Pædiatrisk sort aciduri syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk sort aciduria syndrom Børn med sort aciduria syndrom (alkaptonuria) er Garrod syndrom, også kendt som brunligt gult syndrom. Tilstanden er kendetegnet ved mørkdannelse af urin, sklera og aurikulær brusk med melaninaflejring, polyarthritis og pubisk symfyse. Det er en medfødt metabolisk mangelsygdom og arvelig sygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,004% - 0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: uræmi
Patogen
Årsagen til pædiatrisk sort aciduria syndrom
Genetisk (40%):
Der er en mangel på metabolisk genetisk sygdom forårsaget af urinsyreoxidase i tyrosinmetabolisme. Det antages, at denne sygdom er autosomal recessiv. En person skal have to kopier af en unormal allel for at udvikle en autosomal recessiv lidelse. Normale forældre føder muligvis syge babyer.
Mangel på urinsyreoxidase (30%):
La Dn et al. Beviste, at sort aciduria-syndrom er forårsaget af manglen på urinsyreoxidase i leveren og nyrerne, hvilket får urinsyren produceret ved tyrosinkatabolisme yderligere at nedbrydes til acetoeddikesyre, hvilket gør urinsyren ikke yderligere Det oxiderer og ophobes i kroppen, forøges og synker og udskilles fra urinen. Eksponering for ilt under alkaliske forhold oxiderer og polymeriserer til et stof, der ligner melanin, hvorved urinen bliver sort. Dette enzym findes i leveren og nyrerne. Det er blevet bekræftet, at leveren hos patienter med sort aciduria har denne enzymmangel. Hvis det udledes fra sveden, bliver sveden også sort. Det blev senere forstået, at urinsyre var et mellemprodukt i metabolismen af phenylalanin.
Forebyggelse
Pædiatrisk forebyggelse af sort syresyndrom
1, årsagerne til medfødte sygdomme er meget komplekse, herunder infektion under graviditet, avanceret fødsel, nære slægtninge, stråling, kemiske stoffer, autoimmune, afvigelser i genetisk materiale.
2 omfatter forebyggende foranstaltninger undgåelse af ægteskab med nære slægtninge, genetisk testning af bærer, prenatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af børn.
3. Fordi de fleste tilfælde er forårsaget af genetiske mutationer, der er helt uforudsigelige af upåvirkelige forældre. Derfor er der behov for en systematisk undersøgelse under fødselomsorgen under graviditet.
4, fysisk undersøgelse før ægteskab spiller en positiv rolle i forebyggelsen af fødselsdefekter, størrelsen af effekten afhænger af inspektionsemner og -indhold, hovedsageligt inklusive serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse) ), generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv., gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom. I familiehistorien kan genetisk rådgivning hjælpe voksne med selektiv fertilitet. Systemisk screening af fødselsdefekt er påkrævet under fødsel pleje under graviditet, herunder regelmæssig ultralyd, serologisk screening og om nødvendigt kromosomundersøgelse.
Komplikation
Pædiatriske komplikationer af sort syresyndrom Komplikationer uræmi
Pigmentering kan forekomme i forskellige væv:
Melanin, der afsættes på leddene, kan forårsage slidgigt og progressive ændringer i leddene.
Synk i hjerteklappen kan forårsage hurtig arteriosklerose, hjerteklappesygdom, kan stadig forårsage dysfunktion i blodcirkulationen og føre til død. De fleste af dødsårsagerne er hjerte-kar-sygdomme.
Det aflejres i bindevæv, såsom sklera, konjunktiva og hornhinde. Brown.
Beroligelse i urinsystemet kan forårsage kronisk prostatitis. Porøse sorte nyresten kan forekomme hos et lille antal patienter. De fleste af dødsårsagerne er uræmi.
Symptom
Pædiatriske symptomer på sort og surt syndrom Almindelige symptomer Urin sort syresvede negle, ørebrusk ...
Pædiatriske kliniske træk er kendetegnet ved mørkere urin og ofte mere alvorlige hos mænd.
Sort urin: Det forekommer normalt inden for et par dage efter fødslen. Når babyen er indtaget, udskilles urinen i urinen, og mængden af urinsyre vil være proportional med mængden af tyrosin og phenylalanin. De vigtigste symptomer på frisk urinfarve er normale under alkaliske forhold, såsom: urin efter henstand eller alkalisering til sort. Når bleen vaskes, bliver urinsporerne sorte og lignende.
Sort sved: Melanin udskilles med sved, hvilket kan gøre sved sort.
Når du bliver ældre, kan følgende symptomer langsomt forekomme:
Melanose: klinisk undersøgelse afslørede melaninaflejring i sklera og urinbrusk. Med stigningen i urinsyre er den blevet deponeret i bindevæv i lang tid. I ungdomsstadiet kan sclera og aurikulær brusk have blå-sort pigmentering og auriklen bliver hård. Den samme pigmentering kan forekomme i andre væv.
Ledlæsioner: ledlæsioner, smerter, stivhed og alvorlig smerte i pubisk symfyse.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk sort aciduria syndrom
Urinprøve
Tag en del af patientens urin og observer, at når urinen udsættes for luft, vil den blive sort efter at have stået eller alkaliseret.
2. Screeningsmetode
(1) Test for reduktion af stof i urin (plak-test): Positiv reaktion. På grund af den alkaliske virkning er den positive reaktion ikke orange-rød og brun. Det kan bekræftes ved en glukoseoxidastest, at denne reducerende substansreaktion ikke er forårsaget af glukose.
(2) Ferrikloridtest: Det syge barns urin blev reageret positivt med jernchlorid, som var lilla-sort.
(3) Sølvnitratforsøg: 0,5 ml urin, tilsat en mættet vandig opløsning af sølvnitrat (genopløst med ammoniak) og blev straks sort.
3. Diagnose
Efter screening ved ovennævnte metode og derefter ved kromatografi, spektrofotometri eller urinoxidaseaktivitetsmåling, kan urinkromatografi bekræftes.
4. Røntgeninspektion
Det kan ses, at de store led er degenerative, det intervertebrale rum er indsnævret, den intervertebrale skive er forkalket, det intervertebrale rum er indsnævret, og ryghvirvlerne i ryghvirvlerne dannes.
5. Nogle tilfælde har fælles ekssudat, og den reumatoidfaktortest er positiv.
6. Histopatologisk undersøgelse: der er lysebrunt pigment i dermis, sølvnitratfarvning er ikke farvet, og farve sort er farvet med cresylviolet og methylenblå. Vaskulære endotelceller, svedkirtelkældermembraner, makrofager og lignende har fine brune partikler. Brune pigmenter ses også i kollagenfiberbundter og elastiske fibre.
7. Lav om nødvendigt et elektrokardiogram, ekkokardiografi, røntgenkiste og andre undersøgelser.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk sort aciduria syndrom
Diagnose
I henhold til de kliniske manifestationer og urinsyre kan urinsyre diagnosticeres.
Differentialdiagnose
Det skal differentieres fra den urinbrun-sorte farve, der er præsenteret i urinplaquets kvalitative test af diabetes, og andre stoffer, der kan gøre urinen mørk, såsom bilirubin, porphyrin, myoglobin, hemoglobin.
Erhvervet brunfarvesygdom: Erhvervet brunfarvesygdom forårsaget af et lægemiddel eller kemikalie, der hæmmer sulfhydrylgruppen indeholdt i urinsyreoxidasen, ingen urinsyre eller ingen ledssygdom i urinen.
Langvarig brug af mepacrine (Api) kan forårsage brun pigmenteringslignende pigmentering Gentagen anvendelse af phenol (carbolic acid) til behandling af hudsår kan også forårsage gul pigmentering, som skal identificeres.
Klinisk bør det differentieres fra hæmatoporfyri, myosinuri, bilirubinuri og hæmaturi.
