Pædiatrisk havblå histiocytose
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk blåcellehistiocytose Udtrykket seabluehistiocytesyndrome begyndte i 1970. Den primære patient er en autosomal recessiv arvelig sygdom Som et resultat af nedsat sphingomyelinase-aktivitet akkumuleres sphingomyelin og neuroglycolipid i det berørte væv. Kemisk farvning er navnet på havblå partikler, og nogle mennesker tror, det kan være en variant af NPD. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0.0005% -0.0008% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gulsot levercirrhose thrombocytopenia purpura
Patogen
Årsager til pædiatrisk blåcellehistiocytose
(1) Årsager til sygdommen
Det antages, at dette symptom er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Etiologien af denne sygdom er ukendt. Det kan opdeles i primært og sekundært klinisk. Sekundære patienter er ofte sekundære til primær thrombocytopenisk purpura, kroniske granuler. Celleleukæmi, kronisk granulom hos børn, æggeleukæmi med højt fedtindhold, Niemann-Pick-sygdom, thalassæmi, lipoproteinæmi, multipelt myelom osv.
(to) patogenese
Kan skyldes milde abnormiteter i enzymsystemet eller overdreven belastning på det normale enzymsystem. Blankenship et al rapporterede, at en familie på 3 personer lider af denne sygdom, hvilket antyder autosomal recessive arvelige sygdomme, almindelig hepatosplenomegali, trombocytopeni, hæmolytisk Symptomer såsom anæmi kan være forårsaget af ophobning af mucopolysaccharidmetabolisme i kroppen.
Forebyggelse
Forebyggelse af pædiatrisk melanocytcellehyperplasi
Med forebyggelse af genetiske sygdomme skal du undgå nære slægtninge og gøre et godt stykke arbejde med at konsultere arvelige sygdomme.
Komplikation
Komplikationer af pædiatrisk melanocyt-hyperplasi Komplikationer gulsot cirrhose thrombocytopenia purpura
Lever og milt, spædbørn med gulsot, gradvis progression af cirrose og leversvigt, med trombocytopeni og purpura.
Symptom
Symptomer på pædiatrisk melanosesyndrom Almindelige symptomer Hepatosplenomegaly, gulsot, trombocytopeni, hudpigmentering, uddybning af leversvigt, vævscelleproliferation
Begyndelsesalderen er fra spædbarn til alderdom, mere end 40 år gammel.
Det kliniske forløb af denne sygdom ligner den kroniske type Gaucher sygdom. Begyndelsen er skjult, sygdomsforløbet er langt, og der er hepatosplenomegali. Splenomegali er generelt mere end leveren. De overfladiske lymfeknuder er ikke hævede. På grund af trombocytopeni kan huden ses med purpura. Et par patienter har Astragalus, kan være progressiv leversvigt, kan være forårsaget af ophobning af phospholipider eller glycolipider i leveren, lejlighedsvis cirrose, hudpigmentering, udslæt, hvid ring i funduspletter, 1/3 af tilfældene har lunger Infiltration, som tuberkulose eller sarkoidose.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk blåcellehistiocytose
Blodbillede
På grund af forskellige grader af miltfunktion reduceres mild anæmi, leukopeni og thrombocytopeni, hæmoglobin og antal røde blodlegemer.
2. Blodprøve
Serumsyrephosphatase øges.
3. Mængden af urinmukopolysaccharid øges.
4. Knoglemarvsundersøgelse
Et stort antal havblå vævsceller kan ses i knoglemarven.De røde, granulocytter og megakaryocytter er normale, og de blåblå vævsceller (type I) og skumceller (type II) kan ses. Diameteren af de blåbrune celler er 20-60 um, og der er en cirkulær kerne med kromatografisk agglutination. Kernen er viskøs. Cytoplasmaet indeholder forskellige mængder havblå eller blågrønne granuler. Sulfatsort og glykogenfarvning er positiv. Siruppen indeholder cerebrosid og saccharid. Elektronmikroskopien viser, at lipidmolekylerne er perifere. Laminatstruktur.
5. Patologisk undersøgelse
Analyse af leveren og milten viste, at glycosphingolipider, phospholipider og cerebrosider steg, og nogle patienter havde også infiltration af havblå celler i leveren, milten og lungevævet.
Hjælpekontrol
1. B super synlig lever, splenomegaly, cirrhose.
2. Røntgenbillede røntgenbillede se lungeinfiltrationsskygge.
3. EEG-undersøgelse kan finde unormale hjernebølger.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk blåcellehistiocytose
Diagnose
Opdagelsen af et stort antal havblåvævsceller i knoglemarven er et vigtigt grundlag for diagnosen af denne sygdom. Efter bestemmelse af syndromet af havblåvævsceller er det nødvendigt at finde yderligere årsagen, og det primære blåblå histiocytosesyndrom kan diagnosticeres efter den sekundære en-for-en-udelukkelse.
Differentialdiagnose
Det bør differentieres fra sekundær hypertrofisk celleproliferation, såsom ITP, kronisk granulocyt, polycythæmi vera, thalassæmi, multipelt myelom og Niemann-Pick lipidose. Disse sygdomme ses mest i milten. En lille mængde havblå vævsceller og har egenskaberne ved primær sygdom.
