glykogenoplagringssygdom
Introduktion
Introduktion til akkumulering af glykogen Glykogenlagringssygdom er en sjælden gruppe af beslægtede autosomale recessive sygdomme, hvor patienter normalt ikke kan metabolisere glycogen. Derfor ophobes glycogen (en type stivelse) i store mængder. Den mest alvorlige glycogenlagringssygdom er glycogenlagring type II (Pangpo sygdom), der normalt forekommer inden for 1 års alder. Glykogen ophobes i leveren, musklerne, nerverne og hjertet, hvilket gør det ude af stand til at arbejde ordentligt. Tungen, hjertet og leveren vokser op. Barnet er lige så svagt og progressivt som en baby med åndedrætsbesvær og slukning. Ponper-sygdom er uhelbredelig, og de fleste børn dør, når de er 2 år gamle. Ikke-alvorlig Pompe-sygdom kan findes hos ældre børn og voksne, hvilket forårsager muskelsvaghed i øvre og nedre lemmer og dyb luftvejsdysfunktion. Andre typer glycogenopbevaringspatienter har smertefulde spasmer og muskelsvaghed, vises normalt efter træning, symptomerne varierer. At undgå motion kan få symptomerne til at falde. Muskelskade får myosin til at blive frigivet i blodet. Da myosin udskilles fra urinen, kan urintest anvendes til at diagnosticere glykogenlagringssygdom. Myosin er skadeligt for nyrerne, begrænsning af motion kan reducere myosin niveauer, drikke meget vand, især efter træning, kan fortynde myosin. Når niveauet af myosin er højt, kan diuretika bruges til at forhindre nyreskade. Levertransplantation er effektiv til glykogenlagringssygdom, men ikke for Pompesygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: leverfibrose, muskelatrofi, ascites
Patogen
Årsager til akkumulering af glykogen
GSD er forårsaget af manglen på enzymer, der er involveret i metabolismen af glykogen, hvilket forårsager forhindringer i syntese eller nedbrydning af glykogen, der forårsager afsætning af glykogen i væv og forårsager sygdom. På grund af de forskellige typer enzymdefekter forårsages forskellige typer af glykogenmetabolismesygdomme. Typerne I, III, VI og IX er hovedsageligt leverlæsioner, og typer II, V og VII er hovedsageligt muskelvævsskade.
Glykogenlagringssygdom er en forstyrrelse i arvelig glycogenmetabolisme, og dens forekomst er 1/2 million. I henhold til dets enzymmangel (for det meste kataboliske defekter) kan den opdeles i 12 typer undtagen phosphorylasekinasemangel. Det er en autosomal recessiv lidelse. Flere patienter end spædbørn og små børn døde.
Årsag:
Glykogenlagringssygdom er autosomal recessiv, mens phosphorylasekinasemangel er X-bundet arv.
patogenese:
Glykogenlagringssygdommen er en forstyrrelse i arvelig glycogenmetabolisme.
Syntese og dekomponering af glykogen i kroppen udføres under katalyse af en række enzymer.Når disse enzymer mangler, er det vanskeligt med glycogen at blive dekomponeret og syntetiseret, der involverer lever, nyre, hjerte, muskler og endda forskellige organer i kroppen. , hypoglykæmi, muskelsvaghed, hjertesvigt og så videre.
Forebyggelse
Forebyggelse af glykogenakkumulering
Glykogenlagringssygdommen er en forstyrrelse i arvelig glycogenmetabolisme, og der er ingen klare relevante forebyggelsesdata. Forekomsten er 1/2 million. Det kan opdeles i 12 typer afhængigt af forskellen i dets enzymmangel (for det meste kataboliske defekter). Bortset fra manglen på phosphorylasekinase er de alle autosomale recessive sygdomme. Flere patienter end spædbørn og små børn døde.
Behandlingen er hovedsageligt at forsinke udviklingen af sygdommen, øge muskelstyrken, forbedre symptomerne og forbedre åndedrætslidelsen, forlænge livet, forbedre livskvaliteten og lindre smerter.
Komplikation
Komplikationer med glykogenakkumulation Komplikationer leverfibrose muskelatrofi ascites
Leverfibrose, muskelatrofi, abdominal varice, cirrhotic portal hypertension, ascites og esophageal varices.
Symptom
Symptomer på glykogenakkumuleringssyndrom Almindelige symptomer Varicose rytmearytmi Øvre gastrointestinal blødning Ascites Muskelatrofi Leverdysfunktion Hjerteforstørrelse Hjertesvigt Manglende evne til at udvide leveren
Glykogenlagringssygdom manifesterer sig hovedsageligt som hepatomegali og hypoglycæmi, inklusive type Ia (glukose-6-phosphatase-mangel) og mere sjælden type Ib (G-6-P mikrosomal transferase-mangel), type III, type VI Og phosphatase b-kinase-mangel med X-kromosom og autosomal recessiv arv. Muskeldysfunktion glykogenlagringssygdom manifesterer hovedsageligt som muskelatrofi, hypotoni og dyskinesi, inklusive V type, VII type, glycerol glycerol mutase mangel og LDHM underenhedsmangel og anden type II og type IV.
Undersøge
Undersøgelse af glykogenakkumuleringssyndrom
Laboratorieinspektion:
1. Fastende blodsukkermåling.
2. Bestemmelse af totalcholesterol og decanoylglycerol.
3. Bestemmelse af blodlaktat og urinsyre.
4. Glucagon-test.
5. Bestemmelse af leverfunktionstransaminase.
Andre hjælpeundersøgelser: knoglerøntgenundersøgelse, abdominal B-ultralyd, elektrokardiogram, ekkokardiografi osv. Skal vælges i henhold til tilstanden. Udfør om nødvendigt patologisk væv eller organ.
Diagnose
Diagnose og identifikation af glykogenansamling
1.I type diagnosegrundlag
(1) Kliniske manifestationer: stor lever, fastende hypoglykæmi, kort statur, fedme osv.
(2) Biokemisk undersøgelse i blodet: lavt fastende blodsukker, forhøjet triglycerid i blodet og kolesterol, forhøjet blodlactat og urinsyre.
(3) Glucagon-test: Intramuskulær injektion af glukagon, blodglukose målt hvert 15. minut i 2 timer, normale mennesker efter 10 til 20 minutter, fastende blodsukker kan stige med 3 ~ 4 mmol / L, patienten steg <0,1 mmol / Blodglukosen stiger stadig ikke inden for L2 timer, mælkesyren stiger med 3-6 mmol / L, og den eksisterende mælkesyreose forværres, og blodets pH-værdi sænkes.
(4) Leverbiopsi: Det er grundlaget for diagnosen af denne sygdom. Patientens leverglykogen overstiger ofte den normale værdi på 6%, glukose-6-fosfataseaktiviteten er nedsat eller endda fraværende, og der er en stor mængde glycogenaflejring i kernen.
(5) omdannelse af fruktose eller galactose til glukosetest: hurtig intravenøs infusion af 25% opløsning fremstillet af fruktose eller galactose, blod taget hvert 10. minut i 1 time, blodsukker, lactose, fruktose, galactoseindhold, patienter Blodsukkeret stiger ikke, og mælkesyre stiger markant.
(6) Røntgenundersøgelse af knoglen: synlig osteophytforsinkelse og osteoporose.
2. Type II-diagnosegrundlag
(1) Symptomer og tegn: Patienten er underudviklet, hjertet hypertrofiseres, og musklerne er slappe.
(2) Forøget kreatinphosphatase og aldolase.
(3) Undersøgelse: Diagnose afhænger af muskel- og leverbiopsi, elektronmikroskopi viser deponering af glykogenpartikler, mangel på α14-glukosidase og hudbiopsi-fibroblastkultur findes ikke.
(4) Glykogenpartikler kan ses i fostervandsceller i den tidlige graviditet.
3. Type III diagnosegrundlag
(1) Symptomer og tegn: lever- og muskelsvaghed.
(2) Glucagon-test: Efter fastende intramuskulær injektion om morgenen stiger eller stiger ikke patientens blodsukker meget lidt; efter 2 timers spisning, intramuskulær injektion, kan blodsukkeret stige med 3 ~ 4 mmol / L, og blodlactatkoncentrationen er uændret.
(3) Lever eller muskelbiopsi: en lilla reaktion blev bestemt med jod, hvilket bekræftede tilstedeværelsen af en grænse dextrin. Det kan også bruges til erythrocytt leukocyt-iod-detektion.
(4) Bestemmelse af erythrocyt- og leukocytstivelse α1,6-glucosidase-aktivitet
4. Type IV-diagnosegrundlag
Patienten havde skrumpelever, hepatosplenomegali, gulsot og ascites, og levervævnsjodtestivelse var purpur-positiv.
5.V-type diagnosegrundlag
(1) Symptomer og tegn: begrænset muskelaktivitet, sene osv.
(2) beam arm-træningstest: patientens overarm er bundet til blodtryksbæltet, og lufttrykket bringes til det systoliske blodtryk for at blokere blodgennemstrømningen, og derefter strækkes patienten, og fingeren udøves gentagne gange i 1 minut. Mælkesyren i blodet måles før og efter træningen. Mælkesyre øges efter træning, og mælkesyre i blodet forhøjes ikke hos patienter.
(3) Muskelbiopsi: viser akkumulering af muskelglykogen og mangel på muskelfosforylase.
6.VI-type diagnosegrundlag
(1) Symptomer og tegn: Leveren er stor, og hypoglykæmi kan forekomme.
(2) Fastende eller postprandial injektion af glukagon: kan ikke øge blodsukkeret.
(3) Leverbiopsi: højt glycogenindhold og lav phosphorylaseaktivitet. Dette enzym har lav aktivitet i leukocytter.
7. Diagnosegrundlag type VII
(1) Symptomer og tegn: det samme som V-type.
(2) Muskelbiopsi: mangel på phosphofructokinase, som er lav i røde blodlegemer.
8. Diagnostisk grundlag for phosphatase b kinase mangel
1 symptomer og tegn, såsom leverforstørrelse; 2 bestemmelse af leukocyt- eller hepatocytenzymaktivitet faldt.
9.X-diagnosegrundlag
1 leverforstørrelse; 2 positiv glukagon-test; 3 lever- eller muskelbiopsi.
10.Og type diagnosegrundlag
1 symptomer og tegn; 2 glukagon-test; 3 leverbiopsi efter måltid leverglykogenindhold, der er lavere end levervådvægt 0,5%; 4 påvisning af røde blodlegemer glycogen-syntaseaktivitet.
