå glip af sygdommen. I henhold til race og familiehistorie er mutationstesten positiv. Hæmoglobinelektroforese viser, at hovedkomponenten er HbS, og derefter kombineret med kliniske manifestationer, dvs. Kan diagnosticeres tydeligt.
Differentialdiagnose
Gentagne ledssmerter og åbenlyst hjerteforstørrelse kan let fejldiagnostiseres som gigt. Akutte abdominalsmerter kan let fejldiagnostiseres som akut mave Osteonecrose kan fejldiagnostiseres som bakteriel osteomyelitis. Åbenbar gulsot kan forveksles med andre årsager til gulsot, og skal identificeres.
