Tourettes syndrom
Introduktion
Introduktion til Tourette-syndrom Tourettes syndrom er også kendt som Tourettes syndrom (TS) eller kronisk multiple twitch (kronisk multiple). Itard (1825) rapporterede først, at den franske neurolog GeorgesGillesde LaTourette først beskrev det i detaljer i 1885 og senere navngav den. Denne sygdom er en gruppe af pludselige ufrivillige multiple rykninger i musklerne i hovedet, lemmer og bagagerum, der forekommer i ungdomsårene, ledsaget af ekstra-pyramidale sygdomme, der er kendetegnet ved eksplosive halslyde eller døve ord. Det er kendetegnet ved flere tics, ufrivillig vokalisering, tale og adfærdsforstyrrelser; det kan være ledsaget af obsessive-compulsive holdninger, personlighedsforstyrrelser og kan også være forbundet med hyperaktivitetsforstyrrelser. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelig population: forekommer i ungdomsårene Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: OCD
Patogen
Årsager til Tourette-syndrom
Årsag til sygdom
Det kan være en autosomal dominerende arv med en variation i penetrans manifestation; Cornings et al. Mener, at det er en polygen genetisk sygdom, og patienten har en 50% chance for at overføre den genetiske faktor til hans eller hendes afkom, og den genetiske kvalitet er i afkommet. Det er ikke nødvendigt fuldt ud at udtrykke tegnene på snorkesyndromet. Patienten kan kun udvise en svag rykning og obsessiv kompulsiv opførsel (OCB) eller måske kun arve genet til afkommet uden at vise kliniske symptomer.
Patogenesen af Tourette-syndrom er uklar. Genfejl kan føre til neuroanatomiske abnormiteter og neurobiokemisk dysfunktion. De fleste forskere spekulerer i, at denne sygdom er relateret til neuronal dysfunktion i basalganglier, prærontal cortex, limbisk system osv. Genetiske faktorer, neurobiokemisk metabolisme og miljøfaktorer, resultatet af interaktioner under udvikling.
Genetiske faktorer (25%):
Mange undersøgelser har antydet, at genetiske faktorer spiller en vigtig rolle i forekomsten af denne sygdom, sygdommen har en betydelig familietendens, 65% til 90% af tilfældene med Tourette-syndrom er familiære, forekomsten af enkelt-ovale tvillinger med Tourette-syndrom (53) % til 56%) er signifikant højere end dobbelt ægvækst (8%).
Der er en stor kontrovers om det genetiske mønster af Tourette syndrom.Det anses nu for at være en autosomal dominerende arv med ufuldstændig penetrans, og der er en kønsforskel i penetrans. Mandlig penetrans er høj (0,5 ~) 0,9), kvindelig penetrationsrate er lav (0,2 ~ 0,8), patienter med Tourette-syndrom har tvangssyndrom eller adfærdsforstyrrelser er mere almindelige, familiehistorien for mental sygdom er også mere almindelig, genetiske undersøgelser mener, at Tourette-syndrom og tvangslidelser Der er en genetisk korrelation, som kan være en anden manifestation af den samme genetiske abnormitet.
Patienter med Tourette-syndrom har genetiske defekter, men indtil videre har undersøgelsen af lokaliseringen af gener hos patienter med Tourettes syndrom endnu ikke nået en endelig konklusion. I 1998 var Simonic en patient med krampeanfald i en sydafrikansk Afrikanerpopulation. En kontrolleret undersøgelse af patienter med Tourettes syndrom fandt, at ticker-syndrom-genet, der er knyttet til europæere født i Sydafrika, kan være lokaliseret ved 2p11, 8q22 og 11q23-24.
Organisk skade i centralnervesystemet (20%):
Billedændringerne i hjernen hos patienter med Tourettes syndrom er hovedsageligt i basalganglier, dystocia, asfyxia, for tidlig fødsel, kramper og hovedtraumer.Børns organiske hjerneskade kan være en risikofaktor for starten af Tourettes syndrom, ca. 50 % af patienter med Tourette-syndrom har milde neurologiske tegn såsom ændringer i muskeltonus eller finmotorisk svækkelse og ikke-specifikke unormale ændringer i EEG, som kan understøtte sygdommen som en organisk sygdom.
Unormalt centralnervesystem (15%):
(1) Dopaminhyperaktivitet eller dopaminreceptoroverfølsomhed: på grund af bevægelse og vokale tics hos de fleste patienter med Tourette-syndrom har det en god effekt på behandlingen af selektiv central dopamin D2-receptorantagonist haloperidol, og dermed mest Forskere mener, at Tourette-syndromets mekanisme er relateret til hyperaktivitet af kortikalt dopamin i de basale ganglier og det limbiske system i hjernen eller overfølsomhed over for post-synaptiske dopaminergiske receptorer og nedsat dopaminomsætningshastighed.
(2) Kønshormoners og exciterende aminosyrers rolle: Nylige studier antyder, at basale ganglier og limbiske systemer har en unormal udvikling af hjerneområder med basale reproduktionsfunktioner, som kan være relateret til Tourettes syndrom.De udviklingsmæssige abnormiteter i disse specielle hjerneområder er alle i kønshormoner. Under kontrol af tics kan patienter med snorke syndrom, såsom berøring, friktion, sutte, snuse, bækkenudstrækning og squatting opførsel, være uhensigtsmæssige manifestationer af reproduktiv adfærd, mens ordsprog og eksplosive halslyde såsom hunde, At gispe, disse lyde af seksuelt indhold kan også være en upassende manifestation af reproduktiv adfærd.
(3) Norepinephrin (NE) dysfunktionshypotese: lavdosis klonidin kan lindre symptomerne hos patienter med Tourette-syndrom, så den patologiske mekanisme for denne sygdom er relateret til involvering af NE-system, og en lille dosis clonidin har stimulering Forvirkende a2-receptorvirkning, hvorved tilbagekoblingshæmning af syntese og frigivelse af NE i det centrale blåprickede område, hvilket reducerer tic-symptomerne.
Psykiske faktorer (10%):
Sygdommen kan være relateret til psykosociale faktorer, traumer, livsbegivenheder (såsom dårligt familiemiljø, forkerte uddannelsesmetoder, ulige forælder-barn), overdreven mental stress, stress eller humørsvingninger, kan fremkalde eller forværre tics, tics Det kan være udtryk for ønsket om at blive undertrykt og oprørsk.
Infektion og immunfaktorer (8%):
Patienter med slumre encephalitis med øjenbevægelser og herpes encephalitis kan have kliniske manifestationer af Tourettes syndrom. Patologisk anatomi og billeddannelsesresultater hos disse patienter afslørede temporær lob, basal ganglier, thalamus, midbrain cap og Der er læsioner rundt om mellemhovedrøret, hvilket antyder, at den virale infektion i basalganglier eller det limbiske system kan være relateret til forekomsten af Tourettes syndrom.Den autoimmune proces efter streptokokkinfektion kan være relateret til børns rykninger og tvangssyndrom; undersøgelsen fandt også (Muller et al. , 2001) voksede voksne twitch syndrom patienter med Streptococcus M12, M19 antistof titer.
Væsentlige patologiske ændringer: Der er få rapporter om neuropatologi hos patienter med Tourettes syndrom Balthasar (1957) fandt ved en obduktion af Tourettes syndrom, at der er en unormal type celle i den striatum-rige dopamin-bærende cellepopulation. Denne ændring kan være det patologiske grundlag af Tourettes syndrom.
Haber's immunhistokemiske undersøgelse af en obduktionshjerneeksemplet fra en patient med Tourettes syndrom fandt, at de dynorphin-positive villusfibre i den laterale del af globus pallidus og ventral pallidus var helt fraværende eller signifikant reduceret, hvilket antydede, at striatum-fibrene blev projiceret i globus pallidus. Nervefibrene er unormale.
Forebyggelse
Tourette syndrom forebyggelse
Med en genetisk baggrund inkluderer forebyggende foranstaltninger undgåelse af ægteskab med nære slægtninge, udførelse af genetisk rådgivning, genetisk test af bærere, prenatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af børn.
Komplikation
Tourette syndrom syndrom komplikationer Komplikationer obsessiv-kompulsiv sygdom
Almindelige ledsagende symptomer er: humørforstyrrelse, tvangslidelser, opmærksomhedsunderskud, hyperaktivitet, indlæringsvanskeligheder, disciplinær adfærd, ærekrænkelse og aggressiv adfærd, sociale tilpasningsvanskeligheder osv. Nogle patienter har adfærdsforstyrrelser, underlige, såsom kompulsiv adfærd eller tænkning Det viser, at det er vanskeligt at kontrollere berøringsgenstanden eller andre mennesker, målløs håndcirkling, bid af tungen, bid af fingeren, vanhugning, ramme væggen, kaste på armen og anden selvskadeadfærd.
Symptom
Symptomer på Tourettesyndrom Almindelige symptomer Lydløs gentaget Selvtalende mental forstyrrelse Ufrivillig bevægelse Myoclonus Hepatolentikulær degeneration Twisting Handling Rygning Laryngeal
1. Sygdommen har en familiegenetisk disponering, begyndelsesalderen er 2 til 18 år gammel, for det meste fra 4 til 12 år gammel, gradvist faldende efter puberteten, symptomerne svinger, der kan være ændringer inden for uger eller måneder, og sygdomsforløbet er længere. Ved et kronisk sygdomsforløb, der varer mindst 1 år, er flere tics de vigtigste symptomer i det tidlige stadium.De starter normalt i ansigtet, udvikler sig gradvist til de øvre ekstremiteter, bagagerummet eller underekstremiteterne og udtrykker den gentagne hurtige uregelmæssige rykninger i øjenmuskler, ansigtsmuskler, nakkemuskler eller muskler i øvre lemmer. Øvelse 痉挛), såsom blink, træk, rynk, rygende næse, grimaseri, hakke, nikket, halsudstrækning og træk på skuldre osv., Symptomer forværrede lemmerne og trunk voldelige ufrivillige bevægelser, kaster bevægelser i de øvre lemmer, drejer cirkler, sparker Ben, fødder, overkroppsbøjning og torsionsbevægelser osv., Rykker ofte op til 10 gange eller endda hundreder af gange om dagen, følelsesmæssigt, øget mental stress, reduceret mental afslapning forsvandt under søvn.
2. Vokal sputum er et andet træk ved denne sygdom: 30% til 40% af børnene har gentagne fulminante og meningsløse, monotoniske, unormale halslyde på grund af rykkemuskler i musklerne, såsom bark, bark, snorken, knirk og knirk. Halslyde osv. Såvel som "klik", "吱", "嘎" og andre lyde, nogle børn sværger ubevidst forbandelse, siger vulgært, uanstændigt sprog (slang), efterligner andres sprog og bevægelser (imiteringssprog, Efterlign handlinger) og gentag ofte ord eller sætninger (gentag sprog).
3. Cirka 85% af børnene har mild til moderat adfærdsforstyrrelse, letthed er urolig, agitation, irritabilitet, omkring halvdelen af børn med ADHD (ADHD), uopmærksomhed, læring Nogle af patienterne er dårlige, hyperaktive, forstyrrede og rastløse, tvunget adfærd som gentagen håndvask og dørlåse samt alvorlig bid af neglen, slikning af håret, opsamling af næsebor, bid af læber eller tunge osv. Såsom stress, kløe, varme og kulde, pinlig opførsel, overdreven provokation og vold.
4. Børns intelligens er generelt ikke påvirket, undertiden reduceres indlæringsevnen, læsning, skrivning og essays er vanskelige, og endda normal skole kan ikke afsluttes. Læring er relateret til ADHD. Patienter har en vis kontrolevne til at begrænse ufrivillig rykninger i et par minutter eller længere. Tid, undersøgelse kan normalt ikke finde andre unormale tegn, sygdomsforløbet har lettet gentagelsen.
Undersøge
Undersøgelse af Tourette-syndrom
1. Rutinetest på blod og cerebrospinalvæske er mere normale.
2. Biokemiske test i blodet er normalt normale, og nogle gange er det vist, at 5-HT-niveauer falder.
3,50% ～ 60% af patienterne kan have milde EEG-abnormiteter, men ingen specificitet, hovedsageligt langsom bølge- eller piggbølgeforøgelse, og dynamisk elektroencefalogram (AEEG), unormal frekvens kan nå 50%.
4. EKG er mere normalt.
5. Hjernen CT er mere normal. MR-undersøgelsen af kraniet kan finde ud af, at volumenet af den basale kerne på begge sider er asymmetrisk, den bilaterale kaudatkern, den gennemsnitlige volumen af den linseformede kerne er mindre end den normale kontrolgruppe, og patienterne med snorke syndrom med opmærksomhedsunderskud. Den venstre globuskugle er markant mindre end højre side.
6. Head SPECT-undersøgelse viste, at de temporale lobes, frontal basal og basal ganglia lokaliserede perfusionsreduktionsområde, Grunwald et al. Fandt, at den lokale blodperfusion på læsionsstedet under begyndelsen af rykninger faldt, episoden steg, og denne SPECT med epilepsipatienter Billederne har lignende karakteristika og har det samme patologiske grundlag som epilepsi, som kræver yderligere undersøgelse.
Diagnose
Diagnose og diagnose af Tourette syndrom
Diagnostiske kriterier
Tourette syndrom er en kompleks neuropsykiatrisk lidelse, der først og fremmest diagnosticeres af medicinsk historie og kliniske symptomer.
1. Diagnostiekriterierne for den 10. udgave af International Classification of Diseases and Classifications (ICD-10) er som følger:
(1) Det meste af udbruddet er før 21 år, og det mest almindelige er 2 til 15 år gammel.
(2) Der findes en række øvelsesteknikker og en eller flere vokale tics i løbet af sygdommen, men ikke nødvendigvis på samme tid.
(3) rykninger har kendetegnene for pludselig, hurtig, kortvarig, gentagen, ufrivillig, målløs, tilbagevendende osv., Der påvirker flere muskelgrupper.
(4) Rykning kan styres af viljen i en kort periode (minutter til timer), forværres under stress og forsvinder under søvn.
(5) Symptomerne på tics gentages mange gange om dagen, næsten hver dag, eller varigheden af intermitterende episoder er mere end 1 år. Samme år lettes symptomerne ikke mere end 2 måneder.
(6) Udelukkelse af reumatoid chorea, Huntingtons chorea, hepatolentikulær degeneration, myoclonus, akromegali og andre ekstra-pyramidale sygdomme.
2. Revideret kinesisk klassificering af mental mental sygdom og diagnosekriterier (CCMD-2-R), der blev vedtaget af Quanzhou-konferencen i 1994, er indholdet som følger:
(1) Før 21-årsalderen var de fleste mellem 2 og 15 år gamle.
(2) Manifesteres hovedsageligt som flere tics og en eller flere ufrivillige vokaliseringer, som begge forekommer på et tidspunkt i sygdomsforløbet, men ikke nødvendigvis på samme tid.
(3) Symptomerne på tics gentages mange gange om dagen, næsten hver dag, men intensiteten af symptomerne ændres inden for uger eller måneder og kan begrænses i flere minutter til flere timer, sygdommen varer mindst 1 år og samme år Symptomerne lettes ikke mere end 2 måneder.
(4) Ufrivillig ryning og vokalisering kan ikke forklares med andre sygdomme.
Differentialdiagnose
Vær opmærksom på identifikationen af sygdomme, der kan have dyskinesi og tics i løbet af barndommen:
1 sædvanlig sputum: set hos drenge i alderen 5 til 10 år, for dårlige vaner, mentale faktorer eller efterligning af andres adfærd, er hyperaktivitet mere begrænset og kortere, kan forsvinde på egen hånd, ingen taleforstyrrelser og mental tilbagegang;
2 små chorea: i den nærmeste fremtid, hvis der ikke er reumatisk feber, arthritishistorie og bevis på hjerteinddragelse, er det vanskeligt at identificere, lille chorea er generelt ingen vokal sputum, er en selvbegrænsende sygdom, forsvinder ofte om 3 til 6 måneder, anti-reumatisk behandling effektive;
3Wilson's sygdom: i henhold til leverinddragelse, KF-ring i hornhinden, serumkobber og ceruloplasmin abnormiteter;
4 Bobble-head syndrom: En hurtig rytmisk hovedsving forekommer hos børn med progressiv hydrocephalus.
Tormerne for snorkesyndromet skal differentieres fra Huntingtons sygdom, hånd- og fodhyperaktivitet, myoklonus og andre sygdomme.
