Turcot syndrom
Introduktion
Introduktion til Turcot syndrom Familiecolontumorer med multiple tumorsyndrom blev foreslået af Turcot i 1959, så det kaldes også Turcot syndrom. Sygdommen er kendetegnet ved en familie af colonic polyposis med tumorer i andre dele af kroppen. Kombineret normalt med tumorer i centralnervesystemet, såsom matrixentumorer i neurale rør, glioblastoma, også kendt som gliomapolyposesyndrom, klinisk sjældent, er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: tarmobstruktion
Patogen
Årsag til Turcot-syndrom
Kolonadenomelæsioner af denne sygdom ligner familiær polypose, men de fleste af dem er flere papillære adenomer, som er spredt spredt i tarmen. Nogle patienter har kun få adenomer i tarmen, men ikke ensartede og tætte. På samme tid er der tumorer i centralnervesystemet, såsom gliom, medulloblastom osv., Ud over andre dele af tumoren, såsom thyroidoidumum, tolvfingertarmen, tyndtarmenadenom, hamartoma, carcinoid osv. Muligheden for ondartet transformation af denne sygdom er meget stor.
Forebyggelse
Turcot syndrom forebyggelse
Det er sjældent i klinisk praksis og er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Det er meget sandsynligt, at denne sygdom vil gennemgå en ondartet transformation. Prenatal og postnatal pleje er den vigtigste forebyggende foranstaltning mod denne sygdom.
Komplikation
Turcot syndrom komplikationer Komplikationer, intestinal obstruktion
Intestinal obstruktion, neuralt rørmatrixvævstumor, glioblastoma, hjernesvulst.
Symptom
Symcot syndrom symptomer almindelige symptomer abdominal ubehag polypper abdominal smerte diarré tynd afføring blod svimmelhed kvalme
De kliniske manifestationer af denne sygdom inden ondartet transformation ligner familiær polypose, som kan omfatte intermitterende mavesmerter, abdominal ubehag, diarré, blod i afføringen, blod i afføring, vægttab, underernæring, anæmi, tarmobstruktion på grund af hyperplasi, ledsaget af Symptomer på centralnervetumorer Symptomer på neurologiske tumorer er ofte fremtrædende, såsom hovedpine, svimmelhed, kvalme og opkast, syns- og fysiske aktivitetsforstyrrelser, der ofte dør af hjernesvulst før malign transformation.
Undersøge
Undersøgelse af Turcot syndrom
Dobbeltkolonografi, fiberoptisk koloskopi, CT, MR.
Diagnose
Diagnose og identifikation af Turcot syndrom
Diagnose kan være baseret på medicinsk historie, kliniske manifestationer og laboratorieundersøgelser.
Differentialdiagnose
1. Intestinal primær sygdom: inflammatoriske læsioner, vaskulære læsioner, strukturelle læsioner i tarmvæggen.
2. Systemiske sygdomme involverer tarmen: leukæmi, blødningsforstyrrelser osv.
