Renal aminoaciduri hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk renal aminosyre Hyperaminoaciduria er en type metabolisk sygdom, der er kendetegnet ved overdreven aminosyreudskillelse i urinen, og kan opdeles i præ-renal, nyre og blandet. Behandlingseffekten af forskellige typer af høj aminosyresure varierer meget, og nogle kan opnå gode resultater ved nøje at kontrollere indtagelsen af de tilsvarende aminosyrer i kosten eller supplere visse vitaminer. Nogle træffer endda forskellige foranstaltninger for at gøre aminosyreniveauet i plasma tæt på det normale og kan ikke forbedre kliniske symptomer. Renal aminosyreuria er en proksimal renal tubulær reabsorption aminosyresygdom, der får en stor mængde aminosyrer til at udskilles fra urinen. Aminosyrerne, der udskilles fra urinen, er hovedsageligt glycin, taurin, methylhistidin osv. Desuden serin og threonin , leucin, phenylalanin osv. kan også udledes i små mængder. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hypokalsæmi, hyperuricæmi, akut cerebellar ataksi hos børn
Patogen
Pædiatrisk renal amino aciduria etiologi
(1) Årsagen til sygdommen er en familie-arvelig sygdom, som er en autosomal recessiv arvelig sygdom. De påvirkende faktorer inkluderer alder, køn, diæt, fysiologiske ændringer, arvelighed, etiologi og klassificering:
1. Fysiologisk aminosyreurin er forårsaget af fysiologiske ændringer.
2. Patologisk aminosyreurin forårsaget af sygdom forårsaget af aminosyreurin:
(1) "prerenal" aminosyreurin:
1 "spild" aminosyreurin: såsom fenylketonuri, ahornsaftig, er forårsaget af en bestemt aminosyremetabolismedefekt.
2 "konkurrencedygtig" aminosyreurin: såsom hyperprolineæmi osv., Forårsaget af konkurrence i nyretubulier med aminosyren i det samme transportsystem.
(2) "Nyre" aminosyreurin: forårsaget af en defekt i transporten af proximale viklede rør:
1 defineres en enkelt gruppe af aminosyretransportsystemer: det vil sige, at de proksimale tubuli er defekte i transportsystemet for en gruppe aminosyrer, og gruppen af aminosyrer udskilles fra urinen, inklusive lysin, arginin, ornithin, cystin og guanidin. Aminosyre, hydroxyprolin, glycin, asparaginsyre, glutaminsyre og lignende.
2 grupper af aminosyretransportsystemfejl: på grund af flere funktionsdefekter i det proximale buede rør, en række aminosyrerur ledsaget af diabetes, urin med højt fosfat, urinsyre dysfunktion, såsom Fanconi syndrom, Lowe syndrom og så videre.
(B) patogenesen af urinaminosyres samlede udskillelse øges eller en betydelig stigning i individuel aminosyreudskillelse, kendt som aminosyreurin, aminosyrer er et vigtigt næringsstof i den menneskelige krop, de fleste af aminosyrerne i kroppen kan bruges til at syntetisere protein, plasma-aminosyrer kan være frie Det filtreres ud i den oprindelige urin gennem glomerulus, og det meste af det kan reabsorberes tilbage til blodet gennem den proksimale tubule. Når den renale tubulære funktion reduceres, øges aminosyreudskillelsen i urinen, hvilket forårsager en masse aminosyreurin. Nogle er genetiske sygdomme, men også forårsaget af nyreskade forårsaget af medikamenter eller giftstoffer. Patologisk aminosyreurin kan opdeles i spildt aminosyreurin og renal aminosyreurin. Førstnævnte henviser til stigningen i aminosyre i blodet, der overstiger reabsorptionskapaciteten i nyretuber; Det skyldes medfødt tubulær sygdom, såsom Fanconi-syndrom, hepatolentikulære læsioner osv. Nyreminosyruri er en arvelig sygdom, herunder basisk aminosyreuria (cystineuria), neutral aminosyreuria (Hartnup sygdom), Anden aminosyreurin osv. Er forårsaget af defekten af proksimal indviklet tubuletransport Basisk aminosyreurin (cystineuria) er den mest almindelige aminosyreurin. Dannelse af cystinsten, der tilvejebringer nøgne kerner til dannelse af oxalatsten, neutral aminosyreuria (Hartnup sygdom) for det meste hos børn med begyndelse eller forværring, anden iminoglycin urin, simpel cystinurin, enkel glycinurin og to Carboxy aminosyreurin er mindre almindelig.
Forebyggelse
Pædiatrisk renal aminosyresyreforebyggelse
Renal amino aciduria er en arvelig sygdom. Den bruges hovedsageligt til at forhindre urinberegninger forårsaget af cystineuri. Der er to grundlæggende punkter: Den ene er at reducere koncentrationen af cystin i urinen, og den anden er at øge opløseligheden af cystin, såsom patientens urin. Udskillelsen af cystin er mindre, og den hører til "beregningsfri cystineuria". Det kan behandles uden særlig behandling, dynamisk observation, regelmæssig gennemgang, og nogle patienter får D på basis af hydreret urin og alkaliseret urin. - Penicillamin eller α-mercaptropropionyl pentyne glycerol, kan effektivt hæmme væksten af urinberegninger; det kan også konstateres, at koncentrationen af urincystin efter ovennævnte behandling kontrolleres ved 138-326 mg / gCr, og stenen forsvinder gradvist, men Lægemidlet har store bivirkninger, 30% har signifikante bivirkninger med tiopronin, og 85,7% med D-penicillamin har bivirkninger. Chow et al har undersøgt 16 patienter, der bruger D-penicillamin eller alfa. - I tilfælde af mislykkethed af decylpropionyl pentyne glycerol blev captopril anvendt, og resultaterne viste, at både D-penicillamin og α-mercebookropionyl glycerol glycerin ikke behandlede hydreret urin og alkaliseret urin. Patienter har en lavere chance for at producere sten, og captopril har det samme Effekt, men effekten synes at være lige så god som de to første, og de ikke additiv effekt.
Komplikation
Pædiatrisk renal aminosyre urinkomplikationer Komplikationer hypokalsæmi, hyperuricæmi, akut cerebellar ataksi hos børn
Kan kompliceres af urinberegninger, mental retardering, hypokalcæmi, hyperuricæmi, muskelatrofi, cerebellar ataksi og så videre.
Symptom
Pædiatrisk renal aminosyre urinsymptomer Almindelige symptomer Urinberegning mental retardering Hematuria ekstern obstruktion i et halvt år eller efter 1 år gammel ... Dicarboxy aminosyre urin dibasisk aminosyreuria hyperuricæmi cerebellær ataksi dystrofi
1. Almindelige kliniske manifestationer af urinære syre i urin er vækst- og udviklingsforstyrrelser. Ud over kort status er der mange grader af mental retardering.
2. Karakteristisk præstation varierer afhængigt af typen af aminosyreurin:
(1) cystinurin (alkalisk aminosyreurin): sygdommen er den mest almindelige aminosyreurin, let at danne cystinsten, hvilket giver nakne kerner til dannelse af oxalatsten.
1 specifik renal aminosyreurin: der er en stor mængde cystin og tre dibasiske aminosyrer i urinen, og udskillelsen af urincystin kan ses i det koncentrerede urinsediment, som er diagnosen for denne sygdom. Det er af stor værdi. Den homozygote urincytosin, lysin, arginin og ornithin er positive i de tre undertyper. Den heterozygote urincystin og lysin hos patienter med type II og III er også positive. .
2 cystinsten: urinberegninger er ofte en vigtig ledetråd for patienter til at få diagnose, hvilket ofte forårsager gentagen nyrekolik, hæmaturi, obstruktion og sekundær infektion osv., Sten og natriumcyanid-natrium-positiv reaktion, kan bruges som screeningsdiagnose Test, såsom udskillelse af urincystin, er mindre, og dens koncentration opretholdes under mætning, det kaldes acalculous cystinuria, Stoller et al., Gennem en undersøgelse af et familiemedlem til patienten, der findes i I den samme diæt i mere end 72 timer var den gennemsnitlige urincystinkoncentration 496 mg / gCr hos 3 patienter med sten; den gennemsnitlige urincystinkoncentration var 364 mg / gCr hos 6 patienter med en gennemsnitlig alder på 50 år, men ingen urinberegninger. Yderligere 34 medlemmer havde en svag stigning i cystinkoncentration i urin (gennemsnit 151 mg / gCr). Kun 2 medlemmer havde en gennemsnitlig alder på 44 år, men cystinkoncentrationen i urinen var normal. Denne undersøgelse antyder, at hvert tilfælde er svær cystin. I familien af patienter med urinvej kan der være flere patienter uden beregning med cystin urin dysfunktion.
3 kort krop, mental retardering: kan være relateret til tabet af et stort antal aminosyrer (især lysin).
4 pyrrolidin og acridin urin.
5 andre: et lille antal patienter, der ofte er forbundet med arvelig hypokalæmi, arvelig pancreatitis, hyperuricæmi og muskelatrofi.
(2) Tryptophan-urin (neutral aminosyre-urin): på grund af utilstrækkelig dannelse af niacinamin, der forårsager pellagra-lignende hudskade og neurologiske symptomer, såsom Hartnup-sygdom, er sygdommen for det meste sygelige eller forværres hos børn, de fleste patienter vises i barndommen Symptomer, intermitterende, spontan remission efter voksen alder, nogle patienter til voksen alder.
1 kort statur: Det menes generelt, at unge mennesker kan have en kort statur, hvilket er forårsaget af et stort tab af ovennævnte aminosyrer fra urinen og fæces, hvilket forårsager ernæringsforstyrrelser, men ifølge den langsigtede dynamiske observation af 15 børn i Australien af Wilcken et al. Sygdommen har ringe virkning på vækst og udvikling af børn, og højden påvirkes kun lidt, og den mentale udvikling er normal.
2 hudskader: lysfølsom psoriasis-lignende udslæt, i de udsatte dele af kroppen, hududslæt efter soleksponering, Mori et al rapporterede om et 37-årigt voksent debut, kliniske manifestationer kun neuropsykiatriske symptomer, ingen hudændringer.
3 neuropsykiatriske symptomer: alvorlige tilfælde kan have paroxysmal cerebellar ataksi, lejlighedsvis psykiatriske symptomer, kan spontant lindre inden for et par uger, overdreven aktivitet og amning kan forværre symptomer på hud og nervesystem, sygdommen har en god prognose.
(3) tyrosinurin: kan producere paroxysmal cerebellar ataksi og psykiatriske symptomer, i henhold til ovennævnte kliniske historie, familiehistorie og en stor mængde cystin i urinen kan diagnosticeres, kvantitativ analyse af urinchromatografi til diagnose og klassificering hjælpe.
Undersøge
Pædiatrisk renal aminosyreurintest
1. Urinprøveurin indeholder en masse cystin, lysin, arginin og ornithin, urincystintestmetoder er som følger:
(1) Undersøgelse af urincystinkrystall: udskillelse af urincystin er større, cystinkrystaller kan ses i koncentreret urinsediment, hvilket er af stor værdi for diagnosen af denne sygdom, idet morgenurin tages til centrifugering, Under lysmikroskopet kan man se en hexagonal flad krystal svarende til benzenringtypen, og krystallisationen viser, at koncentrationen af urincystin overstiger 200-250 mg / l.
(2) Cyanidnitroprussid-test: Stenen omsættes positivt med natriumcyanidcyanid. Den kan bruges som en screeningdiagnostisk test. Stenen males i et pulver, anbringes lidt i reagensglasset, tilsæt 1 dråbe koncentreret ammoniakvand, tilsæt derefter 1 5% natriumcyanid blev tilsat, og efter 5 minutter blev 3 dråber 5% natriumnitroprussid tilsat.
(3) Kvantitativ måling ved hjælp af urinchromatografi: det er nyttigt til bekræftelse og indtastning.
(4) pyrrolidin og acridin urin: på grund af absorptionen af disse aminosyrer i jejunum nedbrydes en stor mængde lysin og ornithin i tarmen for at producere cadaverin og putrescine, som reduceres til pyrrolidin og acridin fra urinen efter absorption. forårsage.
(5) urin rutinemæssig undersøgelse: urinvejssten forårsager ofte gentagen hæmaturi, sekundære hvide blodlegemer øger infektionen.
2. Et lille antal blodprøver kan kombineres med hyperuricæmi, hypokalcæmi og lignende.
3. Fækal undersøgelse på grund af dårlig absorption af aminosyrer i jejunum, et stort antal aminosyrer går tabt fra afføring, abdominal almindelig filmundersøgelse viser, at stenene er let skygge, angiografi, B-ultralyd kan også finde sten, EEG-undersøgelse og hjernens CT-undersøgelse kan finde abnormiteter, Forfattere af svær encephalopati kan have diffus hjerneatrofi. Tahmoush et al fandt, at børn med cerebellar ataksi har omfattende neuronaltab i hjernebarken og reducerede cerebellare Purkinje-celler.
Diagnose
Diagnose og diagnose af nyreadiponectin hos børn
Afhængigt af laboratorieundersøgelser og kliniske manifestationer er det let at identificere fysiologisk eller patologisk aminosyreurin. I henhold til urincystinkrystallundersøgelse hjælper det med at skelne cystineuri fra andre aminosyrer, kombineret med kliniske specifikke egenskaber såsom neuropsykiatri. Symptomer, symptomer på hudskade, bidrager til identifikation af Hartnups sygdom.
